Podział mutacji
- somatyczne- zachodzą w komórkach somatycznych, mutacje somatyczne nie są dzielone
- generatywne- są one dziedziczone i zachodzą w gametach
Charakterystyka mutacji chromosomowych strukturalnych, dotycz zmiany w strukturze chromosomów
- deficjencja- utrata części chromosomu i część utracona zostaje wyeliminowana
- duplikacja - podwojenie fragmentu chromosomu w czasie błędnego crosing- over (wymieszanie materiału genetycznego w mejozie)
- inwersja- odwrócenie odcinka chromosomu o 180
- translokacja- przeniesienie fragmentu chromosomu na inny chromosom
Charakterystyka chorób spowodowanych mutacją genową
- albinizm- zaburzenia w procesie wytwarzania melaniny, osobnik charakteryzuje się jasną karnacją, jasną oprawą oczu, piegi, skóra wrażliwa na UV. dziedziczenie- autosomalna recesywna
- anemia sierpowata- krwinki czerwone przyjmują kształt sierpa, zatykają drobne naczynia krwionośne, zakrzepy, zatory. Dziedziczenie- autosomalna recesywna
- pląsawica Huntingtona- choroba wywołana przez mutacje białka, występuje w mózgu powoduje osępienie i zaburzenia ruchu. Najczęściej dotyka osobnika od 35 do 45 lat. dziedziczenie- autosomalna dominująca
- alkaptonuria- dotyczy osobnika ok 20 roku życia, polega na odkładaniu ciemnego barwnika w chrząstkach i stawach co powoduje deformacje kości i stawów. Autosomalna recesywna
- mukowiscydoza- polega na odkładaniu gęstej wydzieliny w górnych drogach oddechowych, niebezpieczna dla dzieci
Charakterystyka chorób wywołanych przez mutacje chromosomowe
- zespół Downa- spowodowany trisomią w 21 parze Chh, osobnik charakteryzuje się niskim wzrostem, zniekształconą twarzą, zniekształconą małżowiną uszną, skośne szpary oczu, dzieci pododne i uzdolnione muzycznie
- zespół Turnera- niski wzrost, występuje u kobiet, niedorozwinięte narządy płciowe, bezpłodne. szeroka klata i kark, zapadają często na nadciśnienie tętnicze, rodzą się z chorobami serca, brak jednego chromosomu X
- zespół edwardsa- występuje trisomia w 18 parze ChH, zniekształcona czaszka małą grudką, zniekształcona małżowina uszna, rodzą się z wadami serca i nerek
- zespół patou- trisomia 13 pary ChH. rozszczepienie podniebienia i kręgosłupa, często rodzą się bez gałek ocznych, po urodzeniu umierają
- zespół Klinefeltera- dotyczy mężczyzn, występuje dodatkowy chromosom X. Nieprawidłowo wykształcone jadra, ciało przypomina ciało kobiet, lekkie upośledzenie umysłowe
- zespół supersamca- spowodowany trisomią chromosomu płci dodatkowym chromosomem Y, wzrost wyższy o 7 cm od oczekiwanego, płodni, obniżony iloraz inteligencji względem rodzeństwa, trudności w nauce
Podział mutacji
- somatyczne- zachodzą w komórkach somatycznych, mutacje somatyczne nie są dzielone
- generatywne- są one dziedziczone i zachodzą w gametach
Charakterystyka mutacji chromosomowych strukturalnych, dotycz zmiany w strukturze chromosomów
- deficjencja- utrata części chromosomu i część utracona zostaje wyeliminowana
- duplikacja - podwojenie fragmentu chromosomu w czasie błędnego crosing- over (wymieszanie materiału genetycznego w mejozie)
- inwersja- odwrócenie odcinka chromosomu o 180
- translokacja- przeniesienie fragmentu chromosomu na inny chromosom
Charakterystyka chorób spowodowanych mutacją genową
- albinizm- zaburzenia w procesie wytwarzania melaniny, osobnik charakteryzuje się jasną karnacją, jasną oprawą oczu, piegi, skóra wrażliwa na UV. dziedziczenie- autosomalna recesywna
- anemia sierpowata- krwinki czerwone przyjmują kształt sierpa, zatykają drobne naczynia krwionośne, zakrzepy, zatory. Dziedziczenie- autosomalna recesywna
- pląsawica Huntingtona- choroba wywołana przez mutacje białka, występuje w mózgu powoduje osępienie i zaburzenia ruchu. Najczęściej dotyka osobnika od 35 do 45 lat. dziedziczenie- autosomalna dominująca
- alkaptonuria- dotyczy osobnika ok 20 roku życia, polega na odkładaniu ciemnego barwnika w chrząstkach i stawach co powoduje deformacje kości i stawów. Autosomalna recesywna
- mukowiscydoza- polega na odkładaniu gęstej wydzieliny w górnych drogach oddechowych, niebezpieczna dla dzieci
Charakterystyka chorób wywołanych przez mutacje chromosomowe
- zespół Downa- spowodowany trisomią w 21 parze Chh, osobnik charakteryzuje się niskim wzrostem, zniekształconą twarzą, zniekształconą małżowiną uszną, skośne szpary oczu, dzieci pododne i uzdolnione muzycznie
- zespół Turnera- niski wzrost, występuje u kobiet, niedorozwinięte narządy płciowe, bezpłodne. szeroka klata i kark, zapadają często na nadciśnienie tętnicze, rodzą się z chorobami serca, brak jednego chromosomu X
- zespół edwardsa- występuje trisomia w 18 parze ChH, zniekształcona czaszka małą grudką, zniekształcona małżowina uszna, rodzą się z wadami serca i nerek
- zespół patou- trisomia 13 pary ChH. rozszczepienie podniebienia i kręgosłupa, często rodzą się bez gałek ocznych, po urodzeniu umierają
- zespół Klinefeltera- dotyczy mężczyzn, występuje dodatkowy chromosom X. Nieprawidłowo wykształcone jadra, ciało przypomina ciało kobiet, lekkie upośledzenie umysłowe
- zespół supersamca- spowodowany trisomią chromosomu płci dodatkowym chromosomem Y, wzrost wyższy o 7 cm od oczekiwanego, płodni, obniżony iloraz inteligencji względem rodzeństwa, trudności w nauce