MUTACJA nagła skokowa dziedzicząca się zmienna w materiale genetycznym organizmu, zmiana zapisu informacji genetycznej pierwotne źródło zmienności genetyczne organizmów.

Mutacja jest dziedziczna kiedy obejmuje linię zarodkową jest dziedziczna kiedy zachodzi na szlaku płciowym w komórkach biorących udział w powstaniu gamet.

Mutacja nie jest dziedziczna kiedy zachodzi w komórkach somatycznych nie biorących udziału w tworzeniu organów rozmnażania generatywnego.

CHIMERA organizm zbudowany z odmiennych genetycznie części (najczęściej nie dziedziczne) sekt oralne mutacja zachodzi przez cały sektor np. część owocu, peryklinarne mutacja zachodzi w jakiejś warstwie komórek np. w warstwie okrywającej.

PODZIAŁ MUTACJI genowe – w strukturze genu. Chromosomowe, genomowe- liczbowe.

PODZIAŁ MUTACJI naturalne (spontaniczne) powstające w wyniku działania czynników wewnętrznych takich jak błędy w replikacji błędy w rekonbinacji, brak reparacji po uszkodzeniu DNA, depurynację, deaminację zasad, przemieszczanie się transposomów mutacje spontaniczne mają podłoże biochemiczne. Indukowane powstają gdy organizm jest eksponowany przypadkowo lub celowo na szereg czynników fizycznych lub chemicznych powodujących zmiany w DNA które mogą być przekazywane potomstwu.

GŁÓWNE RODZAJE MUTACJI genowe nukleotydowe zmiany na poziomie pojedynczych nukleotydów , mutacje punktowe. Chromosomowe aberacje- zmiany w strukturze chromosomu. Genomowe dotyczące zmiany liczby chromosomów.

Odmienną klasą mutacji są zmiany spowodowane transpozycją tzw skaczące geny gdzie odcinek SNA o długości kilkuset do kilku tyś nukleotydów zmienia położenie w odrębie genomu. Tego typu mutacje są rozpowszechnione u niektórych roślin np. kukurydza i zmierzą muszka owocowa.

MUTACJE GENOWE zmiana dziedziczna zachodząca na poziomie kwasu deoksyrybonukleinowego DNA gdzie następuje zmiana sekwencji zasad nukleinowych w wyniku czego powstaje nowy allel. Tranzycja zmiana zasady purynowej lub piramidową na inną piramidową. Trans wersja zmiana zasady purynowej na piryminową lub pirymidynowej na purynową. Addycja dodanie zasady azotowej – insercja . delecja wypadnięcie zasady azotowej Mutacje genowe są najczęściej recesywne i są niekorzystne dla organizmu\

MUTACJE CHROMOSOMOWE LICZBOWE aneuploidy (np. monosomik 2n-1 w komórkach takich osobników zamiast którejś pary chromosomów homologicznych tylko jeden n-1 hromosomów wniosła jedna z gamet. Trisomik 2n+1 u osobników takich zamiast dwóch chromosomów homologicznych którejś pary w zygocie funkcjonują aż trzy jedna z gamet wniosła n+1 chromosomów . tetra somie 2n+2 które zwykle są letalne i nullisomie 2n-2 które są zawsze letalne. ) Euploidy to organizmy o zmiennej liczbie kompleksów chromosomów wyróżniamy tutaj autopoliploidy (np. triploid 3n tetraploid 4n) allopoliploidy np. n+n amfiploidy 2 (n+n`)

MUTAGENY czynniki mutagenne wywołujące w żywych organizmach zmiany dziedziczne czyli mutacje działają bezpośrednio lub przez różne składniki komórki DNA powodując utrwalone zmiany w jego składzie nukleotydowym (czynniki fizyczne chemiczne i biologiczne).

CHOROBY GENETYCZNE fenyloketonuria, albinizm, anemia sierpowata, plon sanica thentingtona, daltonizm, hemofilia, zespół Downa, zespół Turnera, zespół Kinefeltra

POPULACJA grupa osobników tego samego gat która może się ze sobą krzyżować.

Populacja niemendlowska nie ma w niej losowej wymiany genów np. u ludzi samopylnie lub rozmnażanych wegetatywnie.

