Wyróżnia się trzy postacie rdzeniowego zaniku mięśni (spinal muscular atrophy — SMA):

1. Wczesnodziecięcą (tzw. choroba Werdniga-Hoffmanna);

Tę postać choroby rozpoznaje się najczęściej przed ukończeniem przez dziecko 3. miesiąca życia. Z wywiadu wynika, że w czasie ciąży matka prawie wcale nie odczuwała ruchów matka prawie wcale nie odczuwała ruchów płodu. Po porodzie chore dziecko ma osłabione napięcie mięśniowe (jest hipotoniczne), trudności z jedzeniem, zazwyczaj występuje niewydolność oddechowa, brak wzrostu i rozwoju. Zanik mięśni jest zazwyczaj nasilony, dlatego dziecko prawie nie wykonuje ruchów. Zmienia się również tor oddychania. Główną rolę, w miejsce klatki piersiowej, pełnią mięśnie brzucha (często określa się to „oddychający brzuchem"). W dalszym ciągu dziecko ma trudności z przyjmowaniem pokarmów i połykaniem. W czasie uważnego badania można stwierdzić częściowy zanik języka, a w czasie płaczu widać drżenia pęczkowe mięśni języka. Stwierdza się również osłabienie lub brak odruchów ścięgnistych, a odruch podeszwowy jest zgięciowy lub również nie występuje. Nie stwierdza się zaburzeń czucia. W ciągu pierwszych kilku lat życia dziecko wielokrotnie musi przebywać w szpitalu z powodu poważnych zakażeń układu oddechowego. Rozwój sfery ruchowej, jeżeli w ogóle postępuje, jest znacznie opóźniony. Większość dzieci z wczesnodziecięcą postacią rdzeniowego zaniku mięśni umiera z powodu niewydolności oddechowej przed ukończeniem 3. roku życia

2. Pośrednią (tzw. typ II lub przewlekła choroba Werdniga-Hoffmanna);

Pośrednia postać rdzeniowego zaniku mięśni (tzw. typ II) również występuje u małych dzieci, ale w odróżnieniu od postaci wczesnodziecięcej (ostrej choroby Werdniga-Hoffmanna) jej przebieg jest łagodniejszy i bardziej przewlekły. Rozpoznaje się ją u dzieci „miękkich", z chorobą dotyczącą dolnego odcinka rdzenia kręgowego, których rozwój motoryczny jest znacznie opóźniony. Jeszcze do niedawna uważano, że dzieci z tą postacią choroby nigdy nie chodzą, ale też nie umierają we wczesnym dzieciństwie. Obecnie zwraca się uwagę na intensywną rehabilitację i odpowiednie zaopatrzenie ortopedyczne w celu jak najwcześniejszej pionizacji i nauczania chodzenia. Rozpoznaje się ją między 3. a 6. miesiącem życia, kiedy to dziecko nie osiąga „milowych kroków" rozwoju motorycznego. Z powodu zaników mięśni i ich osłabienia dochodzi do typowych zmian muskulatury, z zaawansowanym zanikiem mięśni kończyn i tułowia. Jedzenie i połykanie zazwyczaj nie sprawia kłopotów. Przy próbie użycia kończyn występują drżenia drobnofaliste, które raczej nie są drżeniami zamiarowymi, ale wynikiem drgawek klonicznych mięśni [4]. Czasami dzieci te są w stanie nauczyć się chodzenia. Zazwyczaj potrzebne jest do tego odpowiednie zaopatrzenie ortopedyczne. Najczęściej jednak ich chodzenie jest niewydolne. Mimo wszystko głównymi celami rehabilitacji jest dbanie o prawidłową sylwetkę w pozycji stojącej, utrzymanie zakresu ruchów w stawach, zapobieganie powikłaniom długotrwałego siedzenia na wózku inwalidzkim i utrzymanie maksymalnego wyprostu pleców długo, jak będzie to możliwe. Często dzieci z II typem rdzeniowego zaniku mięśni dożywają wieku dojrzałego, niemniej w każdym okresie życia są wyjątkowo podatne na zakażenia układu oddechowego. Często obserwuje na zakażenia układu oddechowego. Często obserwuje się u nich powstawanie typowych powikłań dla chorób o podłożu nerwowo-mięśniowym, kifoskoliozy i przykurczów w okolicach stawów. W rdzeniowym zaniku mięśni zarówno w postaci ostrej, jak i przewlekłej, podobnie jak w dystrofii mięśniowej Duchenne'a występują powikłania oddechowe. Nie obserwuje się natomiast uszkodzenia mięśnia sercowego, który w rdzeniowym zaniku mięśni nie jest dotknięty chorobą. Chorobę rozpoznaje się na podstawie obrazu klinicznego i badania dodatkowego — elektromiografii, która wykazuje Odnerwienie mięśni z drżeniami włókienkowymi i małą ilością jednostek motorycznych. Pomiary szybkości przewodzenia nerwowego w tych przypadkach są zazwyczaj prawidłowe. W badaniu mikroskopowym wycinka z mięśnia uzyskuje się charakterystyczny obraz odnerwienia. Najczęściej trudno jest zróżnicować na podstawie biopsji mięśnia, z jaką postacią rdzeniowego zaniku mamy do czynienia — wczesnodziecięcą czy przewlekłą. Tak naprawdę nie ma do tej pory metody, która pozwalałaby na jednoznaczne różnicowanie między tymi postaciami. Rokowanie opiera się na doświadczeniu lekarza i wynikach konsultacji wielu specjalistów. Zazwyczaj zwleka się z postawienia ostatecznego zwleka się z postawienia ostatecznego rozpoznania i uzależnia się je od liczby zakażeń układu oddechowego występujących w ciągu roku. Stosuje się fizykoterapię, zaopatrzenie ortopedyczne, dbanie o prawidłowy układ kręgosłupa i sposób siedzenia na wózku inwalidzkim, właściwe leczenie powikłań oddechowych.

