1. Problemy kliniczne w zespole DiGeorge'a
2. Porada genetyczna w zespole Huntington'a
3. Znaczenie badan nabytych mutacji genetycznych w nowotworach hematologicznych.

1. Podłoże genetyczne zespołu kruczego chromosomu X. Porada genetyczna
2. Wskazania do badań prenatalnych nieinwazyjnych.
3. Jakie jest ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z zespołem Downa przez 25 letnią kobietę. Jakie czynniki trzeba wziąć pod uwagę w ocenie ryzyka.

1. Podłoże genetyczne zespołu Turnera
2. Testy predykcyjne w genetyczne. Zasady stosowania
3. Kryteria rodowodowo-kliniczne rozpoznania zespołów raka piersi

1. Problemy kliniczne w zespole 47,XYY
2. Problemy kliniczne w achondroplazji
3. Podłoże genetyczne autyzmu wczesnodziecięcego

1. Problemy kliniczne w zespole Klinefertera
2. Definicja i mechanizm antycypacji
3. Znaczenie nabytych mutacji genetycznych w nowotworach hematologicznych.

1.problemy kliniczne w zespole turnera
2.podloze genetyczne chorob z kregu autyzmu
3. Diagnostyka CML

1.problemy kliniczne w zespole ataksja teleangiektazja
2.genetyczne podłoże otwartych wad cewy nerwowej.porada genetyczna.
3.nosicielstwo genetyczne

1. Z. Prader-Willie podłoże genetyczne i poradnictwo.
2. Podłoże genetyczne ch. Alzheimera
3. Problemy kliniczne w anemi Fanconiego

1. Ryzyko onkogenetyczne w zaburzeniach związanych z determinacją płci. Podaj przykłady.

2. Kwalifikacja rodowodowo-kliniczna w dziedzicznym raku piersi

3. Otwarte wady cewy nerwowej - podłoże genetyczne.

 

Pytania, które były u innych to m.in.:

1. Zespół Angelmana

2. Znaczenie nabytych zmian genetycznych w nowotworach hematologicznych

3. Zespół Klineffeltera

4. Wskazania wysłania pacjenta do poradni genetycznej

5. Wymienić rodzaje materiału pobieranego w badaniach prenatalnych

6. Antycypacja - machanizm.

7. Badania predykcyjne

 
-opisz problemy kliniczne związane z chorobą Klinefeltera,
-antycypacja,definicja i mechanizm,
-znaczenie nabytych zmian kariotypu w diagnostyce nowotworów hematologicznych

1. przyczyny obniżonego IQ
2. wskazania do diagnostykie nieinwazyjnej prenatalnej
3. cytogenetyka i zmiany molekularne w hipereozynofili

