PT

DEADLINE ZMIAN 13 25.05.2012
Egzamin praktyczno-teoretyczny 2012
termin I
1. Polimorfizm genu konwertującego angiotensynę - opisz, metoda wykrywania.

Opis:

Polimorfizm ten polega na występowaniu Insercj(I) Delecji(D) fragmentu o długości 287 par zasad w obrębie intronu 16.

Co powoduje powstanie 3 genotypów:

Polimorfizm ten dotyczy części niekodującej białka - czyli enzym nie jest uszkodzony

U nosicieli allelu D stwierdza się natomiast:

z artykułu phmd.pl

Metoda wykrywania:

I. Izolowanie DNA z leukocytów krwi obwodowej

  1. Liza komórek które nie zawierają jąder

  2. odwirowanie leukocytów, uzyskanie osadu jąder

  3. liza osadu jąder buforem do lizy

  4. odbiałczenie przez:

    • ekstrakcję DNA (fenolem lub chloformem) albo

    • wytrącenie białka NaCL lub LiCL

  5. Przemycie osadu 70% etanolem

  6. wysuszenie

  7. rozpuszczenie w buforze

  8. Przechowywanie:

    • 4 stopnie C

    • zamrożone

  9. Pomiar czystości i stężenia w aparacie Gene Quant a następnie rozcięcza wodą do uzyskania stężenia końcowego 100 ng/mikrolitr

II. Powielenie badanego fragmentu genu poprzez PCR:

Synteza końcowa 72 - 10’

III. Rodział elektroforetyczny na żelu agarozowym 1% napięcie 80V - 30’ - szczegóły str 42-43 - wybaczcie ale, o gotowaniu żelu agarozowego nie będę pisał.

2. Paraproteinemia - opisz, metoda wykrywania, przyczyny

Opis:

Pojawienie się dodatkowego pasma(frakcji), którego prawidłowo nie ma przy wykonywaniu elektroforezy.

Metoda wykrywania:

Elektroforeza białek:

1. pH,

2. ładunek elektryczny

3. wielkość cząsteczek białkowych

4. siła jonowa buforu

5. rodzaj nośnika - najczęściej octan celulozy/ żel agarozowy

Przyczyny:

a)występowaniem białka monoklonalnego (białko M). Produkowane przez komórki nowotworowe. Wystęuje w obrębie gamma globulin, czasem alfa i beta. Występowanie białka monoklonalnego może sugerować wzrost stężenia:

-alfa2-makroglobuliny

-lipoprotein

-haptoglobiny

b)występowaniem innych białek jak:

-hemoglobina (między alfa2, a beta)

-resztki fibrynogenu (między beta a miejscem nałożenia próbki)

-CRP (na tle frakcji gamma)

3. Alfa-amylaza - podział międzynarodowy i kliniczny; norma w surowicy; przydatność diagnostyczna

Podział miedzynarodowy: hydrolaza, EC 3.2.1.1; kliniczny: enzymy ekskrecyjne

Norma:

surowica 1,9-4,9 nkat/l (60 - 160 j. C)

mocz 1,9 - 9,8 nkat/l (60 - 320 j.C)

reakcja: rozkłada wiąz alfa 1,4 glikozydowe (nie umie alfa 1,6)

skrobia / glikogen → dekstryny → maltotrioza → maltoza

posiadają Ca w centrum katalitycznym, co stabilizuje ten enzym. W związku z tym zwiazanie jonow Ca zahamuje jej aktywność: EDTA, cytrynian, szczawian, fluorki

Przydatność: oznaczanie izozymów w surowicy

- trzustkowe P1, P2 i P3 Najważniejsze z pkt widzenia klinicznego

- ze ślinianek S1, S2, S3

- z jelita cienkiego P2

- z gruczołu mlekowego P2, S1 i S2

- z jajników i jąder O1 i O2

Diagnostyka:

* rosną izozymy trzustki w moczu i surowicy → zapalenie trzustki

* wzrost alfa amylazy w surowicy i moczu i lipazy w surowicy → urazy trzustki, ostry brzuch

* wzrost alfa amylazy bez wzrostu lipazy → zap. ślinianek, ch. jajników i jąder, sulfonamidy, tetracykliny

* wzrost w surowicy a spadek w moczu → niewydolność nerek i makroamylaemia

* spadek w moczu i surowicy → przewlekłe zap. trzustki, wątroby, zatrucie barbituranami

W moczu oznacza się te same izozymy co w surowicy; w czasie elektroforezy wedruja z y-globulinami

*Metody oznaczania: dla S: immunoinhibicja z wykorzystaniem przeciwciał hamujących aktywność izozymów S.

