GENETYKA 24.03.2009

Wykład 4

Allele wielokrotne - 3 lub więcej alleli jednego genu w populacji (np. geny grupy krwi AB0), hemoglobina ma np. 100 alleli,

ilość możliwych genotypów = N!/2! (N - 2)! + N

ilość możliwych fenotypów: N(N+1)/2

Wzór N(N+1)/2 obowiązuje, gdy relacja między allelami to kodominacja, a nia dominacja-uległość.

0 jest grupą recesywną - żeby mieć grupę krwi 0, oboje rodzice muszą mieć grupę 0.

(grupa 0 - uniwersalny dawca)

Gdy krzyżyjemy AB z AB - powstają trzy kombinacje: A, B i AB (nie powstanie 0)

Krzyżówka grup krwi A i B - powstają wszystkie kombinacje (A, B, AB i 0)

(grupa AB - uniwersalny biorca)

AB - kodominacja

A i 0 - dominacja-uległość

B i 0 - dominacja-uległość

Rodzic	Rodzic
		0	A	B	AB
0	0	0 lub A	0 lub B	A lub B
A	0 lub A	0 lub A	0, A, B lub AB	A, B lub AB
B	0 lub B	0, A, B lub AB	0 lub B	A, B lub AB
AB	A lub B	A, B lub AB	A, B lub AB	A, B lub AB

Jeśli mamy 10 alleli uporządkowanych tak, że pierwszy jest dominujący wobec wszystkich pozostałych, drugi recesywny tylko względem pierwszego i dominujący względem pozostałych itd. To mamy tylko 10 możliwych fenotypów!

Badanie ojcostwa przez badanie grup krwi - jeśli nie potrafiły wykluczyć (że dany mężczyzna jest ojcem), to nie potrafiły potwierdzić. Czasem mogły jedynie wykluczyć ojcostwo.

Allel letalny - gen, którego ekspresja prowadzi do śmierci osobnika;

Może przetrwać w puli genowej jedynie gdy jest allelem recesywnym (bo dominujący zabijałby)

Allele subletalne - niekorzystne, ale nie powodujące śmierci.

Przykład:

myszy szare (A) i żółte (A^y)

oczekiwany stosunek genotypów: 1:2:1

obserwowany stosunek gentypów: 1:2

genotyp homozygotyczny letalny (Ay x Ay)

Allel A^y jest allelem plejotropowym (wpływa na więcej niż jedną cechę organizmu). Jeśli chodzi o umaszczenie - jest allelem dominującym (w heterozygotach powoduje, że myszy są żółte), jeśli chodzi o pewne procesy rozwojowe - jest recesywny (dlatego heterozygoty mogą przetrwać w populacji).

u człowieka:

• karłowatość hondroplastyczna (allel dominujący) - występuje tylko u heterozygot, bo homozygoty są letalne.

• anemia sierpowata

plejotropia - jeden gen wpływa na kształtowanie się kilku cech

allele plejotropowe - odpowiadają za różne cechy

przykład plejotropii u człowieka - anemia sierpowata (???)

Poligeniczność - wiele genów wpływa na kształtowanie się jednej cechy

cechy poligenowe - warunkowane przez wiele genów

epistaza - wpływ jednego genu na ekspresję innego genu (czyli relacji między genami nieallelicznymi - mającymi różne loci na chromosomie, nie będącymi allelami, np. a i b)

• komplementarne działanie genów
  oba geny są niezbędne do przejawiania się danej cechy
  stosunek fenotypów 9:7
  (przykład z koniczyną produkującą cjanek - 9 fenotypów będzie produkować cjanek - bo zawierają oba dominujące allele niezbędne do produkcji obu enzymów: α i β pośredniczących, 7 nie będzie, bo mają albo tylko jeden z dominujących alleli, albo nie mają go wcale)

• modyfikujące działanie genów
  jeden gen wpływa na działanie drugiego
  kury z reguły są brązowe, a za kolor piór u kur odpowiada gen C
  istnieje gen I (I od inhibicji), który hamuje ujawnianie się genu C w fenotypie
  są dwa rodzaje białych kur: silki i leghorn - różne podłoże genetyczne tej bieli:
  kury leghorn mają inhibitor, kury silki nie mają dwa małe c nie produkują barwnika
  12 kur będzie białych, bo mają inhibitor (w tym przypadku duże A)
  1 będzie biała (aabb), bo nie ma inhibitora, ale i dominującego genu produkującego barwnik
  3 będą brązowe, bo nie mają inhibitora, a mają dominujący gen produkujący barwnik
  zatem: stosunek fenotypów: 13:3

