Bylo dwadziescia pare pytan testowych - czysto gieldowych (z gieldy z 2005 i 2006, takze spoko:) i pare otwartych...
to, co zapamietalam:
1. wymien 4 przyklady polimorfizmu genowego
2. wymien 4 genetyczne przyczyny przedluzajacej sie zoltaczki noworodka
3. wymien w 4 punktach podstawowe dzialania w prowadzeniu 55-letniej pacjentki z dziedzicznym rakiem piersi w rodzinie
4. 4 podstawowe kryteria diagnostyczne SLOS
5. podaj 4 mozliwe przyczyny wystapienia w badaniu kariotypu dziewczynki wyniku 46,XY
6. wymien 4 narzady/uklady, ktore cierpia najbardziej w chorobach mitochondrialnych
7. podaj 2 przyczyny uposledzenia umyslowego u chlopcow (tylko)
8. cos o 2 lekach, ktore umozliwiaja indywidualizacje leczenia, czy jakos tak...

1. Jakies zdania dotyczace chorob mitochondrialnych byly 4 zdanai trzeba bylo podkreslic te ktore uwazasz za prawdziwe miedzy innymi w wyniku czego powstaja te choroby i cos tam o dziedziczeniu od ojca
   2. rdzeniowy zanik mieśni typu I - jak sie dziedziczy, kiedy pojawiają sie objawy, czy zajmuje przepone i czy zajmuje OUN
   3. Jak sie pobiera na jaki antykoagulant i jak sie przechowuje krew na badanie kariotypu a jak an cytogenetyczne
   4 w jakim genie jest mutacja gdy Alzheimer jest w poznym wieku a w jakim gdy w mlody
   5 co to jest kordocenteza i kiedy sie ja robi
   jakie znaczenie ma badanie poziomu białka PAPPA i kiedy sie to robi
   6 dwa zespoly dziedziczbych nowotworów gdzie diagnostyka obejmuje dzieci i dwa gdzie nie obehmuje
   7 i cos o polimorfizmie genu dla ACE

jesli o testowe chodzi to byly pytania np. kiedy sa pierwsze objawy dystrofii miesniowej ; jakie objawy sa wspolne dla VHL i stwardnienia guzowatego; z jaka mutacja jest zwiazana mukowiscydoza

Bylo pytanie o dziedziczenie mitochondrialne, o objawy u dzieci i u doroslych, a
takze o heteroplazmie, ktora to nazwe przypomnialem sobie po wyjsciu z sali
.

-Cechy charakterystyczne nosiciela BRCA2.
-Kolejne: jakie sa cele farmakogenetyki? Trzeba bylo dwa wymienic.
- makabryczne pytanie o wystepowanie objawow okreslonych chorob w okreslonym czasie. Skroty ktore zapamietalem: DMD (chyba dystrofia duchenna), SMA2 i jakies dwie jednostki z germansko brzmiacymi nazwiskami zeby nie bylo...podwojnymi.
- dawkowanie kwasu foliowego i wymienic dwie przyczyny (uzupelnianka)
- wymien 4 choroby z zaburzeniami naprawy DNA

jak się nazywają nieprawidłowe włókna w dystrofii? i które układy atakuje, który pierwszy a który w drugiej kolejności (tzn objawy z jakiego w dzieciństwie a z jakiego w późniejszym okresie życia)

Chociaz bylo 13 w piatek wszyscy zaliczyli - opisowka juz byla tylko gieldowa,tzn.jak pobierac krew na Dna i kariotyp,choroby gen.,ktore powoduja uposledzenie u chlopcow,4 mitochondrialne itd. z poprzednich blokow.Z testu stosunkowo mało było giełdy.Np.co jest najczestsza przyczyna powstania zygoty triploidalnej,co jest najczestsza przyczyna zgłoszenia sie do poradni genetycznej ( częste poronienia?),USG płodu - gdzie widac łyżwiaste stopy (sprawdzic czy Edwards vs.Patau),zasady w dziedziczeniu autosomalnym recesywnym(to juz chyba z 2 roku wzieli),pełny obraz kliniczny niewrazliwości na androgeny(jakie gonady powstaja,jakie nie),w ktorych chorobach nie ma wiotkosci przy urodzeniu(do wyboru ataksja,Down,dystrofia i inne)no i jeszcze kilka ciekawych.

---