* metoda Caraway’a * metody EPS

4. Żelazo - przyczyny niedoboru. Pacjent z niedokrwistością spowodowaną chorobą przewlekłą, co się dzieje z Fe, TIBC, transferyną, ferrytyną.

przyczyny niedoboru:

* przewlekłe i ostre krwawienie; miesiączka

* upośledzenie wchłaniania (choroby żołądka, resekcja żołądka, cholestaza, choroby jelit, zmniejszona kwaśność żołądka)

* okres zwiększonego zapotrzebowania (ciąża, laktacja)

* niedobory w pokarmach lub dieta ubogobiałkowa bogata w fosforany, fityniany, szczawiany(upośledzają wchłanianie)

* zaburzeni białek transportujących

Niedokrwistość z niedoboru żelaza jest najczęstszą niedokrwistością

Niedokrwistość spowodowana chorobą przewlekłą:

W chorobach przewlekłych:

Jako ciekawostki dodaję( o to cisnęła Nas Chyra):

przyczyny- zakażenia bakteryjne,grzybicze, nowotowory złośliwe, choroby autoimmunologiczne. U osób tych dochodzi do pobudzenia układu immunologicznego, stąd spadek produkcji erytrocytów- bo zmiejszona dostępność Fe(on wykorzystany do produkcji białek ostrej fazy np. apoferrytyny i laktoferrytyny.

Niedokrwistość występuje parę miesięcy po ujawnieniu się choroby podstawowej,należy pamiętać,że Hb spada do 9 g/dl stąd to niedokrwistość normochromiczna i normocytarną( mogą być pojedyńcze mikrocyty)

Często róznicuje się własnie te dwa typy niedokrwistości

5. OGTT - przygotowanie pacjenta, wykonianie. Pacjent ma FPG 4.9 mmol/l , glikemia po 2h - 6,2mmol/l, oceń.

Oral glucose tolerance test - doustny test obciążenia glukozą.

Przygotowanie pacjenta:

  1. 3 dni normalna dieta powyżej 150 g węglowodanów dziennie

  2. normalna aktywność fizyczna

  3. 8-14 h przed badaniem na czczo - tylko woda

  4. test przeprowadza się rano:

    • pacjent wypoczęty po przespanej nocy

  5. podczas testu nie wolno palić

Wykonanie:

  1. Pomiar glikemii - badanie laboratoryjne do celów diagnostycznych - nie pasek

  2. Podanie glukozy w formie

    • Dorośli:


H2O

  1. Po 2 h ponowny pomiar glikemii.

Normy i interpretacja wyników powyższego pacjenta:

  1. Normy:

  1. Pacjent: FPG 4.9 mmol/l, glikemia po 2h 6,2mmol/l

FPG w normie (do 5.6 mmol/l), glikemia po 2h też w normie (<7.8mmol/l)

6. Pacjent z cukrzycą, podane parametry, ocenić jaki to typ hierlipoproteinemii wg EAS, obliczyć LDL , docelowe LDL z interpretacją. Miał TG 470% , HDL 40% , TCh 230mg% , glikemia na czczo coś koło 98mg%, HbA1c 5,2%, kreatynina w surowicy 1,3mg%, kreatynina w moczu 130mg%, objętość moczu 1440ml

Dyslipidemie wg. EAS

Typ zaburzenia C - cholestrolu całkowitego C triglicerydów
Hipercholesterolemia > 200mg% <200mg%
Hipertriglicerydemia <200mg% >200 mg% (>150 mg% )
hiperlipidemia mieszana >200mg% >200mg% (>150 mg%)


≥


$$LDL\ = \ TCh\ - \ HDL\ - \ \frac{\text{TG}}{5}$$


$$LDL\ = \ TCh\ - \ HDL\ - \ \frac{\text{TG}}{2,2}$$

HDL:

wg ESC:

< 40 mg% kobiety zwiększone ryzyko CVD

< 46 mg% mężczyźni zwiększone ryzyko CVD

wg ATP III:

<40 mg% - niski - jeśli występuje jest głównym czynnikiem modyfikującym terapię.


≥

Czynniki modyfikujące terapię:


≥140/90 mmHg


≥45

Ekwiwalenty choroby wieńcowej:

Pacjenci do 70 mg% LDL: (pacjenci o bardzo wysokim ryzyku)

Docelowy C LDL wg NCEP ATP III 2004:

W przypadku ekwiwalentów choroby wieńcowej 10 ryzyko zgonu jest powyżej 20% wg. badania Framingham.


≤

Kreatynina:

0,7-1,5 mg% w surowicy

w moczu 15-25 mg/kg/24h


m2

Wzór:


$$C_{\text{cr}} = \frac{C_{u}\ (mg/ml)\ \cdot V_{\text{u\ }}(ml)}{C_{s}(mg/ml) \cdot 1440(min)}$$

Mocz: <150 - anuria

150 - 500 ml - oliguria

PACJENT:

LDL - niemożliwy do obliczenia. Należy go oznaczyć bezpośrednio.

