TEMAT: KARDIOMIOPATIE

Mianem kardiomiopatii określa się grupę schorzeń dotyczących mięśnia sercowego związanych z dysfunkcją elektryczną lub mechaniczną objawiającą się pod postacią przerostu tudzież poszerzeniu komór serca. Termin ten obejmuje schorzenia ograniczone do mięśnia sercowego jak również takie, w których zmiany w sercu są jednym z elementów choroby układowej i prowadzą niejednokrotnie do zgonu z przyczyn serowo-naczyniowych lub postępującej niewydolności serca. W dostępnej literaturze najczęściej można się spotkać z podziałem zaproponowanym w 1995 roku przez WHO (World Health Organization), który dzieli kardiomiopatię na: kardiomiopatię rostrzeniową (DCM), kardiomiopatię restrykcyjną(RCM), kardiomiopatię przerostową(HCM), arytmogenną dysplazję prawej komory serca(ARVCM), kardiomiopatię nieskalsyfikowaną(NKCM). Według wytycznych opublikowanych w 2006 roku przez AHA (Amercian Heart Association) wyróżnia się dwie główne grupy kardiomiopatii: kardiomiopatie pierwotne, do której należą kariomiopatia rostrzeniowa, przerostowa, restrykcyjna oraz arytmogenna kardiomiopatia prawo komorowa, i wtórne, w których rozróżniamy kilka rodzajów sklasyfikowanych na postawie ich etiologii choroby. Istnieje również propozycja innego podziału kardiomiopatii na rodzinne i niewystępujące rodzinnie, co z kolei ma na celu uświadomić znaczenie zmian genetycznych, jako przyczynę dysfunkcji miokardium.

Jedną z najczęściej występujących jest kardiomiopatia rostrzeniowa charakteryzująca się powiększeniem jednej lub obu komór serca współtowarzyszy jej dysfunkcja skurczowa i rozkurczowa. Niepoprawne funkcjonowanie serca nie jest spowodowane upośledzeniem funkcji miocytów a zmianą geometrii komór oraz poszerzeniu pierścieni włóknistych, co prowadzi do niedomykalności zastawek przedsionkowo-komorowych. Zaobserwowano, że, u co najmniej 25% chorych ma charakter dziedziczny lub wynikający z mutacji genów. Występuje również u chorych z cytopatiami i chorobami metabolicznymi. Wśród nabytych przyczyn wyróżnia się między innymi niedobory pokarmowe, zaburzenia hormonalne oraz stosowanie leków kardiotoksycznych. Może wystąpić również, jako późne powikłanie po infekcji lub zapaleniu mięśnia sercowego. Ważną przyczyną kardiomiopatii rostrzeniowej jest nadużywanie alkoholu. Gdy nastąpi jej wczesne wykrycie i zaprzestanie spożywania alkoholu może być w pełni odwracalna. Pacjenci z kardiomiopatią alkoholową nie miewają typowych objawów dla osób nadużywających alkoholu. Zazwyczaj nie mają uszkodzonej wątroby. Kardiomiopatię poalkoholową stwierdza się w przypadku ciężkiego i długotrwałego spożywania alkoholu. Kolejną formą jest kardiomiopatia połogowa, która jest poważnym powikłaniem ciąży. Zazwyczaj jest zjawiskiem poporodowym, chociaż może również wystąpić w ostatnim miesiącu ciąży. Kobietom z takim rozpoznaniem odradza się kolejnej ciąży, nawet, jeśli istnieją dowody na poprawę funkcji mięśnia sercowego. W DCM w obrazie histologiczny można zaobserwować zwłóknienia śródmiąższowe, jaki zastępowanie miocytów przez tkankę łączną. Skutkiem tych patologii jest zmniejszenie podatności ścian serca, co za tym idzie nieprawidłowa funkcja rozkurczowa komór a także zaburzenia rytmu powstające w wyniku degeneracji układu przewodzącego serca. Objawy w przebiegu DCM charakteryzują się dużą rozpiętością kliniczną ze względu na różny stopień niewydolności serca. Często stanowią one odzwierciedlenie klasycznych objawów niewydolności serca. W I okresie choroba przebiega najczęściej bezobjawowo w badaniu fizykalnym także nie stwierdza się żadnych odchyleń. Okres II charakteryzuje się stopniowo narastającymi objawami takimi jak duszność, zmniejszona tolerancja wysiłku, ogólne osłabienie oraz męczliwość, utrata przytomności a także kołatania serca, bóle w obrębie brzucha i klatki piersiowej i powikłania zakrzepowo zatorowe. Progresja zmian o charakterze strukturalnym i czynnościowym powoduje objawy wynikające w niewydolności lewokomorowej a w późniejszy stadium choroby z niewydolności obu komorowej. Występują również objawy niedomykalności zastawek przesionkowo-komorowch, jako skutek powiększenia jam serca. W badaniu przedmiotowym stwierdza się wtedy obecność szmeru skurczowego w rzucie zastawki mitralnej, trzeszczenia i rzężenia, obrzęki obwodowe, tętno na żyłach szyjnych, przemieszczonego w dół i do boku uderzenia koniuszkowego oraz cwału komorowego. Wraz z postępem zmian czynnościowych i strukturalnych serca tudzież nieprawidłowym leczeniem może dojść do najpierw ostrej a później przewlekłej niewydolności serca, co stanowi okres III tej choroby. U pacjentów z tą jednostką chorobową ważne jest by ocenić morfologię oraz funkcje mięśnia sercowego. EKG jest ważnym badaniem nie tylko, dlatego że można odkryć cechy przebytego zawału serca, ale również częste zaburzenia takie jak zaburzenia przewodzenia czy nadkomorowe i komorowe zaburzenia rytmu. Leczenie w idiopatycznej kardiomiopatii rostrzeniowej przypomina leczenie przewlekłej niewydolności serca. Stosuje się leki przeciwzakrzepowe i blokujące receptory β. W skrajnych przypadkach, gdy żaden z dostępnych sposób leczenia czy to farmakologicznego, po implantacji defibrylatora lub po jego odciążeniu tego narządu za pomocą okresowego mechanicznego wspomagania jego czynności jedyną szansą na przeżycie pacjenta jest transplantacja serca.

