Mutacje:*genowe(punktowe-dotyczą zmiany ułożenia nukleotydów w DNA);*chromosomowe(strukturalne-zmiany wyglądu i struktury chromosomu);*genomowe(liczbowe-zmiania liczby chromosomów wskutek zakłóceń w procesach podziału jądra komórkowego). Typy mutacji genowych:*TRANZYCJE-polegają na zamianie puryny w inną purynę lub pirimidyny w inną pirymidynę(DNA-CCGATCC,po mut.-CCAATCC);*TRANWERSJE-polegają na zastąpieniu puryny pirymidyną lub odwrotnie(DNA-CCATCC,po mut.CAGATCC);*DELECJA-polga na "wypadnięciu" jednego lub kilku nukleotydów(CCATCC,CCG_TCC);*INSERCJA-polega na dodaniu jednego lub kilku nukleotydów(CCGATCC,CCGAGTCC). Konsekwencje mutacji genowych:*zmiana sensu białka;*zmiana ramki odczytu(przy delecjach i insercjach);*zmiana typu nonsens-dotyczą sytuacji gdy wewnątrz łańcucha powstają triplety stopowe. Typy mutacji chromosomowych:*DUPLIKACJE-polegają na przyłączeniu do chr. fragmentu z chr. homologicznego(SZKOŁAS₁Z₁);*TRANSLOKACJA-polega na przyłączeniu do chr. fragmentu z chr. niehomologicznego(SZKOŁABI);*DELECJE-utrata fragmentu chromosomu(XXXOŁA);*INWERSJE-polega na odwróceniu fragmentu chr. o 180^o(SOKZŁA). Konsekwencje mutacji chromosomowych:*obniżają żywotność org.(są słabe,mogą szybciej umierać lub są letalne);*choroba-zespół Cri du chat-delecje krótkiego ramienia 5chrom. Aneuploidy-organizmy,które mają o jeden mniej lub więcej chromosomów:*monosomiki-2_n-1(45chr.-człowiek);*trisomiki-2_n+1(47chr). Mechanizmem powstawania aneuploidów jest nondysjunkcja,polegająca na nieprawidłowym rozchodzeniu się chromosomów w czasie podziałów komórkowych.Chr.hom. nie rozdzielają się prawidłowo i do jednej z gamet wędruje cała tetrada (jeden chromosom za dużo n + 1), zaś do drugiej nie wędruje żaden chromosom z tej pary (n - 1). Zespół Downa-47XX, 47XY (w 21 parze chr. powstaje jeden dodatkowyc chr.)-Charakterystyczne cechy: niedorozwój umysłowy, płaska twarz szeroki grzbiet nosa, duży przeważnie wystający z ust język, zniekształcone uszy, zaokrąglona głowa,zahamowany wzrost,skośne oczy.Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka dotkniętego Z.D. zależy w dużym stopniu od wieku matki, zwiekszając się z liczbą lat. Zespół Turnera-45X0(kobiety nie mają jedego chromosomu)- niski wzrost, nisko osadzone odstające uszy,słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków bezpłodność. 99% płodów z zespołem Turnera ulega spontanicznemu poronieniu. Zespół Pataua-47XX,47XY(w 13 parze)-90% dzieci umiera do 1 roku życia lub jeszcze w łonie matki- ubytek skóry skalpu,wady narządu wzroku,nieprawidłowo wykształcony nos, tzw. trąbką, rozszczepe wargi/podniebienia,anomalie kończyn,wady sercowo-naczyniowe. Zespół Edwardsa-47XX,47XY(w18p.)- Około 95% płodów ulega spontanicznemu poronieniu. 30% żywo urodzonych dzieci z Z.E. umiera w pierwszym miesiącu życia, tylko 10% przeżywa 1 rok. Częstość Z.E. wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w Z.D. Cechy: deformacje czaszki,nisko osadzone małżowiny uszne,rozszczep tylny kręgosłupa,stopa końsko-szpotawa,nakładające się na siebie palce,wady serca,wady narządów płciowych,niepełnosprawność intelektualna. Zespół Klinefeltera-47XXY(mężczyzni mają o 1 więcej chr. X)- Cechy:wysoki wzrost,słabiej rozwinięte mięśnie,bardziej kobieca sylwetka, wynikająca z charakterystycznej budowy klatki piersiowej i miednicy,dłuższe niż przeciętnie kończyny górne i dolne,małe jądra,niepłodność.Rozpoznanie zespołu Klinefeltera można postawić jedynie na podstawie kariotypu.Leczenie zespołu Klinefeltera polega na dożywotniej substytucji testosteronu zwiększając stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny proces pokwitania. Euploidy-zwielokrotniony materiał genetyczny pod wpływem kolchicyny nie powstaje wrzeciono kariokinetyczne.Inzynieria genetyczna stosuje kolchicynę u roślin by wydawały wydawały większe plony i wykazywały się większą żywotnością.

