1. jak powstaja monoploidy, podaj przykład i czy sa plodne

Płodność jest poprzedzona procesem mejozy i powstaniem gamet. W procesie mejozy konieczna jest koniugacja chromosomów. Monoploidy mają jeden zestaw. chromosomy nie mają homoloda, nie dochodzi do koniugacji, w dalszych stadiach podziałów mejotycznych ,,układ'' głupieje i jeśli powstają gamety to są one niefunkcjonalne bo nie mają prawidłowych zestawów chromosomów 

2. narysuj schemat konwersji i opisz

Konwersja genów jest procesem zachodzącym w okresie crossing-over podziału mejotycznego.

• W wyniku różnic sekwencji nukleotydów 2 alleli dochodzi do wymuszenia zmiany sekwencji

jednego allelu na sekwencję obecną w drugim allelu

• Za proces ten odpowiedzialne są mechanizmy naprawy mutacji

• Proces ten skutkuje powstaniem gamet posiadających identyczne allele, pomimo tego,

że organizm rodzicielski był heterozygotą

schemat jest na tej stronie http://pracownicy.uwm.edu.pl/wasowicz/w2.pdf

3) podaj różnice w mechaniźmie kompensacji u człowieka i drosophila

Drosophila: u samców ekspresja genów na chrom. X jest dwa razy większa niż u samic (wynika ze stosunku X/A 20% genomu to chrom x).

U czlowieka losowa inaktywacja jednego chromosomu X u kobiety we wczesnym etapie rozwoju, co skutkuje wytworzeniem ciałka Barra

4. na czym polega imprinting genomowy i czy wystepuje u kobiet i u mężczyzn

Imprinting

• Zjawisko imprintingu rodzicielskiego polega na przekazywaniu przez jednego rodzica (matke, lub ojca) ZAWSZE nieczynnej kopii genu, podczas gdy drugie z rodziców ZAWSZE przekazuje czynną kopię genu.

• Unieczynnienie genu dokonywane jest w drodze metylacji reszt cytozynowych.

• Stan metylacji genu znajdującego się w zygocie po zapłodnieniu jest następnie „dziedziczony” przez komórki organizmu.

• Stan metylacji jest „wymazywany” w linii komórek płciowych i zastępowany stanem zależnym od płci osobnika.

• Przykładem jest gen IGF2, którego aktywny allel jest zawsze przekazywany przez ojca, zaś matka zawsze przekazuje allel nieaktywny

Wystepuje u kobiet i u mezczyzn

na tej stronie co wyżej te sa jakies obrazki do imprintingu,

5) opisz mutacje supresorową i mutatorową

Mutacje mutatorowe zwiększają częstość mutacji spontanicznych różnych genów, np. mutacja genu mut D powoduje tysiąckrotne obniżenie zdolności korekcyjnych podjednostek E w polimerazie III

mutacja supresorowa, mutacja wtórna, zlokalizowana w innym miejscu niż mutacja pierwotna, odtwarzająca w całości lub częściowo funkcję genu utraconą w wyniku mutacji pierwotnej; w odróżnieniu od → mutacji powrotnej, m. s. likwiduje skutki mutacji pierwotnej; m. s. może zajść w obrębie genu zmutowanego w wyniku mutacji pierwotnej – m. s. wewnątrzgenowa lub zupełnie innego genu – m. s. międzygenowa.

Mutacja supresorowa protoonkogenu:

- czynniki wzrostowe nie sa hamowane

- najczęściej nowotwory pochodzące z tkanek lacznych i najczęściej sa to mięsaki i glejaki

6) inwersja paracentryczna, czy ma wpływ na plodnosc i dlaczego?

Centromer jest poza obszarem mutacji.
Podczas rekombinacji w mejozie (w pachytenie) w pętli inwersyjnej powstaje jedna zrekombinowane chromatyda dicentryczna
(z dwoma centromerami) i fragment acentryczny (bez centromeru). W anafazie pierwsza chromatyda ulega rozerwaniu, druga nie przechodzi do komórki potomnej w ogóle, efektem czego jest powstanie dwóch niekompletnych chromosomów.

DEFINICJE:

7. 5'UTR

 5' obszar nieulegający translacji nieulegająca translacji część mRNA położona w kierunku 5' (zob. koniec 5') od sekwencji kodującej.