Innym rodzajem występującym najrzadziej jest kariomiopatia restrykcyjna, która z kolei polega na zmniejszeniu podatności ścian kardiomiocytu, co skutkuje upośledzeniem jego funkcji rozkurczowej. Zwiększona sztywność mięśnia sercowego już przy niewielkim wzroście objętości powoduje nagły wzrost ciśnienia. Przyczyny tego schorzenia nie są do końca znane. Zmiany restrykcyjne występują na poziomie osierdzia, mięśnia sercowego lub endomyocardium. Może występować, jako postać rodzinna, idiopatyczna lub być skutkiem różnych chorób układowych takich jak amyloidoza, sarkoidoza, rakowiaka, twardziny a także działania toksycznych antracyklin. W RCM dochodzi do włóknienia tkanki śródmiąższowej serca, można zaobserwować również nacieki komórkowe lub, w przebiegu chorób metabolicznych, odkładania się w tkance nieprawidłowych substancji. Efektem, czego jest upośledzona podatność ścian i zdolność komór do relaksacji, następuje zmniejszone napełnianie lewej komory, przez co zmniejsza się objętość krwi wpompowanej na obwód. Dodatkowo dochodzi do zastoju krwi w krążeniu płucnym i obwodowym. Obraz kliniczny można przyrównać do zaciskającego zapalenia osierdzia. Kardiomiopatii restrykcyjnej najczęściej towarzyszą następujące objawy: nietolerancja wysiłku, duszność i łatwe męczenie się. Do rozpoznania choroby wykonuje się takie badania jak echokardiografia, obrazowanie RTG, elektrokardiogram lub cewnikowanie serca, a także rezonans magnetyczny oraz tomografię komputerową. Stosuje się leczenie objawowe, jedną z opcji terapeutycznych jest przeszczep serca. Choroba w większości przypadków ulega progresji a rokowanie jest poważne i pogarsza się wraz z jej postępem. Główną przyczyną zgonów jest niewydolność serca oraz arytmie.

Trzecim rodzajem posiadającym jest kardiomiopatia przerostowa cechująca się przerostem mięśnia sercowego lewej komory, najczęściej asymetrycznym z nasileniem w obrębie przegrody międzykomorowej. Przerośnięta przegroda przyczynia się do ograniczenia ruchu przedniej zastawki mitralnej. Nierównomierny przerost może spowodować powstanie przeszkody na drodze odpływu z komory a w konsekwencji powstanie gradientu ciśnień. W zależności od tego czy gradient występuje bądź nie wyróżniamy postać HCM ze zwężeniem lub bez zwężenia drogi odpływu lewej komory. Głównymi mechanizmami patofizjologicznymi odpowiedzialnymi za objawy kliniczne choroby są dysfunkcja rozkurczowa lewej komory i niedokrwienie mięśnia sercowego. Ujawnia się głównie u ludzi młodych. Jest dziedziczona rodzinnie u jej podłoża leżą mutacje genów kodujących białka sarkomeru. U większości pacjentów objętych chorobowo występują duszność wysiłkowa, bóle dławicowe jak również utrata przytomności. Pojawiają się zmiany w układzie przewodzącym serca oraz zaburzenia rytmu włącznie z częstoskurczem komorowym, który może nawet doprowadzić do śmierci. W niektórych przypadkach diagnoza o istnieniu tego typu kardiomiopatii stwierdzono dopiero po śmierci a więc przebiegała ona bezobjawowo. W obrazie histologicznym obserwuję się ślady włóknienia śródmiąższowego a także nieuporządkowany przerost miocytów. Głównym badaniem diagnostycznym jest echokardiografia, oprócz niej wykonuje się również badanie rentgenowskie, tomografie komputerową oraz elektrokardiogram. U pacjentów „objawowych” stosuje się terapię farmakologiczną. W innych przypadkach stosuje się chirurgiczną miotomię lub ablację alkoholową z klasyczną farmakoterapią i implantacją automatycznego kardiowertera-defibrylatora, zwłaszcza, gdy pierwszym objawem było nagłe zatrzymanie krążenia. Rokowanie jest dosyć dobre, większość pacjentów przez długi czas może nie mieć żadnych objawów chorobowych. Wysiłek fizyczny jest niewskazany ze względu na istniejące zagrożenie nagłą śmiercią sercową! Występuje również kardiomiopatia przerostowa koniuszkowa, która jest niezwykle rzadką odmianą HCM. Jej przebieg jest bardzo łagodny. Rozpoznanie sugeruje charakterystyczny obraz EKG z ujemnymi załamkami T w od prowadzeniach przedsercowych.