Mutacje:*genowe(punktowe-dotyczą zmiany ułożenia nukleotydów w DNA);*chromosomowe(strukturalne-zmiany wyglądu i struktury chromosomu);*genomowe(liczbowe-zmiania liczby chromosomów wskutek zakłóceń w procesach podziału jądra komórkowego). Typy mutacji genowych:*TRANZYCJE-polegają na zamianie puryny w inną purynę lub pirimidyny w inną pirymidynę(DNA-CCGATCC,po mut.-CCAATCC);*TRANWERSJE-polegają na zastąpieniu puryny pirymidyną lub odwrotnie(DNA-CCATCC,po mut.CAGATCC);*DELECJA-polga na "wypadnięciu" jednego lub kilku nukleotydów(CCATCC,CCG_TCC);*INSERCJA-polega na dodaniu jednego lub kilku nukleotydów(CCGATCC,CCGAGTCC). Konsekwencje mutacji genowych:*zmiana sensu białka;*zmiana ramki odczytu(przy delecjach i insercjach);*zmiana typu nonsens-dotyczą sytuacji gdy wewnątrz łańcucha powstają triplety stopowe. Typy mutacji chromosomowych:*DUPLIKACJE-polegają na przyłączeniu do chr. fragmentu z chr. homologicznego(SZKOŁAS₁Z₁);*TRANSLOKACJA-polega na przyłączeniu do chr. fragmentu z chr. niehomologicznego(SZKOŁABI);*DELECJE-utrata fragmentu chromosomu(XXXOŁA);*INWERSJE-polega na odwróceniu fragmentu chr. o 180^o(SOKZŁA). Konsekwencje mutacji chromosomowych:*obniżają żywotność org.(są słabe,mogą szybciej umierać lub są letalne);*choroba-zespół Cri du chat-delecje krótkiego ramienia 5chrom. Aneuploidy-organizmy,które mają o jeden mniej lub więcej chromosomów:*monosomiki-2_n-1(45chr.-człowiek);*trisomiki-2_n+1(47chr). Mechanizmem powstawania aneuploidów jest nondysjunkcja,polegająca na nieprawidłowym rozchodzeniu się chromosomów w czasie podziałów komórkowych.Chr.hom. nie rozdzielają się prawidłowo i do jednej z gamet wędruje cała tetrada (jeden chromosom za dużo n + 1), zaś do drugiej nie wędruje żaden chromosom z tej pary (n - 1). Zespół Downa-47XX, 47XY (w 21 parze chr. powstaje jeden dodatkowyc chr.)-Charakterystyczne cechy: niedorozwój umysłowy, płaska twarz szeroki grzbiet nosa, duży przeważnie wystający z ust język, zniekształcone uszy, zaokrąglona głowa,zahamowany wzrost,skośne oczy.Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka dotkniętego Z.D. zależy w dużym stopniu od wieku matki, zwiekszając się z liczbą lat. Zespół Turnera-45X0(kobiety nie mają jedego chromosomu)- niski wzrost, nisko osadzone odstające uszy,słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków bezpłodność. 99% płodów z zespołem Turnera ulega spontanicznemu poronieniu. Zespół Pataua-47XX,47XY(w 13 parze)-90% dzieci umiera do 1 roku życia lub jeszcze w łonie matki- ubytek skóry skalpu,wady narządu wzroku,nieprawidłowo wykształcony nos, tzw. trąbką, rozszczepe wargi/podniebienia,anomalie kończyn,wady sercowo-naczyniowe. Zespół Edwardsa-47XX,47XY(w18p.)