Rozwój- to proces ukierunkowanych, nieodwracalnych zmian.

Rozwój osobniczy (ontogeneza)- ciągły (nieodwracalny) proces rozwoju biologicznego od momentu zapłodnienia do śmierci osobnika. Przebiega przez kolejne stałe okresy życia o nieostrych często arbitralnie określonych granicach, których podstawię wydzielania stanowią zjawiska morfologiczne i fizjologiczne ale równocześnie bardzo osobniczo zmienne w czasie.

Rozwój fizyczny (somatyczny)- całokształt procesów biologicznych, biochemicznych, biofizycznych jakie zachodzą w rozwijającym się organizmie z wyłączeniem sfery psychicznej. Wzrastanie: powiększanie ciała- ilość; Różnicowanie: doskonalenie struktur; Dojrzewanie: doskonalenie funkcji- jakość; Kinetyka rozwoju: poziom na jakim przebiega rozwój niższy, normalny, wyższy.

Dynamika rozwoju (tempo)- wielkość przyrostów danej cechy w jednostce czasu.

Rytmiczność rozwoju (różne tempo)- okres bujania, okres pełnienia.

Układ rozwoju osadniczego : 1. Środowisko –okres życia embrionalnego 280 dni, okres życia postembrionalnego 100 (?) lat; 2. Charakter przemian biochemicznych- anabolizm (p.syntezy), -katabolizm (p.rozpadu).

Rozwój osobniczy przebiega przez umowne okresy życia: 1. Okres prenatalny, 2. Okres postnatalny. –okres noworodkowy (0-28dni), -okres niemowlęcy (1-12 m-cy), -okres wczesnodziecięcy ((2-7 r.ż.) –poniemowlęcy (2-3 r.ż.) –przedszkolny (4-6 r.ż.)), -okres późno dziecięcy ((7-15 r.ż.) – wczesnoszkolny (7-10 r.ż.) – pokwitania (11-15 r.ż.), -okres młodzieńczy (16-21 lat), -okres dorosłości (40 r.ż.), -okres dojrzałości (50 r.ż.), -okres starości (60-65 r.ż.).

Rozwój antogentyczny zależy od: 1. Czynników endogennych genetycznych (determinatorów)- wewnątrzustrojowych, wewnątrz organizmu. 2. Czynników endogennych para genetycznych (stymulatorów) które wzmacniaja rozwój. 3. Czynników ezogennych (środowiskowych) które modyfikują rozwój ( A czynniki biogeograficzne, B czynniki społeczno- kulturowe)- na zewnątrz organizmu.

Czynniki egzogenetyczne środowiskowe: 1. modyfikatory biogeograficzne (naturalne) – flora, fauna, zasoby mineralne, skład wody i gleby, ukształtowanie terenu. 2. Modyfikatory społeczno- kulturowe (społeczne)- pochodzenie społeczne, charakter i wielkość środowiska zamieszkania, poziom wykształcenia rodziców, wysokość zarobków rodziców, tradycje i zwyczaje społeczne. Bodźce społeczne oddziaływujące na rozwój fizyczny to : ilość i jakość odżywiania, zachorowalność na choroby zakaźne, obciążenie pracą fizyczną, nałogi, stresy psycho- nerwowe.

Kariotyp- stała gatunkowo liczba chromosomów (46 sztuk= 23 pary- liczba diploidalna- wszystkie komórki somatyczne). 23 sztuki – 1 para - chromosomy płciowe (X,Y); 22 pary- autosomy. Chromosomy homologiczne i niehomologiczne. Genotyp (genon)- liczba genów u danego osobnika. Gen- Allel (A,a) – gen dominujący, homozygota, heterozygota. Fenotyp- efekt działania genów.

Dziedziczenie- zdolność przekazywania inf. (materiału) genetycznej znajdującej się w DNA do komórek potomnych. Dwie drogi przekazywania: 1. Komórki somatyczne(mitoza)- przekazują drogą kopiowania, replikacja, komplementarność swój materiał genetyczny komórkom potomnym. 2. Linia terminalna (komórka jajowa, plemnik)- przekazywanie materiału (informacji) genetycznego przez rodziców (mejoza- zestaw haploidalny 23 sztuki chromosomów)swojemu potomstwu. Cał okres autogenezy od rozwoju do śmierci to namnażanie.

Fuzja komórki jajowej przywraca diploidalną (46) liczbę chromosomów tylko w zygocie.

Cechy jakościowe (6%)- monogeniczne . 1 cecha- 1 gen.

Cechy ilościowe (94%)- metryczne, poligeniczne. 1 cecha- kilka genów.

