GENOMY ORGANELLOWE:
Nie wszystkie geny komórek eukariotycznych zlokalizowane są w jądrze- część znajduje się w mitochondriach i chloroplastach, które zawierają własną kolistą cząsteczkę DNA, składającą się z niewielkiej ilości genów (mtDNA – mitochondrium, cpDNA – chloroplasty),
Geny takie nazywa się organellowymi lub cytoplazmatycznymi,
Organelle te same się namnażają przez podział i replikują swój DNA, przekazując go do organelli potomnej,
Nie zachodzi tam mejoza, więc każda organella dostaje ten sam materiał genetyczny, a zasady dziedziczenia tych genów nie podlegają prawom Mendla,
Istnienie genów pozajądrowych odkrył w 1909r. Karl Correns, który badał dziedziczenie białych i żółtych plam na liściach – stwierdził, że kolory potomstwa zależą tylko od materiału genetycznego organizmu, który dawał komórkę jajową, a nie od ojcowskiego,
Badania wykazały, że za różnobarwność odpowiada mutacja w genie chloroplastowym kodującym barwnik chlorofil,
U większości roślin wszystkie chloroplasty zygoty pochodzą z komórki jajowej (a żadne z komórki plemnikowej),
Kiedy taka zygota się rozwija, chloroplasty zawierające gen typu dzikiego i z mutacją są losowo rozdzielane do komórek potomnych.
Dziedziczenie cytoplazmatyczne:
Carl Correns był jednym z ponownych odkrywców praw Mendla. Przy okazji odkrył jedno z odstępstw od tych praw, czyli dziedziczenie mateczne (cytoplazmatyczne),
Doświadczenie na dziwaczku Jalapa,
Krzyżował rośliny o białych, zielonych i dwukolorowych liściach,
Nasiona z roślin o zielonych liściach dawały zawsze rośliny zielone, bez względu na to, czy pyłek pochodził z roślin zielonych, białych czy cętkowanych,
Rośliny cętkowane dawały potomstwo białe, zielone i cętkowane w równych proporcjach,
Fenotyp potomstwa był determinowany tylko przez materiał genetyczny matki,
Na tej samej zasadzie, co w przypadku chloroplastów, dziedziczą się geny zawarte w mitochondriach,
W każdej komórce są tysiące mitochondriów, każdy zawiera od 2 do 10 kopii mtDNA,
Załóżmy, że polowa mitochondriów w komórce jest typu dzikiego, a połowa zawiera mutację,
W czasie podziału mitochondria rozdzielają się losowo do komórek potomnych,
Może się zdarzyć, że jedna komórka dostanie więcej mitochondriów zmutowanych, a druga więcej typu dzikiego,
W ten sposób potomstwo tej samej matki, a nawet komórki potomne w danym potomku mogą różnić się fenotypem.
Dziedziczenie cech ilościowych:
Cechy, które omawialiśmy do tej pory miały kilka wyraźnych fenotypów (np. białe, różowe i czerwone kwiatki). Takie cechy nazywamy jakościowymi lub nieciągłymi, odpowiadają za nie konkretne, ściśle określone geny,
Jest jednak cała grupa cech, które nie tworzą wyraźnych klas fenotypów, tylko mieszają się w pewnej normie (zbiorze) fenotypów o cechach zachodzących na siebie. Są to tzw. cechy ilościowe, czyli ciągłe. Są to cechy, których nie można opisać, tylko trzeba zmierzyć – waga, wzrost, ciśnienie krwi, ilość i masa nasion wydawanych przez zboża, ilość produkowanego mleka przez krowę,
Cechy ilościowe maja dwie charakterystyczne własności:
Są poligeniczne – czyli fenotyp jest efektem działania genów z wielu loci. Mamy wiele loci, wszystkie odpowiadają za tę samą cechę (np. wzrost), więc jest ogromna ilość możliwości i kombinacji tworzących fenotyp,
Ma na nie wpływ środowisko – to znaczy, że np. roślina o tym samym genotypie posadzona w różnych środowiskach da zupełnie inny fenotyp,
W przypadku cech ilościowych relacja między genotypem fenotypem jest bardziej skomplikowana niż przy cechach jednogenowych,
W przypadku cech wielogenowych możliwe jest bardzo wiele genotypów, z których część może dawać ten sam fenotyp,
Załóżmy, że wzrost jakiejś rośliny jest uzależniony od trzech genów A,B,C kodujących hormon odpowiedzialny za wzrost, każdy z nich ma dwa allele. Podstawowy wzrost rośliny to 10cm, każdy allel + dodaje jeden centymetr do tego wzrostu, natomiast allel – nie zmienia wzrostu,
Przy jednym genie mamy trzy możliwe genotypy: A+A+, A+A-, A-A-,
Przy trzech genach mamy trzy możliwości 33=27 genotypów, jednak obserwować będziemy tylko 7 fenotypów rośliny, ponieważ niektóre genotypy produkują ten sam fenotyp np. genotypy A+A-B-B-C-C- i A-A-B+B-C-C- i A-A-B-B-C+C- posiadają jeden gen kodujący hormon, więc rośliny produkują jedną dawkę hormonu, więc wszystkie będą miały tę samą wysokość,
W rzeczywistości cechy ilościowe najczęściej kodowane są przez dziesiątki genów, wiec ich analiza jest dużo bardziej skomplikowana.