- Około 95% płodów ulega spontanicznemu poronieniu. 30% żywo urodzonych dzieci z Z.E. umiera w pierwszym miesiącu życia, tylko 10% przeżywa 1 rok. Częstość Z.E. wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w Z.D. Cechy: deformacje czaszki,nisko osadzone małżowiny uszne,rozszczep tylny kręgosłupa,stopa końsko-szpotawa,nakładające się na siebie palce,wady serca,wady narządów płciowych,niepełnosprawność intelektualna. Zespół Klinefeltera-47XXY(mężczyzni mają o 1 więcej chr. X)- Cechy:wysoki wzrost,słabiej rozwinięte mięśnie,bardziej kobieca sylwetka, wynikająca z charakterystycznej budowy klatki piersiowej i miednicy,dłuższe niż przeciętnie kończyny górne i dolne,małe jądra,niepłodność.Rozpoznanie zespołu Klinefeltera można postawić jedynie na podstawie kariotypu.Leczenie zespołu Klinefeltera polega na dożywotniej substytucji testosteronu zwiększając stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny proces pokwitania. Euploidy-zwielokrotniony materiał genetyczny pod wpływem kolchicyny nie powstaje wrzeciono kariokinetyczne.Inzynieria genetyczna stosuje kolchicynę u roślin by wydawały wydawały większe plony i wykazywały się większą żywotnością.

Mutacje:*genowe(punktowe-dotyczą zmiany ułożenia nukleotydów w DNA);*chromosomowe(strukturalne-zmiany wyglądu i struktury chromosomu);*genomowe(liczbowe-zmiania liczby chromosomów wskutek zakłóceń w procesach podziału jądra komórkowego). Typy mutacji genowych:*TRANZYCJE-polegają na zamianie puryny w inną purynę lub pirimidyny w inną pirymidynę(DNA-CCGATCC,po mut.-CCAATCC);*TRANWERSJE-polegają na zastąpieniu puryny pirymidyną lub odwrotnie(DNA-CCATCC,po mut.CAGATCC);*DELECJA-polga na "wypadnięciu" jednego lub kilku nukleotydów(CCATCC,CCG_TCC);*INSERCJA-polega na dodaniu jednego lub kilku nukleotydów(CCGATCC,CCGAGTCC). Konsekwencje mutacji genowych:*zmiana sensu białka;*zmiana ramki odczytu(przy delecjach i insercjach);*zmiana typu nonsens-dotyczą sytuacji gdy wewnątrz łańcucha powstają triplety stopowe. Typy mutacji chromosomowych:*DUPLIKACJE-polegają na przyłączeniu do chr. fragmentu z chr. homologicznego(SZKOŁAS₁Z₁);*TRANSLOKACJA-polega na przyłączeniu do chr. fragmentu z chr. niehomologicznego(SZKOŁABI);*DELECJE-utrata fragmentu chromosomu(XXXOŁA);*INWERSJE-polega na odwróceniu fragmentu chr. o 180^o(SOKZŁA). Konsekwencje mutacji chromosomowych:*obniżają żywotność org.