Odziedziczenie jedno genowe- 1 cecha- 1 gen.- zasada Mendla, cechy jakościowe (6%) niezmienne w ciągu życia.

Geny (cechy) – dominujące i recesywne; wszystkie choroby genetyczne.

100% cech- wszystkie cechy naszego wyglądu (somatyczne)+ wszystkie cechy fizjologiczne + wszystkie cechy psychiczne.

AA, aa – homozygoty

Aa, aA- heterozygoty

1 cecha- wiele genów – nie obowiązuje zasada Mendla, cechy ilościowe (magnetyczne) (94%) zmienne w ciągu życia

Po rodzicach nie dziedziczymy cech tylko geny !

Nośniki dziedziczenia: DNA –kwas deoksyrybonukleinowy, RNA- kwas rybonukleinowy. 3 mld. nukleotydów.

DNA- nie jest syntezowane od nowa a kopiowane na uprzednio istniejącej cząsteczce – tzw. replikacja z wykorzystaniem reguły komplementarności ( zasada purynowa i zasada piramidowa).

Gen- najmniejszy odcinek DNA potrzebny do zakodowania 1 aminokwasu- nie mają możliwości by same w sobie wykształcić daną cechę ale wytwarzają białko które tak zmienia procesy fizjologiczne by dana cecha uzyskała określony- dziedziczny wygląd (formę).

Podstawowy rozwój organizmu zależy od : 1. Instrukcji genetycznej, 2. sprawności jej wykonania. Ewentualne błędy w instrukcji SA nabyte wraz z materiałem dziedziczenia ( po rodzicach, przodkach), powstają na skutek zaburzeń w samym mechanizmie dziedziczenia i w wyniku świeżej mutacji.

Mutacja – stała lub dynamiczna dziedziczna zmiana w DNA, która wiąże się ze zmianą sekwencji nukleotydów. Mutacje w komórkach rozrodczych (plemniki, komórki jajowe) przekazywane są potomstwu. Mutacje w komórkach somatycznych nie SA dziedziczne ale prowadzą czasami do nowotworów lub starzenia się komórek.

Choroby genetyczne dzielimy na : 1. Zaburzenia chromosomowe (a. aberacje liczbowe, b.aberacje strukturalne), 2. Choroby jednogenowe dziedziczone zgodnie z prawem Mendla ( a.dziedziczenie autosomalne- dominujące, b.dziedziczenie autosomalne- recesywne, c.dziedziczenie sprężone z chromosomem x, 3. Choroby mitochondrialne, 4. Choroby o wielogenowym mechanizmie dziedziczenia.

Aberacje chromosomowe- implantowanie zarodków ma nieprawidłową liczbę chromosomów. Zmiana liczby chromosomów : monosomia –brak jednego(Zespół Turnera- (45, x0), Letalne), polisemia – zwielokrotnienie ( zespół Klinefeltera (47,xy), zespół Super kobieta (47, xxx), zespół super mężczyzna (47,xyy))- chromosomy płciowe. Trisomia (47,xx+13)- zespół patau, Trisomia (47,xy+18)- zespół Edwardsa, Trisomia(47,xx+21)- zespół Downa)- chromosomy 22 pary.

Aberacje strukturalne : 1. Międzychromosomowe (trans-lokacja), 2. Wewnątrzchromosomowe (delecja(-), duplikacja (+), inwersja (-/+).

Mutacje (punktowe) genowe- Znanych jest 17 800tys. wad pojedynczych genów. Jedne SA letalne inne objawiające są w dziedziczeniu. Tę grupę wad genetycznych wywołuja geny dominujące. Wystarczy że dziecko odziedziczy taki gen po jednym rodzicu a będzie chore. Chory jest i nosiciel i rodzic.

Choroby związane z genami recesywnymi są niebezpieczne tylko wówczas gdy oboje rodzice przekażą ten gen dziecku. Rodzice zdrowi są nosicielami. Endogomia, ezogemia- stopień pokrewieństwa.

Grupa wad genetycznych sprężona jest z płcią – choroby spowodowane są mutacją genów leżących na chromosomie x. Chorują tylko chłopcy, córki są zdrowe.

