piegus©

Prelekcja 13

Wybrane zagadnienia genetyki populacji

1. Ząbek włosów na czole – trójkątna linia, cehca dominująca

2. Wolny płatek ucha

3. Wzgórek Darwina – wyrostek na małżowinie usznej, pozostałość po szpiczastym uchu zwierząt

4. Uszy odstające – jeżeli odległość > 2 cm między małżowiną uszną a wyrostkiem suteczkowatym

5. Nos orli – cecha kształtu nosa uwarunkowana 4 parami genów, cecha złożona; nos prosty – cecha recesywna

6. Dołki w policzkach

7. Piegi (niezwiązane z porą roku na całym ciele)

8. Podbródek rozszczepiony – cecha dominująca, ale występuje rzadko

9. Zwijanie języka

10. Przeplatanie palców – dominujący lewy kciuk na prawym

11. LATERALIZACJA – przewaga czynnościowa jednej strony ciała nad drugą (określana w wieku 7-10 lat)

• opóźniona → zmniejszona sprawność ruchowa

• odchylenie od typu lateralizacji jednorodnej prawostronnej

• opóźniony rozwój sprawności umysłowej: dysleksja, dysgrafia

• przyczyna gorszej orientacji przestrzennej u dzieci

• częstość występowania leworęczności – 10%, a u szympansów 30%

OBURĘCZNOŚĆ = AMBIDEKSTRIA

• pierwotna – częściej u ludzi prymitywnych

• wtórna – efekt ćwiczeń ręki mniej uprzywilejowanej

• u dzieci (np. w wieku 2 lat nie można stwierdzić, czyjest prawo- czy leworęczne)

12. Częstość osób wrażliwych na gorzki smak fenylotiomocznika (pochodna tiomocznika) PTC w populacjach

• autochtoni australijscy – 27%

• Europejczycy – 75%

• Chińczycy – 93%

• Indianie Północnoamerykańscy – 97%

• rasa czarna więcej niż 5 genów allelomorficznych; duża różnorodność

• również małpy człekokształtne

• cecha allomorficzna – rozkład cechy dwumodalny (inna reakcja hetero- i homozygot) zmienność fenotypowa na PTC – heterozygoty czują gorycz w małym stopniu, homozygoty dominujące czują bardzo mocno

• gen zlokalizowany w chromosomie 7

• korelacja między wrażliwością na PTC a skłonnością do chorób

15. wrażliwi – rzadziej: kretynizm (niedorozwój umysłowy wynikający z wrodzonej niedoczynności tarczycy), nałóg palenia tytoniu, cukrzyca, wole

guzowate tarczycy, wole z niedoczynnością tarczycy

15. wrażliwi – częściej: nadczynność tarczycy

13. Włosy na paliczkach środkowych

14. Układ AB0

piegus©

• Europa – częśtość B zwiększa się z zachodu na wschód

• Ameryka Południowa – najwięcej grupy 0 → 95-100%

• Australia Południowa – najwięcej grupy A → ok. 40%

• Indie Północne – najwięcej grupy B → 25-30%

15. Daltonizm

• Europa

• mężczyzn 6,6 – 9%

• deuteranomalia 4 – 5% (najczęstsze)

• protanopia 1% (najrzadziej)

• reszta świata daltonizm 2% mężczyzn

MĘŻCZYŹNI

15. rasa biała ok. 8% (protanopia, deuteranopia – 2%; protanomalia, deuteranomalia – 6%)

o Azjaci – 4-5%

15. Afrykańczycy i rdzenni Amerykanie 1-4%

16. Dryf genetyczny – odpowiada za różną częstość występowania genów w populacjach, odstępstwo od prawa Hardy’ego-Weinberga

• w mało licznej populacji częstość występowania genu może znacząco się odchylać w różnych generacjach. Jest to niespotykane w populacjach dużych liczebnie

• populacja izolowana – konsekwencją są:

• utrwalanie rzadkich chorób genetycznych w małoliczebnych populacjach

• nagła losowa zmiana częstości genu dominującego lub recesywnego

• fenyloketonuria i mukowiscydoza zwiększone w populacji kaukaskiej

Finlandia – obniżona częstość felyloketonurii i mukowiscydozy; populacja fińska zalożona na postępie 100 pokoleń