Wg. ESA - hiperlipidemia mieszana.

Uwaga!:

Pacjent w pierwszy stwierdzeniu ma napisane, że choruje na cukrzycę - bycie chorym nie oznacza nieprawidłowych wyników - bo przecież może być leczony prawidłowo stąd FPG i HbA1C w normie.

To jednak nie zmienia faktu, że cukrzyca jest ekwiwalenem choroby wieńcowej i to powoduje, iż cel terapeutyczny jest poniżej 100 mg% LDL.

Jeśli natomiast wynik będziemy mieli bez tej informacje o zdiagnozowanej cukrzycy to wtedy cel terapeutyczny będzie mniej restrykcyjny.

7. Obliczyć klirens kreatyniny z podanych danych do zadania szóstego, ocenić wynik.




m2

8. Pacjent:
- Hb 13,5g% ( Norma: 6,82 - 9,31 mmol/l 11-15 g% K, M 7,45 - 10,55 mmol/l 12-17 g%)
- Fe 25 uM/l ( 13-32 uM/l, 70-180 ug/l)
- CPK 60 UI (całkowita 10-100 U/L 170-1700 nkat/l)
- INR 1,3 (czas protrombinowy) (0,9-1,3 INR (2-4 INR zakres terapeutyczny))
- bilirubina całkowita 12mg% ( < 17,1 umol/l, <1mg%)
- bilirubina bezpośrednia 7mg% (wg. Szczeklika 0,1-0,4 mg% 1,7-6,8 umol/l)
- fosfataza zasadowa (AP) 80 IU ( 35-84 U/L. 580-1400 nkat/l)
- AspAT ~ 330 IU (wg. Skryptu <30 U/L <510 nkat/l , wg. Szczeklika o 10 więcej)
- AlAT ~ 260 IU (wg. Skryptu <30 U/L <510 nkat/l , wg. Szczeklika o 10 więcej)
Oceń każdy z parametrów (obniżone, prawidłowe, podwyższone). Podaj możliwą przyczynę takiego stanu rzeczy.

Hb 13.5g% w normie

Fe 25uM/L w normie

CPK 60U/L w normie

INR 1,3 w normie(0,9-1,3 INR (2-4 INR zakres terapeutyczny))

bilirubina całkowita 12mg% podwyższone

bilirubina bezpośr. 7mg% podwyższone

AP 80IU w normie

AspAT 330IU podwyższone

AlAT 269IU podwyższone

Jest Chory ;oP ;o)

coś tu jest popieprzone z tymi wynikami bo co informacja to wyklucza konkretną żółtaczkę...

hemolityczna nie bo dużo bezpośr

miąższowa nie bo AP w normie, INR w normie, Fe w normie

cholestatyczna nie bo AP w normie

II termin PT 2011/2012
1. Nieenzymatyczne markery zawalu mięśnia sercowego - metody wykrywania, przydatność diagnostyczna.

Mioglobina:

a)przydatność diagnostyczna:

b)metoda wykrywania: oznaczanie stężenia w osoczu po określonym czasie?

Troponiny sercowe I i T

a) Troponiny sercowe różnią się od troponin mięśni szkieletowych.

b)metoda wykrywania: tak samo jak mioglobina?

badania krwi w świeżym zawale serca ujawniają:

wzrost stężenia markerów martwicy mięśnia sercowego we krwi dla rozpoznania świeżego zawału serca:

2. Prawidlowy proteinogram, przydatność diagnostyczna.

albuminy: 50-67%

alfa1-globuliny: 2-5%

alfa2-globuliny: 6-13%

beta-globuliny: 9-14%

gamma-globuliny: 8-21%

Przydatność diagnostyczna:

Odchylenia od normy w tym badaniu mają znaczenie diagnostyczne w wielu chorobach, np. stanach zapalnych, marskości wątroby, niektórych nowotworach i schorzeniach hematologicznych (szpiczak mnogi, makroglobulinemia Waldenströma, choroba ciężkich łańcuchów). *z wikipedii.

Normoproteinemia: 6-8 g/dl

Hipoproteinemia: spowodowana głównie obniżeniem st albumin.

