K. Bobińkska, P. Gałceki, A. Florkowski „Autyzm z upośledzenie umysłowe. Zaburzenia psychiczne w autyzmie” W T. Pietras, A. Witusik i P. Gałceki „Autyzm - epidemiologia, diagnoza, terapia.”
Ćw. sprzężona - temat: 4
- Autyzm - zaburzenie neurorozwojowe.
- bardzo często towarzyszy zaburzeniu u.u.
- szacuje się, że ok. 70% os. z autyzmem jest upośledzonych umysłowo. Częściej współwystępują też objawy psychopatologiczne.
- Podstawowe kryteria kliniczne u.u. to: poziom intelektualny nieprzekraczający 70 pkt. w skali Wechslera, zaburzenia przystosowania społecznego oraz rozpoznanie w okresie dzieciństwa.
- Autyzm traktowany jest jako wielogenowe, silnie dziedziczne zaburzenie neurorozwojowe, z dziedzicznością sięgającą nawet 90%,
- przy obecnym stanie wiedzy uważa się, że za fenotypowym ujawnieniem się u.u. stoją wielofunkcyjne geny. Jednym z nich jest gen spotykany u os. prezentujących zaburzenia autystyczne - AUTS2,
- analizując podłoże neuropatologiczne autyzmu, można znaleźć wspólny mianownik z nieprawidłowościami występującymi z u.u.,
- system GABA-ergiczny, układ cholinergiczny, serotoninergiczny i glutaminergiczny opisywane są jako system decydujący o etiologii autyzmu,
- zarówno u osób z a., jak i z u.u. obserwuje się znacznie obniżoną zdolność wiązania cholinergicznych (nikotynowych) receptorów α4 w korze czołowej oraz ciemieniowej w porównaniu z osobami zdrowymi.
- Obserwowane zaburzenia architektury mózgu u os. z a. dotyczą zwiększonej: neurogenezy, gliogenezy, synaptogenezy, zaburzonej migracji neuronów, zmniejszonej apoptozy, zmniejszonego ograniczenia i kompleksowych kombinacji wszystkich tych procesów, zaburzenia architektury i funkcjonowania połączeń w obrębie móżdżku. Przy czym te ostatnie opisywane też u os. z u.u.
- Wspólny element między a. a u.u. - zmniejszenie ilości reeliny - produktu genu „reelin gen”, będącego białkiem odpowiedzialnym za migrację neuronów i ich laminarne ułożenie w okresie embrionalnym, zaś w dorosłym życiu osobniczym - za plastyczność synaptyczną.
- Mimo częstszego występowania zaburzeń psychicznych u os. z a. niż w populacji ogólnej nadal obserwuje się zjawisko przediagnozowania os. z a. Wiąże się to zwłaszcza występowaniem objawów wynikających z samego a., największa trudność bariera komunikacyjna,
- Klasyfikacja DSM-IV zamieszcza rozpoznanie a. i u.u. w jednym rozdziale dot. zaburzeń ujawniających się w okresie rozwojowym. Klasyfikacja międzynarodowa ICD-10 zamieszcza a. i u.u. w niezależnych rodz.,
-Zab. najczęściej współwystępujące z a. i z zespołem Aspergera to depresja. U osób z zespołem. Aspergera mówimy także o zwiększonym ryzyku występowania choroby afektywnej dwubiegunowej.
- Istnieją duże kontrowersje dot. jednoczesnego rozpoznawania zaburzenia hiperkinestetycznego z deficytem uwagi u os. z całościowymi zaburzeniami rozwojowymi,
- częściej u os. z a. diagnozuje się zaburzenia obsesyjno-kompulsywne, zab. lękowe,
- wśród os. a. częściej niż u os. z uu występują zachowania gwałtowne, skoncentrowane na wł. osobie, częściej występuje niepokój, trudności w komunikacji i relacjach społecznych, częściej objawy zespołu nadaktywności psychoruchowej z deficytem uwagi,
- przewaga zaburzeń w relacjach społecznych i większe skoncentrowanie na własnej osobie u os. z a. i umiarkowaną bądź znaczną ni,
- os. z a. na granicy normy intel. przejawiają zwłaszcza problemy w komunikacji,
- w przeciwieństwie do populacji ogólnej nie obserwuje się różnic w psychopatologii w zależności od płci, co świadczyć może o dominującym wpływie zmian w tkance mózgowej,
- wzrost wskaźnika rozpowszechnienia zaburzeń psychicznych u os. uu tłumaczy się uszkodzeniami OUN, trudnościami w komunikacji werbalnej, powtarzającymi się startami, separacjami, trudnościami w radzeniu sobie z problemami życia codziennego wynikającymi z niskiego poziomu inteligencji, zaburzeniami życia rodzinnego i zdrowia psychicznego rodziców, trudnościami wychowawczymi, niskim poziomem kompetencji społecznych, niską samooceną będącą wynikiem powtarzających się niepowodzeń, odrzucenia przez rodzinę i rówieśników. Także istnieje rola etykietowania, społecznego naznaczania osób NI, wykluczania społecznego, niewłaściwej postawy otoczenia, braku perspektyw samodzielnego funkcjonowania społecznego. Taka sama analiza dot. osób z a.