(są słabe,mogą szybciej umierać lub są letalne);*choroba-zespół Cri du chat-delecje krótkiego ramienia 5chrom. Aneuploidy-organizmy,które mają o jeden mniej lub więcej chromosomów:*monosomiki-2_n-1(45chr.-człowiek);*trisomiki-2_n+1(47chr). Mechanizmem powstawania aneuploidów jest nondysjunkcja,polegająca na nieprawidłowym rozchodzeniu się chromosomów w czasie podziałów komórkowych.Chr.hom. nie rozdzielają się prawidłowo i do jednej z gamet wędruje cała tetrada (jeden chromosom za dużo n + 1), zaś do drugiej nie wędruje żaden chromosom z tej pary (n - 1). Zespół Downa-47XX, 47XY (w 21 parze chr. powstaje jeden dodatkowyc chr.)-Charakterystyczne cechy: niedorozwój umysłowy, płaska twarz szeroki grzbiet nosa, duży przeważnie wystający z ust język, zniekształcone uszy, zaokrąglona głowa,zahamowany wzrost,skośne oczy.Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka dotkniętego Z.D. zależy w dużym stopniu od wieku matki, zwiekszając się z liczbą lat. Zespół Turnera-45X0(kobiety nie mają jedego chromosomu)- niski wzrost, nisko osadzone odstające uszy,słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków bezpłodność. 99% płodów z zespołem Turnera ulega spontanicznemu poronieniu. Zespół Pataua-47XX,47XY(w 13 parze)-90% dzieci umiera do 1 roku życia lub jeszcze w łonie matki- ubytek skóry skalpu,wady narządu wzroku,nieprawidłowo wykształcony nos, tzw. trąbką, rozszczepe wargi/podniebienia,anomalie kończyn,wady sercowo-naczyniowe. Zespół Edwardsa-47XX,47XY(w18p.)- Około 95% płodów ulega spontanicznemu poronieniu. 30% żywo urodzonych dzieci z Z.E. umiera w pierwszym miesiącu życia, tylko 10% przeżywa 1 rok. Częstość Z.E. wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w Z.D. Cechy: deformacje czaszki,nisko osadzone małżowiny uszne,rozszczep tylny kręgosłupa,stopa końsko-szpotawa,nakładające się na siebie palce,wady serca,wady narządów płciowych,niepełnosprawność intelektualna. Zespół Klinefeltera-47XXY(mężczyzni mają o 1 więcej chr. X)- Cechy:wysoki wzrost,słabiej rozwinięte mięśnie,bardziej kobieca sylwetka, wynikająca z charakterystycznej budowy klatki piersiowej i miednicy,dłuższe niż przeciętnie kończyny górne i dolne,małe jądra,niepłodność.Rozpoznanie zespołu Klinefeltera można postawić jedynie na podstawie kariotypu.Leczenie zespołu Klinefeltera polega na dożywotniej substytucji testosteronu zwiększając stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny proces pokwitania. Euploidy-zwielokrotniony materiał genetyczny pod wpływem kolchicyny nie powstaje wrzeciono kariokinetyczne.Inzynieria genetyczna stosuje kolchicynę u roślin by wydawały wydawały większe plony i wykazywały się większą żywotnością.