-obniżona synteza (uszkodzenie wątroby, niedożywienie)

-utrata z organizmu (choroby nerek)

-zwiększony katabolizm(nowotwory, gorączki)

-przewodnienie

Hiperproteinemia: spowodowana najczęściej wzrostem wytwarzania immunoglobulin (frakcja gamma):

-jednej klasy (szpiczak mnogi,choroba ciężkich łańcuchów, makroglobulinemia Waldenstroma)

-wielu klas (przewlekłe stany zapalne)

-odwodnienie

3. hsCRP - metody wykrywania, przydatność diagnostyczna.

high sensitivity CRP

a) metody wykrywania: metody o wysokiej czułości wykrywania białek. elektroforeza??

b)przydatność diagnostyczna:

Badanie to pozwala wykryć niewielki wzrost stężenia w osoczu, którego nie da się wykryć tradycyjnymi metodami. Stężenie powyżej 2mg/l jest jednym z najczulszych wskaźników wzrostu ryzyka wystąpienia choroby niedokrwiennej serca i zawału. Wynik powyżej 10mg/l wskazuje na toczący się proces zapalny. Jeśli stwierdzamy, że u pacjenta wystęuje stan, który może powodować wzrost st białek (infekcja, przeziębienie) wówczas nie ma sensu wykonanie hsCRP.

Ogólnie CRP rośnie przy:

-zakażeniach bakteryjnych

-rozległych urazach

-oparzeniach

-martwicy tkanek

-nowotworach

hsCRP- hight sensitiviti: norma poniżej 10mg/l - nie oznacza się w/w sytuacjach ;o)

Znaczenie:

Oznaczanie:

Wg. Szczeklika oznaczenie wykonuje się:

metodami immunochemicznymi w analizatorach automatycznych ;o)


γ − globulin

artykuły: metoda turbidimetryczna i nefelometryczna

jak ktoś znajdziecie coś inne dopiszcie proszę ;o).

4. Pacjent po zawale: TCh 270mg%, HDL 40mg%, TG 470mg%. Jaki typ hiperlipoproteinemii wg EAS, jakie docelowe LDL i dlaczego, oblicz LDL.

TCh 270mg% podwyższone

HDL 40mg% norma

TG 470mg% podwyższone

Hiperlipoproteinemia mieszana.

Nie da się obliczyć LDL (TG>400!!)

Docelowe LDL: < niż 70 gdyż zawał jest czynnikiem bardzo dużego ryzyka

5. Oblicz klirens kreatyniny.
6. Żóltaczka hemolityczna - przyczyny i diagnostyka.

Przyczyny:

-Wewnątrzkrwinkowe:

- defekty enzymatyczne (brak dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej)

- defekty błony erytrocyta (sferocytoza, owalocytoza)

- obecność nieprawidłowych hemoglobin (sierpowatokrwinkowa, talesemie)

- Pozakrwinkowe:

- obecność przeciwciał przeciwerytrocytarnych

- mechaniczne uszkodzenie erytrocytów

- czynniki zakaźne

Diagnostyka:

- wzrost stężenia bilirubiny pośredniej

- zwiększone wydalanie urobilinogenu w moczu

- podwyższenie wydalania sterkobilinogenu w kale

- wzrost aktywności izoenzymu LDH3

- obniżona odporność osmotyczna krwinek

- obniżone stężenie haptoglobulin

- skrócony czas półtrwania krwinek znakowanych 51Cr (norma 28-32dni)

- w przypadku przyczyn immunologicznych obecność zimnych aglutynin lub obecność erytrocytów opłaszczonych przeciwciałami ( dodatni odczyn Coombs’a)

7. B12 - metody wykrywania.

Oznaczanie kwasu metylomalonowego

- podanie prekursorów tegoż kwasu: najczęściej walinę, metioninę

- kwas oznacza się w DZM metodą kolorymetryczną

Interpretacja:

- prawidłowe wydalanie: 0-11mg/24h

- Przy niedoborze witaminy B12: 37-750mg/24h

- przy obciążeniu prekursorem: >1000mg/24h

Ograniczenia:

Niemiarodajne wyniki uzyskuje się:

- u części chorych z niewyrównaną chorobą Addisona-Biermera (wydalanie rośnie dopiero po obciążeniu prekursorem)

- przy całkowitej remisji choroby Addisona-Biermer,a u chorych z marskością wątroby oraz u osób z obniżoną ilością wydzielanego czynnika Castle’a ( brak wzrostu wydalania nawet po obciążeniu)

Znaczenie diagnostyczne:

Różnicowanie niedokrwistości megaloblastycznych

- spowodowane niedoborem B12: podwyższone stężenie MMA we krwi i moczu

- w niedoborze kwasu foliowego: prawidłowe wydalanie MMA nawet po obciążeniu

Test Schillinga

Ocena stopnia wchłaniania witaminy B12 z przewodu pokarmowego. Podstawą jest ocena radioaktywności moczu

Wykonanie

- 1. część: podanie małej dawki (1,0ug) znakowanej iztotopem witaminy B12. Po 2h domięśniowo podaje się 1000ug witaminy nieznakowanej B12

- 2. część: po upływie ok. 5 dni podaje się znakowaną B12 z czynnikiem wewnętrznym (60 mg świńskiego IF)