PANMIKSJA idealne kojarzenie losowe polega na tym że każdy osobnik jednej płci może się z jednakowym prawdopodobieństwem kojarzyć z każdym z osobników przeciwnej płci.

GENETYKA POPULACJI struktura genetyczna populacji :allele genotypy

Model zmienności genetycznej w populacji zmiana struktury genetycznej w czasie.

Genetyka skład populacji: częstość genów i genotypów aby opisać genetyczny skład jakiegoś zbioru osobników należy określić ich genotyp oraz podać liczebność . dla jednej pary alleli autosomowych mamy 3 genotypy AA Aa aa skład genetyczny jakiegoś zbioru można opisać podając częstość ich występowania.

Dla populacji o genotypach 100GG 160Gg 140gg obliczyć częstość genotypów

200 100/400= 0,25 GG

160/400= 0,40Gg

140/400=0,35 gg

Czestość fenotypów

260/400= 0,65 zielone

140/400= 0,35 brązowe

Czestość alleli

360/800= 0,45 G

440/800= 0,55g

Czestość genotypów

0,25GG= G 0,25

0,40Gg= g 0,40/2=0,2 G 0,40/2=0,2

0,35gg=g 0,35

W trakcie przekazywania genów z pokolenia na pokolenie genetyczne wł populacji ulegają wpływom szeregu czynników. Wielkość populacji, różnice w płodności i żywotności, migracja u zwierząt, system kojarzeń, mutacje.

Wielkość populacji geny przekazywane z pokolenia na pokolenie stanowia próbe losowa genów pokolenia rodziców.

Częstość genow w następujących po sobie pokoleniach podlegają zmienności próby. Zmienność jest tym większa im mniejsza jest liczba rodziców/prób.

Różnice w płodności i żywotności: różna płodność w zależności od genotypu, różna zdolność do przerwania.

Zmiana częstości genu

Prawo Weinberga Herdy`ego w dużej losowo kojarzonej populacji częstość genów i genotypów jest stała przy braku mutacji migracji i selekcji.

p²AA + 2pq Aa + q²aa = 1

p² czestosc allelu A

p= 1lub pq=-1

q= czestość allelu a

JAKIE CZYNNIKI WPŁYWAJĄ NA ZMIANĘ CZĘSTOŚCI GENÓW -> GENOTYPÓW

Systematyczne możliwe jest określenie wielkości jak i kierunku (migracji mutacji selekcji). Losowe dryft genetyczny- powstający w małych populacjach pod wpływem pobierania próby. Wielkość można przewidzieć kierunku nie.

Albinizm jest uwarunkowany allelem recesywnym u ludzi z częstością 1 osobnik na 40 000

aa=1/40 000 homozygoty recesywne

a= 1/200

p²AA + 2pq Aa + q²aa = 1

$$p^{2}AA + 2pq\ Aa + \sqrt{\frac{1}{40\ 000}} = \frac{1}{200}$$

p+q=1

p+$\frac{1}{200}$= 1

p=1-$\frac{1}{200}$= $\frac{199}{200}$

$$\frac{199}{200}^{2} = AA\ czestosc$$

Aa= 2*$\frac{199}{200}*\frac{1}{200} = \frac{398}{40\ 000}\text{\ nosic}\text{iel\ allelu\ recesywnego}$

Przykład

N=100

16białych i 84czarnych

Podczas czestość alleli Bib w tej populacji kotów

Bb=16/100=0,4 q² = 0, 4 * 0, 4 = 0, 16

P=1-q = 1-0,4=0,6 p² = B 0, 6 * 0, 6 = 0, 36

P+q=1

Bb = 2*0,6*0,4=0,48

U ludzi gen daltonizmu q=0,08 uwalunkowany allelem recesywnym

Q=0,08 q² = d

D znajduje się w chromosomie y

1-0,08=0,92

P+q=0,92+0,08=1

Dd= 2*0,92*0,08= 0,1472

dd= q²= 0,064 w sumie 1=100%

W JAKI SPOSÓB ZMIENIA SIĘ STRUKTURA GENETYCZNA MUTACJA spontaniczne zmiany DNA powstanie nowych alleli podstawowe źródło zmienności genetycznej. \Mutacja zachodzi jednorazowo. Załóżmy że w populacji wszystkie osobniki mają genotyp AA przyjmijmy że w gamecie zmutował jeden gen A->a tak że w populacji jeden osobnik ma genotyp Aa

Migracja „gen flow” osobniki migrują z populacji opuszczają populację lub przybywają silne u zwierząt wprowadzanie nowych alleli.

