5. Uwzględnić takie czynniki jak: grupa etniczna, grupa wiekowa itp.
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 występuje we wszystkich grupach etnicznych, jej częstość szacuje się na ok. 1/2500 do 1/4500 urodzeń, niezależnie od grupy etnicznej, rasy i płci. Choroba może się też ujawnić w późniejszym wieku. Zmiany układowe rozwijają się najczęściej przed 20 rokiem życia.
6. Diagnostyka molekularna badanej choroby
Rozpoznanie NF1 jest oparte zazwyczaj o badanie klinicznie oceniające występowanie tzw. dużych i małych objawów. Przeprowadzenie diagnostyki molekularnej nie jest konieczne do rozpoznania NF1. Zarówno duże jak i małe objawy wykazują znaczną zmienność zarówno konstelacji jak i dynamiki; dotyczy to także poszczególnych chorych w tej samej rodzinie. Zależność charakterystyki klinicznej od wieku jest szczególnie widoczna u dzieci. Wraz z faktem, iż w NF1 prawdopodobnie nie występują jednoznaczne korelacje genotypowo-fenotypowe, powoduje to, że indywidualne prognozowanie przebiegu choroby jest niemożliwe.
Rozpoznanie nerwiakowłókniakowatości typu 1 opiera się obecnie na kryteriach National Institutes of Health. Zgodnie z ustaleniami NIH NF-1 rozpoznać można, gdy spełnione są przynajmniej 2 z 7 warunków :
Sześć lub więcej plam café-au-lait (barwa kawy z mlekiem), o średnicy przekraczającej 5 mm u dzieci i 15 mm u dorosłych
Dwa lub więcej nerwiakowłókniaki dowolnego typu lub jeden nerwiak splotowaty (neurofibroma plexiforme)
Piegi i (lub) przebarwienia w nieodsłoniętych okolicach ciała (okolice pachowe, pachwinowe)
Glejak nerwu wzrokowego
Dwa lub więcej guzki Lischa
Charakterystyczne objawy kostne (dysplazja skrzydeł większych kości klinowej lub scieńczenie istoty zbitej trzonów kości długich z lub bez utworzenia stawów rzekomych – pseudoarthrosis)
Krewny I° spełniający powyższe kryteria.
8. Zastosowane leczenie
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 jest chorobą nieuleczalną, a chory powinien zostać objęty stałą opieką lekarska ze względu na liczne występowanie nowotworów złośliwych związanych z tym schorzeniem. Leczenie choroby NF 1 powinno być bardzo zindywidualizowane ze względu na dużą zmienność objawów. Leczenie jest wyłącznie objawowe. Nie ma jednego leku, który pomógłby w tej chorobie, dlatego w terapii nowotworów stosuje się leczenie operacyjne, (chemioterapię i radioterapię), zmiany skórne, można korygować chirurgicznie.
W przypadku NF typu 1 większość osób po zdiagnozowaniu choroby prowadzi normalne i stosunkowo długie życie. Głównymi powikłaniami są nowotwory złośliwe oraz nadciśnienie tętnicze.