Anemia sierpowata
Jej przyczyną są wady w budowie łańcucha hemoglobiny. Wywoływana przez mutację pojedynczą (recesywną). Krwinki osoby chorej są zaklęśnięte, przez co przybierają sierpowaty kształt. Oprócz niedokrwistości powodować może uszkodzenia nerek, ślepotę oraz zaburzenia w rozwoju układu kostnego. W przypadku osób, które dziedziczą tę chorobę i po matce i po ojcu, występuje ona w postaci ciężkiej, natomiast gdy dziedziczony jest efekt częściowy, ujawnia się pod wpływem niskiego ciśnienia, gorączki, bądź narkozy, do tego momentu pozostając w postaci utajonej.
Związane z blokiem metabolicznym
Polega na nagromadzeniu fenyloalaniny (białka) w osoczu krwi. Objawami tej choroby są uszkodzenia układu nerwowego, również jasna karnacja i bardzo wrażliwa skóra. Jeśli nie jest leczona doprowadza do umysłowego upośledzenia i nawet do śmierci. Leczenie polega na podawaniu ubogiej w to białko (fenyloalaniny) diety, co umożliwia prawidłowy rozwój umysłowy.
Choroba powstająca na skutek braku enzymu odpowiedzialnego za rozkład homogentyzynowego kwasu. Wskutek czego kwas ten ulega nagromadzeniu, pojawia się w moczu, i ciemnieje w zetknięciu z powietrzem (stąd druga nazwa alkaptonurii - choroba niebieskich pieluch). W przypadku zaawansowanego stadium choroby dochodzi do zapalenia i ciemnienia stawów.
Choroba polegająca na niewystępowaniu w organizmie (skórze, tęczówce, włosach) - melaniny (barwnika). Osoby cierpiące na albinizm nie są upośledzone, ani fizycznie, ani psychicznie, wykazują natomiast dużą wrażliwość na słońce.
Tyrozynemia
Polega na nagromadzeniu hydroksyfenylopirogronianu i tyrozyny. Związki te pojawiają się w moczu chorego. Choroba ta powoduje uszkodzenia narządów wzroku, niewydolność wątroby oraz nieprawidłowy rozwój umysłowy. Może doprowadzić do śmierci.
Związane z zaburzeniami ośrodkowego układu nerwowego
Choroba Taya - Sachsa
Wywoływana jest przez recesywny gen zawarty w 15 chromosomie. Najczęściej występuje w przypadku zamkniętych grup społecznych, gdy związki zawierane są pomiędzy ich członkami. Stąd też pochodzi druga nazwa tej choroby - idiotyzm rodzinny. Powoduje nieprawidłowości w rozwoju układu nerwowego. Do upośledzenia dochodzi na skutek odkładania lipidów w komórkach centralnego układu nerwowego. Skutkami tej choroby może być osłabienie mięsni, wynikające z braku kurczliwości komórek nerwowych, oraz osłabienie wzroku, mogące prowadzić nawet do ślepoty.
Choroba Huntingtona
Zwana pląsawicą, jest dziedziczona przez cechę dominującą. Ujawnia się bardzo późno, bo w wieku ok. 40 lat. Jest chorobą mózgu objawiającą się drganiem kończyn oraz głowy. Osobniki chore nie są eliminowane, ponieważ ujawnia się już po przejściu przez nie wieku intensywnej reprodukcji.
Inne
Jest chorobą dziedziczoną w sposób podobny do hemofilii. Dziedziczony jest recesywny gen, ale genotyp żeński nie jest letalny, więc chorują na nią zarówno kobiety, jak i mężczyźni. Daltonizm polega na niezdolności do rozróżniania barw. Może to dotyczyć jednej lub dwóch pasm z trzech (zielony, niebieski, czerwony).
Achondroplazja
Jest dziedziczona przez allel recesywny. Dotyczy zaburzeń kostnienia śródchrzęstnego i powoduje nieprawidłowości w budowie szkieletu. Na skutek niedorozwoju kończyn chory na achondroplazję na ogół nie przekracza 130 cm wzrostu. Chorzy odczuwają - na skutek zwyrodnień - ogromne bóle stawów.
Mukowiscydoza
Powoduje ją recesywny gen (7 chromosomu). Chorzy mają uszkodzone takie narządy jak: trzustka, wątroba, również przewód pokarmowy, a w drogach oddechowych wydziela się nadmierna ilość śluzu.
Choroba Duchenn'a
Choroba ta wywoływana jest przez allel recesywny. Jest chorobą mięśni, a w zasadzie stanowi dystrofię mięśni szkieletowych. Doprowadza do osłabienia i w efekcie do zaniku mięśni. Trudności w chodzeniu, wstawianiu i podobnych czynnościach związanych z ruchem mogą stanowić objawy tej choroby.
Aberracje chromosomowe - choroby genetyczne wynikające ze zmiennej liczby chromosomów w genomie
Trisomiki
Powstaje na skutek mutacji aneuploidalnych, których przyczyną jest nierozdzielczość par chromosomów (trisomia 21 pary). Osoby z zespołem Downa charakteryzują się krępą budową ciała, zniekształconymi, nisko osadzonymi uszami, występowaniem nad powiekami charakterystycznego fałdu skórnego, niezbyt wysokim wzrostem, rozchylonymi ustami (zbyt duży język nie mieszczący się w jamie ustnej), często występują u nich wady serca, oaz upośledzenie umysłowe, wykazują również tendencję do zachorowań na białaczkę oraz chorobę Alzheimera. Są to osoby uparte, ale pogodne.
