Autyzm a inne choroby

(za Tato Piotrka http://www.dzieci.org.pl/forum/genetyka-i-wady-wrodzone )

- Homocystynuria (ang. homocystinuria) – heterogenna etiologicznie, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, polegająca na nieprawidłowym metabolizmie aminokwasu metioniny. Homocystynuria charakteryzuje się podwyższonym poziomem homocysteiny w surowicy i w moczu. Najczęstszą postacią schorzenia jest homocystynuria spowodowana niedoborem i niską aktywnością enzymu syntazy β-cystationionowej (ang. cystathionine beta synthase deficiency), który katalizuje reakcję przekształcenia homocysteiny do cysteiny poprzez cystationinę. Reakcja katalizowana przez syntazę β-cystationionową wymaga udziału pirydoksyny (witaminy B6), dlatego w części przypadków homocystynurii obserwuje się poprawę po suplementacji pirydoksyny. Objawy oczne [edytuj]: podwichnięcie soczewki (ectopia lentis) jest niemal stałą cechą choroby u pacjentów powyżej 10. roku życia; występuje u 70% pacjentów młodszych niż 10 lat i u około 85% wszystkich chorych. Średnia wieku wystąpienia dyslokacji soczewki u nieleczonych pacjentów to 8 lat. Występuje zazwyczaj wcześniej u chorych nieodpowiadających na leczenie niż u odpowiadających na leczenie pirydoksyną. Bardzo rzadko obserwowano podwichnięcie soczewki w niemowlęctwie. Powikłaniami dyslokacji soczewki są zez (24%), zaćma (21%), ostra jaskra (19%), odwarstwienie siatkówki (15%) i jednooczna ślepota (18%) znaczna krótkowzroczność (<5 D) inne nieprawidłowości soczewki, np. spherophakia (50%) zanik nerwu wzrokowego (mniej często). Nieprawidłowości układu ruchu - "marfanoidalny" typ budowy ciała, wysoki wzrost, długie kończyny (dolichostenomelia) i palce (arachnodaktylia),dwuwklęsłe kręgi (powikłanie osteoporozy), skolioza (jako powikłanie osteoporozy, także u pacjentów z prawidłowa gęstością kości),nieprawidłowy kształt i wielkość przynasad kości długich,stopa wydrążona,dolichocefalia, wysoko wysklepione "gotyckie" podniebienie, kolana koślawe,  kifoza (mniej często), krótka czwarta kość śródręcza, w niektórych przypadkach wybiórcze zahamowanie wzrostu kości księżycowatej dłoni i stóp, deformacje klatki piersiowej (kurza lub szewska klatka piersiowa), skłonność do osteoporozy, zwłaszcza kręgów i kości długich; u 50% pacjentów ujawnia się w okresie dojrzewania, sztywność stawów z tendencją do przykurczy. Nieprawidłowości ośrodkowego układu nerwowego:opóźnienie umysłowe: u 284 pacjentów średnie IQ wynosiło 79 punktów w grupie dobrze odpowiadających na pirydoksynę i 57 punktów u tych, którzy nie mieli poprawy klinicznej po pirydoksynie; zakres ilorazu inteligencji u pacjentów obejmuje wartości od 10 do 138, problemy psychologiczne: zaburzenia osobowości (19%), zaburzenia lękowe, depresja (10%), zaburzenia obsesyjno-kompulsywne (5%) i psychotyczne. Wbrew wcześniejszym doniesieniom, nie potwierdzono tezy o częstszym występowaniu schizofrenii w tej grupie pacjentów, objawy pozapiramidowe (np. dystonia), nieprawidłowości w EEG (nadmierna aktywność fali wolnych, obecne iglice fal szybkich), drgawki - występują u 21% nieleczonych pacjentów. Nieprawidłowości układu krążenia: predyspozycja do zakrzepicy u pacjentów z współistniejącą mutacją czynnika V Leiden; incydenty naczyniowe opisywano nawet u niemowląt, ale typowo występują one u młodych dorosłych. Zakrzepica dotyczyć może zarówno dużych jak i małych tętnic, a także żył. "flushing" (napadowe, naczyniopochodne zaczerwienienie skóry) policzków. Inne cechy: jasne, łamliwe włosy (potraktowane oranżem akrydynowym dają pomarańczowoczerwoną fluorescencję, a nie zieloną, jak zwykłe włosy), cienka, jasna skóra; blizny na rękach i nogach są pokryte cienką, atroficzną skórą przypominającą bibułkę do papierosów,  niekiedy obserwuje się hiper- lub hipohydrozę, akrocyjanozę, na skórze twarzy obserwuje się poszerzone pory, zmiany stłuszczeniowe w wątrobie, skłonność do przepuklin pachwinowych i pępkowych, miopatia, hipotonia mięśniowa, nieprawidłowości endokrynologiczne, obniżony poziom czynników krzepnięcia, zazwyczaj stwierdza się nieprzyjemny zapach moczu, jako powikłanie opisywano zapalenie trzustki i samoistną odmę opłucnową. 
Rozpoznanie stawiane jest na podstawie podwyższonego poziomu homocystyny w moczu, podwyższonych poziomów L-homocysteiny i L-metioniny w surowicy i obniżonej aktywności syntazy β-cystationinowej w fibroblastach skóry lub w hepatocytach, a także w amniocytach.


- Tyrozynemia – genetyczna choroba, polega na nagromadzeniu hydroksyfenylopirogronianu i tyrozyny. Może doprowadzić do śmierci. W moczu chorego pojawia się nadmiar tyrozyny i jej metabolitów. Skutkiem jest opóźnienie rozwoju umysłowego i uszkodzenie narządu wzroku, a takżeuszkodzenie wątroby możliwe, że z rozwojem raka wątroby oraz uszkodzenie nerek z krzywicą hipofosfatemiczną.
Leczenie: dieta eliminacyjna uboga w tyrozynę i fenyloalaninę.


- Acyduria mewalonianowa (kwasica mewalonianowa, ang. mevalonic aciduria, MVA) – choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie. Spowodowana jest niedoborem enzymu kinazy mewalonianowej (EC 2.7.1.36). Objawia się opóźnieniem umysłowym, postępującą ataksją,przełomami gorączkowymi z biegunką i wymiotami, wysypką na skórze, hepatosplenomegalią, cechami dysmorficznymi twarzy (niestety zniekształcona twarz dziecka jest to cecha charakterystyczna), nieprawidłowym rozwojem i wzrostem. Znalazłem przypadek gdzie dziewczynka miała napady padaczkowe (pierwszy atak w wieku 4 miesięcy).


- LSD hmmm jeśli to jest choroba np. pod nazwą Pompego to aż nie chce mi się wierzyć, żeby diagnozując dziecko można byłoby popełnić błąd myląc ją z autyzmem. Chociaż chyba do chorób LSD (Lysosomal storage disease) zaliczymy także choroby: Gauchem, Tay-Sachs, Fabry, Batten, Krabie, Hurler-Scheie MPS I, Hunter MPS II, Niemann-Pick. Tu brakuje mi na razie sił, aby je wszystkie przeanalizować, dlatego ograniczyłem się do mojej opinii o chorobie Pompego.


- Choroba Gauchera (typ 3) w Polsce - U podłoża choroby Gauchera, należącej do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych, znajdują się mutacje w genie GBA kodującym enzym beta-glukozydazę. W populacji polskiej, w ciągu 27 ostatnich lat, chorobę Gauchera potwierdzono u 56 chorych (typ 1 lub 3). U 22 spośród nich zidentyfikowano postać podostrą neuronopatyczną (typ 3). Ta ostatnia forma kliniczna choroby wydaje się częstsza wśród Polaków w porównaniu z innymi populacjami europejskimi. Spektrum objawów fenotypowych jest jednak podobne, przy czym można tu wyróżnić dwa podtypy kliniczne: postać o wczesnym początku przebiegającą głównie z zajęciem narządów trzewnych, kifoskoliozą i niewielkimi deficytami sfery poznawczej oraz postać postępującą o późnym początku z drgawkami mioklonicznymi i zajęciem OUN (i z mojej interpretacji wynika, że z deficytami sfery poznawczej, chyba, że się mylę), ale ze stosunkowo łagodnymi zmianami trzewnymi. 