=> większa podatność na zaburzenia psychiczne wynika ze specyficznej sytuacji społecznej i psychologicznej os. z NI.,
- symptomy zaburzeń i chorób psychicznych u os. z NI i a. mogą przybierać inną formę niż ma to miejsce w przypadku ludzi o prawidłowym rozwoju umysłowym i niezaburzonych zdolnościach komunikacyjnych,
-Obraz kliniczny wtedy nieswoisty, obserwuje się zależność: im wyższy poziom i.i. tym obraz psychopatologiczny bardziej zbliżony do występującego w populacji ogólnej,
- na ocenę zaburzeń psych. ma wpływ samo pojęcie problemu zdrowia psychicznego u osób z u.u., bo nie wiadomo które z problemów zgłaszanych przez pacjenta z NI należy kwalifikować jako problemy zdrowia psychicznego
=> rozpoznanie zaburzeń psychicznych trudne u pacjenta z ni.
- w diagnozowaniu pacjenta z ni należy rozpatrywać zab. w szerokim kontekście środowiska, w jakim się znajduje. Zarówno czynniki osobiste, jak i zewnętrzne (społeczne) decydują, czy prezentowane panel objawów zostanie uznany przez lekarza jako „przypadek medyczny”.
- wpływ problemów zdrowia psychicznego na jakość życia os. u.u. może być mniej widoczny, jednoznaczny i tym samym powodować, że nie wszystkie zaburzenia psychiczne zostaną zauważone przez opiekunów,
- na proces diagnostyczny składa się kilka różnych czynników: dolegliwości zgłaszane przez pacjenta, zmiany zachowania pacjenta zgłaszane przez współopiekunów, okoliczności, w jakich zaburzenia wystąpiły.,
-przydatność stosowania standaryzowanych narzędzi diagnostycznych gdy: zdolności językowe i sposób prezentowania problemów zdrowia psychicznego,
- kwestia włączania/wyłączania obecnych zaburzeń zachowania jako zaburzeń psychicznych ma ogromny wpływ na szacowaną częstość występowania problemów zdrowia psychicznego u os. z u.u.
=> przy wyłączeniu zaburzeń zachowania, zaburzeń osobowości, autyzmu i ADHD, rozpowszechnienie zaburzeń psychicznych w grupie osób u.u. byłoby jednakowe, jak w populacji os. w normie,
- zab. zachowania u os. u.u. mogą wynikać z kombinacji zarówno upośledzonych zdolności komunikacji, jak i zdolności adaptacji do zmieniających się warunków otoczenia. Często os. z NI przeżywają frustracje -> to też ma wpływ na zaburzenia,
- Nieprawidłowe zachowania mogą ulec wzmocnieniu lub utrwaleniu, gdy spotykają się z oczekiwaną reakcję ze strony środowiska,
-najczęściej stawianym rozpoznaniem w Wielkiej Brytanii, wg Mossa i WSP., są zachowania prowokacyjne i to one są najczęstszą przyczyną zgłaszania się do lekarza psychiatry, a trzecią co do częstości przyczyną hospitalizacji psychiatrycznych śród os. z u.u.
- zachowania prowokacyjne wg Emersona - kulturowe odmienne zachowania o takim natężeniu, częstości i czasie trwania, które dla os. u.u. bądź dla otoczenia tej os. stanowią fizyczne zagrożenie bezpieczeństwa bądź uniemożliwiają korzystanie z przebywania w miejscach publicznych. Nie stanowią same w sobie kategorii diagnostycznej. Hipotezy:
a) zarówno zachowania prowokacyjne, jak i zab. psychiczne mają tę samą biologiczną podstawę i w niektórych przypadkach podstawa ta, zazwyczaj odpowiadająca za powstanie zaburzeń prowokacyjnych, wyraża się w formie zaburzeń psychicznych,
b) zachowania prowokacyjne są objawem zaburzeń psychicznych,
c)zachowania prowokacyjne i zaburzenia psychiczne są od siebie niezależne, a pojawiają się, by zaprzestać nieprzyjemnych doznań w czasie okresów trwania danych zaburzeń psychicznych.
- Określenie na ile prezentowane zaburzenia są konsekwencją ograniczonych uszkodzeń OUN, zaburzeń psychicznych czy reakcją na czynniki środowiskowe, jest niekiedy niemożliwe,
-Biorąc pod uwagę obraz kliniczny a. i u.u., obejmując ich spektrum poznawcze, językowe, społeczne i behawioralne, można zauważyć, jak zjawiska te silnie i nierozerwalnie przenikają się wzajemnie.