1. Zespoły łamliwych chromosomów

2. disomia uniparentalna – mechanizmy

3. znaczenie badania genetycznego genetycznego nowotw hematolog

1. Prob. Klin w fenyloketonurii

2. podłoże genet zespołu angelmana, porada genetyczna

3. zalecenia prof. – diagnost w przyp posiadania genu BRCA1

1. Prob. Klin w hiperkolesterolemii rodzinnej

2. zespół pradera-willego, podłoże i poradnictwo genetyczne

3. wskazania do bad gen w położn

1. problemy klin w zesp 47,XYY

2. prob klin w achondroplazjii

3. podł gen autyzmu wczesnodziec

1. problemy klin w zesp di Georgia

2. porada gen w chor Huntingtona

3. znacz nabytych mut w nowotw hematologicznych

1. prob. Klin w zesp kociego płaczu

2. podł gen w zesp Edwardsa, porada

3. gen NOD2, jako rodzinna agregacja nowotworów

1. podł gen otwartych wad cewy nerwowej, porada

2. nosicielstwo genetyczne

3. prob. Klin w ataksji - teleangiektazji

1. prob. Klin w achondroplazji

2. klinefertel – wszystko + porada

3. wskazania bezwzgl do badania kariotypu konstytuc

1. prob. Klin w anemii sierpowatej

2. 2. translokacja zrówno i niezrównoważona, konserw klin

3. upośledzenie interlig wtórnej, przykłady

1. fenyloketonuria- wszystko

2. zespół angelmana , poradnictwo

3. dziedziczny rak piersi

1. zespół kociego płaczu

2. mukowiscydoza

3. wskazania bezwzgl do bad kariotypu konstytucyjnego

1. translok robertsonowska

2. przycz niepłodn genetyczne u męcz

3. problemy klinicz w zespole wolfa-hirschorna

1. zespół Edwarda, prob. Klin

2. podst genetyczne w niewrażl na androgeny, porada

3. nosicielstwo genet

1. problemy kliniczne w zespole pradera-willego

2. podst gen zesp downa z klasyczna trisomią 21, porada

3. chromosom Ph-def, powst, znacz

1. problemy klin w zesp kruchego chromos X

2. podł genet zespołu nijmegen, porada

3. kryteria rodowodo-kliniczne dziedzicznego raka piersi

1. podł gen pradera willego +porada

2. anemia fanconiego, klinika

3. podłoże gen Alzheimera

1. prob. Klin w zesp nijmegen

2. strategie badań molekularnych molekularnych zesp pradera willego

3. znacz mutacji w neo hematologicznych

1. Zespoły łamliwych chromosomów

2. disomia uniparentalna – mechanizmy

3. znaczenie badania genetycznego genetycznego nowotw hematolog

1. Prob. Klin w fenyloketonurii

2. podłoże genet zespołu angelmana, porada genetyczna

3. zalecenia prof. – diagnost w przyp posiadania genu BRCA1

1. Prob. Klin w hiperkolesterolemii rodzinnej

2. zespół pradera-willego, podłoże i poradnictwo genetyczne

3. wskazania do bad gen w położn

1. problemy klin w zesp 47,XYY

2. prob klin w achondroplazjii

3. podł gen autyzmu wczesnodziec

1. problemy klin w zesp di Georgia

2. porada gen w chor Huntingtona

3. znacz nabytych mut w nowotw hematologicznych

1. prob. Klin w zesp kociego płaczu

2. podł gen w zesp Edwardsa, porada

3. gen NOD2, jako rodzinna agregacja nowotworów

1. podł gen otwartych wad cewy nerwowej, porada

2. nosicielstwo genetyczne

3. prob. Klin w ataksji - teleangiektazji

1. prob. Klin w achondroplazji

2. klinefertel – wszystko + porada

3. wskazania bezwzgl do badania kariotypu konstytuc

1. prob. Klin w anemii sierpowatej

2. 2. translokacja zrówno i niezrównoważona, konserw klin

3. upośledzenie interlig wtórnej, przykłady

1. fenyloketonuria- wszystko

2. zespół angelmana , poradnictwo

3. dziedziczny rak piersi

1. zespół kociego płaczu

2. mukowiscydoza

3. wskazania bezwzgl do bad kariotypu konstytucyjnego

1. translok robertsonowska

2. przycz niepłodn genetyczne u męcz

3. problemy klinicz w zespole wolfa-hirschorna

1. zespół Edwarda, prob. Klin

2. podst genetyczne w niewrażl na androgeny, porada

3. nosicielstwo genet

1. problemy kliniczne w zespole pradera-willego

2. podst gen zesp downa z klasyczna trisomią 21, porada

3. chromosom Ph-def, powst, znacz

1. problemy klin w zesp kruchego chromos X

2. podł genet zespołu nijmegen, porada

3. kryteria rodowodo-kliniczne dziedzicznego raka piersi

1. podł gen pradera willego +porada

2. anemia fanconiego, klinika

3. podłoże gen Alzheimera

1. prob. Klin w zesp nijmegen

2. strategie badań molekularnych molekularnych zesp pradera willego

3. znacz mutacji w neo hematologicznych

1. Przyczyny genetyczne niepłodności u mężczyzn.

2. Translokacja robertsonowska - definicja, przykłady, porady genetyczne.

3. Z. Wolffa - Hirschhorna

1. Translokacja zrównoważona i niezrównoważona.

2. Anemia sierpowatokrwinkowa

3. Niepełnosprawność pierwotna i wtórna

1. Autyzm - podłoże genetyczne

2. Achondroplazja

3. Zespół 47, XYY

1. Z. cri du chat - podłoże genet. i porada

2. Mukowiscydoza - problemy kliniczne

3. Wskazania do badania kariotypu konstystucyjnego

1. Łamliwości chromosomów (nie chodzi o z. łamliwego chromosomu X)

