1. Choroba Huntingtona - problemy kliniczne
2. Kryteria rodowodowo kliniczne dziedzicznego raka piersi
3. Translokacja zrównoważona wzajemna - definicja, problemy kliniczne, porada genetyczna.
1. Problemy kliniczne w zespole DiGeorge'a
2. Porada genetyczna w zespole Huntington'a
3. Znaczenie badan nabytych mutacji genetycznych w nowotworach hematologicznych.
1. Podłoże genetyczne zespołu kruchego chromosomu X. Porada genetyczna
2. Wskazania do badań prenatalnych nieinwazyjnych.
3. Jakie jest ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z zespołem Downa przez 25 letnią kobietę. Jakie czynniki trzeba wziąć pod uwagę w ocenie ryzyka.
1. Jakie jest ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z zespołem Downa przez 25 letnią kobietę. Jakie czynniki trzeba wziąć pod uwagę w ocenie ryzyka.
2. Zalecenia profilaktyczno-diagnostyczne w rodzinie z występowaniu genu BRCA1.
3. Podłoże genetyczne zespołu kruchego chromosomu X. Porada genetyczna.
1. Problemy kliniczne w fenyloketonurii (podłoże genetyczne, leczenie, poradnictwo)
2. Podłoże genetyczne zespołu angelmana, porada genetyczma, problemy kliniczne
3. Zalecenia profilaktyczno-diagnostyczne w rodzinie z występowaniu genu BRCA1.
1. Podłoże genetyczne zespołu Turnera
2. Testy predykcyjne w genetyczne. Zastosowanie. Definicja
3. Kryteria rodowodowo-kliniczne rozpoznania zespołów raka piersi
1. Polipowatość rodzinna
2. Niepłodność
3. Zespół Turnera
1. Zespół LiFraumeni - problemy kliniczne
2. Podłoże genetyczne zespołu Turnera i związek z fenotypem
3. Wskazania do skierowania do poradni genetycznej
1. Problemy kliniczne w zespole 47,XYY
2. Problemy kliniczne w achondroplazji
3. Podłoże genetyczne autyzmu wczesnodziecięcego
1. Problemy kliniczne w zespole Klinefertera
2. Definicja i mechanizm antycypacji
3. Znaczenie nabytych mutacji genetycznych w nowotworach hematologicznych (Znaczenie nabytych zmian kariotypu w diagnostyce nowotworów hematologicznych).
