Sorry za to że te pytanie nie są dokładne, ale dla mnie ten test był strasznie długi i abstrakcyjny i za dużo nie wiedziałam, więc nie pamiętam za dobrze pytań. Zawsze lepiej coś niż nic. Poprawiajcie, uzupełniajcie wg woli.
1. Mutacja w jakim genie daje Li-Fraumenii albo oś koło tego - p53
2. Pytanie w którym trzeba było wiedzieć że w FAP są kostniaki żuchwy
3. Pytanie o liczbe polipów w FAP - więcej niż 100
4. 4. HNPCC jaki rak towarzyszy - chyba endometrium
5. Jakie badanie i co ile w guzie Wilmsa
6. Kryterium diagnostyczne fenyloketonuri - czy trzeba robić genetyczne czy nie i czy badanie z moczu i krwi… jakoś tak
7. Pytanie o zespół von Hiplau-Lindau jakie nowotwory występują trzeba było wiedzieć, chyba rak jasnokomórkowy nerki
8. Pytanie o MEN IIA ale nie pamiętam o co chodziło.
9. Jak jest dziedziczona fenyloketonuria
10. Co się pierwsze pojawia w NF1
11. Jakieś pytanie o stwardnienie guzowate
12. co to jest antycypacja
13. Pytanie o przyczyny niepełnosprawności intelektualne, Prawidlowa była chyba ta odp że wśrów chemicznyh FAS, chwomosowowych Down, genowych zespół łamliwego X
14. Pytanie o przykłady chorób związanych z mutacją dynamiczną
15. pytanie o imprintig
16. Co się nie wytworzy w zespole Rokitańskiego - to jest obecność AMH u dziewczynek, nie będzie tego z przewodów Mullera, jajowodu, macicy tylnej ściany pochwy chyba
17. Pytanie o rejony pseudoautosomalne, trzeba było wiedzieć chyba jakie geny tam są i co z tego wynika
18. Co się dzieje jak nie ma5 alfa reduktazy
19. Od którego memontu suplementacja testosterone w Klinefelterze.
20. Pytanie o Zespół Kallmana chodziło o brak węchomózgowia i opuszki.
21. Pytanie o obrzęk płodu - chodziło o to że jest charakterystyczny dla Turnera
22. Pytanie o płetwiastość szyi jaki to typa wady
23. pytanie o telecantus
24. Pytanie o to od czego zależy maskulinizacja, chyba chodziło o to że od czasu wystawienia na androgeny
25. Jakieś pytanie o zespół niewrażliwości na androgeny
26. Jaka abberacja powoduje zespół Patou z tymże w odpowiedziach nie było prostej trisomii tylko różne wersje mutacji w tym dla zmyły monosomia 13 i translokacje charakterystyczne dla nosicielstwa
27. Pytanie o cechy w zespole Williamsa,
28. Pytanie o przyczyny triploidii, najczęstszą przyzynę
29. Pytanie z giełdy o zaśniadzie - że do czego prowadzi triploidia
30. Pytanie w którym trzeba było wiedzieć że jak występuje wada u mniej niż 4% to to jest wada a jak u wiecej niż 4 to polimorfizm
31. Jakieś pytanie o sekwencje Pottera
32. Pytanie na jakim etapie ( 4, 8, 16 blastomerów) robi się diagnostyke przedimplatancyjną
33. Ile procent matki z chorobą mitochondrialna będzie chore
34. Pytanie o to u kogo zrobić diagnostyke mikrodelecji

Wrzucę to co spisałam po zaliczeniu. Pewnie powtórzę się z groszek'iem, ale nie mam siły czytać tego co powyżej

Częściowe odpowiedzi nie mają nic wspólnego z prawidłowymi /chociaż może się tak zdarzyć/ po prostu tyle zapamiętałam.

1. Zespół Williamsa - cecha patognomoniczna
a. autyzm
b. agresja
c. gadatliwość
d. umiejętność szybkiego liczenia w pamięci
e. długotrwałe zachowanie koncentracji

2. Cecha fenotypowa płodu w zespole Turnera
a. obrzęk dłoni i stóp

3. Jaka wada najczęściej występuje u noworodka z zespołem Downa
a. atrezja 12nastnicy
b. płetwiastość szyi

4. Dlaczego w diagnostyce białaczek wykonuje się badanie... metodą FISH
a. predykcja
b. rokowanie
c. wszystkie prawidłowe

5. Jakie badania należy wykonać żeby potwierdzić fenyloketonurię
a 2krotne badanie poziomu fenyloalaniny + dobowa zbiórka moczu

6. Kiedy wykonuje się diagnostykę preimplantacyjną
a. 4 blasty
b. 8 balstów
c. 16 balastów
d. można wykonać przez cały okres życia płodowego
e. wykonujemy, gdy widoczna jest tarczka zarodkowa

7. Def. mutacji założycielskich

8. Def. imprintingu

9. Dziedziczenie chorób mitochondrialnych:
a. zachoruje 25 % dzieci matki z wadą mitochondrialną
b. zachoruje 50 % dzieci matki z wadą mitochondrialną
c. zachorują wszystkie dzieci matki z wadą mitochondrialną
d. nie można określić ile potomstwa matki z wadą mitochondrialną będzie chore

10. Sekwencja Rokitańskiego
a. zanik/postać szczątkowa macicy, jajowodów...

11. Sekwencja Pottera
a. krótka pępowina
b. mała żuchwa

12. telekantus - co to jest?

13. Przyczyny triploidii
a. dispermia

14. Powikłania ciąży triploidalnej
a. zaśniad groniasty

15. antycypacja

16. Mutacje dynamiczne
a. Hungtington
b. łamliwy chrom. X
c. dystrofia jakaś nieznana ( nie DMD ani BMD)

17. Jaki lek podajemy w przeroście nadnerczy u płodu?
a. deksametazon
b.estradiol

18. Od kiedy podajemy testosteron pacjentowi z zespołem Klinefeltera?
a. od urodzenia
b. w wieku 6-7 lat
c. w okresie dojrzewania

19.Drugi pod względem częstości nowotwór w zespole Lynch II

20. Jakiego badania NIE robimy u pacjentki z mutacją BRCA1

21. Ile jest polipów jelita grubego w zesp. FAP
a. 100-1000 polipów

22. Przyczyna trójkątnogłowia

23. jakiego badania nie wykonujemy w zesp. FAP?

---