2. Znaczenie nabytych zmian genetycznych w nowotworach hematologicznych

3. Uniparentalna disomia - mechanizmy, skutki biologiczne.

1. Z. CATCH 22 (tu chodzi chyba o to, że to jest inaczej zespół DiGeorga)

2. Mutacje dynamiczne

3. Przyczyny upośledzeń umysłowych

1. Z. Nijmegen - problemy kliniczne

2. Strategia badań genetycznych w z. Pradera - Willi

3. Znaczenie nabytych zmian genetycznych w noe hemattologicznych

1. Ch. Huntingtona - problemy kliniczne

2. Analiza rodowodowo - kliniczna dziedzicznego raka piersi

3. Translokacja zrównoważona wzajemna - definicja, problemy kliniczne, porada genetyczna

1. Polipowatość rodzinna

2. Niepłodność

3. Z. Turnera

1. Poradnictwo genetyczne w dziedzicznym raku piersi

2. Z. Nijmegen - poradnictwo genetyczne

3. Z. łamliwego chromosomu X

1. Problemy kliniczne w ataksji - teleangiektazji

2. Nosicielstwo genetyczne

3. Genetyczne podstawy i poradnictwo w chorobach cewy nerwowej

1. Problemy kliniczne w zespole Angelmana

2. Podłoże genetyczne, leczenie, poradnictwo w fenyloketonurii

3. Zalecenia diagnostyczne i profilaktyczne w BRCA1

1. Hipercholesterolemia rodzinna - problemy kliniczne

2. Porada genetyczna w z. Pradera - Willi

3. Wskazania do badań genetycznych w położnictwie

1. Z. feminizujących jąder - problemy kliniczne

2. Choroby o późnym początku - poradnictwo genetyczne

3. Bezwzględne wskazania do badań kariotypu

1. Z. Marfana - problemy kliniczne

2. Z. Wolfa - Hirschhorna - genetyka i porada genetyczna

3. Wskazania do badań genetycznych w położnictwie

1. Z. LiFraumeni - problemy kliniczne

2. Podłoże gnetyczne z. Turnera i związek z fenotypem

3. Wskazania do skierowania do poradni genetycznej

1. Problemy kliniczne w z. Prader - Willi

2. Podłoże genetyczne z. Downa

3. Wskazania do badania genetycznego mutacji genów podatności na nowotwory

1. Zespół kocich oczu

2. Antycypacja - mechanizm

3. Podłoże genetyczne chorób z kręgu autyzmu.

1. Z. Klinefeltera - kariotyp, fentotyp, poradnictwo

2. Achondroplazja - problemy kliniczne.

3. Wskazania do badania kariotypu konstytucyjnego

1. Problemy kliniczne w anemii Fanconiego

2. Z. Pradera - Willi - podłoże genetyczne, porada

3. Podłoże genetyczne Alzheimera

1. Huntington - porada

2. Z. DiGeorge'a - problemy kliniczne

3. Znaczenie nabytych zmian genetycznych w neo hematolog

1. związek fenotypu z genotypem na przykladzie z dawna.

2. piętnowanie rodzicielskie, disomia uniparentalna. Dziedziczenie mitochondrialne

3. choroby o dziedziczeniu mendlowskim

4. geny homeoboksowe i inne geny rozwoje – rola w etiologii wad oraz chorób nowotworowych czlowieka

5. karcinogeneza niestabilność mikrosatelitarna. Geny mutatorowe. Podstawy terapi genowej

6. karcionogeneza. Onkogeny i geny supresorowe

7. determinacja i diagnostyka plci

8. wady i choroby poligenowe. Zasady poradnictwa genowego

1. problemy kliniczne z zespole CATCH

2. nieinwazyjna diagnostyka prenatalna

3. tok postępowania w diagnostyce gentycznej nowotworów mieloproliferacyjnych

1) Kombinacje kariotypu Z. Downa

2) Wskazania do kierowania pacjenta do poradni genetycznej

3) Wskazania do wykonania testów predykcyjnych.

1.Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa w zależno¶ci od kariotypu

tego dziecka.

2.Wymień i opisz sondy molekularne i napisz kiedy je zastosujesz.

3.Southern blotting- opisz i napisz kiedy jest stosowana.

WERSJA II

1.Nosicielstwo genetyczne- definicja i przykłady.

2.Opisz etapy FISH- od momentu nałożenia na szkiełko do momentu

obserwacji pod mikroskopem.

3.Nouthern blotting- opisz i napisz kiedy jest stosowana.

WERSJA III

1.Nosicielstwo translokacji zrównoważonej – jakie s± konsekwencje.

2.Wymień i opisz jaki materiał biologiczny może być użyty do hodowli i

opisz etapy hodowli.

3.Dot blotting – opisz i napisz kiedy jest stosowana.

1. southern blotting

2. nosicielstwo genetyczne

3. trisomia translokacyjna w zespole downa

1. nothern blotting

2.nosicielstwo translokacji zrównoważonej

3. fenyloketonuria

1. pcr

2. zespół turnera

3. czynniki wpływaj±ce na ekspresję i penetrację-przykłady

1. zespół nadnerczowo-płciowy

2. coś o genetyce w białaczce

3. i oczywiście Turner, Klinefelter

biotechnologia

1. metody barwienia choromosomów

2. prawa mendla i chromosomowa teoria dziedziczenia

3. disomia uniparentalna

1. kancerogeneza

2. etapy hodowli komórkowej

3. dziedziczenie autosomalne dominuj±ce

1. wskazania do badań genetycznych

2. aberracje niezrównoważone i ich zwi±zek z fenotypem

3. choroby monogenowe

1. southern blotting – opisz i napisz kiedy jest stosowana

2. nothern blotting - opisz i napisz kiedy jest stosowana

3. dot blotting – opisz i napisz kiedy jest stosowana

4. Wymień i opisz jaki materiał biologiczny może być użyty do hodowli i

opisz etapy hodowli

5. Wymień i opisz sondy molekularne i napisz kiedy je zastosujesz

6. Opisz etapy FISH – od momentu nałożenia na szkiełko do momentu

obserwacji pod mikroskopem

7. nosicielstwo genetyczne - definicja i przykłady

8. nosicielstwo trasnslokacji zrównoważonej – jakie s± konsekwencje

9. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa w zależno¶ci od kariotypu

tego dziecka

1)jakie jest ryzyko urodzenia przez kobiete 25-letni± kolejnego dziecka z zespołem Downa??? co trzeba brac pod uwagę???

2)zalecenia profilaktyczno-diagnostyczne w rodzinie z wyst. genu BRCA1.

3)podłoże genetyczne zespołu kruchego chromosomu X. porada genetyczna.