1. Zespół Klinefeltera - kariotyp, fentotyp, poradnictwo
2. Achondroplazja - problemy kliniczne.
3. Wskazania bezwzględne do badania kariotypu konstytucyjnego
1. Problemy kliniczne w zespole Turnera
2. Podłoże genetyczne chorób z kręgu autyzmu
3. Diagnostyka CML
1. Zespół kocich oczu? (może Cri Du Chat)
2. Antycypacja - mechanizm
3. Podłoże genetyczne chorób z kręgu autyzmu.
1. Problemy kliniczne w zespole ataksja teleangiektazja
2. Genetyczne podłoże otwartych wad cewy nerwowej. Porada genetyczna.
3. Nosicielstwo genetyczne.
1. Zespół Prader-Willii podłoże genetyczne i poradnictwo.
2. Podłoże genetyczne choroby Alzheimera
3. Problemy kliniczne w anemii Fanconiego
1. Problemy kliniczne w hipercholesterolemii rodzinnej
2. Podłoże genetyczne Zespół Pradera-Willi. Porada genetyczna.
3. Wskazania do badań genetycznych w ginekologii.
1. Zespół. Nijmegen - problemy kliniczne
2. Strategia badań genetycznych/molekularnych w zespole Pradera - Willi
3. Znaczenie nabytych zmian genetycznych w nowotworach hematologicznych
1. Problemy kliniczne w zespole Pradera - Willi
2. Podłoże genetyczne zespołu Downa
3. Wskazania do badania genetycznego mutacji genów podatności na nowotwory
1. Problemy kliniczne w zespole Pradera - Willi
2. Podstawy genetyczne zespołu Downa z klasycznąa trisomią 21, porada genetyczna.
3. Chromosom Philadelphia - definicja, powstanie i znaczenie.
1. Ryzyko onkogenetyczne w zaburzeniach związanych z determinacją płci. Podaj przykłady.
2. Kwalifikacja rodowodowo-kliniczna w dziedzicznym raku piersi
3. Otwarte wady cewy nerwowej - podłoże genetyczne.
1. Przyczyny obniżonego IQ
2. Wskazania do diagnostyki nieinwazyjnej prenatalnej
3. Cytogenetyka i zmiany molekularne w hipereozynofili
1. Kombinacje kariotypu Zespole Downa
2. Wskazania do kierowania pacjenta do poradni genetycznej
3. Wskazania do wykonania testów predykcyjnych.
1. Zespół Marfana - problemy kliniczne
2. Z. Wolffa - Hirschhorna - genetyka i porada genetyczna
3. Wskazania do badań genetycznych w położnictwie
1. Translokacja zrównoważona i niezrównoważona, definicje, przykłady, mechanizm
2. Anemia sierpowatokrwinkowa - problemy kliniczne
3. Niepełnosprawność intelektualna pierwotna i wtórna - definicje i przykłady
1. Zespoły łamliwych chromosomów
2. Disomia uniparentalna - mechanizmy, skutki biologiczne
3. Znaczenie nabytych zmian genetycznych w nowotworach hematologicznych
1. Problemy kliniczne z zespole CATCH
2. Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna
3. Tok postępowania w diagnostyce genetycznej nowotworów mieloproliferacyjnych
1. Problemy kliniczne w zespole Kociego Płaczu
2. Podłoże genetyczne w zespole Edwardsa, poradnictwo.
3. Gen NOD2, jako rodzinna agregacja nowotworów.
1. Problemy kliniczne w zespole Edwardsa.
2. Podstawy genetyczne w niewrażliwości na androgenu, poradnictwo genetyczne.
3. Nosicielstwo genetyczne.
1. Przyczyny genetyczne niepłodności u mężczyzn.
2. Translokacja robertsonowska - definicja, przykłady, porady genetyczne.
3. Zespół. Wolffa - Hirschhorna - problemy kliniczne
1. Zespół Cri Du Chat - podłoże genetyczne i poradnictwo.
2. Mukowiscydoza - problemy kliniczne.
3. Wskazania do badania kariotypu konstystucyjnego.
1. Kryteria rodowodowo-kliniczne w dziedzicznym raku sutka
2. Podłoże genetyczne i poradnictwo genetyczne w zespole Nijmegen
3. Problemy kliniczne w zespole kruchego X
1. Zespó. CATCH 22 (zespół DiGeorga)
2. Mutacje dynamiczne
3. Przyczyny upośledzeń umysłowych.
1. Zespół feminizujących jąder - problemy kliniczne
2. Choroby o późnym początku - poradnictwo genetyczne
3. Bezwzględne wskazania do badań kariotypu
1. Zespół nadnerczowo-płciowy
2. Coś o genetyce w białaczce
3. i oczywiście Turner, Klinefelter ???
5. Wymienić rodzaje materiału pobieranego w badaniach prenatalnych
1. Problemy kliniczne w zespole niewrażliwości na androgeny.
2. Trisomia translokacyjna w zespole Downa - podłoże, ryzyko i porada genetyczna.
3. Nosicielstwo genetyczne.
1. Problemy kliniczne w zespole Klinefeltera.
2. Podłoże genetyczne choroby Huntingtona.
3. Imprinting genomowy - definicja, mechanizm.
1. Problemy kliniczne w zespole Downa.
2. Zespół łamliwości chromosomów. Podłoże genetyczne. Porada genetyczna
3. Mutacje założycielskie - definicja, przykłady
1. Problemy kliniczne w zespole Turnera.
2. Zespół łamliwości chromosomu X. Porada genetyczna
3. Testy predykcyjne. Definicja. Zastosowanie.
1. Problemy kliniczne w achondroplazji.
2. Podłożę genetyczne w zespole Klinefeltera. Związek z fenotypem. Porada genetyczna.
3. Wskazania do oznaczania kariotypu konstytucyjnego.