22 pary chromosomów homologicznych to tzw. autosomy.
1 para to chromosomy płci X i Y:
XX – płeć żeńska
XY – płeć męska
Tak więc komórki ciała mężczyzny i kobiety różnią się chromosomami płci.

W czasie powstawania gamet jajniki kobiety produkują komórki jajowe o zredukowanej do połowo (haploidalnej) liczbie chromosomów, czyli w każdej gamecie (komórka jajowej) znajduje się jeden X.

Jądra mężczyzn natomiast produkują dwa rodzaje plemników- jedne z chromosomem X, drugie z chromosomem Y.

Płeć dziecka zależy więc od tego, czy plemnik zapładniający komórkę jajową zawiera chromosom X czy Y.

GAMETY	X	Y
X	XX	XX
Y	XY	XY

Cechy sprzężone z płcią.
W chromosomach X znajduje się wiele genów ściśle związanych nie tylko z dziedziczoną płcią.
W chromosomie X znajdują się geny odpowiedzialne za:

• Daltonizm

• Hemofilię

Daltonizm i hemofilia dziedziczą się według tych samych praw.
Poznanie sposobu przekazywania wadliwych genów wyjaśnia, dlaczego cechy te występują przeważnie u mężczyzn.
O daltonizmie i hemofilii decyduje gen recesywny.
- H (D) – brak objawów
- h (d) – występują objawy

	X^H	X^h
X^H	X^HX^H	X^HX^h
Y	X^HY	X^hY

Mężczyźni częściej chorują na hemofilię niż kobiety i częściej od nich są daltonistami, ponieważ posiadają tylko jeden chromosom X i wówczas recesywny (chorobotwórczy) allel genu na hemofilię lub daltonizm od razu się ujawnia.
Kobieta jest chora tylko wtedy, gdy odziedziczy dwa allele recesywne danej cechy.

X^hY to chory mężczyzna
X^hY^H to kobieta nosicielka, która sama nie choruje, ale przekazuje tę cechę potomstwu.

Pewne cechy człowieka zależą od pojedynczych genów dominujących, których dziedziczenie łątwo prześledzić w rodzinie ze względu na czytelny obraz fenotypowy, np.:

• zdolność do zwijania języka w rurkę

• wygięcie kciuka poza linię prostą

• wolny płatek ucha

• ząbek utworzony przez włosy na środku czoła

• piwne (brązowe) oczy

Geny współdziałające:
Barwa włosów, tęczówki i skóry oraz wzrost, inteligencja czy pewne cechy osobowości są zależne od grup genów. Geny te współdziałają ze sobą, a efektem współpracy jest natężenie danej cechy.
Na wiele cech, oprócz współpracy genów, ma wpływ środowisko, w którym człowiek wyrasta.

Grupy krwi.

Przykładem cechy, która ma duże znaczenie dla każdego człowieka jest grupa krwi. Znajomość grupy krwi jest niezbędna w razie przetaczania krwi osobom chorym poszkodowanym w wypadkach.
Wyróżnia się 4 główne grupy krwi: A, B, AB i 0. Zróżnicowanie to wynika z obecności lub braku białek A i B na powierzchni erytrocytów.
Grupę A posiadają osoby, których erytrocyty mają białko typu A, grupę B białko B.
Przy grupie AB obecne są oba białek, natomiast przy grupie 0 erytrocyty pozbawione są wymienionych białek.
O produkcji A i B decydują enzymy, a z kolei o ich produkcji – geny, nazwane również A i B. Allele A i B są dominujące w stosunku do allelu , ale równoważne w stosunki do siebie.

Grupa krwi A allele: AA lub A0
Grupa krwi B allele: BB lub B0
Grupa krwi 0 allele: 00

Dziedziczenie grup krwi:

Gamety	A	0
B	AB	B0
B	AB	B0

gamety	A	0
A	AA	A0
B	BA	B0

Choroby genetyczne (gr genetes = rodzić, zrodzony) to grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub chromosomów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.

PODSTAWOWE POJĘCIA:

• Gen – to jednostka dziedziczenia. Zbudowane z DNA i mieszczące się w określonych miejscach chromosomów.

• Chromosom – pręcikowe struktury mieszczące się w jądrze każdej komórki organizmu, zawierające DNA, z którego zbudowane są geny.

• Allel – wersja genu, kodującego daną cechę, umiejscowiona w konkretnym miejscu chromosomu.

Mutacja to zmiana powstająca wskutek:

• zmiany genu w jego nowy allel – mutacja genowa – zmienia informację kodowaną przez gen, tak że produkuje on uszkodzone białko lub w ogóle zaprzestaje produkowania białek.

• zmiany struktury chromosomu – mutacja chromosomowa strukturalna

• zmiana liczby chromosomów – mutacja liczbowa

Mutacje punktowe:

• tranzycja – polega na zamianie jednej zasady purynowej na drugą purynową czy też zasady pirymidynowej na pirymidynową

• tranwersja – zmiana zasady purynowej na pirymidynową na pirymidynowej na purynową

• delecja – wypadnięcie pojedynczej lubv większej liczbie par nukleotydów z danego gen

• insercja – wstawienie pojedynczej lub większej liczby par nukleotydów do danego genu

Mutacje chromosomowe:

1. Strukturalne – dotyczą komórek z prawidłową liczbą, ale zaburzoną budową chromosomów

• inwersja – odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni

• translokacja – przemieszczenie fragmentu chromosomu w obrębie tego samego lub innego chromosomu

• duplikacja – podwojenie tych samych odcinków chromosomów

• delecja – utrata odcinka chromosomu

• chromosom kolisty – powstaje na skutek pęknięcia, następnie połączenia końców chromosomu

• izochromosom – powstaje w wyniku nieprawidłowego, poprzecznego podziału centromeru chromosomu

2. Liczbowe – dotyczą komórek, które zawierają nieprawidłową liczbę chromosomów.

• monosomia – brak jednego chromosomu

• nulisomia – brak w komórce jakiejkolwiek kopii danego chromosomu

• trisomia – dodatkowy chromosom

Czynniki mutagenne

• Fizyczne – promieniowanie jonizujące X, alfa, beta, gamma, protony i neutrony emitowane przy rozpadzie pierwiastków oraz promieniowanie niejonizujące – ultrafioletowe

• Biologiczne – wirusy

• Chemiczne – kwas azotawy, hydroksylamina, barwniki akrydynowe, nadtlenki, niektóre leki (cytostatyki), środki konserwujące (azotyn sodowy)