Interpretacja

- prawidłowo 16% podanej doustnie radioaktywnej B12

- upośledzone wchłanianie -> niższa radioaktywność moczu

- normalizacja w 2. części świadczy że przyczyną upośledzonego wchłanianie był brak czynnika wewnętrznego

- brak wchłaniania po 2.części testu może wystąpić w:

-polekowym złym wchłanianiu

- niewydolności trzustki

- zespole Zollinger-Ellisona

- nieprawidłowej jelitowej florze bakteryjnej

Ograniczenia:

- fałszywie niski wynik u osób z chorobami nerek

8. str - opis metody, przebieg, zastosowanie

Short Tandem Repeats (krótkie tandemowe powtórzenia lub inaczej sekwencje mikrosatelitarne)- polimorfizm długości krótkich fragmentów powtórzonych. Pozwala oceniać krótkie powtarzające się sekwencje (2 - 13 nukleotydowe) oraz ustalić dokładną liczbę tych powtarzających się fragmentów.

- W ludzkim genomie znajdują się fragmenty DNA składające się z licznych powtarzających się sekwencji nukleotydów.

- Ilość takich powtórzeń jest zmienna u różnych ludzi

- Projektowane są primery pokrywające rejon DNA obejmujący STR

Zasada: Primery użyte w reakcji rozpoznają stałe sekwencje flankujące, długość uzyskanego amplikonu zależna jest od ilości powtórzeń (np. czwórek czy STR o innej długości) nukleotydów.

- po reakcji rozdział na specjalnym żelu poliakrylamidowym lub w automatycznych analizatorach DNA

Zastosowanie:

- identyfikacja osób, analizy kryminalistyczne

- przy wykrywaniu chorób

- przy mapowaniu genów

III termin PT:
1. STR (BYŁO)
2. Pacjent z wynikami oceń je i podaj prawdopodobną przyczynę takich wyników:
Bilirubina calkowita 50 mmol/l,Kreatynina 0,9mg/dl,Ggtp, AP, Aspat,Alat duzo ponad normę TCh=220mg/dl,TG=140mg/dl,Glikemia na czczo chyba 90mg/dl


γ − GTP

Bilirubina całkowita 50mmol/L podwyższone (norma <17,1 mikromol/L)

Kreatynina 0,9mg/dl norma

GGTP, AP, AspAT, AlAT podwyższone

TCh 220mg/dl podwyższone

TG 140mg/dl norma

glikemia na czczo (FPG) 90mg/dl norma

żółtaczka miąższowa (dużo bilirubiny i wszystkie enzymy podwyższone)

3. Wapń – normy, hiperkalcemia definicja i przyczyny

Hiperkalcemia to stan, w którym stężenie wapnia całkowitego w surowicy krwi jest wyższe od 2,75 mmol/l

Przyczyny:

Występuje przy:

4. Żelazo – przyczyny niedoboru jak sie zachowuje TIBC, transferyna, ferrytyna, zelazo w niedokrwistości z powodu choroby przewlekłej

Przyczyny niedoboru:

W chorobie przewlekłej:

5. Pacjent po zawale, wyniki glikemia ok, HbA1c ok, TCh=270, HDL=40, TG=390mg%, kreatynina w surowicy 1,3mg%, w moczu 130mg%, objetosc moczu 1440ml, obliczyc LDL, jaki typ hiperlipidemii wg EAS, do ilu obnizyc stezenie LDL i uzasadnić

LDL = 152 mg%

Hiperlipidemia mieszana,

Cel terapeutyczny LDL to wartość poniżej 70mg% ponieważ pacjent ma CHD i zespół metaboliczny (TG powyżej 200 i HDL < 40 mg%) warto by było zrobić wywiad w kierunkui innych czynników ryzyka ;o)

6. Klirens kreatyniny na podstawie danych z zadania powyżej


Ccr = 100 ml/min ÷ 1, 73m2 = 57, 8 ml/min/m2


m2

7. Enzymatyczne markery zawalu miesnia sercowego - krótka charakterystyka, przydatność diagnostyczna

CK - MB:

Kinaza kreatynowa:


ATP  +  kreatyna  ↔ fosfokreatyna  +  ADP 


Mg2+


Ca2+

Dwie podjednostki: B-brain, M - muscle

Izoenzymy:

CPK - 1 : BB mózg

CPK - 2: MB - mięsień sercowy tylko kilka % (15-20 % wg. Szczeklika) reszta izoenzym MM

CPK- 3: MM - mięsień szkieletowy i sercowy. Mięśniu szkieletowym również MB występuje (1-3 % wg. Szczeklika)

CPK-MB ma dwie izofromy:


MB2 → MB1


CK − MBmass

Przydatność diagnostyczna w zawale: gdy niedostępne oznaczenie troponin, można zastosować CPK-MB.

