Testy genetyka

By mika

1. Podstawowa różnica między DNA a RNA polega na tym, że szkielet cukrowy DNA tworzy deoksyryboza a szkielet RNA zbudowany jest z rybozy, a także

   • W RNA nie występuje tymina

2. Liczba możliwych kombinacji w chromosomów w genomie człowieka wynosi

   • 8,388,608

3. Następujące trzy kombinacje trójkowe zasad w mRNA UAA UAG UGA oznaczają

• STOP

1. Chromatynę konstytutywną można otrzymać poprzez wybarwienie

• Prążków C

1. Mężczyzna chory na hemofilię przekaże zmutowany gen

• Tylko córkom

1. dziedziczenie mitochondrialne

• różni się od praw Mendla

1. Polimorfizm

• Jego przykładem jest wielkość heterochromatyny przycentromerowej

1. Mozaikowatość to występowanie

• Części linii komórkowej o kariotypie prawidłowym i części o kariotypie patologicznym

1. Występowanie u człowieka grup krwi A B 0 jest spowodowane

• Allelami wielokrotnymi

1. Geny sprzężone to geny

• Zlokalizowane na tym samym chromosomie

1. Pęknięcie poprzeczne chromosomów może by przyczyna

• Zespołu Wolfa

1. Dziedziczenie wielogenowe. Jeden z genów decyduje o ekspresji genotypowej pozostałych:

• Epistaza

1. Nosicielstwo translokacji zrównoważonej

• Nie wywołuje zmian genotypowych

1. Mutacja zmiany fazy ramki odczytu:

• Delecja jednego lub dwóch nukleotydów

1. Prawdopodobieństwo otrzymania takiego samego zestawu chromosomów jak rodzeństwo tej samej płci wynosi:

• 0,000000119

1. Zaletą krzyżówki testowej jest to, że

2. Zmienność jest warunkowana przez

• Allelizm, losowy rozdział alleli, dobór naturalny i mutacje

1. Mutacja polegająca na zmianie kodonu aminokwasu do kodonu UAG, oznaczającego koniec translacji , powoduje przedwczesne zakończenie syntezy białka

• Mutacja typu AMBER

1. Dziedziczenie Autosomalne oznacza przekazywanie określonej cechy przez allel zlokalizowany w

• Chromosomie innym niż chromosom płci

1. 18-p oznacza

• Brak fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 18

1. Miejsca wiązania tRNA występują

• Po trzy w każdej z podjednostek rybosomy

1. Markery genetyczne wykorzystywane są do:

• Mapowania genów

• Określania stopnia pokrewieństwa

• Polimorfizmu mikro i makro satelitarnego

1. Garnitur chromosomowy człowieka zwiera chromosomy typu

• Meta submeta i akrocentryczne

1. Dziedziczna zmiana w sekwencji zasad DNA wynikająca z działania mutagenów to

• Mutacja

1. Zapis kariotypu 46i(Xq)

• Izochromosom X zbudowany z 2długich Ramon

1. Analiza prążków G w badaniu cytogenetycznym pozwala na:

• Identyfikacje kariotypu , identyfikacje zmian wielkości 7-10mln pz w chromosomach

1. Z analizy rodowodu wynika, że choroba przekazywana jest pionowo w kolejnych pokoleniach, mniej więcej z równa liczbą chorych kobiet i mężczyzn, występuje też przekazywanie choroby z ojca na syna

• Autosomalne dominujące

1. zapis 46XXdel(5)(q11) oznacza utratę fragmentu chromosomu 5 na jego długim ramieniu

2. Aberracją strukturalną nie jest

• Nullisomia

1. Do chorób monogenowych dziedziczących się autosomalnie recesywnie należą

• Anemia sierpowata, mukowiscydoza, galaktozemia

1. Łysienie

• Zależy od płci

1. Najczęściej pobieranym materiałem do badań cytogenetycznych SA

• Limfocyty krwi obwodowej

1. najczęstsza technika prążkowania

• GTG

1. Fitohematoglutynina i kolchicyna dodane do hodowli komórkowej In vitro prowadzą odpowiednio do:

• Stymulują podział komórkowy i zatrzymują podział w metafazie

1. Cytometria przepływowa

• Analiza zawartości DNA lub stosunek pz AT/CG w chromosomach

1. DNA mitochondrialne charakteryzuje się cechami z wyjątkiem:

• Zmniejszonej częstości mutacji

1. Jasne obszary prążków G w chromosomach metafazowych wskazują na:

• Obecność euchromatyny, wczesną replikację i podwyższoną zawartośc CG

1. Przyczyny zespołu Downa

• Nondysjunkcja, translokacja zrównoważona obejmująca chromosom 21 u jednego rodziców, mozaicyzm

1. Organizatory jądrekotwórcze NORs są zlokalizowane

• W przewężeniach wtórnych par 13 14 15 21 22

1. Mutacja dynamiczna wywołana jest przez

• Zwielokrotnienie jednego kodonu

1. Nondysjunkcja podczas podziałów mitotycznych jest przyczyna

• Mozaicyzmu

1. Allel odpowiadający za pląsawice Huntingtona utrzymuje się w populacji, ponieważ

• Objawy chorobotwórcze pojawiają się ok. 35-40 roku życia

1. Pełne objawy chorobotwórcze u heterozygot występuja w przypadku

• Achondroplazji

1. 47XX+21, 45X, 47XXY, 47XY+13, 47XX+48

• Zespół Downa, Turnera, Klinefertera, Patała, Edwarda

1. Efektem koncowym mutacji genu może być

• Brak syntezy kodowanego białka, synteza nieprawidłowego białka, pełną lub cz,ościową utratę jego funkcji, synteze nieprawidłowego białka i uzyskaniem nowej funkcji.

1. Mutacje która zaburzają splicing mRNA, a więc synteze białka to

• Zmiana składania

1. Uwarunkowanie przestrzenne działania genów HOX to głównie

• Mechanizm przedniotylnej specyfikacji ciala zarodka w kolejności genów do

1. W rozwoju Drosophila melanogaster hierarchiczny układ genów regulacji wczesnego rozwoju to:

• Geny matczyne, 3grupy genów segmentacji, geny HOM

1. Nosicielstwo translokacji zrównoważonej

• Nie wywołuje zmian genotypowych, może warunkowac zespół wad wrodzonych u potomstwa

1. Mutacje warunkowe to takie mutacje, które ujawniają się:

• Jedynie w określonych warunkach, takich jak np. niska lub podwyższona temperatura.

1. Mutacja milcząca:

• Nie powoduje fenotypowej zmiany biologicznej aktywności bialka kodowanego przez zmutowany gen.

1. Najwyższa rozdzielczość w badaniu cytogenetycznym uzyskuje się po zastosowaniu techniki:

• Fish

1. Poszczególne geny są ułożone w chromosomach

• Liniowo- jeden za drugim

1. Do chorób uwarunkowanych monogenowo autosomalnie:

• Anemia sierpowata, albinizm

1. Do………. Autosomalnych należą wszystkie zespoły poza:

• Zespołem Turnera

1. Wzajemne lub niewzajemne przesunięcie fragmentu DNA niehomologicznymi chromosomami

• Translokacja

1. Aberracje mogą być rozpoznawane badaniem

• Cytogenetycznym

1. Liczba różnych rodzajów fenotypów krzyżówki testowej jest równa liczbie rodzajów

• gamet wytworzonych przez genotyp

1. Dryft genetyczny to: