Mutacje DNA i konsekwencje

Mutacja jest to zmiana o trwałym charakterze, która dotyczy informacji genetycznej określonego organizmu. Polega ona przede wszystkim na nieprawidłowościach ilościowych lub strukturalnych. Wyróżnić można dwie podstawowe grupy mutacji: punktowe oraz chromosomowe.

W przypadku mutacji punktowych( zwanych także genowymi) zmiany ograniczają się do danego genu. W konsekwencji powstaje nowa wersja tego genu. Mutacje chromosomowe powodują zmiany na większych odcinkach. W tej grypie wskazuje się na dwa typy zmian: abberacje chromosomowe i zmiany dotyczące liczby.

Proces powstawania mutacji nazywany jest metagenezą. Może być ona spowodowana błędami replikacji lub naprawie DNA czy być wynikiem rekombinacji. Zmiany mutacyjne związane są na ogół ze zmianą nagłą bądź też stopniową. Powstać mogą spontanicznie albo w wyniku działalności człowieka. Do czynników wywołujących mutacje zalicza się:

• nieprawidłowości w procesie mejozy;

• nieprawidłowości w procesie replikacji;

• promieniowanie ultrafioletowe;

• promieniowanie radioaktywne;

• wysoka temperatura;

• działanie silnych kwasów;

• czynniki chemiczne;

Mutacje mogą być:

1. Punktowe- dotyczą pojedynczych genów;

2. Chromosomowe- dotyczą większych odcinków:

• abberacje chromosomowe dotyczące zmiany kształtów;

• zaburzenia prawidłowej liczby genów;

RODZAJE MUTACJI PUNKTOWYCH:

• Tranzycja- jest to zmiana, która dotyczy zasady purynowej; ma miejsce wówczas zamiana zasady purynowej na inną;

• Transwersja- w tym przypadku ma miejsce zamiana zasady purynowej na pirymidynową lub też odwrotnie;

• Delecja- polega ona na wypadnięciu jednej bądź więcej par nukleotydów;

• Insercja- mutacja ta polega na wstawieniu dodatkowej pary ( lub par) nukleotydów do DNA;

W konsekwencji następuje błędne odczytanie informacji genetycznej. Może przy tym powstać inne białko lub może do tego nie dojść.

MUTACJE CHROMOSOMOWE:

1. MUTACJE STRUKTURALNE- ABBERACJE

• Deficjencja- jest to strata części chromosomu;

• Duplikacja- polega na podwojeniu danego odcinka;

• Inwersja- jest to odwrócenie określonego odcinka chromosomu o 180⁰;

• Translokacja- jest to mutacja polegająca na przyłączeniu części danego chromosomu do drugiego;

Mutacje te najczęściej powodują efekt letalny. Mutacje o takim charakterze mogą ujawniać tenże efekt w dowolnym etapie życia danego organizmu. Na ogół powodują one jednak obumieranie już na etapie życia zarodkowego. Recesywne mutacje letalne powodują konsekwencje tylko u homozygoty (heterozygoty są nosicielami).

2. MUTACJE POLIPLOIDALNE- ZWIĄZANE ZE ZMIANĄ LICZBY

• Fuzja- dochodzi tu do połączenia dwóch chromosomów; najczęściej proces ten ma efekt letalny;

• Aneuploidalność- wyróżniamy tu:

• monosomię; polega ona na braku jednego chromosomu;

• trisomię; występuje tu chromosom dodatkowy- jeden; jako przykład wskazać można na Zespół Downa;

• tetrasomię; występują dwa dodatkowe chromosomy; mutacja taka skutkuje bardzo poważnymi zmianami;

• Euploidalność- wyróżniamy tu:

• haploidalność; jest to na ogół pojedynczy garnitur chromosomów;

• diploidalność; podwójny garnitur chromosomów;

• poliplidalność; potrójny, poczwórny garnitur chromosomowy;

• Allopoliploidalność- polega ona na zwiększeniu liczby chromosomów; dochodzi do tego poprzez połączenie garniturów chromosomowych z różnych gatunków; Proces ten wykorzystywany jest w uprawie roślin;

Mutacje mogą zachodzić spontanicznie, powstawać w wyniku działania czynników naturalnych. Mogą być także indukowane, czyli wywoływane w sposób sztuczny. W takiej sytuacji wykorzystuje się tak zwane sztuczne mutageny. Są to środki fizyczne oraz chemiczne, które wywołują nieprawidłowości o charakterze mutacji. Do takich czynników zaliczamy promieniowanie jonizujące, gazy bojowe, niektóre barwniki, pestycydy.

Mutacje powodują choroby o charakterze genetycznym. Zaliczyć do nich można między innymi:

1. Zespół Downa- zwany także mongolizmem- spowodowany jest on trisomią chromosomów 21 pary; po raz pierwszy choroba ta została opisana w II połowie XIX wieku przez angielskiego lekarza J.L. Downa; schorzenie to rozpoznaje się na podstawie objawów zewnętrznych; podstawowe objawy to:

• niski wzrost;

• płaska twarz;

• fałdy przyoczne;

• szeroki, nieco spłaszczony, nos;

• niedorozwój narządów płciowych;

• „małpie” dłonie i stopy;

• szerokie i skośne rozstawienie oczu;

• wiotkość mięśni;

• opóźniony rozwój umysłowy;

• opóźniony rozwój motoryczny;

• niekiedy występują wady serca

Ryzyko wystąpienia tej choroby związane jest niewątpliwie z wiekiem matki. Kobiety po czterdziestym roku życia są szczególnie narażone na urodzenie dziecka z zespołem Downa;

2. Zespół Turnera- jest to mutacja polegająca na braku w allosomach kobiet chromosomu X; powoduje to bezpłodność, niedorozwój jajników, niekiedy także upośledzenie umysłowe;

3. Zespół Klinefeltera- jest to zespół pierwotnego hipogonadyzmu; występuje u mężczyzn w wyniku wystąpienia dodatkowego chromosomu X; główne objawy to bezpłodność; niedorozwój jąder;

4. Albinizm- inaczej bielactwo wrodzone- choroba spowodowana mutacją jednego genu; choroba ta polega na braku pigmentu; przejawia się to charakterystycznym, bladoróżowym kolorem skóry; dodatkowe objawy to:

• cienkie włosy o barwie białej albo żółtawej;

• tęczówki mają kolor czerwonawy;

• występuje światłowstręt;

• osłabienie wzroku;

• mruganie powiek;

bielactwo jest to choroba genetyczna, która spowodowana jest brakiem enzymu tyrozynazy;

5. Alkaptonuria- jest to mutacja recesywna; przyczyną jest zmiana jednego genu; jest to choroba, która powoduje zaburzenia w procesie metabolizmu białek; polega ona na tym, że określone aminokwasy (fenyloalanina oraz tyrozyna) nie mogą być całkowicie rozłożone; konsekwencją tego jest to, że w moczu występuje kwas homogentyzynowy; w dalszej kolejności kwas ten zaczyna się odkładać w narządach, skórze, twardówce; nadaje im przy tym charakterystyczny, brunatny kolor;

6. Fenyloketonuria- mutacja recesywna spowodowana mutacją jednego genu; jest to zaburzenie, które dotyczy przemiany aminokwasu fenyloalanina; w wyniku tego dochodzi do zmian w układzie nerwowym; przyczyną choroby jest brak określonego enzymu (hydroksylazy), dzięki któremu dochodzi do rozkładu nadmiernej ilości fenyloalaniny; na skutek tych nieprawidłowości zbyt duża ilość fenyloalaniny gromadzi się we krwi; główne objawy to:

• niedorozwój umysłowy;

• niedorozwój fizyczny;

• napady o charakterze padaczkowym;

• wypryski skórne;

• nadmierne pocenie się;

Anemia sierpowata- jest to choroba genetyczna; cechuje się tym, że w krwi występują sierpowate krwinki czerwone; krwinki tego rodzaju zawierają nieprawidłową hemoglobinę S; hemoglobina ta bardzo łatwo wytrąca się w krwi żylnej; w konsekwencji wzrasta ryzyko powstawania zakrzepów i zatorów; choroba ta znacznie częściej występuje u Murzynów i Mulatów- głównie w Afryce oraz Ameryce;

Pląsawica Huntingtona- jest to mutacja o charakterze dominującym; podstawowe objawy to zaburzenia ruchowe; zmiany zwyrodnieniowe dotyczące układu nerwowego; upośledzenie umysłowe;

CHROMOSOMY PŁCI U CZŁOWIEKA

1. Kobiety-

• Występowanie kariotypu X powoduje zespół Turnera ( czyli niedorozwój narządów płciowych, bezpłodność, upośledzenie w rozwoju umysłowym, wady o charakterze somatycznym );

• Występowanie kariotypu XX jest właściwe dla stanu normalnego;

• Występowanie kariotypu XXX fizycznie nie daje praktycznie żadnych objawów; powoduje to jednak obniżenie zdolności intelektualnych oraz obniżenie płodności;

• Występowanie kariotypu XXXX jest niezwykle rzadkie; w rezultacie powoduje jednak bardzo poważne zmiany;

2. Mężczyźni-

• Występowanie kariotypu XY oznacza stan prawidłowy;

• Występowanie kariotypu XXY wywołuje zespół zmian określanych jako zespół Klinefeltera ( cechy obojnacze, bezpłodność, zaburzenia na tle charakterologicznym );

• Występowanie kariotypów XXXY oraz XXXXY powoduje zaburzenia jak w przypadku zespołu Klinefeltera; dodatkowo występuje także obniżony poziom inteligencji;

• Kariotyp XYY powoduje wysoki wzrost; czasem są to także zmiany na tle charakterologicznym;

Podsumowując warto podkreślić, że choroby genetyczne są to choroby zazwyczaj dziedziczne. Główną przyczyną ich występowania są właśnie mutacje dotyczące genów bądź chromosomów. Są one przekazywane przez pokolenie rodziców pokoleniu dzieci, albo mogą powstać we wczesnych fazach podziału zygoty. Możliwości leczenia są w wypadku takich chorób raczej ograniczone. Pewną nadzieję i szanse daje inżynieria genetyczna. Jest to dział genetyki, który w obecnej chwili ma już wiele osiągnięć na swoim koncie. Naukowcy i badacze mają nadzieje, że w przyszłości uda się znacznie ograniczyć występowanie chorób genetycznych. Z drugiej jednak strony metody wykorzystywane przez tę dziedzinę nauki bardzo często wywołują wiele kontrowersji natury moralnej i etycznej. Wiąże się to na przykład z metodą zapłodnienia in vitro czy coraz częściej także z klonowaniem. Wydaje się jednak ,że określone manipulacje genami mogłyby przynieść więcej pożytku niż szkody. Chodzi tu nie tylko o możliwość eliminowania uszczerbków czy nieprawidłowości genetyczne, ale też produkcję leków czy organów do przeszczepu.

Zgodnie z regulaminem serwisu www.bryk.pl prawa autorskie do niniejszego materiału posiada Wydawnictwo GREG. W związku z tym, rozpowszechnianie niniejszego materiału w wersji oryginalnej albo w postaci opracowania, utrwalanie lub kopiowanie materiału w celu rozpowszechnienia w szczególności zamieszczanie na innym serwerze, przekazywanie drogą elektroniczną i wykorzystywanie materiału w inny sposób niż dla celów własnej edukacji bez zgody Wydawnictwa GREG podlega grzywnie, karze ograniczenia wolności lub pozbawienia wolności.

---