Diagnostyka prenatalna polega na rozpoznaniu ewentualnych schorzeń płodu w celu zapewnienia postępowania w czasie trwania ciąży bezpośrednio po zapłodnieniu. Wiek kobiry poniżej 18 r.ż. i powyżej 35 r.ż. , wiek mężczyzny 50-55 r.ż. Używane w badaniach prenatalnych metody pozwalają na : ustalenie rzeczywistego wieku płodu, określenie ułożenia płodu, zbadanie budowy łożyska, diagnoza płodu, ciąże mnogie, wady mózgowe- czaszkowa, wady kończyn, karłowatość , rozszczep kręgosłupa, określenie kariotypu (zaburzenia chromosomalne), hodowlę DNA (diagnostyka chorób genetycznych). Rodzaje badań prenatalnych : 1. Nieinwazyjne: (badania przeciewowe, USG, poziom alfa- fotoprotein we krwi ciężarnej, test potrójny), 2. Inwazyjne: (amino punkcja, biopsja kosmówki, fetoskopia, nakłucie pępowiny).

Poród: - 38-42 tyg. (ciąża donoszona), -mniej niż 17 tyg. (poronienie), 17-27 tyg. (niewczesny), -mniej niż 38 tyg. (przedwczesny), - więcej niż 42 tyg. (opóźniony), ciąża dustroiczna, poród wieloraki. Poród- wydalenie dojrzałego płodu (+ błon płodowych i łożyska) z macicy przez kanał rodny na zewnątrz, siłami natury po uzyskaniu przez płód zdolności do życia pozamacicznego. Masa urodzeniowa norma- 2500-4500 gram. Ciąża- estrogeny, progesteron. Poród- endorfiny, oksytocyna, estrogeny + progesteron, prolaktyna. Laktacja- oksytocyna, prolaktyna.

Faza płodowa – od 9 tygodnia do urodzenia. Faza wczesno płodowa (75 dzień do 180 dnia). Faza późno płodowa ( 180 dzień do urodzenia). W tym okresie ma miejsce wzrastanie układów, narządów upodabniające je do ostatecznej formy. Niektóre narządy podejmują swoją funkcję: ruch jelit, wydalanie (nerki). Największa dynamika rozwoju ma miejsce do początku 4 miesiąca. Najmniejsza dynamika 36-40 tydzień. 14 tydzień- wykształcone kończyny, stopy i dłonie z paznokciami. 16 tydzień- widoczne narządy płciowe, w kościach punkty kostnienia, maź płodowa. 18 tydzień- ciało pokrywa lagurowidoczne- brwi, rzęsy, włosy na głowie. 20 tydzień- tętno. 24 tydzień- jądra zstępują do moszny.

Skala APGAR- (1953): 10-8 pkt.- norma. 6,5-4 pkt.- dzieci z ryzykiem. 0 pkt.- bez oznak życia. U obu płci identyczny rozdział materiału genetycznego (mitoza- proces podziału pośredniego jądra komórkowego, któremu towarzyszy precyzyjne rozdzielenie chromosomów do dwóch komórek potomnych; mejoza- proces podziału redukcyjnego jądra komórkowego, z którego powstają 4 jądra o połowie chromosomów (po jednym z każdej pary) komórki macierzystej). 1N – 23 sztuki chromosomów- zestaw haploidalny. Stadium pęcherzykowe (1-14 dzień)-okres przedowulacyjny; stadium jajeczkowania (14 dzień)- owulacja; stadium lutealne ( LB- lytropina- 14-28 dzień)- faza ciałka żółtego- okres poowulacyjny.

Mezomorf -(przewaga układu mięśniowego i kostnego)- silny rozwój kośćca, mięśni masywna kwadratowa głowa, szerokie plecy, klatka piersiowa, wysmuklone nogi i ręce.

Endomorf -(przewaga układu trawiennego)- duży rozłożysty szkielet, dużo mięśni i tłuszczu, osoba przysadzista i okrągła.

Gdy pęka pęcherzyk Grafa wydostaje się margenitką, umieszcza w bańce i czeka na plemnik. Łączy się z jednym z nich i następuje zapłodnienie. Z trofoblastu powstaje łożysko, błony śluzowe i pępowina. Fazy: 1. Zarodkowa- embrionalna- implantacja w macicy oranogenezy (2 tydz.); pojawienie się szpiku w kości najmniejszej (8 tydz.); szybki rozwój; ektoderma; meroderma; endoderma. 2. Oranogeneza (6-8 tydz.)- rozwija się twarz, zarys oka,nosa,uszu; pojawiają się palce; zanika ogon (zalążek); różnicują się narządy płciowe; zstępowanie serca. W jednym cyklu miesiączkowym 1 komórka jajowa. W jednym ejakulacie około 180-300 mln. plemników.

28 dni- opadnięcie pępowiny.