-Choroba Duhringa - skórna postać celiakii. Typowym obrazem zmian skórnych w przebiegu choroby Duhringa są zmiany wielopostaciowe (pęcherzyki, grudki, rumień), układające się często w formy półokrągłe i wianuszkowate. Zmiany skórne, nawet jeżeli nie wyglądają na bardzo nasilone, są często bardzo swędzące, powodując tendencję do drapania zmienionych miejsc, w następstwie czego powstają strupy i blizny. Około 10% pacjentów, oprócz zmian skórnych ma różnorodne objawy ze strony przewodu pokarmowego, spowodowane całkowitym, lub niemal całkowitym zanikiem kosmków jelita cienkiego.


- SAICAR -Deficyt liazy adenylobursztynianowej jest chorobą autosomalną recesywną związaną ze szlakiem metabolicznym puryn. Po raz pierwszy został on opisany w 1984 roku w grupie dzieci z opóźnieniem rozwoju i drgawkami. Do dziś rozpoznany u ok. 50 pacjentów z różnych europejskich grup etnicznych. 
Prezentacja kliniczna jest różnorodna, włączając drgawki, opóźnienie rozwoju z cechami autyzmu, i okazjonalnie hypotomię. Około połowy pacjentów manifestuje średnie do ciężkiego opóźnienie psychoruchowe oraz drgawki w ciągu pierwszych lat życia. Tylko u nielicznych choroba objawia się niewielkim opóźnieniem psychoruchowym, lub głęboką wiotkością mięśni. 
W badaniach laboratoryjnych wykrywa się podwyższony poziom rybozydu bursztynyloaminoimidazolokarboksamidu (SAICAr) oraz bursztynyloadenozyny (SAdo) w płynie mózgowo-rdzeniowym oraz moczu. 
Rokowanie w deficycie liazy adenylobursztynianowej jest zasadniczo słabe. Kilkunastu pacjentów, zwłaszcza z typem I choroby, oraz z wcześnie występującą padaczką, zmarło w okresie niemowlęcym. Pozostali w wieku około 10 lat. W większości przypadków, dalszy rozwój charakteryzuje brak lub minimalna poprawa rozwoju psychoruchowego oraz utrzymywanie się zachowań autystycznych, z wyjątkiem sporadycznej poprawy kontaktu wzrokowego. Aczkolwiek, nieliczni pacjenci, zwłaszcza ci z wyższym stosunkiem SAdo/SAICAr, radzą sobie stosunkowo dobrze, a najstarszy pacjent ma obecnie 31 lat.


-Choroba Taya – Sachsa - Wywoływana jest przez recesywny gen zawarty w 15 chromosomie. Najczęściej występuje w przypadku zamkniętych grup społecznych, gdy związki zawierane są pomiędzy ich członkami. Stąd też pochodzi druga nazwa tej choroby - idiotyzm rodzinny. Powodujenieprawidłowości w rozwoju układu nerwowego. Do upośledzenia dochodzi na skutek odkładania lipidów w komórkach centralnego układu nerwowego. Skutkami tej choroby może być osłabienie mięsni, wynikające z braku kurczliwości komórek nerwowych, oraz osłabienie wzroku, mogące prowadzić nawet do ślepoty. Dzieci dotknięte chorobą początkowo rozwijają się normalnie, później postępuje upośledzenie wzroku, słuchu i motoryki. Dochodzi również do pogłębiającego się niedorozwoju umysłowego. Do zgonu dochodzi zwykle w 3 lub 4 roku życia. Występuje częściej u aszkenazyjskich Żydów. U 90% chorych na dnie oka stwierdza się tzw. objaw wisienki. W okresie niemowlęcym dochodzi do zaburzeń neurologicznych. Stwierdza się niską aktywność β-N-acetyloheksozaminidazy w surowicy.


- Hiperamonemia typu II - czyli deficyt OTC (OMIM#311250) wynika z niedoboru lub całkowitego braku aktywności enzymu karbamylotransferazy ornitynowej (OTC; E.C.2.1.3.3; OMIM*300461) i jest najczęściej występującym wrodzonym defektem cyklu mocznikowego. Choroba sprzężona jest z chromosomem X i ma charakter częściowo dominujący. W klasycznej, ostrej formie (ang. neonatal onset) choroba ujawnia się u osobników męskich już w pierwszych dniach życia i po ciężkim przebiegu (najczęściej śpiączka hiperamonemiczna, napady drgawek, obrzęk mózgu, zanik kory mózgowej) kończy się śmiercią. Istnieje też łagodniejsza postać choroby (ang. late onset), która wynika z częściowego uszkodzenia białka i ujawnia się u chłopców lub dojrzałych mężczyzn dopiero po spożyciu dużych ilości białka lub podczas ostrych infekcji. Częściowy deficyt OTC jest także obserwowany u 17% heterozygot, będących nosicielkami uszkodzonego genu OTC na jednym allelu. Objawy kliniczne mogą być bardzo zróżnicowane, począwszy od niechęci do potraw białkowych aż do ostrej hiperamonemii połączonej z wymiotami, letargią, zaburzeniami neurologicznymi i śmiertelną śpiączką.


-Zespół Tourette'a (syndrom Tourette'a) jest wrodzonym zaburzeniem neurologicznym charakteryzującym się przede wszystkim występowaniem licznych tików ruchowych i werbalnych, odkrytym w 1885 przez francuskiego neurologa Gillesa de la Tourette'a. Zespół Tourette'a dotyka przeciętnie 5 osób na 100 tysięcy, zdecydowanie częściej mężczyzn, niż kobiety. Choroba ta ma zasięg ogólnoświatowy. Objawy występują między 2 a 15 rokiem życia, z początku ograniczają się do prostych tików motorycznych. Tiki wokalne pojawiają się po 10 roku życia. Na zespół Tourette'a choruje się zazwyczaj do końca życia, czasem pojawiają się krótkie okresy remisji. Tiki zazwyczaj występują w postaci łagodnej (prostej), ograniczając się do mrugania oczami, ruchów ramion i głowy, grymasów, pochrząkiwania, mlaskania. W ciężkiej postaci zespołu Tourette'a tiki (zwane złożonymi) praktycznie uniemożliwiają normalne życie - chorzy podskakują, dotykają siebie i innych, kręcą się w kółko, wykonują serie nieskoordynowanych gestów, bezwiednie powtarzają zbitki słów (rzadziej - przekleństw). Leczenie łagodnej postaci ZT ogranicza się z reguły do terapii behawioralnej, w cięższych przypadkach stosuje się neuroleptyki, zastrzyki z botulitoksyny, które paraliżują struny głosowe, przez co niekontrolowane zachowanie jest mniej widoczne.


