Zagadnienia z genetyki – I rok Biotechnologii
Bite-size:
gen
morfogeny
supergeny
geny metabolizmu podstawowego, przykłady
allele wielokrotne i poligeny
różnice między cDNA i DNA jądrowym
snRNA
chromosomy akrocentryczne
mozaicyzm
wielkość genomu mitochondrialnego
rodzaje mutacji tego genomu
czy SRY jest czynnikiem transkrypcyjnym
czy produkt SRY może być czynnikiem transkryp.
czynniki transkrypcyjne
Stosunki międzynarodowe:
gen epistatyczny, hipostatyczny, wyjaśnienie przykładów
różnica między epistazą a plejotropią prawdziwą, kodominacją i dominacją niezupełną
sprzężenie – czym jest, związek z mejozą
czy sprzężenie odnosi się do loci czy allelu, dlaczego
penetracja genu – całkowita i niecałkowita
opis schematów: replikacja, struktura Hollidaya
norma reakcji genu (?)
efekt pozycji (?)
Transy:
transdukcja ograniczona
porównanie transwersji i tranzycji
przekraczanie form rodzicielskich
transgresja
Nasi przodkowie
retro- i transpozony – podobieństwa, różnice
ich rola w ewolucji chromosomów
porównanie retrowirusów i retrotranspozonów
rekombinacja koniugacyjna u bakterii
funkcja białka rec u bakterii
SOS u bakterii
fuzje Robertsona (bakterie)
translokacje Robertsona, co to, gdzie się stosuje
♀ / ♂:
ile ciałek Barra ma kobieta w zespole Turnera, dlaczego
X0 – jaka płeć u człowieka, jaka u Drosophila
dlaczego monoploidy są niepłodne
dlaczego triploidy są niepłodne
czy cechy sprzężone z płcią dotyczą allelu czy locus
rola metylacji (imprinting, CpG)
skutki zaburzeń imprintingu
imprinting genomowy, piętno genomowe, czy dotyczy kobiet i mężczyzn
Mapowanie genomu:
cechy dobrego markera genetycznego
analiza sprzężen, zastosowanie kliniczne
krzyżówka testowa – jak sprawdzić nią czy geny są sprzężone czy niezależne
translokacja – czy można za jej pomocą skonstruować mapę genetyczną
w jakiej sytuacji nie można zmapować genu za pomocą crossing over
mechanizm crossing over
sprzężenia powyżej 50cM
centyMorgany
Regulacja ‘po’:
charakterystyka sekwencji regulatorowych DNA (TATA box, poliA itd.)
zmienność epigenetyczna
5’UTR, 3’UTR
polimeraza 3 RNA
redagowanie RNA, kiedy zachodzi, przykład
alternatywny splicing u D.melanogaster
Mutacje
mutacje milczące
mutacje supresorowe, jak powstają, fenotyp
mutacje mutatarowe, skutki w fenotypie (Xeroderma pigmento..)
mutacje punktowe, zmiany sensu
konwersja (narysować i opisać schemat mechanizmu)
porównanie konwersji i SD
inwersja paracentryczna i perycentryczna
czy addycja zmienia ramkę odczytu
czy delecja zmienia ramkę odczytu
czy delecje punktowe zmieniają ramkę odczytu
aberracje chromosomowe, jak powstają
zmienność genetyczna - rodzaje rekombinacji (np. międzychromosomowa, wewnątrzchrom., ...) (homologiczna i niehomologiczna)
powstawanie fotodimerów, co to jest, do czego prowadzi komórkę brak ich naprawy
fotoliaza
dzięki czemu kom. nowotworowe uzyskują zdolność do przerzutów,
jak guz łagodny przekształca się w raka, gen tRB
za co odpowiada mutacja D (gen mutDi) i co powoduje mutacja
mutageny prowadzące do powstawania dimerów pirymidynowych i metody ich usuwania
za co odpowiada Rn (?) w procesie rakotwórczym
przyczyny powstawania aneuploidii i choroby u człowieka
przykłady aneuploidii i euploidii u człowieka, co się dzieje z autopoliploidami (mechanizm powstawania i skutki u człowieka autoploidii i aneuploidii)
Gry zespołowe:
zespoły: Turner, Klinefelter, Pradera-Willego, Angelmana
disomia uniparentalna
zespół Downa – geny odpowiedzialne
trisomia
podłoże genetyczne ‘wesołej kukiełki’
zespół łamliwego chromosomu X
Pogotowie ratunkowe:
mechanizmy naprawcze DNA (np. gdy bakterie trzymano w ciemności)
funkcja białka recA
kompensacja u człowieka i u Drosophila
Zagadnienia poza szufladkami:
Mouse kemping (???) genes
sposoby otrzymywania organizmów (roślin i zwierząt) transgenicznych, wady i zalety konkretnych metod