Alkoholowy zespół płodowy tłum. Magdalena Ślósarska Rok: 2000 Czasopismo: Alkohol i Nauka Numer: 5 Jones i Smith w 1973 roku stworzyli termin fetal alcohol syndrom (FAS) - czyli alkoholowy zespół płodowy, którym określali nieprawidłowości obserwowane u dzieci urodzonych przez kobiety alkoholiczki. Pierwotnie sądzono, że powodem ujawniających się defektów u noworodków jest niedożywienie. Jednakże charakterystyczne dla FAS deformacje nie występują u dzieci innych niedożywionych matek, stwierdzono zatem niezależne od wpływu niedożywienia silnie toksyczne oddziaływanie alkoholu na płód . zostały następnie zmodyfikowane w 1989 roku przez Sokol i Clarren . Kryteria te dotyczą 1) zahamowania wzrostu w okresie przed- lub/i poporodowym (wzrost lub/i waga poniżej 10 percentyla); 2) objawów świadczących o nieprawidłowym rozwoju ośrodkowego układu nerwowego, takich jak zaburzenia neurologiczne, opóźnienie rozwoju, dysfunkcjonalne zachowania, upośledzenie umysłowe, oraz wady rozwojowe czaszki lub mózgu; 3) charakterystycznych cech twarzy, tj. krótkie szpary powiekowe (otwarte oczy), cienka górna warga, wydłużona i spłaszczona środkowa część twarzy ze spłyconą rynienką nosową (rowek nad środkową częścią górnej wargi). Sokol i Clarren zaproponowali stosowanie terminu "wady wrodzone spowodowane alkoholem", w skrócie ARBD (alcohol-related birth defects), oznaczającego występowanie anatomicznych lub funkcjonalnych wad typowych w przypadkach ekspozycji płodu na działanie alkoholu. Określenie "możliwe skutki oddziaływania alkoholu na płód" - w skrócie FAE (possible fetal alcohol effect(s)) oznacza, że picie alkoholu przez kobietę w ciąży winno być brane pod uwagę, jako jedna z przyczyn ujawnionej wady wrodzonej. Według Socol i Carren błędem jest często spotykane posługiwanie się terminem FAE dla określenia przypadków o mniejszym nasileniu objawów niż przy FAS. Jednakże w pracach innych autorów spotyka się takie właśnie użycie tych terminów. Niedorozwój umysłowy i nadpobudliwość to najbardziej upośledzające przejawy FAS . Przedurodzeniowa ekspozycja na działanie alkoholu jest główną znaną przyczyną występowania opóźnienia umysłowego w świecie zachodnim [7]. Skutkiem tego opóźnienia są trudności z uczeniem się, koncentracją uwagi, pamięcią i zdolnością do rozwiązywania problemów, a także brak koordynacji, impulsywność oraz osłabiony słuch i zaburzenia mowy . FAS upośledza zdolność do nabywania sprawności także w wieku dorastania i po osiągnięciu dorosłości . Ogólnie przyjmuje się, że istnieje kontinuum niekorzystnych przejawów oddziaływania alkoholu na płód. Na jednym krańcu kontinuum znajduje się pełnoobjawowy zespół FAS, na drugim - jego poronne formy, ograniczone niekiedy na przykład do subtelnych deficytów w sferze poznawczo-behawioralnej. Tak więc dzieci, u których występują niewielkie odchylenia od optymalnej reaktywności neurobehawioralnej, w późniejszym okresie życia mogą ujawniać dyskretne deficyty w zakresie zdolności dokonywania ocen, rozwiązywania problemów czy zapamiętywania . Badanie przypadków FAS nastręcza wiele trudności metodologicznych. Przede wszystkim dane o takich przypadkach zbierane są w różny sposób: 1) na podstawie dokumentacji ze szpitali rejonowych - dane te pozwalają jedynie zidentyfikować dzieci, u których upośledzenie zauważono w momencie urodzenia; 2) na podstawie