- Zespół Strumpell-Lorrain (HSP) - HSP to nazwa grupy rzadkich, dziedzicznych nieprawidłowości neurologicznych należących do chorób neuronu ruchowego. Ich główne objawy to postępująca spastyczność czyli kurczowość (sztywność) i słabość mięśni nóg i bioder. Uważa się, że jest około 30 różnych typów HSP. Przyczyny genetyczne znane są w przypadku 11. Choroba dotyka około 20 000 osób w USA. Choroba charakteryzuje się postępującym zdradliwym/utajonym słabnięciem i kurczliwością kończyn dolnych. HSP określa się jako "nieskomplikowane" lub "proste może izolowane" jeśli uszkodzenie neurologiczne jest ograniczone do dolnej części ciała. HSP określa się jako "skomplikowane / może złożone" jeśli uszkodzeniu neurologicznemu towarzyszy zajęcie innych układów czy inne objawy neurologiczne, takie jak napady, demencja, choroby układu pozapiramidowego lub choroby obwodowego układu nerwowego przy braku innych schorzeń, takich jak cukrzyca. Najważniejszym symptomem HSP jest postępująca trudność w chodzeniu z powodu coraz słabszych i skurczonych mięśni. U większości osób objawy pojawiają się między drugą i czwartą dekadą życia, ale może to nastąpić na każdym etapie od wczesnego dzieciństwa po późny wiek dojrzały. Początkowe objawy to trudności w utrzymaniu równowagi, obijanie palców u nóg czy potykanie się. Często zmiany są tak powolne, że inni ludzie zauważają je jako pierwsi. W miarę postępu choroby laska, kule a w końcu nawet wózek inwalidzki może być konieczny, mimo, że niektóre osoby nie potrzebują tych pomocy. Może być znaczna różnica w dolegliwości objawów, wieku pacjenta w jakim symptomy się pojawiają, nawet wśród członków jednej rodziny. Inne często pojawiające się objawy to częste oddawanie moczu, trudności w utrzymaniu równowagi, nadaktywne odruchy, klonus (trząs), odruch Babińskiego, zmniejszone odczuwanie wibracji w stopach, skórcze mięśni, ból i stopa wydrążona(wysoko wysklepiona stopa). Niekiedy zaburzenie oddawania moczu jest pierwszym objawem. Niektórzy pacjenci karżą się na bolesne skurcze, inni na ból. Są też rzadkie "skomplikowane" formy, które obejmują dodatkowo symptomy takie jak schorzenia obwodowego układu nerwowego, choroby skóry, epilepsja, ataksja (bezład), neuropatia optyczna, retynopatia, demencja, opóźnienie umysłowe, głuchota czy problemy z mówieniem, połykaniem i oddychaniem. Jednak pojawienie się tych symptomów może mieć inne powody. Na przykład ktoś z prostym HSP może mieć schorzenia obwodowego układu nerwowego spowodowane cukrzycą lub mieć epilepsję z powodów niezwiązanych.


- Zespół Leigha - powstaje w wyniku zaburzenia mitochondria ( mitochondria - małe organella znajdujące się w większości komórek organizmu). Objawy:
•hipotonia (obniżone napięcie mięśniowe); 
•wymioty; 
•ataksja (zaburzenie równowagi bądź koordynacji ruchów);- mały przyrost; 
•opóźnienie rozwoju; 
•padaczka; 
•kwasica mleczanowa nadmiar kwasu mlekowego, produktu metabolizmu węglowodanowego ciała); 
•zaburzenia oddychania; 
•zaburzenie funkcji nerek;  
•zaburzenia widzenia; 
•oftalmoplegia (porażenie niektórych lub wszystkich mięśni oka); jest typowym objawem wraz z atrofią optyczną (zwyrodnienie nerwu wzrokowego) oraz retinopatia barwnikowa, która w konsekwencji prowadzi do ślepoty. 


- Złamany chromoson X - Osoby z zespołem łamliwego X mają wiele charakterystycznych cech fizycznych, jak odstające uszy, pociągłą twarz, duże jądra, płaskostopie i inne. Mają zaburzenia mowy, przejawiają też niektóre zachowania typowe dla osób z autyzmem, jak niewielki kontakt wzrokowy, mogą silnie gestykulować i mieć zaburzenia w odbiorze różnych bodźców zmysłowych. Objawy u chorych kobiet są zazwyczaj dużo mniej nasilone. U mężczyzn schorzenie objawia się umiarkowanym lub silnym opóźnieniem rozwoju umysłowego, podczas gdy kobiety-nosicielki mogą przejawić najwyżej łagodne upośledzenie. Ale (UWAGA) u niektórych mężczyzn z łamliwym X rozwój umysłowy może przebiegać zupełnie prawidłowo. Ta choroba jest na tyle znana, że odpuszczę sobie większe opisy. Ok.


- Choroba Niemanna-Picka - należy do grupy chorób gromadzenia w obrębie lizosomu, które oddziałują na metabolizm. Jest ona wywołana przez mutację genetyczną. Powiększenie brzucha, powiększona wątroba bądź śledziona, żółtaczka poporodowa, wyjątkowo krótki oddech, nawracające infekcje płuc, krwisto czerwona plamka wewnątrz oka, problemy z pionowymi ruchami oczu, postępująca utrata małej motoryki; problemy z przyjmowaniem pokarmu i połykaniem; problemy z nauką; nagła utrata napięcia mięśni, niewyraźna  mowa, napady padaczkowe, nadwrażliwość na dotyk.


- Mukopolisacharydoza - Wczesnym objawem choroby jest przepuklina pępkowa i pachwinowa, polipy błony śluzowej, problemy ze słuchem. W późniejszym życiu problemem jest nadmierna ruchliwość dzieci, usztywnienie stawów, biegunki, zmętnienie rogówki. Występują również przypadki drgawek z odpowiednimi zmianami w wykresie fal mózgowych (EEG). Później występuje twarz groteskowa (maszkarowata).


- ZESPÓ£ WESTA-NIEMOWLÊCA ENCEFALOPATIA PADACZKOWA Z HIPSARYTMI¡ - W prawie połowie przypadków nie udaje się stwierdzić przyczyny tego zespołu. Dziecko niekiedy może się rozwijać prawidłowo, aż do chwili wystąpienia napadów. Napady zgięciowe, nawet w przypadku gdy trudno poddają się leczeniu, mają tendencje do spontanicznego niejako ustępowania wraz z wiekiem dziecka, zwykle w drugim roku życia. Wtedy też może następować wyzdrowienie dziecka, przekształcenie się występującego zespołu w inną postać padaczki (zespół Lennoxa-Gastauta lub padaczkę objawową z napadami o charakterze zlokalizowanym-ogniskowym).
Spośród wielu przyczyn wystąpienia zespołu WESTA wymienia się m.in. zaburzenia prenatalne (niedotlenienie, toksoplazmozę lub cytomegalię) oraz poporodowe, np. bakteryjne lub wirusowe zapalenie mózgu itp.
Okołoporodowe uszkodzenie mózgu, spowodowane zwłaszcza jego niedotlenieniem, jest częstą przyczyną napadów skłonów, które mogą się ujawnić po kilku miesiącach pozornie prawidłowego rozwoju dziecka. Poszerzenie układu komorowego oraz zaniki korowe stanowią najczęstsze odchylenia od normy  w tomografii komputerowej mózgu u dzieci z zespołem Westa. U większości dzieci z zespołem Westa rozwój psychoruchowy jest zaburzonyczęsto występuje małogłowie.


