piegus©

Page 1 of 2

Prelekcja 13
Wybrane zagadnienia genetyki populacji

1. Ząbek włosów na czole – trójkątna linia, cehca dominująca
2. Wolny płatek ucha
3. Wzgórek Darwina – wyrostek na małżowinie usznej, pozostałość po szpiczastym uchu

zwierząt

4. Uszy odstające – jeżeli odległość > 2 cm między małżowiną uszną a wyrostkiem

suteczkowatym

5. Nos orli – cecha kształtu nosa uwarunkowana 4 parami genów, cecha złożona; nos prosty –

cecha recesywna

6. Dołki w policzkach
7. Piegi (niezwiązane z porą roku na całym ciele)
8. Podbródek rozszczepiony – cecha dominująca, ale występuje rzadko
9. Zwijanie języka
10. Przeplatanie palców – dominujący lewy kciuk na prawym
11. LATERALIZACJA – przewaga czynnościowa jednej strony ciała nad drugą (określana w wieku

7-10 lat)



opóźniona → zmniejszona sprawność ruchowa



odchylenie od typu lateralizacji jednorodnej prawostronnej



opóźniony rozwój sprawności umysłowej: dysleksja, dysgrafia



przyczyna gorszej orientacji przestrzennej u dzieci



częstość występowania leworęczności – 10%

OBURĘCZNOŚĆ = AMBIDEKSTRIA



pierwotna – częściej u ludzi prymitywnych



wtórna – efekt ćwiczeń ręki mniej uprzywilejowanej



u dzieci (np. w wieku 2 lat nie można stwierdzić, czyjest prawo- czy leworęczne)

12. Częstość osób wrażliwych na gorzki smak fenylotiomocznika (pochodna tiomocznika) PTC w

populacjach



autochtoni australijscy – 27%



Europejczycy – 75%



Chińczycy – 93%



Indianie Północnoamerykańscy – 97%



rasa czarna więcej niż 5 genów allelomorficznych; duża różnorodność



cecha allomorficzna – rozkład cechydwumodalny zmienność fenotypowa na PTC –
heterozygoty czują gorycz w małym stopniu, homozygoty dominujące czują bardzo
mocno



gen zlokalizowany w chromosomie 7



korelacja między wrażliwością na PTC a skłonnością do chorób

o

wrażliwi – rzadziej: kretynizm (niedorozwój umysłowy wynikający z
wrodzonej niedoczynności tarczycy), nałóg palenia tytoniu, cukrzyca, wole
guzowate tarczycy, wole z niedoczynnością tarczycy

o

wrażliwi – częściej: nadczynność tarczycy

13. Włosy na paliczkach środkowych
14. Układ AB0

piegus©

Page 2 of 2



Europa – częśtość B zwiększa się z zachodu na wschód



Ameryka Południowa – najwięcej grupy 0 → 95-100%



Australia Południowa – najwięcej grupy A → ok. 40%



Indie Północne – najwięcej grupy B → 25-30%

15. Daltonizm



Europa



mężczyzn 6,6 – 9%



deuteranomalia 4 – 5% (najczęstsze)



protanopia 1% (najrzadziej)



reszta świata daltonizm 2% mężczyzn

MĘŻCZYŹNI

o

rasa biała ok. 8% (protanopia, deuteranopia – 2%; protanomalia,
deuteranomalia – 6%)

o

Azjaci – 45%

o

Afrykańczycy i rdzenni Amerykanie 1-4%

16. Dryf genetyczny – odpowiada za różną częstość występowania genów w populacjach,

odstępstwo od prawa Hardy’ego-Weinberga



w mało licznej populacji częstość występowania genu może znacząco się odchylać w
różnych generacjach. Jest to niespotykane w populacjach dużych liczebnie



populacja izolowana – konsekwencją są:



utrwalanie rzadkich chorób genetycznych w małoliczebnych populacjach



nagła losowa zmiana częstości genu dominującego lub recesywnego



fenyloketonuria i mukowiscydoza zwiększone w populacji kaukaskiej



Finlandia – obniżona częstość felyloketonurii i mukowiscydozy; populacja
fińska zalożona na postępie 100 pokoleń