badań retrospektywnych, dzięki którym u dzieci rozpoznaje się FAS długo po urodzeniu; wreszcie 3) badania prospektywne, w których dzieci obserwowane są od urodzenia i można badać ich postępy w różnym czasie od urodzenia. Ocena częstości występowania FAS na podstawie danych ze szpitali na ogół jest zaniżona, gdyż rozpoznanie tego upośledzenie u noworodków jest trudne. Przez pierwsze kilka dni po urodzeniu zarówno cechy twarzy charakterystyczne dla FAS, jak dysfunkcje ośrodkowego układu nerwowego, w tym niedorozwój umysłowy, łatwo mogą pozostać niezauważone . Natomiast ocena częstości występowania FAS na podstawie badań retrospektywnych i prospektywnych daje zawyżone wyniki, gdyż na ogół badacze mają do czynienia z grupą, w której prawdopodobieństwo wystąpienia FAS jest znacząco wyższe niż w całej populacji (grupa nadreprezentatywna) [10]. Kolejnym czynnikiem utrudniającym analizę problemu FAS jest niewiarygodność informacji podawanych w wywiadach przez pijące matki . W raporcie Birth Defects Monitoring Program zrealizowanym przez Centers for Disease Control (CDC) zebrano dane z 1500 szpitali i oszacowano, że rozpowszechnienie przypadków FAS w populacji amerykańskiej (z wyłączeniem Indian) wynosi 0,3-0,9 na 10000 urodzeń . Z kolei Abel i Sokolow , po dokonaniu przeglądu 19 prac epidemiologicznych z całego świata, oceniają rozpowszechnienie FAS na 1,9 na 1000 żywych urodzeń, przy czym średni wskaźnik oszacowany na podstawie analizowanych badań retrospektywnych wynosił 2,9 na 1000 żywych urodzeń, a prospektywnych odpowiednio 1,1. Większość przypadków FAS opisanych w Stanach Zjednoczonych pochodzi z badań czarnych matek lub matek Indianek o niskim statusie społeczno-ekonomicznym. Dla tej subpopulacji wskaźnik rozpowszechnienia FAS wynosił 2,6 na 1000 urodzeń, podczas gdy na podstawie badań, które przede wszystkim obejmowały kobiety białe pochodzące z klasy średniej, kształtował się na poziomie 0,6 . Według raportu CDC wskaźniki częstości występowania FAS na 10000 urodzeń różnią się w zależności od pochodzenia etnicznego matek: w grupie pochodzenia azjatyckiego wskaźnik ten wynosi 0,3; w grupie pochodzenia latynoskiego 0,8; wśród białych 0,9; wśród czarnych 6,0; wśród Indian 29,9 . Jednakże ze względu na odmienny sposób zbierania danych wskaźniki dla poszczególnych grup etnicznych opisane w raporcie CDC nie mogą być porównywane z wartościami wskaźników częstości występowania FAS w różnych grupach etnicznych, wynikającymi z badań prospektywych czy retrospektywnych. Wśród Indian amerykańskich wskaźnik częstości występowania FAS waha się w zależności od różnic kulturowych. Ośrodki zdrowia obsługujące głównie plemiona Navajo i Pueblo podają, że wskaźnik występowania FAS jest wśród nich zbliżony do wielkości charakteryzującej całą populację amerykańska. Z kolei istnieją doniesienia, że wśród plemiona Indian z obszarów południowo-zachodnich 1 przypadek FAS zdarza się na każde 102 przypadki żywych urodzeń . Na powstanie takich różnic składa się prawdopodobnie wiele czynników, takich jak wpływy kulturowe, wzorce picia, sposób odżywiania, a także odmienność w zakresie procesów metabolicznych. Wśród czarnych ryzyko wystąpienia FAS jest siedmiokrotnie wyższe niż wśród białych, nawet jeśli przy ocenie ryzyka uwzględnione zostaną różnice w częstości picia przez matki, w występowaniu przewlekłego