Zespoł Datau'a
Jest spowodowany podobnie jak zespół Downa trisomią, ale 13 pary chromosomów. Charakteryzuje się tzw. małogłowiem występującym na skutek niedorozwoju mózgu, u osób chorych może wystąpić większa ilość palców, oraz ciężkie wady narządów wewnętrznych. Niestety na ogół kończy się śmiercią dziecka między pierwszym i trzecim miesiącem życia.
Zespół Edwarda
Również trisomia, ale 18 pary chromosomów. Objawy to: wielopalczastość, wady serca, niedorozwój żuchwy i układu nerwowego.. Na ogół dzieci dożywają do kilku miesięcy.
Związane z chromosomami płci
Charakteryzuje się obecnością jednego chromosomu Y oraz dwóch chromosomów X (XXY).
Obecność dodatkowego chromosomu płci, sprawia, że u mężczyzn występuje niedorozwój gonad męskich, kobieca budowa niektórych części ciała, bezpłodność, wysoki wzrost.
Zespól Turnera
Charakteryzuje się obecnością tylko jednego chromosomy X i brakiem chromosomu Y (X0).
Spowodowany brakiem jednego chromosomu. Kobiety z zespołem Turnera charakteryzują się: niskim wzrostem, brakiem cech żeńskich, bezpłodnością, nisko osadzoną głową, infantylizmem.
Zespól XYY
Przyczyną tej choroby jest dodatkowy chromosom Y. Chorzy mężczyźni mają wysoki wzrost i wykazują skłonności do trądziku.
Zespół XXX
Jak nazwa wskazuje sprawcą tej choroby jest dodatkowy chromosom X. Kobiety z zespołem XXX nie ulegają fizycznym zaburzeniom. Ze strony psychicznej wykazują niewielką tendencję do zaburzeń.
Obecnie bardzo duży nacisk kładzie się, aby przeprowadzać dokładne badania (tzw. prenatalne) jeszcze przed urodzeniem dziecka. Jeżeli zachodzą podejrzenia zmian genetycznych płodu wykonuje się takie badania jak:
Amniopunkcja, która polega na pobraniu próbki płynu owodniowego, owodniowego komórki, które się w nim znajdują poddawane są badaniom.
Testy DNA płodu. Badają one materiał genetyczny płodu, korzystając z płynu owodniowego, pobranego poprzez Amniopunkcja.
Ultrasonografia - która może wykryć nieprawidłowości w budowie zewnętrznej płodu.
Słowniczek:
Gen - odcinek DNA odpowiadający za syntezę jednego łańcucha polipeptydowego. Warunkuje powstawanie cech budowy zewnętrznej i wewnętrznej organizmu.
Allel - jedna z kilku form genu, zajmująca te same miejsca w chromosomach homologicznych. Zygota powstaje z dwóch gamet: męskiej i żeńskiej zawierających materiał genetyczny. Informacja w pojedynczej dawce, forma materiału musi być równa. Ujawnia się cecha, która jest dominująca - dwie formy materiału genetycznego to allele.
Allel dominujący - taki, który ujawnia się w heterozygocie.
Allel recesywny - taki, który nie ujawnia się w heterozygocie.
Heterozygota - osobnik posiadający różne allele danego typu genu w chromosomach homologicznych. Wytwarzają gamety zróżnicowane względem składu genetycznego. Powoduje dwa rodzaje gamet: 50% dominujących, 50% recesywnych.
Homozygota - osobnik posiadający jednakowe allele danego typu w chromosomach. Może być dominująca lub recesywna. Produkuje jeden rodzaj gamet, jest więc czystą, zawsze przekazuje identyczną cechę w to samo pokolenie.
Homozygota dominująca - oba allele danego typu są dominujące.
Homozygota recesywna - oba allele danego genu są recesywne.
Mutacja - nagła, skokowa zmiana w materiale genetycznym, mogąca ujawnić się w postaci nowej lub zmienionej cechy. Jeżeli powstanie w czasie tworzenia się gamet to zachodzące zmiany w materiale genetycznym są dziedziczone na dalsze pokolenia, natomiast nie dotyczą one organizmu, w którym mutacja ta popowstaje.
Trisomik - osobnik, u którego występuje jeden dodatkowy chromosom, czyli taki, który posiada trzy chromosomy tego samego typu.
Blok metaboliczny -zahamowanie lub brak reakcji spowodowane brakiem enzymu katalizującego tą reakcję. Obecność enzymów uczestniczących w przemianach uwarunkowana jest w naszym genotypie, genem dominującym. Jeśli nastąpi mutacja, nie dojdzie do syntezy białek enzymu, a więc enzym nie powstanie. Wskutek braku enzymu nie dojdzie do reakcji.
Nosicielstwo genetyczne -zjawisko występowania u osobnika macierzystego skłonności do przekazywania zmian w materiale genetycznym, potomstwu, mimo braku objawów chorobowych u organizmu macierzystego.