CECHA AUTOSOMALNA, RECESYWNA
1. Choroba może wystąpić u rodzeństwa, ale często nie jest obserwowana u innych krewnych  tzw.
poziomy wzór dziedziczenia.
2. 1/4 potomstwa nosicieli choruje a 2/3 zdrowego potomstwa jest nosicielami.
3. Mężczyz
ni i kobiety chorują z tą samą częstością.
4. Heterozygoty (nosiciele) występują licznie w stosunku do homozygot recesywnych (zgodnie z
prawem Hardy-Weinberg'a, gdy p>>q to 2pqH"2q>>q2 dla q<<1).
5. Rodzice dzieci, u których występuje bardzo rzadka recesywna, autosomalna choroba są często
spokrewnieni.
Przykłady:
" mukowiscydoza (~1/2000 urodzeń w Europie północnej)  defekt w genie kodującym CFTR 
błonowy kanał dla jonów chlorkowych. Głównie mutacje punktowe i delecja trzech
nukleotydów ("F508)
" fenyloketonuria (~1/10000 urodzeń)  brak hydroksylazy fenyloalaniny. Głównie mutacje
punktowe. Powodowanym przez chorobę uszkodzeniom można zapobiec stosując odpowiednią
dietę zaraz po urodzeniu. Prowadzi się w związku z tym badania przesiewowe u noworodków.
" Anemia sierpowata (~1/40  1/100000 urodzeń zależnie od strefy geograficznej)  zmiana
jednego aminokwasu w łańcuchu �-globiny. Heterozygoty są odporne na malarię, ale
nieprzystosowane do życia na dużych wysokościach.
CECHA AUTOSOMALNA, DOMINUJ
CA
1. � potomstwa pary, w której jedno z rodziców choruje jest chora.
2. Występuje w populacji tak samo często u kobiet, jak i u mężczyzn.
3. Tzw. pionowy wzór dziedziczenia  choroba występuje w każdym pokoleniu.
4. Pojawienie się choroby w rodzinie, w której nikt wcześniej nie chorował może być wynikiem nowej
mutacji.
5. Wystąpienie objawów choroby u osoby niosącej zmutowany allel może być zależne od:
" penetracji  niepełna penetracja oznacza, że zdarzają się osoby, które nie wykazują objawów
choroby mimo posiadania zmutowanego allelu. Wyraża się ją w postaci prawdopodobieństwa
wystąpienia objawów u osoby niosącej zmutowany allel, zwykle w % (czyli 100% to pełna
penetracja).
" ekspresywności  ta sama mutacja może u różnych osób dawać objawy różne, lub o różnym
stopniu nasilenia. Przykładowo  nerwiakowłókniakowatość wywoływana przez mutacje w
genie NFI (należącym do supresorów nowotworów) może mieć formy od łagodnej (plamy na
skórze) do bardzo ostrej (ciężkie nowotwory złośliwe)
Przykłady:
" Rodzinna hipercholestreolemia (~1/500 urodzeń)  defekt w receptorze LDL; u homozygot
zawał serca następuje przed 20 rokiem życia, heterozygoty mają zawały znacznie wcześniej
niż średnia w populacji
" Choroba Huntingtona (~1/2000 urodzeń)  postępująca degeneracja umysłowa
rozpoczynająca się zazwyczaj w wieku dorosłym. Choroba wywołana przez ekspansję trójki
nukleotydowej (mutacja dynamiczna).
CECHA SPRZ
ŻONA Z PA
CI
, RECESYWNA
1. Większość chorych w populacji to mężczyz
ni.
2. Synowie chorych mężczyzn i zdrowych kobiet nigdy nie otrzymują zmutowanego allelu, natomiast
ich wszystkie córki są heterozygotycznymi nosicielkami.
3. Gdy ojciec jest zdrowy to � synów matki nosicielki choruje a � jej córek to nosicielki .
4. Wszyscy synowie chorej matki (homozygoty) chorują, a wszystkie córki są nosicielkami.
5. Heterozygotyczne nosicielki wykazują niekiedy częściowe (zwykle podkliniczne objawy) - w
związku z losowym charakterem inaktywacji jednego z dwóch chromosomów X część ich komórek
wyraża wyłącznie zmutowany allel.
Przykłady:
" Dystrofia mięśniowa Duchenne s i Beckera  różnorodne mutacje (często delecje, ale też i
punktowe) w genie kodującym dystrofinę (białko zlokalizowane pod błoną komórek
mięśniowych). Gen dystrofiny jest jednym z największych genów człowieka (około 2,5 Mb, z
czego tylko około 14 kb przypada na eksony). Dystrofia Duchenne a jest śmiertelna, chorzy nie
dożywają wieku dojrzewania, inne mutacje w tym samym genie powodują łagodniejszą postać
 dystrofię Beckera.
" Daltonizm  niezdolność rozróżniania barwy zielonej i czerwonej (około 1/12 mężczyzn) 
mutacje w genie opsyn, brak odpowiednich pigmentów w czopkach siatkówki.
" Hemofilia  brak czynnika VIII krzepliwości krwi. Najsłynniejszy przypadek to rodziny
królewskie w Europie  nosicielką była królowa Wiktoria.
CECHA SPRZ
ŻONA Z PA
CI
, DOMINUJ
CA
1. Połowa potomstwa chorych matek jest chora, niezależnie od płci.
2. Wszystkie córki chorych mężczyzn są chore, a wszyscy ich synowie zdrowi.
3. W populacji częściej występują chore kobiety niż mężczyz
ni1
4. Stosunkowo rzadko spotykany typ dziedziczenia
Przykłady:
" wrodzona wada rozwojowa chrząstek  chondrodysplasia punctata
CECHA MITOCHONDRIALNA
1. Choroba jest dziedziczona wyłącznie po matce.
2. Na ogół występuje z tą samą częstością u mężczyzn i kobiet.
3. Nasilenie i charakter objawów dla tej samej mutacji może być różnorodny.
4. W komórkach chorych zmutowany i dziki mtDNA może występować równocześnie (heteroplazmia),
proporcje mogą decydować o charakterze i nasileniu objawów.
5. Objawy dotykają zwykle tkanek o najwyższym zapotrzebowaniu energetycznym (mięśnie, układ
nerwowy)
Przykłady:
" Dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera, różne mutacje punktowe mtDNA, częściej u
mężczyzn
" MELAS (encefalopatia z kwasicą mleczanową i napadami)  kilka punktowych mutacji
" Zespoł Kearns-Sayre (KSS)  najczęściej delecja około 4,9 kb mtDNA
1
Dla zainteresowanych: jeżeli częstość allelu zmutowanego to q, a dzikiego p, wówczas częstość chorych
mężczyzn to q, a kobiet 2pq+q2, oczywiście zawsze p+q=1 i q<1, łatwo udowodnić, że przy tych założeniach 2pq+q2>q.