problemu alkoholowego i dzietności (liczby urodzonych dzieci) . To nasuwa przypuszczenie, że mamy do czynienia z jakimś rodzajem predyspozycji genetycznej, której natura nie jest znana. Poza kwestiami epidemiologicznymi zasadnicze dla badań FAS są odpowiedzi na następujące pytania: "Jaka ilość alkoholu należy uznać za >>dużą< Jest bezsporne, że dzieci wykazujące wszystkie cechy FAS urodzone są przez matki, które podczas ciąży piły dużo alkoholu. W badaniach stwierdzono występowanie zaburzeń neurobehawioralnych i opóźnienia wewnątrzmacicznego rozwoju u dzieci urodzonych przez matki, które przyznawały się jedynie do umiarkowanego picia alkoholu w okresie ciąży . Ernhart i wsp. na podstawie prospektywnych badań 359 noworodków wykryli, że deformacje w anatomii głowy i twarzy są tym większe, w im większym stopniu płód wystawiony jest na działanie alkoholu. Jednakże cechy anomalii anatomicznych pojawiały się także u dzieci tych matek, które przyznawały się do picia bardzo niewielkich ilości alkoholu, tak więc nie można było jednoznacznie wyznaczyć progu ryzyka (najmniejszej ilości alkoholu, która już może spowodować zaburzenie rozwoju) . Biorąc pod uwagę różnorodność uszkodzeń będących skutkiem ekspozycji na alkohol w okresie płodowym, poszukiwanie jednego progu ryzyka dla płodu wydaje się nieracjonalne. Każde z zaburzeń w obrębie mózgu, jak uszkodzenie struktury, funkcji czy procesu rozwoju i wzrostu, może wiązać się z oddziaływaniem innej dawki. . Wyniki badań na zwierzętach wskazują, że w okresie wewnątrzmacicznego rozwoju płodu istnieją okresy krytyczne dla powstania określonego typu wad wrodzonych [3]. Tak więc, intensywne picie w okresie ciąży prowadzi do wielu różnych uszkodzeń charakterystycznych dla FAS, natomiast epizodyczne picie znacznych ilości alkoholu powoduje poronne formy alkoholowego zespołu płodowego, a zakres odchyleń od normy zależy od tego, w którym momencie rozwoju płodu nastąpiła ekspozycja na alkohol . Prawdopodobnie największa wrażliwość poszczególnych narządów organizmu przypada na okres najbardziej intensywnego podziału ich komórek . Zapobieganie wadom wrodzonym spowodowanym alkoholem wymaga przede wszystkim szerokiego wprowadzenia badań przesiewowych, pozwalających rozpoznać kobiety z wysokim ryzykiem picia dużych ilości alkoholu w czasie ciąży. Wprawdzie obecnie dostępne analizy laboratoryjne umożliwiające wykrycie biochemicznych markerów intensywnego picia alkoholu są mniej czułe niż narzędzia oparte na samoocenie badanego, jednakże wyniki zastosowania tych ostatnich są zafałszowane przez zaprzeczanie . Być może sposobem na przezwyciężenie efektów zaprzeczania byłoby pytanie kobiet ciężarnych o ich picie w przeszłości, nie zaś obecnie. Takie postępowanie sugerują wyniki badania, w którym kobiety w siódmym miesiącu ciąży pytano o picie w pierwszym trymestrze i w czwartym miesiącu ciąży; badane przyznawały się do większych ilości alkoholu wypijanego w pierwszym trymestrze niż w czwartym miesiącu . Wynik ten zdaje się wskazywać, że kobiety czują się tym bezpieczniej, im bardziej odległe w czasie jest zdarzenie, którego dotyczy pytanie. Chociaż strategia pozwala ujawnić problem dopiero w dość późnym okresie ciąży, interwencja może być jeszcze skuteczna. Wprawdzie abstynencja od drugiego trymestru ciąży nie eliminuje ryzyka wad płodu, można się jednak