3. Młodzieńczą (tzw. choroba Kugelberga-Welander)

Choroba Kugelberga-Welander rozpoczyna się między 5. a 15. rokiem życia. Objawia się postępującym zanikiem i osłabieniem mięśni oraz występującymi drganiami pęczkowymi mięśni. Najwcześniej zmiany dotyczą mięśni dalszych i, z powodu wieku rozpoczęcia się objawów, mogą być mylnie rozpoznawane jako dystrofie mięśniowe. Obserwuje się osłabienie odruchów ścięgnistych i postępujące powoli osłabienie mięśni, natomiast rzadko powstają przykurcze i zniekształcenia kręgosłupa. Rozpoznanie ustala się na podstawie obrazu klinicznego i stwierdzenia odnerwienia mięśni w elektromiografii i biopsji. Podobnie jak w poprzednich postaciach rdzeniowego zaniku mięśni, tak i w tym podstawą postępowania jest wspomagające leczenie objawowe. Do czasu powszechnego wprowadzenia do leczenia czynników odżywiających komórki nerwowe jest to jedyny sposób terapii

Warunkiem suteczności rehabilitacji są:

- Systematyczne ćwiczenia w układach angażujących kolejno wszystkie grupy mięśni i długotrwałość procesu usprawniania

- zróżnicowane obciążenie wysiłkiem i różnicowanie programu usprawnienia (Dawkowanie wysiłku i obciążenie powinno być bardzo ostrożnie)

- kojarzenie usprawniania z równoległym leczeniem farmakologicznym

- dobor odpowiedniego zaopatrzenia ortopedycznego

Usprawnianie należy zacząć od krótkiej kilkunastominutowej niemęczącej gimnastyki ( 1x2x dziennie, stopniowo dodawać obciążenie )

Unikać unieruchomienia i dłuższych przerw w ćwiczeniach, pobyt w łóżku skracać do minimum

Choroba ta nieuchronnie prowadzi do twrałego unieruchomienia, wtedy:

- stosować odpowiednie pozycje ułożeniowe

- należy zapobiegać i leczyć zniekształcenia kostno-stawowe, odleżynom

- prowadzić ćwiczenia oddechowe ( zapobiegając zniekształceniom, deformacjom klatki piersiowej)

- ćwiczenia rąk

Pacjenci leżący:

· Wspomaganie odżywiania,

· Odpowiednia postawa: o wyborze odpowiednich pomocy ortopedycznych powinna decydować

pozycja ktorą pacjent najczęściej przyjmuje. Należy zapewnić komfort podczas siedzenia.