- Encefalopatia wątrobowa - zespół neurologiczny, polegający na zaburzeniu funkcjonowania centralnego układu nerwowego na skutek działania toksyn, pojawiających się w układzie w związku z uszkodzeniem wątroby przez niektóre leki, substancje toksyczne, ostre zakażenia podczas innych chorób wątoby, krwotoki przewodu pokarmowego, wirusy (wirusowe zapalenie wątroby), alkohol.
Jedną z najczęstszych przyczyn encefalopatii wątrobowej jest zaburzenie funkcjonowania wątroby w przebiegu marskości. Na skutek zaburzonej detoksykacji w organizmie powstaje wiele substancji, mających szkodliwy wpływ na czynność układu nerwowego. Należą do nich m.in.:
 neurotoksyny: 
 amoniak 
 merkaptany 
 kwasy tłuszczowe 
 fenole 
 fałszywe neuroprzekaźniki: 
 -β-fenyloetanoloamina 
 -oktopamina 
Dochodzi również do zwiększenia gęstości receptorów dla kwasu γ-aminomasłowego i nadmiernej stymulacji układu GABA-ergicznego.
Encefalopatię wątrobową można podzielić na:
1.Utajoną (60-70% chorych) - dyskretne objawy neuropsychiczne, zauważalne dopiero w specjalnych badaniach psychometrycznych (patrz niżej). 
2.Jawną: 
ostra encefalopatia wątrobowa: gwałtowne objawy, najczęściej związane z jakimś czynnikiem wyzwalającym: 
krwawienie z przewodu pokarmowego 
przedawkowanie diuretyków 
zakażenie 
przewlekła encefalopatia wątrobowa 
Objawy:
 zaburzenia cyklu snu i czuwania 
 zaburzenia uczenia się, zapamiętywania, koncentracji 
 zaburzenia orientacji przestrzennej 
 zaburzenia nastroju - apatia, nadpobudliwość 
 asterixis (grubofaliste drżenie rąk) - wczesny objaw encefalopatii wątrobowej, występujący też w innych encefalopatiach metabolicznych, a także w hiopksemii i hiperkapni. Polega na obustronnym trzepotaniu (równoczesnym nierónomiernym napięciu zginaczy i prostowników) z częstością kilku razy na minutę przy wyciągnięciu dłoni naprzeciw siebie i ustawieniu ich w supinacji (grzbietowo).
 foetor hepaticus - łacińskie określenie odpowiadające zapachowi wydobywającemu się z ust chorego na zaawansowaną niewydolność wątroby. Według różnych źródeł jest to zapach przypominający stęchliznę, ma charakter słodkawy[1], kojarzy się z odorem zepsutych jajek i czosnku albo świeżo otwartych zwłok. Za jego powstanie odpowiadają merkaptany omijające wątrobę, przedostające się do krążenia układowego przez połączenia żyły głównej dolnej z układem żyły wrotnej. Przyczyną tego jest nadciśnienie wrotne.
 zmiany w zapisie EEG - początkowo zwolnienie czynności podstawowej, następnie ogniskowe lub uogólnione fale wolne, fale trójfazowe, wyładowania napadowe iglic lub fal wolnych 
 zwiększone stężenie amoniaku we krwi 
 w ostatnim etapie śpiączka wątrobowa, głębokie zaburzenia metaboliczne (kwasica metaboliczna) 


- Hipoglikemia (inaczej niedocukrzenie) – stan, w którym ilość glukozy we krwi (poza żyłą wrotną) spada poniżej normy. Pełnoobjawowa hipoglikemia występuje zwykle przy stężeniu poniżej 2,2 mmol/l (40 mg/dl) jednak pierwsze objawy rozpoczynają się zazwyczaj stężeniu poniżej 2,8 mmol/l (50 mg/dl), a u cukrzyków nawet przy wyższych wartościach. Hipoglikemia może być przyczyną śmierci. 
Objawy:
 ze strony układu przywspółczulnego: 
    silne uczucie głodu 
    osłabienie 
    nudności i wymioty 
 ze strony układu współczulnego: 
    niepokój 
    zlewne poty 
    tachykardia 
    drżenie i wzrost napięcia mięśniowego 
    rozszerzenie źrenic 
 ze strony ośrodkowego układu nerwowego: 
    "endokrynny zespół psychotyczny" (depresja, dysforia, splątanie, zaburzenia koncentracji) 
    zaburzenia koordynacji ruchowej 
    wystąpienie prymitywnych automatyzmów 
    drgawki 
    objawy ogniskowe 
    senność 
    śpiączka 
    podwójne widzenie 
    zaburzenia oddechu 
    zaburzenia krążenia


- Hiperkalcemia - podwyższenie poziomu wapnia we krwi.
Przyczyny hiperkalcemii:
 nadmierne wchłanianie wapnia z przewodu pokarmowego 
 przedawkowanie witaminy D 
 endogenne wytwarzanie witaminy D przez komórki niektórych nowotworów (np. ziarnica złośliwa) lub w chorobach przewlekłych (np. sarkoidoza) 
 nadmierna mobilizacja z kości 
 nowotwory kości 
 nadmierne wydzielanie: 
parathormonu 
hormonu wzrostu 
tyroksyny 
adrenaliny 
 hiperwitaminoza A 
 długotrwałe unieruchomienie 
 upośledzone wydalanie przez nerki 
 stosowanie leków (np. tiazydów) 
 inne przyczyny 
    zatrucie glinem 
    rodzinna hipokalcuria hiperkalcemiczna 
Prawidłowy poziom wapnia w surowicy wynosi 2,25 - 2,65 mmol/l.


A to może zainteresować Ad rem, chociaż zapewne już zna tą chorobę.

- Zespół Lescha-Nyhana- Nieprawidłowość ta dotyczyła enzymu (HPRT) odpowiedzialnego za przetwarzanie puryn w organizmie. Bardzo ważne jest uświadomić rodzicom, iż jednym z ubocznych efektów choroby jest nadprodukcja kwasu moczowego. Już u noworodka jego nadmiar wydalany jest z organizmu w postaci pomarańczowych kryształków, które zostają na pieluszce. W późniejszym okresie kryształki te, bardzo słabo rozpuszczalne w moczu, mogą powodować powstawanie kamieni nerkowych. Dlatego bardzo ważne jest dostosowanie się do zaleceń doświadczonego lekarza.
Wczesne sygnały Zespołu Lecha-Nyhana to: 
•niskie napięcie mięśniowe 
•wiotkość ciała 
•niemożność trzymania głowy w pozycji pionowej 
•trudność w chwytaniu i trzymaniu zabawek 

Niektóre późniejsze objawy: 
•przygryzanie wewnętrznych stron policzków lub ust 
•agresja wobec osób najbliższych: uderzanie, plucie, przeklinanie 
•niewyraźna mowa lub wypowiadanie tylko kilku słów 
•dystonia 
•problemy ze snem, z zasypianiem 
•pobudzenie nerwowe 



-Zespół Angelmana (ang. Angelman syndrome, AS) - rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół spowodowany najczęściej delecją fragmentu chromosomu 15 w regionie 15q11-q13. 
Objawy i przebieg 
Zespół Angelmana charakteryzują głównie objawy neurologiczne: upośledzenie umysłowe, ataksja, padaczka, charakterystyczne ruchy przypominające marionetkę i napady śmiechu bez powodu (stąd dawna, zarzucona nazwa zespołu, happy puppet syndrome). Mniej wyrażone są cechy dysmorficzne twarzy, takie jak duże usta (makrostomia), wystający język (glossoptosis), szeroko rozstawione zęby. Tęczówki prawie zawsze są niebieskie. Niezwykłą cechą dzieci z zespołem Angelmana jest ich fascynacja wodą. 


- Zespół Krzyku Kociego (Cri du Chat syndrome) - delecja krótkiego ramienia 5p chromosomu. Charakterystyczny płacz dziecka w okresie niemowlęcym przypominający miauczenie kota, uznawany jest za diagnostyczny dla syndromu, chociaż nie występuje z każdym przypadku.
Innymi charakterystycznymi cechami zespołu to: niedorozwój głowy/małą głową, okrągłą twarzą, hiperteloryzm, skrócenie jednej lub obydwóch szczęk, fałdy nakątne, nisko osadzone uszu, hypotonia oraz poważne opóźnienie psychomotoryczne i psychiczne. W wieku późniejszym twarz wydłuża się i staje się szczupła z wyraźnie zaznaczonym mostkiem nosowym i zanikiem fałdy nakątnej i hiperteloryzmu.