Arytmogenna dysplazja prawej komory, w której następuje stopniowe zastępowanie tkanki mięśniowej prawej komory przez tkankę tłuszczową. Skutkiem, czego są odcinkowe lub uogólnione zaburzenia kurczliwości prawej komory i niestabilność elektryczna, odpowiedzialna za groźne dla życia komorowe zaburzenia rytmu. Choroba jest uwarunkowana genetycznie i dotyczy głównie mężczyzn. Objawia się poprzez kołatanie serca, zawroty głowy, omdlenia nudności, niekiedy pierwszym objawem chorobowym jest nagła śmierć sercowa. Jest odpowiedzialna za nagłą śmierć serca u około 16% osób przed 40 rokiem życia i u aż 22% sportowców. W czasie badania przedmiotowego nie stwierdza się zazwyczaj znacznych odchyleń od normy. Jednakże dzięki wczesnej diagnostyce i wdrożeniu odpowiedniego leczenia antyrytmicznego ilość zgonów zmniejszyła się o ponad połowę. Wyróżnia się dwa typy ARVCM: typ tłuszczowy oraz włóknisto-tłuszczowy. Ze względu na dużą różnorodność obrazu klinicznego rozpoznanie choroby jest bardzo trudne. W 1994 roku opracowano kryteria diagnostyczne, które uwzględniają morfologię prawej komory, zmiany depolaryzacji i repolaryzacji, zaburzenia rytmu, wynik biopsji endomiokardialnej oraz wywiady rodzinne. Aby wynik biopsji mógł być w pełni wiarygodny zaleca się pobranie 5 wycinków z zmienionego chorobowo obszaru. Jednakże jest mało obrazującym stan chorobowy badanie ze względu na występowanie tkanki tłuszczowej w zdrowych sercach. Co innego, jeżeli mówimy typie włóknisto-tłuszczowym. Leczenie jest tylko objawowe i polega głównie na farmakoterapii antyarytmicznej i na oszczędzającym trybie życia.

Do kardiomiopatii niesklasyfikowanych zalicza się niescalanie lewej komory (LVNC) cechująca się nadmiernym beleczkowaniem i występowaniem głębokich zachyłków między beleczkowych. Mięsień sercowy jest pogrubiały z wyraźnym podziałem na cienką zbitą warstwę nasierdziową i grubą warstwę wsierdziową. Nie stwierdzono ostatecznie czy nie scalenie lewej komory to odrębna kardiomiopatia czy wrodzona lub nabyta wada serca. W populacji pediatrycznej jest uznawana za najczęściej występującą kardiomiopatię niesklasyfikowaną. Jest uwarunkowana genetycznie, a u 1/4 chorych o przebiegu bezobjawowym zaobserwowano nieprawidłowości w badaniu echokardiograficznym.

Trwające badania pozwalają na wprowadzanie nowych, skuteczniejszych metod leczenia pacjentów z kardiomiopatią. W wielu ośrodkach trwają badania, których celem jest określenie częstości występowania i znaczenia znanych mutacji.

Bibliografia:

Gerd Herold, Medycyna wewnętrzna. Repetytorium dla studentów medycyny i lekarzy. Tom I, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2008, wyd.5, ISBN: 9788320035964

Mariusz Gąsiora, Michał Hawranka, Lech Poloński, Podręcznik kardiologii. Lekarze i studenci dla studentów i lekarzy., Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2008, ISBN 839401252

M. Gabriel Kahn, Choroby serca: diagnostyka i terapia., Urban and Partner Wydawnictwo Medyczne, Wrocław 2000, wyd. 1 pol. pod red. Lecha Polońskiego, ISBN: 83-87944-50-5

Marschall S. Runge, Magnus E. Ohman, Kardiologia Nettera. Tom I, Wydawnictwo Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2009, wyd. 1 pol. Pod red. Grzegorz Opolski, ISBN: 978-83-76090-47-4

Perry Elliott et al., Klasyfikacja kardiomiopatii. Stanowisko Grupy Roboczej Chorób Mięśnia Sercowego i Osierdzia Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego., European Heart Journal, Kardiologia Polska 2008; 66:5

Elżbieta Katarzyna Włodarska, Elżbieta Czarnowska, Biopsja endomiokardialna w arytmogennej kardiomiopatii prawej komory – aspekty poznawcze i kliniczne., Postępy w Kardiologii Interwencyjnej 2005; 1, 2: 129-134