Cechy dominujące grochu:
-rośliny wysokie, kwiaty wzdłuż łodygi, strąg zielony, kwiaty czerwone, strąg normalnie spłaszczony, nasiona żółte, nasiona gładkie
Cechy recesywne grochu:
- rośliny niskie(karłowate), strąg żółty, przewędzenia między nasionami, kwiaty białe, nasiona zielone, nasiona pomarszczone
Gen- podstawowa jednostka dziedziczności, zajmująca w chromosomie określone miejsce. W istocie jest to odcinek DNA odpowiadający za jedną cechę(kodujący jedno białko).
Allel - gen należący do określonej pary, umiejscowiony w określonym miejscu chromosomu. W tym samym miejscu chromosomu homologicznego umiejscowiony jest drugi gen tej samej pary.
Homozygota- jest to zygota o układzie genetycznym, w której określonym miejscu występują dwa jednakowe geny.
Heterozygota - zygota o układzie genetycznym, której w określonym miejscu występują 2 przeciwstawne allele.
AA- homozygota dominująca, aa- homozygota recesywna, Aa- heterozygota
Dominowanie- przewaga działania jednego genu nad drugim.
Recesywność - ustępowanie(zjawisko przeciwstawne do dominacji)
Gameta- komórka płciowa żeńska lub męska, charakteryzująca się zredukowaną do połowy liczbą chromosomów.
Zygota- komórka powstała ze spolenia się dwóch gamet w procesie zapłodnienia.
Genotyp - całokształt założeń dziedzicznych organizmu.
Fenotyp - jest to ogół cech organizmu, uwarunkowany działaniem genotypu i warunków środowiskowych. Obok cech morfologicznych do fenotypu zaliczamy również biochemiczne i fizjologiczne.
Rozszczepianie się cech- to ujawnienie się fenotypu w potomstwie heterozygotycznych rodziców w określonym stosunku liczbowym.
1 prawo Mendla: W każdej gamecie jest obecna tylko jedna kopia(allel) danego genu.
Czynniki determinujące poszczególne cechy, a należących do tych samych par wchodzą nie zależnie od siebie do komórek rozrodczych w czasie ich powstania, a następnie łączy się losowo w procesie zapłodnienia.
Cechy sprężony z płcią to cechy, których geny mają swoje miejsca na chromosomach płci. Choroby sprzężony z płcią:
Hemofilia , daltonizm, dystrofia mięśniowa.
h-gen na hemofilię, H- gen na prawidłowe krzepnięcie
Kobieta: HH- zdrowa, Hh-nosicielka, hh- chora
Mężczyzna: X(h)Y- zdrowy, X(h)Y- chory.
Mutacja- każda zmiana w DNA, u człowieka mutacje mogą się dziedziczyć, jeśli zachodzą w komórkach rozrodczych.
Mutacje mogą być genowe lub chromosomowe
Przyczyny mutacji:
1.Samoistne- są wynikiem błędu przy replikacji
2. sztucznie wywoływane przez czynniki fizyczne i chemiczne.
Czynniki mutagenne-wywołujące mutację:
1.promieniowanie UV, 2. promieniowanie RTG, 3. promieniowanie jądrowe
Skutki mutacji:
-nowotwory, np. płuc, skóry(na skutek działania promieni)
- nowotwory dziedziczne
- upośledzenie umysłowe
- zaburzenia przemiany materii, otyłość
Choroby genetyczne:
1.Wywołane zmianami DNA w chromosomach płci.
-Hemofilia- zaburzenie krzepliwości krwi
-Daltonizm-nieprawidłowe rozróżnianie barw
-Dystrofia mięśniowa- zanik mięśni.
2.choroby autosomalne(powodowane przez mutację w genach położonych w autosomach)
a)choroby autosomalne recesywne(muszą być zmutowane oba geny by powstały objawy choroby)
- fenyloketonuria- nie jest rozkładana fenyloalanina
- alkaptonuria - nie jest rozkładana tyrozyna
- Anenia sierpowata- mutacja w genie kodującym 1 z łańcuchów hemoglobiny
Zespół downa- obecność trzeciego chromosomu, chromosomu 21.
Zespół Turnera - całkowitą lub częściowy brak jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Cechy: niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i bezpłodność.
Inżynieria genetyczna to nauka, która umożliwiła wyizolowanie genów z danego organizmu. Klonowanie ich analizę ich sekwencji oraz ich modyfikowanie. Enzymy restrykcyjne białka, które są produkowane przez bakterie i które tną DNA w powtarzalny sposób
Wektor(plazmid)- kolista cząsteczka DNA występująca u komórkach bakterii.
Transformacja- wprowadzenie zmodyfikowanego wektora do komórek bakterii lub innych komórek.
Klonowanie DNA In vivo to włączenie fragmentu DNA do wektora plazmidowego(wirusowego). Wprowadzenie tego wektora do komórki bakterii i namnożenie tej komórki. Rezultaty różnych działań inżynierów genetycznych prowadzą do tworzenia tzw. Bibliotek genomowych. Taka biblioteka jest zbiorem wszystkich odcinków badanych genomów. Celem inżynierów genetyków jest badanie genomów:
Ludzkiego wirusa HIV a także tworzenie organizmów modyfikowanych genetycznie(GMO)
Należą do nich np. organizmy transgeniczne(takie które niosą dodatkowe, sztucznie wprowadzone geny)
Największe nadzieje pokłada się w klonowaniu reprodukcyjnym. Pozwoli to uzyskać odpowiednie komórki macierzyste lub organy.
Klonowanie DNA In vitro wykorzystuje się techniką PCR.