- Zespół delecji terminalnej 11q - jest rzadką chorobą genetyczną. Jej nazwa wskazuje na utratę genów na końcu (terminus) 11. chromosomu. Druga nazwa tej choroby to zespół Jacobsena. Wiele niemowląt jest opornych na ssanie i dużo trudności przysparza im koordynacja ssania z połykaniem. U niektórych niemowląt występuje również refluks, polegający na cofaniu się treści żołądkowej do przełyku. U większości dzieci występują dość nietypowe rysy twarzy, sprawiające, że dzieci z zespołem Jacobsena są do siebie podobne. Cechy występujące w większości przypadków to: 
- nisko osadzone uszy, wystające czoło (spowodowane przedwczesnym zrośnięciem płatów kości czaszki w miejscu środkowego szwu czołowego, zwane również czaszką trójkątną lub trigonocephalią), 
- szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm), 
- szeroki grzbiet nosa, 
- opadające kąciki ust, 
- opadające, "kapturkowate" powieki (ptosis),
- mała żuchwa, 
- fałdy skóry na wewnętrznych kącikach oczu (zmarszczka nakątna) 
- mała głowa.
Większość dzieci jest niskich jak na swój wiek, wiele należy do 5 % najniższych osób w populacji. Niektóre z bardzo niskich dzieci mają zredukowany poziom pewnego rodzaju hormonu wzrostu - IGF-1 (insulinopodobny czynnik wzrostu). Większość dzieci z zespołem Jacobsena w klasach integracyjnych przyswaja wiedzę wolniej niż ich współuczniowie, ich problemy w nauce klasyfikuje się od łagodnych do umiarkowanych. Kilkoro dzieci uczy się w normalnym tempie. Czynnikiem utrudniającym efekt uczenia może być typowa dla tych dzieci nieumiejętność skupienia się przez dłuższy czas oraz łatwość dekoncentracji, szczególnie w nieustrukturyzowanym środowisku nauki. Mowa pojawia się u dotkniętych chorobą dzieci późno, dlatego potrzebują one wsparcia w postaci innych środków komunikacji (obrazki, znaki), dopóki nie nauczą się wyrażać swoich emocji i potrzeb słowami. Ogromna większość osób z zespołem Jacobsena potrafi mówić, a część z nich całkiem płynnie. Jednak wiele dzieci nie jest w stanie rozumieć (mowa receptywna) na poziomie wyższym niż potrafią mówić (mowa ekspresywna). Chociaż sytuacja przedstawia się bardzo różnie, widoczna jest u niektórych dzieci pewna podatność na zaburzenia zachowania. U części dzieci odnotowano nadmiernie absorbujące zachowanie i dążenie do poświęcania im dużej uwagi. Niektóre dotknięte dzieci popadają w ogromną furię, jednak taka i inne formy agresji maleją wraz z rozwojem językowym. U niektórych dzieci rozwija się zachowanie kompulsywne (takie jak darcie na strzępy). U niewielkiej liczby dzieci podejrzewa się autyzm, a wiele uzyskuje diagnozę ADHD czyli zespołu nadpobudliwości psychoruchowej. Generalnie dotknięte chorobą dzieci zdają się funkcjonować lepiej w ustrukturyzowanym środowisku, przypuszcza się także, że lepiej dogadują się z dorosłymi niż z rówieśnikami. Czynność dłoni i koordynacja wzrokowo-ruchowa (precyzyjne zdolności motoryczne) rozwijają się z opóźnieniem, lecz dzięki wczesnej interwencji chirurgicznej i konsekwentnej terapii zajęciowej znaczna większość dzieci uczy się jeść i ubierać samemu, a nawet pisać i obsługiwać komputer. UWAGA!!! - U wszystkich (chyba) dzieci z zespołem delecji terminalnej 11q bierze się pod uwagę wystąpienie zaburzenia krwawienia zwanego zespołem Paris Trousseau. Osoby nim dotknięte są bardziej podatne na siniaki i obfite krwawienia przy pobieraniu krwi i występuje u nich ryzyko krwawienia wewnętrznego. Nawet krwawienie z nosa może u nich spowodować dużą utratę krwi. Około połowa niemowląt z zespołem Jacobsena rodzi się ze schorzeniami serca, które wymagają niekiedy korekty chirurgicznej. U chłopców występuje podwyższone ryzyko urodzenia się z niezstąpieniem jąder (wnętrostwo). U niemal połowy dzieci z zespołem delecji terminalnej 11q występuje zatwardzenie. Do najczęstszych problemów ze wzrokiem należy zez (strabismus), a także nadające się do korekty: krótko- lub dalekowzroczność. Bardzo częste są tutaj infekcje ucha i zatok, podobnie jak u innych dzieci z zaburzeniami chromosomowymi. Badania jednak nie dowiodły niższego poziomu naturalnej odporności u dzieci z zespołem Jacobsena i powinny one być szczepione w tym samym wieku co inne dzieci (ja tylko oczywiście cytuję   '>  ). Powtarzające się infekcje mogą powodowaćtymczasową utratę słuchu, dla wielu dzieci rozwiązaniem będzie wtedy trąbka do polepszenia słyszenia. U niektórych dzieci może także wystąpić w pewnym stopniu nieodwracalna utrata słuchu. Na podstawie nielicznych informacji można wysnuć wniosek, że okres dojrzewania przebiega normalnie.


-Zespół pierścienia chromosomu 14(RING14) - Pierścień symbolizuje kształt, jaki przybiera w opisywanym zespole chromosom poprzez złączenie ze sobą dwóch końcówek krótkiego i długiego ramienia chromosomu. Do objawów i symptomów występujących w częściowej, „liniowej” delecji zaliczyć można ponownie opóźnienie ruchowe i umysłowe oraz liczne anomalie fenotypowe. Obrazy kliniczne w tych zaburzeniach są skrajnie różne. W UPD (14) ojcowskiej pierwotne objawy obejmują: znaczne opóźnienie wzrostu, osobliwe ukształtowanie czaszki i twarzy, deformacje klatki piersiowej, anomalie ścianki brzucha oraz opóźnienie umysłowe i ruchowe. Podczas ciąży często występują komplikacje. W UPD (14) matczynej objawy są łagodniejsze i charakteryzują się: hipotonią, niską postawą ciała, małymi dłońmi i stopami. Występuje zaburzenie rozwoju, otyłość oraz hiperfagia. Siatkówka może być dotknięta hiperpigmentacja i mogą być widoczne małe, biało-żółte plamki na obrzeżu i na plamce. Występować może katarakta. 
Epilepsja jest stałym objawem i pojawia się wcześnie (nawet we wczesnych tygodniach, miesiącach życia) oraz występuje w postaci uogólnionej i częściowej, mieszcząc się najprawdopodobniej w czołowo-skroniowej części mózgu; leczenie farmakologiczne może okazać się trudne, a sama choroba może mieć „kapryśny” przebieg z długimi okresami, podczas których występuje tylko kilka napadów, a stan padaczkowy, w dużej mierze częściowy, występuje często. 
Cechy dysmorficzne obejmują: płaską kość potyliczną, wysokie czoło z wydatnym szwem strzałkowym, opadanie powiek, zmarszczki nakątne oka, wydłużoną twarz, dużą nasadę i okrągły koniec nosa, przodopochylenie nozdrzy, długą rynienkę podnosową, nisko osadzone uszy z dużymi płatkami usznymi i wydatnym fałdzie grobelki, mikro retrognatię, krótką szyję, często obrzęk chłonny na wierzchniej stronie dłoni i stóp. Organy klatki piersiowej i brzucha są poprawnie rozwinięte. Mogą występować drobne przebarwienia skóry – białe kropki lub w kolorze kawy. 
Zauważono niedobór immunoglobuliny, co może prowadzić do powstawania infekcji układu oddechowego oraz przewodu pokarmowego. 
W jaki sposób można najprościej zdiagnozować RING14 i inne strukturalne anomalie chromosomu 14?
Jeśli chodzi o zespół pierścienia 14, przede wszystkim poprzez badania kliniczne oparte na typowych cechach dysmorficznych: wczesnych napadach padaczkowych, opóźnieniu umysłowym i ruchowym, oraz anomaliach siatkówki. To jest 5 podstawowych objawów.