• duplikacyjne działanie genów
  jeden gen duplikuje działanie drugiego
  cecha się pojawi, kiedy przynajmniej jeden z czterech alleli będzie dominujący
  nie pojawi się, gdy wszystkie allele będą recesywne
  stosunek fenotypów: 15:1

typ interakcji	stosunek fenotypów
	A-B- 9	A- bb 3	aaB- 3	aabb 1
geny komplementarne	9	7
		9	3	4
	geny modyfikujące	13	3
		12	3		1
geny duplikacyjne	15			1

gen epistatyczny - nadrzędny względem innego genu (przy dwóch różnych genach) - wpływa na inny gen

gen hipostatyczny - podległy wobec innego genu (przy dwóch różnych genach) - podlega działaniu innego genu

ekspresja - ujawnienie się działalności danego genu w fenotypie

dziedziczenie poligenetyczne: wiele genów wpływa na cechę, której ekspresja zależy od ich addytywnego lub multiplikatywnego działania (dziedziczenie ilościowe); zależy od genów kumulatywnych (wielokrotnych)

charakter addytywny - sumuje się działanie poszczególnych genów

charakter multiplikatywny - gen zwielokrotnia działanie innego genu

udział genu w powstawaniu danej cechy = R/2n

R - różnica cechy między homozygotycznymi rodzicami

n - liczba niezależnych genów

ilość fenotypów = 2n + 1

przykład działania dziedziczenia addytywnego:

najkrótszy kwiatek ma 42 mm

najdłuższy ma 90 mm

R = 90-42=48

jeśli wzrost zależy od jednego genu to n=1

48/2 = 24

AA = 90, aa = 42, Aa = 66 3 fenotypy

gdyby wzrost kwaitka zależał od 2 genów: 48/4 = 12

wtedy każdy allel dominujący dodaje 12 mm wzrostu

aabb = 42, Aabb=54, AAbb=66, AABb=78, AABB = 90 5 fenotypów

gdyby dziedziczenie miała charakter multiplikatywny, mnożylibyśmy daną wartość np. przez 1,2

jeśli chodzi o cechy ciągłe

gdy jeden gen warunkuje daną cechę, to krzyżówka dwóch heterozygot daje stosunek:

¼ : ½: ¼

gdy dwa geny warunkują cechę, krzyżówka daje proporcję:

1/16, 3/16, 6/16, 3/16, 1/16

gdy trzy geny warunkują daną cechę:

1/64, 6/64, 15/64 20/64 15/64 6/64 1/64

rozkład cech - krzywa Gaussa

przykłady cech wieloczynnikowych ilościowych człowieka: wzrost, masa ciała, inteligencja, ogólna liczba listewek skórnych, liczba krwinek czerwonych, ciśnienie krwi, barwa skóry

*** Holendrzy - najwyższa populacja na świecie

W modelu dziedziczenia cech ilościowych zakłada się:

• niezależne dziedziczenie genów

• równy wpływ wszystkich genów na cechę

• niezależność od wpływu innych genów (brak epistazy - założenie idealistyczne)

im od większej liczby genów zależy dana cecha, tym rozkład tej cechy bardziej zbliżony do do rozkładu normalnego (krzywa dzwonowa) - porównując rozkłady można szacować, od ilu genów zależy dana cecha!

cechy progowe - świadczą o quasi ciągłej zmienności (ciągłe pod względem genetycznym, nieciągłe pod względem fenotypowym)

cechy progowe: schizofrenia, rozszczep wargi, rozszczep podniebienia, kręgosłupa, jeden typ cukrzycy;

np. nie pojawia się u osobnika: AaBbCcDd, a pojawi się u osobnika: AABBCcDd (np. 6 alleli dominujących może być wartością progową wystąpienia danej cechy)

zmienność transgresywna - gdy dzieci mają jakąś cechę zasadniczo większą niż dana cecha u każdego z rodziców (np. wzrost, intaligencja)

np. jeśli rodzice mają takie genotypy: AaBbCc, a dziecko odziedziczy same geny dominujące: AABBCC

regresja do średniej: rodzice mają wysoki poziom danej cechy, dziecko może mieć tę cechę o średnich parametrach (odwrotność transgresji)

podstawy genetyki:

• centrum dziedziczenia u Eukariota jest jądro komórkowe

• materiałem genetycznym jest DNA (u niektórych wirusów RNA)

• gen: funkcjonalna jednostka dziedziczenia (z chemicznego punktu widzenia - liniowy odcinek cząstki DNA)
  pojęcie genu wprowadzone przez Johnnsena w 1908 r

• teoria Morgana:

• geny zlokalizowane sa na chromosomach (Morgan to odkrył)

• chromosomy są nośnikami materiału genetycznego

• wszystkie komórki zawierają chromosomy (kom. somatyczne są totipotentne - zawierają wszystkie geny danego osobnika; oczywiście nie wszystkie geny są włączone…);

• chromosomy u Eukariota zbudowane są z DNA ale w kompleksie z białkami (histonami) i RNA

• histony prawie nie ewoluuja, bo są niemal idealne

chromosony u człowieka: 23 pary

22 - autosomalne

1 para - płciowe

numeracja zależy od wielkości chromosomów

uwaga: chromosom 22 jest większy od 21 (pomyłka, bo numercja powinna być odwrotna)

chromosom Y jest dużo mniejszy od X, jest skarlałym chromosomem X

chromosom Y jest coraz mniejszy (u człowieka jest np. mniejszy niż u szympansa); ulega w bardzo niewielkim stopniu rekombinacji z chromosomem X (95% nie ulega rekombinacji, jeśli ta rekombinacja całkowicie ustanie, prawdopodobnie chromosom Y zaniknie, a istotne cechy z tego chromosomu znajdą się na chromosomie X; rodzi to pewien problem: różne strategie reprodukcyjne różne cechy są korzystne dla różnych płci; cechy korzystne dla samców są na chromosomie Y)

budowa DNA

• puryny: adenina (A), guanina (G)

• pirymidyny: cytozyna (C), tymina (T)ozszczep ejotropii u człowieka - anemia likatywny, mnożylibyśmy daną wartość np. barwnik
  

5

---