Norma enzymu: 0-23 nkat/l 0 - 1,4 U/l wg. skryptu.

CK-MB2>1 IU/L i Stosunek CK-MB2 do CK-MB1 >1.5 sugerują zawał

Dynamika zmian:

Wzrost obserwowany jest również:

Uszkodzenie mięśnia sercowego w przebiegu:

ALAT ASPAT LDH HBDH - rosną w OZW, jednak nie powinny być wykorzystywane.

Pozostałe markery MI:

OB - wg. mgr Morawiec ;oP

termin I 2010/2011
1. polimorfizm sekwencji powtórzonych STR - zasada metody, wykonanie, znaczenie Było
2. amylaza - podział kliniczny i międzynarodowy, znaczenie (BYŁO)
3. niedobór kw. foliowego - testy

  1. Klirens kwasu foliowego

    1. jest proporcjonalny do ustrojowych zasobów folianów

    2. niedobór kwasu foliowego powoduje przyspieszenie jego znikania z osocza po dożylnym obciążeniu

    3. Wykonanie:

      1. dożylne podanie 15ug/kg kwasu foliowego i oznaczanie jego stężenia w surowicy krwi w odstępach czasowych

      2. uproszczona wersja: oznaczenie jednorazowe po 15 minutach od obciążenia i wtedy stężenie 21-80ug/l

    4. Interpretacja

      1. Prawidłowo: po 3 minutach 127ug/l
        po 15 minutach 40 ug/l
        po 30 minutach 20ug/l

      2. szybkość oczyszczania zależy od aktywności reduktazy kwasu foliowego

  2. FIGLU

    1. Wykonanie:

      1. podaje się 10-15 g histydyny rozpuszczonej w wodzie.

      2. Zbiórka moczu między 3. a 8. godziną od podania histydyny

      3. W próbce oznacza się stężenie kwasu formiminoglutaminowego

    2. Metody oznaczania

      1. elektroforetyczne

      2. spektrofotometryczne

    3. Interpretacja

      1. wynik jakościowy. Porównanie:

        1. zabarwienia moczu badanego do wzrocowego

        2. intensywność zabarwienia prążka elektroforegramu moczu badanego z intensywnością prążka elektroforegramu wzorcowego

        3. Wynik jako FIGLU dodatni lub ujemny

      2. Wynik ilościowy

        1. prawidłowo wydalanie nie więcej niż 2mg/h

        2. z niedoborem kw foliowego wydalają FIGLU do 80mg/h

d. podwyższone st FIGLU w moczu przy:

i. chorobach wątroby

i. niedoborze wit B12

4. OGTT - przygotowanie, przeprowadzenie, interpretazxcja wyników. (BYŁO)
5. pacjent po zawale - TCh = 240mg%, TG=470mg%, HDL = 40mg%?, glukoza = 90mg%,HbA1c=5,2, kreatynina= 1,3mg%, krat. w moczu=130mg%, V moczu = 1440ml- przynależność wg EAS, docelowe LDL z interpretacją

TCh 240mg% podwyższone

TG 470mg% podwyższone

HDL 40mg% norma

glukoza 90mg% norma

HbA1c 5,2% norma

kreatynina 1,3mg% norma

kreatynina w moczu 130mg% (średnio z moczem wydala się ok. 14-26 mg kreatyniny na kilogram masy ciała-wikipedia)

Vmoczu 1440ml

EAS: hiperlipidemia mieszana

docelowe LDL: <70mg/dl bo zawal

6. klirens kreatyniny na podstawie danych z zad 5.

100ml/min ponownie

7. żóltaczka hemolityczna - przyczyny , diagnostyka

a)przyczyny:

-defekty błonowe (sferocytoza, owalocytoza)

-defekty enzymatyczne (brak glukozo-6-dehydrogenazy)

-defekty związane z hemoglobiną (hemoglobina C, talasemie..)

-mechaniczny rozpad erytrocytów (sztuczne zastawki)

-obecność przeciwciał skierowanych przeciwko erytrocytom

-czynniki zakaźne

b)diagnosis:

-bilirubina pośrednia podwyższona

-podwyższony urobilinogen w moczu i sterkobilinogen w kale

-obniżenie haptoglobiny

-obniżona odporność osmotyczna krwinek

-AspAT i AlAT podwyższone

-podwyższony poziom żelaza

-odczyn van der Bergha: pośredni

8. hiperkalcemia - definicja, przyczyny (BYŁO)

9. niedobór Fe - przyczyny, zachowanie Fe, TIBC, transferyny i ferrytyny przy niedoborze.

a) przyczyny:

-utrata krwi ostra lub przewlekła (miesiączka, krwotoki)

-upośledzone wchłanianie (choroby żołądka)