- zespół Pradera-Labharta-Williego - anomalia chromosomalna, najczęściej spowodowana częściową delecją długiego ramienia chromosomu 15 pochodzenia ojcowskiego. Charakterystyczne objawy w zespole Pradera-Williego to:
W okresie niemowlęcym: 
•hipotonia mięśniowa, objawiająca się słabymi ruchami płodu, brakiem postępu akcji porodowej  
•brak odruchu ssania, trudności w karmieniu  
•opóźniony rozwój psychoruchowy  
•wnętrostwo u chłopców 
W wieku 2-3 lat: 
•hiperfagia  
•nadwaga, otyłość  
•zmniejszona szerokość czoła  
•skośnie ustawione szpary powiekowe  
•zez  
•małe i trójkątne usta ("rybie")  
•wąska górna warga 
W wieku 3-5 lat: 
•opóźnienie rozwoju mowy  
•zmiany zachowania - dziecko jest kapryśne, uparte, czasem agresywne  
•hipopigmentacja skóry i włosów 
Najbardziej charakterystycznym przejawem zespołu jest hyperfagia - niezaspokajalny głód, nad którym chory nie ma kontroli, oraz hipotonia - obniżone napięcie mięśniowe. Jednocześnie niedobór hormonu wzrostu powoduje niskorosłość i hamuje rozwój masy mięśniowej. Przy braku ścisłej kontroli diety prowadzi to do narastającej otyłości, która stanowi podstawowy problem medyczny w tej chorobie. Częste są także problemy behawioralne i kognitywne, wady wzroku, oraz zaburzenia oddychania. Na chromosomie 15 znajdują się geny odpowiedzialne za pigmentację, co tłumaczy, dlaczego część osób z zespołem Pradera - Williego cechuje bardzo jasna karnacja i niemal siwe blond włosy. Charakterystyczny objaw to gęsta ślina oznacza to także większą podatność na próchnicę oraz utratę uzębienia. Nawykowe skubanie skóry może być znaczącym problemem u osób z zespołem. Występuje nadczynność tarczycy, niedobór hormonu wzrostu, utrudniony dostęp dożylny (problem z pobieraniem krwi spowodowane jest to dużą masą dziecka)– to też cechy charakterystyczne. Osoby z zespołem Prader-Willi’ego są bardziej skłonne do wybuchów złości, zachowań obsesyjno-kompulsywnych i psychoz. 


-Zespół Rubinstein- Taybi'ego - jest uwarunkowany genetycznie. Mały fragment materiału genetycznego. Część chromosomu 16 nie znajduje się na swoim miejscu lub w ogóle nie można stwierdzić jego obecności. Nie jest jasne w jaki sposób powstaje zaburzenie. RTS występuje z równą częstością u chłopców i u dziewczynek. Występuje nie częściej niż 1 na 100.000. U osób z RTS mogą pojawić się o wiele częściej niż w zdrowej populacji następujące
zaburzenia:
-Picie wolno, małych ilości- wymioty
-Zaparcia
-Anomalie gałki ocznej
-Wady serca
-Opóźnienie rozwoju psychomotorycznego
-Rozwój jest wolniejszy ale harmonijny
-U wszystkich osób z RTS występuje upośledzenie umysłowe
-U wszystkich osób z RTS występuje szeroki paluch
-Osoby z tym zespołem mają przyjacielski i radosny charakter
-Nawiązują łatwo kontakt
-Liczne, charakterystyczne cechy twarzy pojawiają się z wiekiem
-Występują typowe zaburzenia uzębienia dotyczące stałych zębów
Ode mnie - Cecha charakterystyczna w tym zespole to taka dziwna „nadtowarzyskość” występująca też w niektórych przypadkach u dzieci z autyzmem.
W okresie niemowlęcym dzieci są często ciche i spokojne. Z wiekiem stają się bardziej przyjacielskie i radosne. £atwo nawiązują kontakt, szczególnie z osobami przypadkowymi, obcymi(czasami zbyt łatwo). Reagują spontanicznie i naturalnie .Z drugiej strony mogą być niecierpliwe sumie chętnie współpracują i zachowania społeczne są u nich dobrze rozwinięte.
Mogą mieć problemy z dłuższym skupianiem uwagi. Wymaga to od ich nauczycieli dużej wytrwałości i cierpliwości. 
ROZWÓJ INTELEKTUALNY Dziecko pod względem intelektualnym rozwija się gorzej niż zdrowe dzieci. Wcześniej sądzono, że wszystkie dzieci z RTS mają upośledzenie umysłowe znacznego stopnia. Obecnie wiadomo, że takie przypadki należą do rzadkości. Przy dużej trosce i uwadze, niektóre dzieci radzące sobie dobrze ,mogą uczęszczać do żłobka ,czy normalnego przedszkola. W innych przypadkach, zwłaszcza przy dużym opóźnieniu rozwoju psychomotorycznego, dzieci nie radzą sobie w grupie rówieśników i powinny trafić do specjalnego, dziennego ośrodka dla dzieci z upośledzeniem umysłowym. 
ROZWÓJ MOWY Dzieci rozumieją z reguły więcej niż są w stanie powiedzieć. Mowa rozwija się późno. Pierwsze słowo wypowiadają najczęściej pomiędzy 2 ,a 4 rokiem życia lub nawet później. Widząc, że nie są rozumiane złoszczą się i bywają agresywne. Dlatego ważne jest znalezienie innych sposobów porozumiewania się np. gesty , rysunki- mogą być bardzo pomocne w tym początkowym okresie. 
ROZWÓJ FIZYCZNY Problemy z jedzeniem i piciem utrzymują się przez cały okres niemowlęctwa i wczesnego dzieciństwa , a kończą się w okresie przedszkolnym. Jednak dławienie i wymioty pozostają dużym problemem dzieciństwa. 
ROZWÓJ MOTORYCZNY I SAMODZIELNOŚÆ Większość dzieci uczy się siedzieć i raczkować pomiędzy 1 a 2 rokiem życia , a chodzić pomiędzy 2 a 4. Sposób poruszania może wydawać się bardzo nienaturalny, sztywny. Wszystkie codzienne czynności jak ubieranie, rozbieranie się , samodzielne jedzenie są dla nich dużo trudniejsze do nauczenia. Pomoc fizykoterapeuty może przynieść dobre rezultaty. 
TWARZ Twarz dzieci z zespołem RTS znacznie się zmienia w pierwszych latach życia. W okresie wczesnego dzieciństwa jest okrągła i symetryczna. Dopiero w wieku szkolnym przybiera charakterystyczny dla RTS wygląd. Twarz staje się dłuższa oraz może pojawić się niewielkiego stopnia asymetria. Oczy ustawiają się skośnie ku dołowi. Brwi często stają się grube i ciężkie. Rzęsy są długie. Sposób śmiania się dzieci z RTS bywa uderzający.
 

- Syndrom delecji 18p - Główne objawy to upośledzenie umysłowe, opóźniony rozwój, dysmorfia twarzoczaszki obejmująca okrągłą twarz, dysplastyczne uszy, szerokie usta, nieprawidłowości w uzębieniu oraz wady fizyczne kończyn, genitaliów, mózgu, oczu i serca. Obniżone napięcie mięśniowe występowało bardzo często (6 z 7 pacjentów). Lekarze zauważyli, że spowolnienie ruchów i reakcji było dla niektórych uczestników badania większym problemem niż opóźnienie umysłowe. Rozwój językowy był bardziej opóźniony niż rozwój umysłowy, a większość pacjentówzmagała się z podstawowymi problemami posługując się językiem.


-Zespół delecji chromosomu 1p36 - jest wrodzonym zaburzeniem genetycznym. Większość małych dzieci z zespołem delecji 1p36 charakteryzuje sięopóźnionym rozwojem. Później niż przeciętne dziecko siadają, chodzą i mówią. Mowa jest ciężko zaburzona, a wielu pacjentów uczy się wymawiać zaledwie kilka słów. Stopień opóźnienia umysłowego oraz zdolności przyswajania skomplikowanych sformułowań zależne są w pewien sposób od wielkości delecji. Doniesienia o umiarkowanym opóźnieniu w nauce u dzieci z niewielką delecją sugerują, że może istnieć związek pomiędzy rozmiarem delecji a zdolnościami umysłowymi, jakkolwiek teoria ta nie została jeszcze udowodniona i wymaga dalszych badań.  
Problemy wychowawcze
Zachowanie wielu dzieci z 1p36 jest problematyczne. Niektóre z nich miewają wybuchy, które polegają na uderzaniu lub rzucaniu przedmiotami, biciem innych, krzykami, jak również samookaleczeniem się (gryzienie nadgarstków, atakowanie i uderzanie głową). Niektóre dzieci przejawiają zachowania autystyczne. 
Problemy z żywieniem
Wiele dzieci z 1p36 cierpi na dysfagię ustno-gardłową charakteryzującą się brakiem umiejętności przełykania. Niektóre problemy z żywieniem obejmują także słaby odruch ssania, problemy z przełykaniem, reflux oraz wymioty. 
Zaburzenia mózgu
Obraz czaszki przedstawiający mózg wykazał jego atrofię, co oznacza utratę neuronów w mózgu oraz połączeń między nimi. Inne udokumentowane problemy wiązały się z komorami mózgu tj. asymetrią komór oraz ich powiększeniem. Stwierdza się także hydrocefalię, czyli, mówiąc ogólnie, nadmiar płynu w mózgu. Często występuje także hiperrefleksja, czyli nadmierne reakcje ciała na bodźce. Wiele dzieci cierpi także na epilepsję, czyli zaburzenie mózgu objawiające się nagłymi, niespodziewanymi wstrząsami. 
Mikrocefalia 
Mikrocefalia jest zaburzeniem neurologicznym, w którym obwód głowy jest mniejszy od przeciętnego obwodu głowy osoby określonej płci i wieku. Większość dzieci z mikrocefalią ma mniejszy mózg i jest opóźniona umysłowo. Niektóre z objawów mikrocefalii to: mniejsza głowa, padaczka, kłopoty z karmieniem, piskliwy płacz, opóźnienie umysłowe, opóźnienie rozwoju, zwiększona ruchliwość rąk i nóg. Mikrocefalię stwierdzić można w momencie narodzin bądź później, w okresie niemowlęcym. 
Każde dziecko z syndromem delecji 1p36 jest osobą jedyną w swoim rodzaju, ale wszystkie posiadają wspólne drugorzędne cechy twarzy takie jak: 
- duże ciemiączko przednie /skrócenie kości czołowych: ciemiączko przednie jest „miękkim miejscem” na szczycie głowy niemowlaka, pomiędzy zrastającymi się kośćmi czaszki. Skrócenie kości czołowych oznacza po prostu wydatne czoło
- mała i spiczasta broda
- płaski nos oraz/lub nasada nosa
- klinodaktylia oraz/lub krótki piąty palec: klinodaktylia oznacza zakrzywienie piątego, małego palca w stronę czwartego
- nisko osadzone, małe uszy/ asymetria uszu: uszy są nieprawidłowo nisko osadzone oraz mogą być małe. Mogą też być asymetryczne, co oznacza, że są różnego kształtu lub rozmiaru, lub nie są ułożone w tej samej linii
- mała głowa, znana również mikrocefalią
- głęboko osadzone oczy
- zgrubiałe obrąbki uszu: obrąbki są zewnętrznymi pierścieniami chrzęstnymi uszu 
- krótkie, wąskie i opadające szpary powiekowe: szpary powiekowe to przestrzeń między górną i dolną powieką
- hipoplazja środkowej części twarzy: zaburzenie, w którym środkowa część twarzy jest niedorozwinięta, powodując, że twarz wygląda na wklęsłą. Nasada nosa wygląda na zapadniętą a oczy są szeroko rozstawione i często wystają z oczodołów. 
- małe usta ze skierowanymi w dół kącikami
- wady rozszczepu twarzoczaszki: jest to relatywnie częste zaburzenie występujące przy porodzie, które oznacza deformacje górnej wargi u płodu, jak również dziąseł oraz sklepienia jamy ustnej. U dzieci z 1p36 nie zauważono wad rozszczepu twarzoczaszki obejmujących warg i/oraz podniebienia czy języczka (mały wyrostek wyrastający z górnej części jamy ustnej, na tyle podniebienia) 
-zaburzenia wzrostu, opóźniony wzrost oraz problem z przybieraniem na wadze
-hipotonia oznacza zbyt małe napięcie mięśniowe, wyjaśnia ona opóźnione zdolności ruchowe
-wady serca
-hipoplazja płciowa to inaczej niedorozwój genitaliów
-u dzieci z 1p36 często zdarza się niedosłuch odbiorczy będący ubytkiem słuchu wywołanym przez uszkodzenie ucha wewnętrznego (ślimaka) oraz/ lub nerwu słuchowego jak również niedosłuch przewodzeniowy , który jest ubytkiem słuchu powiązanym z funkcjonowaniem ucha zewnętrznego bądź środkowego. Są to ubytki z zakresu od łagodnych w wysokich częstotliwościach po ciężkie zaburzenia we wszystkich częstotliwościach.
-częste wady kręgosłupa