· Postępowanie w przypadku przykurczow: Wskazane jest wspieranie postawy tak aby zachować

odpowiedni zakres ruchu i zapobiegać bolom.

· Odpowiednia terapia przeciwbolowa

· Terapia wykorzystująca codzienne czynności i sprzęt wspomagający: Zabawy i terapia

zajęciowa powinny uwzględniać lekkie zabawki i technologię wspomagającą z rożnorodnymi

systemami aktywującymi dziecko.

· Wozek inwalidzki: Należy zapewnić optymalną niezależność i wygodę siedzenia.

· Ortezy kończyn: ortezy kończyn gornych mają na celu wspomaganie funkcjonalne; przykładem

mogą być ruchome podłokietniki czy też elastyczne temblaki ktore zwiększają aktywny zakres

ruchu i możliwości funkcjonalne.

· Przystosowanie najbliższego otoczenia tak aby zapewnić maksymalną niezależność i

bezpieczeństwo.

Pacjęci siedzący:

Wozek inwalidzki. Należy zapewnić optymalną niezależność i wygodę siedzenia.

· Przystosowanie najbliższego otoczenia tak aby zapewnić maksymalną niezależność i

bezpieczeństwo.

· Odpowiednie postępowanie w przypadku wystąpienia przykurczow stanowi głowny punkt

leczenia; konieczny jest program uwzględniający regularne rozciąganie i usztywnianie tak aby

zachować elastyczność. Poprawę umiejętności stania i większą tolerancję na stosowane przyrządy

usztywniające mogą zapewnić opatrunki unieruchamiające. Ortezy typu kostka-stopa mogą

opoźnić powstanie przykurczow ścięgna Achillesa. Ortezy kończyn gornych wykorzystująca

ruchome podłokietniki i elastyczne temblaki zwiększają zakres ruchu i możliwości funkcjonalne.

· Należy wspierać i zachęcać systematyczne wykonywanie ćwiczeń w celu zachowania kondycji i

wytrzymałości. W programie ćwiczeń można uwzględnić pływanie i dziedziny sportu

przystosowane do osob niepełnosprawnych.

· Należy wspierać i zachęcać proby stania. Pacjentom ktorzy są wystarczająco silni należy

zapewnić lekkie ortezy typu kolano-kostka-stopa ktore wspomagają stanie i chodzenie. Jeśli to nie

wystarcza, pomocny będzie chodzik lub balkonik z usztywnieniem kostki.

· Ortezy i operacje kręgosłupa

Pacjeći chodzący:

· Używanie wozka inwalidzkiego w przypadku pokonywania większych odległości zapewnia

mobilność i niezależność.

· Ochrona stawow poprzez odpowiednią terapię przykurczow, a takŜe edukację w tym

zakresie.

· Zastosowanie treningu ruchowego i terapii zajęciowej w celu zapewnienia

bezpieczeństwa, wzmocnienia wytrzymałości, podtrzymania umiejętności chodzenie i

zwiększenia niezależności.

· NaleŜy zachęcać pacjenta do chodzenia z użyciem odpowiednich pomocy ortopedycznych i

ortez.

· Systematyczne ćwiczenia w celu zachowania sprawności i wytrzymałości. Można stosować

pływanie, gimnastykę w wodzie, jazdę konną i dziedziny sportu przystosowane do osob

niepełnosprawnych.

· Przystosowanie najbliższego otoczenia tak aby umożliwić maksymalną niezależność i

bezpieczeństwo.

· Ortezy kręgosłupa i kończyn jeśli występuje skolioza i przykurcze