-zwiększone zapotrzebowanie (ciąża, laktacja)

-niedobory w żywieniu

-zaburzenia metabolizmu Fe

10. elektroforeza - prawidłowy proteinogram, znaczenie Było
II TERMIN 2011
1. Białko C-reaktywne, znaczenie, metody oznaczania

Znaczenie:


Ca2+

2. PCR-STR (było)
3. Wapń- normy, definicja i przyczyny hipokalcemii

Normy już były podane

Hipokalcemia to stan, w którym stężenie wapnia całkowitego w surowicy jest mniejsze niż 2,25 mol/l

Przyczyny:

Hipokalcemię obserwuje się przy:

4. Żelazo- przyczyny niedoboru, testy umożliwiające wykrycie niedoboru

przyczyny były

Testy:

5. Wit. B12- niedobór, testy umożliwiające wykrycie niedoboru

do niedoboru MMA

Skutki niedoboru:

Przyczyny niedoboru:

6. Fostataza zasadowa- normy, izoenzymy i ich znaczenie diagnostyczne

a)norma: 580-1400nkat/L 35-84 U/l

podział kliniczny: enzym ekskrecyjny (wydalniczy); podział międzynarodowy: EC 3 - hydrolazy

b)izoenzymy:

-wątrobowy

-kostny

-jelitowy

-łożyskowy

(w niektórych chorobach nowotworowych pojawiają się we krwi specyficzne izoenzymy - są one w tym przypadku markerami nowotworowymi; są to izoenzymy Regan, Nagao, Kasahara; występują tylko w surowicy pacjentów z chorobą nowotworową, ale nie zawsze)

c)znaczenie diagnostyczne:

Fizjologicznie zwiększenie aktywności:

-u dzieci w wyniku prawidłowego rozwoju kości

-u kobiet pod koniec ciąży

Patologiczny wzrost:

-choroby wątroby i dróg żółciowych przebiegające z zastojem żółci

-choroby związane ze zniszczeniem i przebudową tkanki kostnej (np. zapalenie szpiku kostnego, gruźlica kości, niedobór wit.D)

7. Mocznik- normy w surowicy i dobowego wydalania, znaczenie oznaczania

* norma w surowicy: 2,5 - 6,5 mmol/l (15 - 40 mg/dl);

* dobowe wydalanie: 20 - 35g

* znaczenie oznaczania:

Spada we krwi:

- w ciężkich chorobach wątroby (zatrucia CCl4, chloroformem, ostrym zaniku wątroby, WZW)

- przy stosowaniu androgenów

- przy diecie nieskobiałkowej

- przy głodzeniu lub przewodnieniu

Wzrasta we krwi:

- ostra niewydolność nerek

- przewlekłe choroby nerek

- wstrząs, zastoinowa niewydolność krążenia ( czyli w spadku przepływu krwi przez nerki)

- przy zwiększonym katabolizmie białek

- przy stosowaniu leków nefrotoksycznych (metyldopa, antybiotyki nefrotoksyczne)

- przy odwodnieniu

8. Pacjent z cukrzycą i innymi czynnikami ryzyka CHD- obliczyć LDL (wszystko TCh, TG, HDL podane w mg%), typ hiperlipidemii wg EAS, docelowe st. LDL i uzasadnienie, ocenić czy pacjent do tego się stosuje
O kurwa jakie doskonałe zadanie ;o) wszystko można opracować ;o)
„dodatkowy termin” 2010/2011
1. SSCP - rozwiń skrót, zasada metody, zastosowanie

* Single Strand Conformation Polymorphism - analiza polimorfizmów jednoniciowych DNA

* zasada: PCR → denaturacja termiczna w buforze z ociupinką formamidu→ rozdział na natywnym żelu poliakrylamidowym → jeśli jest jakaś zmiana nawet pojedynczego nukleotydu, to zmieni się konformacja DNA więc takie fragmenty będą migrowały w żelu z inną prędkością niż te prawidłowe

*zastosowanie: analiza jednoniciowych fragmentów DNA żeby wykryć nieznane mutacje

2. Enzymatyczne markery zawału mięśnia sercowego - normy, krótko scharakteryzować Było :o)
3. Jod - źródła, metabolizm, znaczenie biochemiczne

* źródła: kawior, flądra, dorsz, białe wino, biały ser, marchew, sardynki

* metabolizm:

wchłaniany w postaci jodków nieorganicznych w górnym odcinku jelita cienkiego; → z krwi usuwany głównie w nerkach → do komórek pęcherzykowych jest aktywnie transportowany dzięki Na+ / K+ ATPazie (intensywność tego transportu aktywuje hormon tyreotropowy a hamują: nadchlorany, nadtechnecjany i nadreniany) → w tarczycy jodki są utleniane do I2 dzięki peroksydazom (hamować może tiomocznik i tiouracyl) → jod pierwiastkowy przyłącza się do reszt tyrozylowaych tyreoglobuliny → powstaje T4 → potem T3

