Co to są telomery?

Na końcach prawidłowych chromosomów znajdują się telomery, które zabezpieczają chromosomy przed wzajemnym łączeniem się. Telomery to powtarzające się na końcach chromosomów sekwencje heksanukleotydów (TTAGGG)n, zbudowane z ok. 4 tys. par zasad. Telomery nie są replikowane z resztą genomu, ale są dobudowywane enzymatycznie po każdym podziale komórkowym.

Po kilkudziesięciu podziałach telomery zanikają i chromosom pozbawiony tych struktur ulega rozpadowi, a komórka ginie. W immortalizowanych komórkach nowotworowych, mimo nieograniczonych podziałów, telomery zostają zachowane dzięki wysokiej aktywności telomerazy (chroni je przed skracaniem, a nawet wydłuża).

Definicja genu.

Podstawowa jednostka dziedziczenia, odpowiedzialna za przekazanie odpowiednich cech dziedzicznych organizmu przez kodowanie sekwencji aminokwasów w pojedynczym łańcuchu polipeptydowym lub budowę tRNA i rRNA. Geny znajdują się w określonym miejscu w chromosomach jądra komórkowego. Są to odcinki DNA. Czynności genów mogą ulec zmianie wskutek mutacji sekwencji zasad.

Co to są mutacje zmiany sensu? Podaj przykład.

Mutacja niesynonimiczna (mutacja missens lub mutacja zmiany sensu) to mutacja punktowa, która w przeciwieństwie to mutacji synonimicznej zmienia aminokwas kodowany przez kodon (np. UUG kodujące leucyna zmienia się w UUC kodujące fenyloalaninę). W większości przypadków, w zależności od położenia aminokwasu, może wpłynąć albo nie na funkcjonowanie białka. Większość białek toleruje nawet kilka zmian pojedynczych aminokwasów, ale położona w ważnych miejscach, np. w centrum aktywnym enzymu, nawet tylko jedna taka zmiana może wywołać poważniejsze skutki.

Co to są mutacje ze zmianą ramki odczytu? Podaj przykład.

W wyniku delecji lub insercji jednej lub większej liczby par nukleotydów (ale nie trzech czy wielokrotności trzech) translacja następuje od miejsca wystąpienia mutacji, zmienia się ramka odczytu i powstające białko ma zmieniona sekwencję aminokwasów po C-końcowej stronie. Mutacja tego typu może powodować przedwczesną germinację translacji. Przesunięcie ramki odczytu w genie kodującym enzym powoduje na ogół utratę aktywności enzymatycznej białka. Jeśli enzym taki pełni ważną rolę w komórce, efekt mutacji dla organizmu może być tragiczny.