Mutacje:*genowe(punktowe-dotyczą zmiany ułożenia nukleotydów w DNA);*chromosomowe(strukturalne-zmiany wyglądu i struktury chromosomu);*genomowe(liczbowe-zmiania liczby chromosomów wskutek zakłóceń w procesach podziału jądra komórkowego). Typy mutacji genowych:*TRANZYCJE-polegają na zamianie puryny w inną purynę lub pirimidyny w inną pirymidynę(DNA-CCGATCC,po mut.-CCAATCC);*TRANWERSJE-polegają na zastąpieniu puryny pirymidyną lub odwrotnie(DNA-CCATCC,po mut.CAGATCC);*DELECJA-polga na "wypadnięciu" jednego lub kilku nukleotydów(CCATCC,CCG_TCC);*INSERCJA-polega na dodaniu jednego lub kilku nukleotydów(CCGATCC,CCGAGTCC). Konsekwencje mutacji genowych:*zmiana sensu białka;*zmiana ramki odczytu(przy delecjach i insercjach);*zmiana typu nonsens-dotyczą sytuacji gdy wewnątrz łańcucha powstają triplety stopowe. Typy mutacji chromosomowych:*DUPLIKACJE-polegają na przyłączeniu do chr. fragmentu z chr. homologicznego(SZKOŁAS₁Z₁);*TRANSLOKACJA-polega na przyłączeniu do chr. fragmentu z chr. niehomologicznego(SZKOŁABI);*DELECJE-utrata fragmentu chromosomu(XXXOŁA);*INWERSJE-polega na odwróceniu fragmentu chr. o 180^o(SOKZŁA). Konsekwencje mutacji chromosomowych:*obniżają żywotność org.(są słabe,mogą szybciej umierać lub są letalne);*choroba-zespół Cri du chat-delecje krótkiego ramienia 5chrom. Aneuploidy-organizmy,które mają o jeden mniej lub więcej chromosomów:*monosomiki-2_n-1(45chr.-człowiek);*trisomiki-2_n+1(47chr). Mechanizmem powstawania aneuploidów jest nondysjunkcja,polegająca na nieprawidłowym rozchodzeniu się chromosomów w czasie podziałów komórkowych.Chr.hom. nie rozdzielają się prawidłowo i do jednej z gamet wędruje cała tetrada (jeden chromosom za dużo n + 1), zaś do drugiej nie wędruje żaden chromosom z tej pary (n - 1). Zespół Downa-47XX, 47XY (w 21 parze chr. powstaje jeden dodatkowyc chr.)-Charakterystyczne cechy: niedorozwój umysłowy, płaska twarz szeroki grzbiet nosa, duży przeważnie wystający z ust język, zniekształcone uszy, zaokrąglona głowa,zahamowany wzrost,skośne oczy.Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka dotkniętego Z.D. zależy w dużym stopniu od wieku matki, zwiekszając się z liczbą lat. Zespół Turnera-45X0(kobiety nie mają jedego chromosomu)- niski wzrost, nisko osadzone odstające uszy,słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków bezpłodność. 99% płodów z zespołem Turnera ulega spontanicznemu poronieniu. Zespół Pataua-47XX,47XY(w 13 parze)-90% dzieci umiera do 1 roku życia lub jeszcze w łonie matki- ubytek skóry skalpu,wady narządu wzroku,nieprawidłowo wykształcony nos, tzw. trąbką, rozszczepe wargi/podniebienia,anomalie kończyn,wady sercowo-naczyniowe. Zespół Edwardsa-47XX,47XY(w18p.)- Około 95% płodów ulega spontanicznemu poronieniu. 30% żywo urodzonych dzieci z Z.E. umiera w pierwszym miesiącu życia, tylko 10% przeżywa 1 rok. Częstość Z.E. wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w Z.D. Cechy: deformacje czaszki,nisko osadzone małżowiny uszne,rozszczep tylny kręgosłupa,stopa końsko-szpotawa,nakładające się na siebie palce,wady serca,wady narządów płciowych,niepełnosprawność intelektualna. Zespół Klinefeltera-47XXY(mężczyzni mają o 1 więcej chr. X)- Cechy:wysoki wzrost,słabiej rozwinięte mięśnie,bardziej kobieca sylwetka, wynikająca z charakterystycznej budowy klatki piersiowej i miednicy,dłuższe niż przeciętnie kończyny górne i dolne,małe jądra,niepłodność.Rozpoznanie zespołu Klinefeltera można postawić jedynie na podstawie kariotypu.Leczenie zespołu Klinefeltera polega na dożywotniej substytucji testosteronu zwiększając stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny proces pokwitania. Euploidy-zwielokrotniony materiał genetyczny pod wpływem kolchicyny nie powstaje wrzeciono kariokinetyczne.Inzynieria genetyczna stosuje kolchicynę u roślin by wydawały wydawały większe plony i wykazywały się większą żywotnością.