* znaczenie: niedobór powoduje wole, wrodzony zespół niedoboru jodu (dawniej kretynizm lub matołectwo) – termin oznaczający niedorozwój umysłowy ciężkiego stopnia powstały w wyniku wrodzonej pierwotnej niedoczynności tarczycy.

nadmiar nadczynności tarczycy

4. HbA1c - rozwiń skrót, metoda oznaczania, przydatność diagnostyczna, ograniczenia metody

* glikowana hemoglobina (powstaje poprzez nieenzymatyczne przyłączenie Glc do Hb)

* oznaczanie: cytuję skrypt: istnieje wiele metod oznaczania HbA1c, dlatego pacjent powinien zawsze mieć oznaczany ten parametr tą samą metodą

Materiałem do oznaczania glikohemoglobiny jest pełna krew żylna pobierana na EDTA lub heparynę albo krew włośniczkowa pobierana do specjalnych heparynizowanych kapilar i probówek, zawierających zwykle odczynnik hemolizujący. Pacjent nie wymaga żadnego

przygotowania przed pobraniem materiału, nie musi być na czczo. Podstawą metod oznaczania glikohemoglobiny są rozdziały frakcji hemoglobiny (chromatografia, elektroforeza) oraz jej odrębność antygenowa (metody immunochemiczne). (tu więcej: http://www.google.pl/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=3&cad=rja&ved=0CDsQFjAC&url=http%3A%2F%2Fwww.ddk.viamedica.pl%2Fdarmowy_pdf.phtml%3Findeks%3D30%26indeks_art%3D359%26VSID%3D9c21e688c09599878e5154e7610466ea&ei=xpWgUcaWHYXaPOOHgfgG&usg=AFQjCNHO1c5-JgSRHHGNsZfK8crLmovhhA&sig2=QkWsXpFJmAczdW5kycWdHQ&bvm=bv.47008514,d.ZWU)

* odzwierciedla średnie stężenie Glc we krwi w ciągu ostatnich 3 miesięcy

* przydatność: jest predyktorem rozwoju komplikacji cukrzycowych: nefropatii, retinopatii, chorób ukł. krążenia, neuropatii i udarów

* ograniczenia:

- u pacjenta nie występują nieprawidłowe hemoglobiny

- czas życia erytrocytów jest prawidłowy

- używany test jest prawidłowo wystandardyzowany

5. Kowalski z cukrzycą: glukoza 101mg%, HbA1c - 7,8%, TCh 230mg% (czy jakoś tak), HDL 30mg%, TG 340mg%(też nie pamiętam dokładnie), kreatynina 1,3 mg%, kreatynina w moczu 115 mg%, DZM=1440ml. Oblicz LDL, podaj typ zaburzenia wg EAS i zaproponuj do ilu obniżyć LDL
6. AIP - rozwiń skrót, przyczyna, diagnostyka

Acute Intermittent Porphyria, osra porfiria przerywana

Przyczyna:

defekt deaminazy PBG dziedziczący się w sposób autosomalny dominujący. Do czynników wywołujących AIP należą:

Diagnostyka:

W pierwszej kolejności oznacza się ALA i PBG w moczu zebranym w czasie ataku. Następnie przeprowadza się badanie stężenia ALA i PBG w DZM, porfiryn w kale z frakcjami w przypadku ich zwiększonej ilości oraz oznaczenie erytrocytarnej deaminazy PBG i porfiryn w osoczu.


Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
Brother PT 2450 Parts Manual
CHRYSLER PT CRUISER 2006
chrysler pt criuser stuki we wnetrzu
Scenariusz spotkania jesiennego pt, scenariusze
NANOMEROWYPEŁNIALNA I MONODYSPERSYJNA GUMOŻYDOWICA pt 1
Książkę pt
PT Technologia obróbki kształtowej i obwiedniowej kół zębatych
Referat pt Katastrofy naturalne
Scenariusz teatrzyku kukiełkowego o charakterze wychowawczym pt
Heathkit Basic Electricity Course (Basic radio Pt 2) ek 2b WW
KW2 GIS i PT
Analiza utworu pt Dno Nałkowskiej
1 historia i PT
PRZEDSTAWIENIE PT. „JESIENNY ŚWIAT”, scenariusze, scenariusze uroczystości
BIBLIOGRAFIA przemówienia pt Miłość partnerska
Scenariusz zajęć zintegrowanych w klasie III opracowany do realizacji projektu?ukacyjnego pt
Inscenizacja pt
Inscenizacja pt Smerfy do szkoły

więcej podobnych podstron