Odruchy wrodzone- odruchy układu nerwowego (efekt niedojrzałości). Bezwarunkowe- (wrodzone)- atawizm filogenetyczny. Warunkowe- wyczuwalne (kora mózgowa).

Odruchy tylko u noworodka: obejmowanie, chwytny, kroczenia. Odruchy u noworodka i niemowlęcia: odruch babińskiego. Odruchy u noworodka i osoby dorosłej: ssanie, oddychanie, wydalanie, połykanie.

Siła i sprawność mięśnia: podnoszenie głowy (1-3 m.), obrót wokół osi (3-5m.), siadanie (6-9m.), stawania i chodzenie (10-13m.). Zęby: siekacze mleczne dolne (7-8m.), siekacze górne środkowe (9-10m.), siekacze dolne boczne (11-12m.). Zarastanie ciemiączek. Rozwój mowy i bodźce emocjonalne. Zdolności manipulowania (chwytność). Opanowanie zwieraczy. Wrażliwość sensoryczna (emocje, uczucia, rozwój spostrzeżeń). Osoba dorosła ma 32 zęby, dziecko 20. 4-5 m.- podwójna waga. 13-14 m. – potrójna waga. Mowa: krzyk (odruch) – 1m, świadomy krzyk- 2-3 m., gruchanie – 5-6m., gaworzenie – 7-9 m., naśladowanie dźwięku 11-12m., mowa właściwa. Okres poniemowlęcy (12-3m.) Zwolnienie tempa przyrostów: 1 rok – 7,5kg- 25cm. 2 rok – 2 kg- 12cm. 3 rok – 2 kg- 6-7 cm. Zmiana proporcji ciała: nadal duża głowa (80%), wysokość ciała (54%), ciężar ciała (25%). Smuklenie: wolny przyrost tkanki tłuszczowej, wzrost siły mięśniowej.

Krew przy porodzie wydostaje się z łożyska i pępowiny.

Ogeneza – jajniki (narządy żeńskie) – czas rozpoczęcia w rozwoju zarodkowym, czas zakończenia w okresie przekwitania (klimakterium około 49-55 r.ż). Jądra (narządy męskie)- czas rozpoczęcia w okresie dojrzewania, czas zakończenia do późnego wieku (androgeneza 55 r.ż.).

Budowa somatyczna – kobieta, mężczyzna, hemofrodyta

Orientacja seksualna- heteroseksualizm, homoseksualizm, biseksualizm

Identyfikacja płci -(sex typing)- transeksualizm

Upodobanie- transwestytyzm

Konstytucja- zespół właściwości związanych oraz warunkujących strukturalno czynnościową jedność organizmu, modyfikowane podczas ontogenezy przez czynniki środowiska. Oznacza to że istnieje związek między budową morfologiczną (wygląd), cechami fizjologicznymi a cechami układu nerwowego i cechami psychicznymi. Cechy morfologiczne, fizjologiczne, psychiczne są ze soba powiązane ale istota tych związków nie jest ustalona.

Typy budowy ciała (konstytuacja): 1. Hipokrates (4 wilgotności), 2.Galen (choleryk, sangwinik, flegmatyk, melancholik), 3. E. Kretschmer ( typ leptosomiczny, typ pikniczny, typ atletyczny), 4. W’ Sheldon (ektomorf, endomorf, mezomorf), 5. A. Wanke (typ I- leptosomatyk, typ H- endosomatyk, typ V- mezosomatyk, typ A- kobiecy). Choleryczny (chole- żółć)- wybuchowy, łatwo traci panowanie nad sobą. Sangwiniczny (sangwin –krew)- łagodny, pogodny, aktywny. Flegmatyczny (yegne- śluz)- opanowanie, zrównoważenie, wytrzymałość w działaniu. Melancholiczny (melan cholic- czarna żółć)- mała ruchliwość, apatia, przygnębienie.

Ernest Kretschmer: 1. Leptosomiczny ( smukła budowa ciała, mały ciężar, przewaga wzrostu nad szerokością,długa szyja, wąska twarz, wąskie ramiona, płaska klata)- gruźlica, wady postawy, choroby żołądka. 2. Atletyczny (silny rozwój kośćca i mięśni, szeroka twarz, silna szyja, szeroka klata, szerokie barki, długie kończyny stopy i dłonie)- astma, migreny, zaburzenia naczyniowo- ruchowe. 3. Pikniczny (przewaga szerokości nad wzrostem, przysadzista budowa, drobny szkielet, słabe mięśnie, tendencja do odkładania się tkanki tłuszczowej, szeroka twarz, krótka szyja, zaokrąglenie ciała)- miażdżyca, choroby serca, nadciśnienie, pylica, cukrzyca.