-Delecja 22q13 - Niektóre z zachowań: 
• żucie przedmiotów (ubrań, pościeli, zabawek) – 70% dzieci, reszta występuje u wszystkich:
• zgrzytanie zębami
• wytykanie języka
• ciągnięcie za włosy
• niechęć do ubrań 
Techniki unikania 
• odczuwanie niepokoju w sytuacjach społecznych
• machanie dłońmi i rękami / ruchy stereotypowe
• krzyczenie w stanach pobudzenia
• zachowania autostymulujące, kołysanie
• gryzienie własnego ciała
• problemy ze snem (wielu wymaga mniej snu niż przeciętne dziecko i nie przesypia całej nocy)
• lubią programy w TV, muzykę oraz filmy, które się powtarzają 
Zachowanie wielu dzieci określane jest jako autystyczne. Obecnie toczy się dyskusja na temat, tego, czy dzieci te mają autyzm i dodatkowo delecję 22q13, czy też posiadanie delecji 22q13 wyklucza autyzm. Cechy autystyczne przejawiane przez dzieci z delecją to: słaby kontakt wzrokowy, wrażliwość na dotyk, sposób porozumiewania się, niektóre z zachowań wymienionych poniżej i in. 
Niektóre z zachowań uważane są za sposoby radzenia sobie z posiadanymi wadami fizycznymi. Wiele dzieci chorych na delecję 22q13 ma zaburzenia wzroku, przez co muszą polegać na widzeniu obwodowym. W konsekwencji uważa się, że dzieci te nie patrzą innym w oczy, podczas gdy one obserwują rozmówcę używając widzenia obwodowego, ponieważ jest to dla nich najłatwiejszy sposób postrzegania. 
Charakterystyczne są wprawdzie niektóre cechy twarzy, lecz są one trudne do rozpoznania, szczególnie u niemowląt i małych dzieci. 
Widoczne cechy osób z delecją 22q13: 
Cienkie, łupiące się paznokcie u nóg 78%
Duże, pulchne ręce 68%
Odstające, niekształtne uszy 65%
Spiczasta broda 62%
Dolichocefalia (wydłużona głowa) 57%
Ptoza (opadające powieki) 57% 
Poniższe cechy fizyczne widoczne są u mniej niż połowy osób z delecją 22q13, lub też odsetek ich występowania nie jest znany 
• zmarszczki nakątne (fałdy skórne w wewnętrznym kąciku oka)
• syndaktylia (złączenie) 2 i 3 palca nogi
• jasna skóra
• opuchnięte powieki
• głęboko osadzone oczy
• długie rzęsy
• pełne policzki
• szeroka nasada nosa
• gęste brwi
• drobne wady głowy, uszu, dłoni, stóp i twarzy 
Osoby z zespołem delecji 22q13 bardzo różnią się między potencjałem umysłowym i ruchowym. Opóźnienie w rozwoju często nie jest widoczne u tych osób aż do 12go miesiąca życia. Wiele niemowląt z delecją 22q13 osiąga o czasie wszystkie etapy rozwoju, jednak tylko do momentu ukończenia pierwszego roku życia. Sprawdza się to nawet w przypadku gaworzenia.
Wiadomo, że 100% z wszystkich przebadanych osób z delecją 22q13 cierpi na ogólne opóźnienie rozwoju, a u blisko 100% poważnie opóźniona jest mowa. We wszystkich sferach stopień opóźnienia określany jest na umiarkowany po głęboki a stopień opóźnienia mowy na znaczny. 
Przykłady opóżnień: 
Siadanie – średnio w 18 miesiącu
Raczkowanie – średnio w 10 miesiącu lub nigdy (niektóre dzieci przeskakują ten etap, u innych sprawność ta nigdy się nie rozwija)
Chodzenie – średnio w 27 miesiącu, najwcześniej w 16 miesiącu, czasem etap nie jest osiągany (niektóre dzieci zaczynają chodzić dopiero w 6 roku życia) 
Chód dzieci, jeśli występuje, bywa niestabilny. Powoli rozwijają podstawowe zdolności motoryczne, dzieci uczą się m. in. biegać, skakać, rzucać i łapać. Drobne ruchy motoryczne z czasem także się poprawiają. Niektórzy chorzy robią postępy w wielu czynnościach manualnych takich jak przewracanie stron, kolorowanie czy nawet pisanie. Dowiedziono na przykładach, że niektóre starsze dzieci określić można jako upośledzone w stopniu znacznym, ponieważ używają zaledwie kilka słów, bądź w ogóle nie mówią przy ograniczonym rozumieniu, podczas gdy inne upośledzone są zaledwie w stopniu umiarkowanym opanowując potoczne słownictwo oraz podstawowe umiejętności matematyczne i czytanie. Istnieją jeszcze dwa obszary rozwojowe, które są istotne dla osób z zespołem delecji 22q13. Pierwszy to czynności dnia codziennego, które wykraczają poza umiejętności określone stopniem upośledzenia chorego. Zaliczyć możemy do nich: jedzenie, ubieranie się, oraz korzystanie z toalety. Nie oznacza to, że żadne z dzieci nie opanuje tych czynności, wymagają one jednak więcej czasu i ćwiczeń niż można się na początku spodziewać. Drugim obszarem, który wciąż jest badany jest utrata umiejętności. Proces ten różni się znacząco od ogólnej utraty zdolności, w której chory cofa się w rozwoju na wielu polach. W delecji 22q13 chorzy tracą zdolność wykonywania określonych czynności rozwijając się jednocześnie dalej na innych polach. Utrata niektórych umiejętności występuje bez wstrząsów, zaburzeń neurodegeneracyjnych lub wrodzonych zaburzeń metabolizmu. Obejmuje także mowę: całą lub tylko kilka słów, jak również umiejętność powtarzania niektórych dźwięków i słów. Do umiejętności, które zanikają zaliczyć można także korzystanie z toalety. 



- Monosomia 13q - jest zaburzeniem chromosomowym, które objawia się opóźnieniem intelektualnym, wrodzonymi wadami szkieletu oraz głównych organów ciała takich jak serce, mózg i oczy. Monosomia 13q nazywana jest także delecją krótkiego ramienia chromosomu 13. Niemowlęta z monosomią 13q ważą niewiele, co jest następstwem wewnątrzmacicznego opóźnionego wzrastania płodu. Noworodki z delecją obejmującą połowę długiego ramienia chromosomu 13 ważą średnio 2000 g, mają 40 cm wzrostu oraz obwód głowy zaledwie 30 cm. Powszechna jest hipotonia (niskie napięcie mięśni). Stan chorego dziecka zazwyczaj poprawia się w pierwszych latach życia, choć dolegliwości mogą wciąż nie ustępować. Słabo rozwinięte zdolności oralno-motoryczne oraz odruch ssania często utrudniają karmienie. U niektórych dzieci dodatkowo pogarsza sytuację rozszczep podniebienia. 
Choć większość dzieci z monosomią 13q przypomina swoich rodziców i rodzeństwo, w ich wyglądzie można zauważyć charakterystyczne w tym zaburzeniu cechy. Oczy są często małe (mikroftalmia) oraz szeroko rozstawione (hiperteloryzm). Czoło może być wąskie z niedorozwiniętą środkową częścią twarzy. Podniebienie jest wysoko sklepione, oraz, u niektórych dzieci, rozszczepione. Buzia i nos są zazwyczaj małe, a nasada nosa jest płaska. Uszy mogą być nisko osadzone. Szczęka może być niedorozwinięta (mickrognathia). Szyja jest często krótka z niską linią włosów. Zęby mogą wyżynać się nieregularnie i czasem są źle ułożone. Często uszkodzeniu ulega szkliwo zębów. Wiele dzieci z zespołem monosomii 13 rodzi się z wadami serca. Prawie wszystkie dzieci z zespołem delecji 13q są opóźnione w rozwoju. U wielu z nich stwierdza się także upośledzenie umysłowe w stopniu od umiarkowanego do głębokiego, lecz niektóre są upośledzone w stopniu niewielkim. W rzadkich przypadkach, delecja jest na tyle mała, że nie wpływa na rozwój poznawczy dziecka. Niektóre dzieci przejawiają zachowania autystyczne lub zaburzenia zachowania. Choć dzieci te przypominają siebie wyglądem, każde z nich rozwija się w charakterystyczny dla siebie sposób. Niektóre mówią, inne używają alternatywnych środków komunikacji. 
Niektóre dzieci cierpią na epilepsję, a szereg zaburzeń mózgu uniemożliwia poprawny rozwój. Niektóre dzieci rodzą się ze zwichniętym (przemieszczonym) stawem biodrowym, stopą końsko-szpotawą oraz wadami kręgów. Mały palec jest często krótki i zagięty do wewnątrz (klinodaktylia). Do tego jest wiele wad wrodzonych organów wewnętrznych (grasica, tarczyca, trzustka, genitalia, jelita czy na inne organy) już daruję sobie cytaty. Mniej więcej jedna trzecia dzieci z monosomią 13q ma szczelinę tęczówki i naczyniówki, co oznacza, że brakuje części tych partii oka. Strabizm (zez) występuje często, do tego wiele dzieci ma oczopląs (mimowolne oscylacje gałek ocznych). Niektóre osoby z monosomią 13q są głuche. Dorośli, u których występuje syndrom są niskiego wzrostu i czasem mają małą głowę (mikrocefalia). Najstarszy chory opisany w literaturze medycznej dożył 67 roku życia.