Żółtaczka jest nagromadzeniem w skórze oraz innych tkankach bilirubiny - żółtobrązowego barwnika pochodzącego z przemiany hemu, a ulegającego pewnym przemianom w wątrobie. Żółtaczka bywa objawem chorób wątroby lub niektórych chorób krwi.
Prawidłowy poziom bilirubiny (całkowitej) w surowicy krwi człowieka wynosi 0,3-1,0 mg/dl lub 5,1-17,0 μmol/l.
Choć z patogenetycznego punktu widzenia bardziej przejrzysty jest podział na hiperbilirubinemię w zakresie bilirubiny niesprzężonej i sprzężonej z glukuronianem, to nadal przydatna jest klasyfikacja żółtaczki na:
Żółtaczkę hemolityczną (zwaną też przedwątrobową)
Żółtaczkę wywołaną uszkodzeniem hepatocytów (żółtaczkę miąższową, zwaną również wątrobową)
Żółtaczkę spowodowaną upośledzeniem wydalania barwników żółci z powodu zastoju żółci (żółtaczkę zaporową, czyli zastoinową, mechaniczną; zwaną także - gdy chodzi o zastój żółci spowodowany przeszkodą w drogach żółciowych zewnątrzwątrobowych - żółtaczką pozawątrobową).
Żółtaczka hemolityczna (przedwątrobowa) powstaje w następstwie nadmiernego rozpadu krwinek czerwonych, co jest przyczyną zwiększonego tworzenia bilirubiny. Hiperbilirubinemia dotyczy wówczas bilirubiny niezwiązanej z kwasem glukuronowym (lecz związanej z albuminami osocza), bilirubina nie jest więc wydalana z moczem. Wydalanie z moczem związków określanych mianem urobilinogenu pozostaje wtedy w granicach prawidłowych.
Żółtaczka hemolityczna noworodków, jest to jeden z objawów hemolitycznej choroby noworodków; powstający w wyniku nadmiernego rozpadu krwinek czerwonych u noworodka. W przebiegu tej postaci noworodek rodzi się z objawami żółtaczki albo żółtaczka pojawia się już w pierwszej dobie życia i jest silnie wyrażona. W przypadku nie leczenia może dojść do przekroczenia progu stężenia bilirubiny pośredniej, która zacznie przechodzić przez barierę naczyniowo-mózgową doprowadzając w konsekwencji do żółtaczki jąder podstawy mózgu i uszkodzenia mózgu. W przebiegu żółtaczki hemolitycznej wątroba i śledziona są często powiększone, stwierdza się wybroczyny na skórze a płyn owodniowy oraz maź płodowa może mieć żółty kolor.
Żółtaczka hemolityczna wrodzona sferocytowa jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie, w przebiegu którego dochodzi do nieprawidłowej hemolizy krwinek czerwonych. Wywołana jest mutacjami w genach kodujących białka błony komórkowej erytrocytów.
Talasemia to choroba genetyczna dotykająca ludzi z basenu Morza Śródziemnego. To zaburzenie syntezy hemoglobiny - zmniejszona synteza pewnych łańcuchów globinowych. Zmiany te wpływają na zbyt szybkie niszczenie erytrocytów. Występuje Beta oraz alfa talasemia. Nieprawidłowa budowa hemoglobiny powoduje, że krwinki czerwone są mniejsze, mniej czerwone oraz transportują mniej tlenu. Jako wadliwe, są niszczone w szpiku kostnym oraz w śledzionie. To może z kolei prowadzić do powiększenia śledziony oraz wystąpienia żółtaczki.
Nocne napadowe hemoglobinurie jest schorzeniem, w którym dochodzi do zwiększonej wrażliwości krwinki czerwonej na działanie czynników obecnych we krwi - np. zmiany pH krwi. Skutkuje to zwiększoną skłonnością do rozpadu, a co za tym idzie skłonnością do niedokrwistości oraz zakrzepicy. Objawami są m.in. zażółcenie skóry i błon śluzowych. Ponadto chory oddaje ciemny mocz, najczęściej rano lub w nocy.