spodziewać, że złagodzi niektóre objawy ujawniające się w zachowaniu dziecka wkrótce po urodzeniu . Sokol i współpracownicy [opracowali prosty, krótki kwestionariusz umożliwiający uporanie się z problemem zaprzeczania i zaniżania podawanych ilości wypijanego alkoholu przez kobiety ciężarne. Za pomocą tego narzędzia o nazwie T-ACE poprawnie rozpoznano w grupie 971 kobiet w ciąży 69 % pijących ryzykownie (picie ryzykowne oznacza dwa standardowe drinki dziennie). T-ACE wydaje się skuteczniejszy niż inne kwestionariusze, takie jak MAST czy CAGE, rutynowo stosowane do oceny nadużywania alkoholu. Kwestionariusz jest krótki i z łatwością może go stosować personel klinik położniczych i poradni dla kobiet ciężarnych. Najważniejszym pytaniem w tym kwestionariuszu jest pytanie o tolerancję alkoholu (pytanie "T"): "Jaka ilość alkoholu powoduje, że zaczynasz być na rauszu?" (tolerancja alkoholu rozwija się wraz z piciem). Praktyka kliniczna wskazuje, że pytania o tolerancję raczej nie są postrzegane przez laików jako wskaźnik poziomu picia, a zatem zaprzeczanie w odpowiedziach jest mniej prawdopodobne [. Jednakże najlepszym wskaźnikiem intensywnego picia byłby opracowanie tak oczekiwanego, obiektywnego markera biochemicznego. Alkoholowy zespół płodowy - komentarz dyrektora NIAAA dr. med. Enocha Gordisa W kategoriach naukowych powiązanie między umiarkowanym piciem i spowodowanymi alkoholem wadami wrodzonymi nie zostało jasno ustalone. Nie wiadomo, jaką ilość alkoholu może wypić kobieta ciężarna bez ryzyka uszkodzenia płodu: dane uzyskane z wywiadu, wskazujące na związek między umiarkowanym piciem matki a wadami wrodzonymi u dzieci, często bywają zaniżone, gdyż kobiety prawdopodobnie nie przyznają się do prawdziwych ilości wypijanego alkoholu. Badacze wciąż poszukują obiektywnego markera konsumpcji alkoholu, dzięki któremu uda się tę kwestię rozstrzygnąć, dostarczając jednocześnie lekarzom narzędzia pozwalającego w ramach rutynowych badań i opieki na ciężarnymi identyfikować pacjentki nadużywające alkoholu - na przykład na podstawie wyniku analizy krwi, której próbkę i tak zawsze pobiera się przy badaniu wstępnym. Lekarz powinien jednak udzielać pacjentkom porad, odwołując się do najlepszej wiedzy popartej dowodami naukowymi. Niektórzy lekarze uważają, że zalecanie kobietom ciężarnym całkowitej abstynencji może wywoływać u nich nieuzasadnione poczucie winy z powodu wypicia naprawdę niewielkiej ilości, jednakże większość lekarzy jest zgodna co do tego, że należy przestrzegać pacjentki. Ponieważ nie wiemy, kiedy rozpoczyna się uszkadzające płód działanie alkoholu, roztropnie jest zalecać kobietom ciężarnym, tak jak ja to czynię, wstrzemięźliwość do czasu ostatecznego wyjaśnienia wpływu alkoholu na rozwój płodu. Jak wskazują ostatnie doniesienia, zmniejsza się liczba kobiet, które piją alkohol w okresie ciąży - i to jest dobra wiadomość. Niestety, okazuje się, że nie zmniejszają się wskaźniki spożycia alkoholu w grupach wysokiego ryzyka (ciężarne palaczki tytoniu, kobiety niezamężne, kobiety poniżej 25 roku życia, kobiety słabo wykształcone) . Należy zatem rozwijać działania prewencyjne i edukacyjne skierowane do tych grup. Przede wszystkim zaś poprzez podstawową opiekę zdrowotną trzeba docierać do tych kobiet z grup wysokiego ryzyka, które już są - lub mogą być w ciąży. tłum. Magdalena Ślósarska