1. Problemy kliniczne w chorobie Huntingtona
2. Translokacje zrównoważone wzajemne - definicja, klinika, porada genetyczna.
3. Kryteria rodowodowo kliniczne dziedzicznego raka piersi
1. Problemy kliniczne w zespole DiGeorge'a
2. Poradnictwo genetyczne w chorobie Huntington'a
3. Znaczenie badan nabytych zmian genetycznych w nowotworach hematologicznych.
1. Podłoże genetyczne zespołu kruchego chromosomu X. Porada genetyczna
2. Wskazania do badań prenatalnych nieinwazyjnych.
3. Jakie jest ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z zespołem Downa przez 25 letnią kobietę. Jakie czynniki trzeba wziąć pod uwagę w ocenie ryzyka.
1. Jakie jest ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z zespołem Downa przez 25 letnią kobietę. Jakie czynniki trzeba wziąć pod uwagę w ocenie ryzyka.
2. Zalecenia profilaktyczno-diagnostyczne w rodzinie z występowaniu genu BRCA1.
3. Podłoże genetyczne zespołu kruchego chromosomu X. Porada genetyczna.
1. Podłoże genetyczne zespołu Turnera
2. Testy predykcyjne w genetyczne. Zastosowanie. Definicja
3. Kryteria rodowodowo-kliniczne rozpoznania zespołów raka piersi
1. Zespół Turnera – genetyka, leczenie, porada genetyczna
2. Problemy kliniczne we wrodzonej polipowatości rodzinnej
3. Badania genetyczne w bezpłodności
1. Problemy kliniczne w zespole Li-Fraumani.
2. Podłoże genetyczne zespołu Turnera i związek z fenotypem
3. Wskazania do skierowania pacjenta do poradni genetycznej
1. Problemy kliniczne w zespole 47,XYY
2. Problemy kliniczne w achondroplazji
3. Podłoże genetyczne autyzmu wczesnodziecięcego
1. Problemy kliniczne w zespole Klinefertera
2. Definicja i mechanizm antycypacji
3. Znaczenie nabytych mutacji genetycznych w nowotworach hematologicznych (Znaczenie nabytych zmian kariotypu w diagnostyce nowotworów hematologicznych).