Żółtaczka miąższowa (wątrobowa) wynika z uszkodzenia miąższu wątroby w przebiegu zapalenia wątroby (bakteryjnego lub wirusowego), marskości, a także uszkodzenia miąższu wątroby wskutek np. zatrucia jadami roślinnymi lub niektórymi chemikaliami. Wszystkie te czynniki uszkadzają hepatocyty, co wyraża się między innymi osłabieniem zdolności tych komórek do wychwytywania bilirubiny, wiązania jej z kwasem glukuronowym i wydalania z żółcią. Stężenie we krwi bilirubiny niesprzężonej i sprzężonej zwiększa się; bilirubina (niemal wyłącznie sprzężona) pojawia się w moczu.
Żółtaczka zakaźna to popularne określenie wirusowego zapalenia wątroby. Wywołana jest ona zakażeniem wirusowym.
Marskość wątroby z żółtaczką to stan, w którym prawidłowa tkanka wątroby zostaje zastąpiona tkanką łączną, co prowadzi do stopniowego pogorszenia czynności, a w końcu - niewydolności tego narządu. W bardziej zaawansowanym stadium choroby pojawia się żółtaczka. Do marskości prowadzi wiele przewlekłych chorób wątroby.
wirusowe zapalenia wątroby, spowodowane przez wirusy mają szczególne powinowactwo do komórek wątrobowych. Znanych jest kilka typów wirusów powodujących to schorzenie. Jest to grupa bardzo różnorodna pod względem budowy, sposobu przenikania do organizmu ludzkiego i konsekwencji, jakie wywołują po zaatakowaniu człowieka. Do zakażenia typem A i typem E dochodzi drogą doustną. Natomiast wirusami typu B, C, D zakażamy się drogą pozajelitową.
Żółtaczka zaporowa (zastoinowa, mechaniczna) jest następstwem niedrożności dróg żółciowych wewnątrz- lub zewnątrzwątrobowych. Jest to przyczyna zastoju żółci (cholestazy). We krwi zwiększa się stężenie bilirubiny niesprzężonej z glukuronianem i sprzężonej. Jeżeli dochodzi do całkowitego zablokowania przepływu żółci do jelit, flora jelitowa nie może syntetyzować w jelicie urobilinogenu. Co za tym idzie, nie ma wchłaniania urobilinogenu z jelit do krwi, nie zostaje więc wydalony przez nerki. W przypadku całkowitego zablokowania dróg żółciowych badanie moczu na obecność urobilinogenu daje wynik ujemny. Gdy zablokowanie dróg żółciowych jest tylko częściowe, wydalanie urobilinogenu z moczem jest obniżone w stosunku do warunków prawidłowych. W warunkach zablokowania dróg żółciowych w kale brak jest barwników pochodzących z przemiany bilirubiny lub są one tam obecne w niewielkiej ilości; stolce stają się gliniaste, odbarwione, z dużą zawartością tłuszczu.
Kamica żółciowa - Choroba polegająca na powstawaniu tzw. złogów, czyli kamieni żółciowych w drogach żółciowych. Kamienie mogą być pojedyncze lub mnogie. Mogą powstawać w pęcherzyku żółciowym lub w przewodach żółciowych wskutek wytrącania się z żółci złogów cholesterolu, bilirubiny, białka, węglanu wapnia czy też bilirubinianu wapnia. Kamica pęcherzyka żółciowego prowadzi często do przewlekłego zapalenia. Kamica przewodów żółciowych może powodować całkowite lub częściowe zatkanie co prowadzi do żółtaczki.
Choroby zwieracza Oddiego - Określa się zaburzenia odpływu żółci lub soku trzustkowego do dwunastnicy, występujące na poziomie zwieracza i nie związane z kamicą lub inną przeszkodą organiczną. Wyróżnia się dwa typy patogenetyczne: zwężenie oraz dyskinazę zwieracza.
Zapalenie trzustki - przewlekłe zapalenie trzustki jest przewlekłym procesem zapalnym powodującym postępujące,nieodwracalne zmiany w miąższu oraz stopniowy rozwój niewydolności zewnątrzwydzielniczej i wewnątrzwydzielniczej trzustki. Powikłaniem może być zwężenie przewodu żółciowego wspólnego co powoduje żółtaczkę.
Nowotwory trzustki - złośliwy nowotwór części zewnątrzwydzielniczej trzustki. Wczesnym objawem, gdy rak nacieka głowę trzustki, jest żółtaczka.