Na obszarze 5'UTR mogą się znajdować różne sekwencje sygnałowe. Geny bakterii i wirusów mogą zawierać na tym obszarze sekwencje wpływające na ekspresję tych genów. Przykładem takich sekwencji występujących przede wszystkim u bakterii są ryboprzełączniki. U eukariontów mogą to być sekwencje wiążące białka, które wpływają na stabilność mRNA lub na jego translację, np. elementy odpowiadające na żelazo (IRE, ang. iron responsive elements), a także sekwencje wspomagające inicjację translacji.

8. Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności, która determinuje powstanie jednego polipeptydu lub kwasów rRNA lub tRNA.

Gen – fragment DNA nadający komórce zdolność do tworzenia jakiegoś RNA (różnych mRNA, tRNA, rRNA i in.), a pośrednio kodujący zwykle także jakieś białko (za pośrednictwem mRNA; mRNA określa budowę określonego białka, a tRNA i rRNA to cząsteczki pomocnicze uczestniczące w tworzeniu białek kodowanych w różnych mRNA; poszczególne rodzaje ogromnie zróżnicowanych cząsteczek mRNA zakodowane są w różnych genach).

10.jaka bedzie plec D.melanogaster a jaka ludzka jesli mamy

AAX0 – u drosophila ½ =0,5 -> samiec, u człowieka kobieta z zespolem Turnera

AAXXX – u drosophila 3/2 =1,5 -> normalna samica, ale z zaburzeniami plodnosci, u człowieka kobieta z zespolem Klinefeltera

AAXX – u drosophila samica, u człowieka normalna kobieta

11.czy termin sprzęzenie odnoosi sie do alleli czy do loci, uzasadnij

Geny sprzężone - geny należące do dwóch par alleli,ale dziedziczone razem, ponieważ leżą na tym samym chromosomie. Wiec ogolnie nie wiem jaka ma być odp.

12.Mikrosatelity sa to tandemowe palindromowe polimorficzne powtorzenia

sekwencji DNa do 10 kb. do 6kb czy reszta jest dobrze NIE WIEM

Mikrosatelity mogą występować jako powtórzenia sekwencji identycznych np. (AAAGT)5, lub w formie podzielonej krótkimi wstawkami składającymi się z kilku nukleotydów np. 
(AAAGT)5TCG(AAAGT)5CTGA(AAAGT)5. Istnieją także mikrosatelity złożone jako ciąg dwóch lub więcej typów motywów powtarzających się np. (AAAGT)5(ATG)3(AAAGT)5(ATG)3.

13.Crossing over zachodzi w podziale mejotycznym, jest to wymiana

framgentow homologicznych chromosomow CHYBA TAK

14. wymienić zastosowania kliniczne PCR –  w wykrywaniu zakażeń bakteryjnych i wirusowych - diagnostyka mikrobiologiczna, diagnostyka onkologiczna

inne: detekcja mutacji, ustalanie ojcostwa, identyfikacja niektórych genow i zmarlych

15.genom mitochondrialny – nie chce mi się przepisywac całej strony z wykladow

16.dlaczego chromosom Y degeneruje

17.Zadania typu ile ciałek Barra jak są 22 autosomy i 4 X u jakiegoś ssaka -> 3 ciałka Barra

18.co koduje polimeraza RNA II - (Pol II) transkrybuje geny tworzące białka tworząc pre-mRNA. Syntezuje większość snRNA i małe jąderkowe RNA^[1],

19.czy zaobserwujemy transgresję jak będzie to i to, NIE WIEM O CO CHODZI

20. ile kopii genu jest przy trisomii, tego typu – trzy komplety chromosomów, czyli trzy kopie genu

21. jeśli w komórkach podporowych jest Y to kom przekształcają się w kom Sertoliego i rozwijaja się gonady męskie

jeśli w komórkach brak Y to kom przekształcają się w kom folikularne i rozwijają się jajniki. TAK

22. Translokacja Robertsona - jak zachodzi, co to i co powoduje; zastosowanie

Translokacja robertsonowska - dwa chromosomy niehomologiczne, akrocentryczne pękają w pobliżu centromeru a następnie uszkodzenie to zostaje źle naprawione. (Długie ramiona chromosomów łączą się razem a male ramiona są tracone) Skutek: zmniejszenie liczby chromosomów o 1 z jednoczesną niezmienioną liczbą ramion chromosomowych

Zastosowanie: przyniaja się do powstawania nowych ras, odmian, gatunkow, używa się jej do mapowania genow -> przypisywanie grup sprzezen odpowiednim chromosomom