1. Problemy kliniczne w achondroplazji
2. Genetyka w zespole Klinefeltera. Fenotyp. Poradnictwo genetyczne
3. Wskazania do badania konstytucjonalnego kariotypu.
1. Problemy kliniczne w zespole Turnera
2. Podłoże genetyczne chorób z kręgu autyzmu
3. Diagnostyka CML
1. Zespół kociego krzyku. Porada genetyczna.
2. Antycypacja - mechanizm
3. Podłoże genetyczne chorób z kręgu autyzmu.
1. Problemy kliniczne w zespole ataksja teleangiektazja
2. Otwarte wady cewy nerwowej – podstawy genetyczne i porada kliniczna
3. Nosicielstwo genetyczne.
1. Podłożę genetyczne zespołu Prader-Willii. Porada genetyczna
2. Problemy kliniczne w anemii Fanconiego
3. Podłoże genetyczne choroby Alzheimera
1. Zespół Pradera-Williego. Sposoby dziedziczenia i porada genetyczna
2. Hipercholesterolemia rodzinna – problemy kliniczne.
3. Wskazania do badań genetycznych w ginekologii.
1. Zespół. Nijmegen - problemy kliniczne
2. Strategia badań genetycznych/molekularnych w zespole Pradera - Willi
3. Znaczenie nabytych zmian genetycznych w nowotworach hematologicznych
1. Problemy kliniczne w zespole Pradera - Willi
2. Podłoże genetyczne zespołu Downa
3. Wskazania do badania genetycznego mutacji genów podatności na nowotwory
1. Problemy kliniczne w zespole Pradera - Willi
2. Podstawy genetyczne zespołu Downa z klasycznąa trisomią 21, porada genetyczna.
3. Chromosom Philadelphia - definicja, powstanie i znaczenie.
1. Ryzyko onkogenetyczne w zaburzeniach związanych z determinacją płci. Podaj przykłady.
2. Kwalifikacja rodowodowo-kliniczna w dziedzicznym raku piersi
3. Otwarte wady cewy nerwowej - podłoże genetyczne.
1. Przyczyny obniżonego IQ
2. Wskazania do diagnostyki nieinwazyjnej prenatalnej
3. Cytogenetyka i zmiany molekularne w hipereozynofili
1. Kombinacje kariotypu Zespole Downa
2. Wskazania do kierowania pacjenta do poradni genetycznej
3. Wskazania do wykonania testów predykcyjnych.
1. Zespół Marfana - problemy kliniczne
2. Wskazania do badań genetycznych w położnictwie i ginekologii
3. Zespół Wolfa-Hirschorna – podłoże genetyczne, poradnictwo genetyczne
1. Translokacja zrównoważona i niezrównoważona, definicje, przykłady, mechanizm
2. Anemia sierpowatokrwinkowa - problemy kliniczne
3. Niepełnosprawność intelektualna pierwotna i wtórna - definicje i przykłady
1. Disomia uniparentalna – mechanizm i znaczenie
2. Zespoły łamliwości chromosomów.
3. Znaczenie badań nabytych mutacji genetycznych w nowotworach hematologicznych
1. Problemy kliniczne z zespole CATCH 22 (zespół DiGeorga).
2. Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna
3. Tok postępowania w diagnostyce genetycznej nowotworów mieloproliferacyjnych
1. Problemy kliniczne w zespole Kociego Płaczu
2. Podłoże genetyczne w zespole Edwardsa, poradnictwo.
3. Gen NOD2, jako rodzinna agregacja nowotworów.
1. Zespół Edwardsa – problemy kliniczne
2. Nosicielstwo genetyczne
3. Zespoły niewrażliwości na androgeny – podłoże genetyczne i porada genetyczna.
1. Problemy kliniczne w zespole Wolfa-Hirschorna
2. Translokacje robertsonowskie. Definicja. Mechanizm. Skutki biologiczne. Porada
3. Genetyczne przyczyny męskiej niepłodności.
1. Podłoże genetyczne w zespole kociego krzyku. Porada genetyczna
2. Problemy kliniczne w mukowiscydozie.
3. Wskazania do badania kariotypu konstytucyjnego.
1. Kryteria rodowodowo-kliniczne w dziedzicznym raku sutka
2. Podłoże genetyczne i poradnictwo genetyczne w zespole Nijmegen
3. Problemy kliniczne w zespole kruchego chromosomu X
1. Zespół CATCH 22 (zespół DiGeorga). Problemy kliniczne
2. Mutacje dynamiczne. Definicja. Mechanizm. Skutki fenotypowe.
3. Przyczyny niepełnosprawności intelektualnej.
1. Zespół feminizujących jąder - problemy kliniczne
2. Choroby o późnym początku - poradnictwo genetyczne
3. Bezwzględne wskazania do badań kariotypu
1. Problemy kliniczne w zespole niewrażliwości na androgeny.
2. Translokacje trisomiczne w zespole Downa. Poradnictwo genetyczne
3. Nosicielstwo genetyczne.
1. Problemy kliniczne w zespole Klinefeltera.
2. Genetyczne podłoże choroby Huntingtona
3. Imprinting genomowy - definicja.
1. Problemy kliniczne w zespole Downa.
2. Zespół łamliwości chromosomów. Podłoże genetyczne. Porada genetyczna
3. Mutacje założycielskie - definicja, przykłady
1. Problemy kliniczne w zespole Turnera.
2. Podłoże genetyczne zespołu łamliwego chromosomu X. Porada genetyczna
3. Testy predykcyjne. Definicja. Zasady wykonywania (zastosowanie w genetyce).
1. Problemy kliniczne w zespole Patau.
2. Podłoże genetyczne, mechanizmy, porada genetyczna w zespole Marfana.
3. Mutacja BRCA1. wskazania do badań genetycznych.
1. Hipercholesterolemia rodzinna
2. Wskazania do badań prenatalnych
3. Aspekty etyczne badań prenatalnych
1. Problemy kliniczne zespołu Angelmana
2. Fenyloketonuria podłoże genetyczne, leczenie, porada genetyczna.
3. Zalecenia profilaktyczno-diagnostyczne w dziedzicznym raku piersi u pacjentek z BRCA1
1. Problemy kliniczne w zespole Prader-Williego.
2. Podłoże genetyczne w zespole Downa. Porada genetyczna
3. Geny nowotworowe o wysokiej penetracji.
1. Choroba Huntingtona
2. Zespół di Georga
3. Przyczyny niskorosłości
1. Genetyka fenyloketonurii
2. Zespół Downa – jakie przyczyny genetyczne.
3. Porównanie amniopunkcji i biopsji kosmówki/wady cewy nerwowej
1. Kobieta XY
2. Wady narządu wzroku w chorobach genetycznych
3. Zespół Patau
1. Zespół Patau. Porada genetyczna
2. Choroba Recklinghausena. Problemy kliniczne.
3. CHEK2A. Rodzinna agregacja nowotworów
1. Disomia uniparenteralna
2. Zespół Marfana
3. Powikłania układowe w zespole Downa
1. Etyka badań kariotypu
2. Hipercholesterolemia
3. Zespół Retta
1. Zespół nadnerczowo-płciowy
2. Coś o genetyce w białaczce
3. i oczywiście Turner, Klinefelter ???
1. Wymienić rodzaje materiału pobieranego w badaniach prenatalnych
2. Zespół kocich oczu