Dziedziczenie cech ilościowych:
Relację między genotypem i fenotypem dodatkowo komplikuje wpływ środowiska,
Oznacza to, że dany genotyp może produkować pewną gamę potencjalnych fenotypów,
Zakresy tych fenotypów mogą na siebie zachodzić, uniemożliwiając stwierdzenie, czy poszczególne osobniki różnią się fenotypem z powodów genetycznych, czy środowiskowych,
Fenotypy produkowane przez genotypy AA, Aa,aa zachodzą na siebie,
W miejscach, gdzie się pokrywają nie da się odróżnić osobników o różnych fenotypach,
Cechy ilościowe wykazują liniową zmienność w populacji,
Cecha może przybierać teoretycznie każdą wartość mieszczącą się między dwoma ekstremami, liczba fenotypów jest ograniczona tylko i wyłącznie przez naszą zdolność do precyzyjnego pomiaru,
Cechą ilościową jest ludzki wzrost, który może przybierać praktycznie każdą wartość między 125 a 225 cm,
Ale nie wszystkie cechy dziedziczone w sposób ilościowy mogą przyjmować dowolna wartość,
Cechy segmentowe – mierzone tylko liczbami całkowitymi, np. liczba myszy w miocie może wynosić 4,5 lub myszy, nigdy 4,5, czyli ograniczona jest ilość fenotypów,
Cechy progowe – występują tylko dwa fenotypy (obecność lub brak cechy), ale jest to cecha ilościowa, bo jest determinowana przez wiele genów, a także wpływ środowiska. Ekspresja cechy zależy od tzw. wrażliwości (skłonności), która zmienia się w sposób ciągły – jeżeli wrażliwość przekroczy wartość progową, obserwujemy określony fenotyp. Często takimi cechami są choroby, bo mamy cały szereg genetycznych i środowiskowych czynników, które warunkują podatność na dana chorobę. Jeżeli obecnych jest wystarczająca ilość czynników wrażliwości, wtedy choroba się rozwinie.
Doświadczenie Nilssona-Ehlego na kolorze ziaren pszenicy:
Kolor ziaren pszenicy determinowany jest przez dwa geny, każdy posiadający dwa allele (jeden odpowiedzialny za syntezę barwnika, drugi za bark syntezy),
Skrajne kolory ziaren to biały i fioletowo-czerwony, pomiędzy nimi są ziarna o różnych odcieniach czerwieni,
Skrzyżował czyste linie o białych nasionach (A-A-B-B-) z czystymi liniami o fioletowo-czerwonych (A+A+B+B+), w pokoleniu F1 wszystkie nasiona były czerwone, natomiast wyniki w F2 zasugerowały addytywny (kumulujący) efekt genów,
Fenotyp biały i fioletowo-czerwony jest kodowany tylko przez jeden genotyp, pozostałe uzyskiwane są z większej liczby genotypów,
Z tabeli wynika, że z każdej krzyżówki możliwe jest otrzymanie 5 fenotypów (im więcej loci będzie wpływało na cechę, tym więcej fenotypów będziemy obserwować),
Jeżeli na cechę będzie miało wpływ środowisko, wtedy granice i różnice między fenotypami będą się zacierać,
Na szczęście dla Nilssona-Ehlego cecha koloru nasion pszenicy jest kodowana przez niewielką liczbę genów, a środowisko ma na nią wielki wpływ – dzięki temu mógł dostrzec cechy dziedziczenia mendlowskiego,
Kiedy więcej loci wpływa na daną cechę, pojawia się więcej możliwych genotypów, a więc relacje między genotypem a fenotypem staja się mniej oczywiste,
Odkrycia Nilssona ułatwił przypadek – tak naprawdę geny koloru ziarna sa 3, ale segregują tylko dwa z trzech loci (gdyby każdy segregował osobno, trudno byłoby rozróżnić poszczególne klasy),
Geny te mają prosty wyraźny efekt addytywny, powodując, że relacja między fenotypem a genotypem jest w miarę prosta,
Środowisko praktycznie nie odgrywa roli w determinowaniu tej cechy,
Loci badanych przez Nilssona genów nie są ze sobą sprzężone.
Jak obliczyć liczbę genów odpowiedzialnych za determinację cechy ilościowej?
Jeżeli skrzyżujemy ze sobą te heterozygoty ¼ pokolenia F2 będzie homozygotyczna, jak osobniki z pokolenia P (dziadkowie),
Jeżeli pokolenie P jest homozygotą w dwóch różnych loci, wtedy w pokoleniu F2 szanse na powstanie genotypu homozygotycznego z pokolenia P jest ¼ x ¼ = 1/16,
Generalnie (1/4)n będzie liczbą obiektów w pokoleniu F2, które będą posiadały homozygotyczny genotyp z pokolenia P (gdzie n - liczba loci segregujących par alleli mających wpływ na badana cechę),
Załóżmy, ze chcemy stwierdzić, ile genów determinuje wzrost jakiejś rośliny. Krzyżujemy dwie skrajne homozygoty, których wysokość różni się o 16cm. Uzyskujemy pokolenie F1 i krzyżujemy je: w pokoleniu F2 okazuje się, że około 1/256 osobników ma wysokość zbliżoną do roślin z pokolenia P. 1/256 = (1/4)4, co oznacza, że 4 geny są odpowiedzialne za różnicę wysokości roślin,
Ponadto możemy stwierdzić, że mieliśmy homozygoty w loci, każdy po dwa allele (czyli razem 8 alleli) i różniły się one o 16cm, więc 16cm/8 alleli oznacza, że każdy z alleli warunkuje 2cm wysokości rośliny,
Oczywiście powyższe obliczenia maja sens jedynie wtedy, gdy wpływ genów na cechę jest równy.