William Sheloon: Ektomorf (przewaga układu nerwowego)- chudy, długa twarz, wąska klata i brzuch.

Okres młodzieńczy (dorastania)- trwa od okresu uzyskania pełnej dojrzałości płciowej, rozwoju narządów płciowych do zakończenia procesu wzrastania czyli osiągnięcia ostatecznej wysokości ciała. Cechy dorastania: wzmożona aktywność hormonalna podwzgórza, przysadka- gonady. Rozwój cech płciowych : jajniki/jądra; wewnętrzne i zewnętrzne narządy płciowe, owłosienie łonowe, twarzy; rozpoczęcie miesiączkowania (menarche); wytryski męskie (polucje); przyspieszenie wzrastania części ciała-skok pokwitalny; zmiany proporcji ciała; kształtowanie sylwetki; zmiana rysów twarzy; mutacja u chłopców; zmniejszony system odporności.

Skok pokwitalny- sygnał że dojrzewanie się zaczęło: zmiany proporcji ciała, zmiany sylwetki, zmiany anatomiczne układów. Skokowi podlegają wszystkie cechu oprócz mózgowia, tkanki limfatycznej (grasica), podskokowej tkanki tłuszczowej u chłopców na podudziach.

IMUS- szkoła dla limfocytów.

Dymorfizm płciowy (serum scare- ciąć, dzielić)- pojęcie które ujmuje rozwój osiągając najwiekszą wartość osobników dorosłych i zmniejsza się w okresie starości.

Heterozygota – organizm posiadający zróżnicowane allele tego samego genu (np. Aa), w tym samym locus na chromosomach homologicznych. Gamety osobnika heterozygotycznego mogą być różne, tzn. mogą zawierać zupełnie odmienny materiał genetyczny.

Gameta (komórka płciowa^[1], komórka rozrodcza^[1]) – komórka służąca do rozmnażania płciowego^[1].

Transkrypcja – w genetyce proces syntezy RNA na matrycy DNA przez różne polimerazy RNA, czyli przepisywanie informacji zawartej w DNA na RNA.

Aminokwasy egzogenne -aminokwasy, których organizm nie może syntetyzować samodzielnie, więc muszą być dostarczane w pożywieniu, w przeciwieństwie do aminokwasów endogennych.

Synapsa – miejsce komunikacji błony kończącej akson z błoną komórkową drugiej komórki, nerwowej lub komórki efektorowej (wykonawczej), np. mięśniowej lub gruczołowej.

Ośrodkowy układ nerwowy-stanowi mózgowie i rdzeń kręgowy.

Hormony kory nadnerczy- kortyzol, kortykosteron, aldosteron.

Materiałem genetycznym wszystkich organizmów jest DNA.

Mężczyzna – kariotyp- 23 pary chromosomów autosomalnych XY.

Kobieta- kariotyp- 23 pary chromosomów autosomalnych XX.

Bliźnięta monozygotyczne- powstają w wyniku rozwoju dwóch blastomerów wytworzonych z jednej zygoty.

Trisomia chromosomu 21- zespół Downa.

Fenyloketonuria, oligofrenia fenylopirogronowa – wrodzona, uwarunkowana genetycznieenzymopatia polegająca na gromadzeniu się w organizmie i toksycznym wpływie aminokwasu – fenyloalaniny (hiperfenyloalaninemia, typ I). Zapobiec jej można stosując odpowiednią dietę.

Oligofrenia – to wrodzone zaburzenia w rozwoju psychicznym i fizycznym. Oligofrenia rozwija się przez genetycznie zaburzenia metabolizmu, które zakłócają pracę mózgu oraz przez uszkodzenia mózgu w okresie płodowym i po narodzinach dziecka.

Oogeneza (owogeneza) – proces powstawania i dojrzewania gamet żeńskich – komórek jajowych.

Czynnik teratogenny – czynnik pochodzący ze środowiska zewnętrznego, działający na organizm w okresie jego rozwoju wewnątrzłonowego, wywołujący u niego odchylenia przekraczające granicę osobniczych zmienności fenotypu bądź defektów czynności metabolicznych, tj. wady wrodzone^[1].

Fenotyp – zespół cech organizmu, włączając w to nie tylko morfologię, lecz również np. właściwości fizjologiczne, płodność, zachowanie się, ekologię, cykl życiowy, zmiany biologiczne, wpływ środowiska na organizm. Fenotyp jest ściśle związany z genotypem, bowiem to właśnie oddziaływanie między genotypem a środowiskiem daje fenotyp.