Selekcja naturalna niektóre genotypy mają więcej potomstwa różnice w przeżywalności lub w zdolności reprodukcyjnej różnice w przystosowaniu.

Selekcja rozdzielająca selekcja eliminuje typy pośrednie

Selekcja kierunkowa selekcja eliminująca 1 z 2 istniejących fenotyp skrajny.

Selekcja stabilizująca selekcja stabilizująca eliminuje fenotypy skrajne ze wszystkich fenotypów populacji.

W odniesieniu do populacji ludzkich postuluje się w rozważaniach eugenicznych zwiększenie intensywności selekcji tzn zakaz posiadania dzieci przez osoby cierpiące na genetyczne nienormalności co wpłynęło by na zmniejszenie .

Dryft genetyczny jedynie przypadkowe zmiany genetyczne błąd próby nie reprezentować próby, mała populacja.

Różni się od procesów systematycznych (migracja mutacja selekcja ) tym że jego wielkość można przewidzieć nie można przewidzieć nie można przewidzieć kierunku.

Przejście populacji przez wąskie gardło gdzie w wyniku czynników zewnętrznych wielkość populacji spada i nowa populacja może wyglądać zupełnie inaczej.

Przed 8RR->0,50R

8rr->0,50r

Po 2RR 6rr

Mała populacja szybciej staje się homozygotyczna niż duża populacja. Mutacja migracja selekcja naturalna dryft genetyczny powoduje zmiany w czestości alleli.

Kojarzenie nie losowe powoduje powstanie kombinacji alleli.

Euploidy nastąpiło zwiększenie liczby genomów

AAAAxaaaa

AAaaxAAaa

AA 4Aa aaa

AA

4Aa

Aa

6x6=36

35;1 segregacja.

Segregacja w przypadku krzyżówki testowej

AAaaxaaaa segregacja 5;1

AAaa

4Aaaa

Aaaa 1

Segregacja fenotypowa

AaaaxAAaa 11:1

Tetraploid

Fenotypowa AAAa=1 genotyp AAaa=5 Aaaa=5 aaaa=1

Aneuploidalność rośliny trisomiczne gamety takie wytwarza osobnik z zespołem downa

AaaxAaa 2n-1 x 2n-1 monosomik nie ma pary tylko 1 chromosomów z pary

n n-1

n 2n 2n-1

n-1 2n-1 2n-2

Segregacja 3:1

Trisomik

2n+1x2n+1

n n+1

n 2n 2n+1

n+1 2n+1 2n+2

W pewnej populacji mężczyzn liczących 500osobników 8% było daltonistami jaka jest czestość allelu dominującego jaki procent kobiet cierpi na tą chorobę

8%=40 osób d=8%= 0,08=q q2=0,0064= 6na tyś

500osób D= 0,92=p 1-0,08=0,92

Aa 2*0,92*0,08=0,1472 ok. 20kobiet

Odp jest 6%na tyś osób

Barwa oczu uwarunkowana jest parą alleli Bb czestość genotypów bb=0,36 zakładając że w stanie równowagi podać czestość B

q2= 0,36 q=√0,36=0,6

p-q=1-0,6=0,4 =0,16

czestość heterozygot

jeśli częstość allelu C=0,2 jaka będzie czestość heterozygot

C=0.2 p=0,4

p-q= q2=0,6

u bydła bezrogość dominuje nad posidaniem rogów w stadzie liczącym 500 osobników 480 bez rogów oblicz czestość genów i genotypów

500

480aa

480/500=0,96

20/50= bb =0,04 czestość genotypów homozygot recesywnych

√0,04=0,2 =q czestość allelu

480/500=B p=1-q= 1-0,2=0,8 czestość B

0, 8² = 0, 64 BB

Bb=0,04

Bb= 2*0,8*0,2=0,32

0,04*500=20bb

0,64*500=320BB+160Bb=480