NF 1

5. Uwzględnić takie czynniki jak: grupa etniczna, grupa wiekowa itp.
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 występuje we wszystkich grupach etnicznych, jej częstość szacuje się na ok. 1/2500 do 1/4500 urodzeń, niezależnie od grupy etnicznej, rasy i płci. Choroba może się też ujawnić w późniejszym wieku. Zmiany układowe rozwijają się najczęściej przed 20 rokiem życia.

6. Diagnostyka molekularna badanej choroby

Rozpoznanie NF1 jest oparte zazwyczaj o badanie klinicznie oceniające występowanie tzw. dużych i małych objawów. Przeprowadzenie diagnostyki molekularnej nie jest konieczne do rozpoznania NF1. Zarówno duże jak i małe objawy wykazują znaczną zmienność zarówno konstelacji jak i dynamiki; dotyczy to także poszczególnych chorych w tej samej rodzinie. Zależność charakterystyki klinicznej od wieku jest szczególnie widoczna u dzieci. Wraz z faktem, iż w NF1 prawdopodobnie nie występują jednoznaczne korelacje genotypowo-fenotypowe, powoduje to, że indywidualne prognozowanie przebiegu choroby jest niemożliwe.

Rozpoznanie nerwiakowłókniakowatości typu 1 opiera się obecnie na kryteriach National Institutes of Health. Zgodnie z ustaleniami NIH NF-1 rozpoznać można, gdy spełnione są przynajmniej 2 z 7 warunków :

  1. Sześć lub więcej plam café-au-lait (barwa kawy z mlekiem), o średnicy przekraczającej 5 mm u dzieci i 15 mm u dorosłych

  2. Dwa lub więcej nerwiakowłókniaki dowolnego typu lub jeden nerwiak splotowaty (neurofibroma plexiforme)

  3. Piegi i (lub) przebarwienia w nieodsłoniętych okolicach ciała (okolice pachowe, pachwinowe)

  4. Glejak nerwu wzrokowego

  5. Dwa lub więcej guzki Lischa

  6. Charakterystyczne objawy kostne (dysplazja skrzydeł większych kości klinowej lub scieńczenie istoty zbitej trzonów kości długich z lub bez utworzenia stawów rzekomych – pseudoarthrosis)

  7. Krewny I° spełniający powyższe kryteria.

8. Zastosowane leczenie
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 jest chorobą nieuleczalną, a chory powinien zostać objęty stałą opieką lekarska ze względu na liczne występowanie nowotworów złośliwych związanych z tym schorzeniem. Leczenie choroby NF 1 powinno być bardzo zindywidualizowane ze względu na dużą zmienność objawów. Leczenie jest wyłącznie objawowe. Nie ma jednego leku, który pomógłby w tej chorobie, dlatego w terapii nowotworów stosuje się leczenie operacyjne, (chemioterapię i radioterapię), zmiany skórne, można korygować chirurgicznie.
W przypadku NF typu 1 większość osób po zdiagnozowaniu choroby prowadzi normalne i stosunkowo długie życie. Głównymi powikłaniami są nowotwory złośliwe oraz nadciśnienie tętnicze.


Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
MTB 45D1 NF BS
Sprawozdanie ze znajomości programu symulacyjnego NF & S, metalurgia i odlewnictwo
psychsom quiz 1 nf, Medycyna psychosomatyczna, Medycyna psychosomatyczna
NF 05 5
Projekt odcinka klasy GP o prędkości projektowej 70 kmh - i wiele innych, ryszardo-nawierzchnie drog
30 NF Zatonski Rozpoznanie i leczenie zespołu uzależnienia od tytoniu
BIOC 2027 rodzina bialek nf kb Nieznany (2)
Cegła pełna 1 NF, Studia, II rok, Materiały Budowlane 2
psychsom quiz 2 nf, Medycyna psychosomatyczna, Medycyna psychosomatyczna
The?nfoss Harmonic Filter AHF5 and AHF0
NF-kB, ® ★MÓJ ŚWIAT★ ® - ๑๑๑๑๑๑๑๑๑๑๑๑๑๑๑๑๑๑๑๑, ® ★ DIETETYKA ★ ® ▬▬▬▬▬▬
MBZE 45 NF BAR
NF Verstaerker 22 W
Elekrtolux NF 4031
MTA 45D2 NF BS
cikl nf hokku
Wszystkie pytania NF Skopowski sformatowane
MTB 45D2 NF BS
bmz01 z nf

więcej podobnych podstron