1. Przyczyny genetyczne niepłodności u mężczyzn.

2. Translokacja robertsonowska - definicja, przykłady, porady genetyczne.

3. Z. Wolffa - Hirschhorna

1. Translokacja zrównoważona i niezrównoważona.

2. Anemia sierpowatokrwinkowa

3. Niepełnosprawność pierwotna i wtórna

1. Autyzm - podłoże genetyczne

2. Achondroplazja

3. Zespół 47, XYY

1. Z. cri du chat - podłoże genet. i porada

2. Mukowiscydoza - problemy kliniczne

3. Wskazania do badania kariotypu konstystucyjnego

1. Łamliwości chromosomów (nie chodzi o z. łamliwego chromosomu X)

2. Znaczenie nabytych zmian genetycznych w nowotworach hematologicznych

3. Uniparentalna disomia - mechanizmy, skutki biologiczne.

1. Z. CATCH 22 (tu chodzi chyba o to, że to jest inaczej zespół DiGeorga)

2. Mutacje dynamiczne

3. Przyczyny upośledzeń umysłowych

1. Z. Nijmegen - problemy kliniczne

2. Strategia badań genetycznych w z. Pradera - Willi

3. Znaczenie nabytych zmian genetycznych w noe hemattologicznych

1. Ch. Huntingtona - problemy kliniczne

2. Analiza rodowodowo - kliniczna dziedzicznego raka piersi

3. Translokacja zrównoważona wzajemna - definicja, problemy kliniczne, porada genetyczna

1. Polipowatość rodzinna

2. Niepłodność

3. Z. Turnera

1. Poradnictwo genetyczne w dziedzicznym raku piersi

2. Z. Nijmegen - poradnictwo genetyczne

3. Z. łamliwego chromosomu X

1. Problemy kliniczne w ataksji - teleangiektazji

2. Nosicielstwo genetyczne

3. Genetyczne podstawy i poradnictwo w chorobach cewy nerwowej

1. Problemy kliniczne w zespole Angelmana

2. Podłoże genetyczne, leczenie, poradnictwo w fenyloketonurii

3. Zalecenia diagnostyczne i profilaktyczne w BRCA1

1. Hipercholesterolemia rodzinna - problemy kliniczne

2. Porada genetyczna w z. Pradera - Willi

3. Wskazania do badań genetycznych w położnictwie

1. Z. feminizujących jąder - problemy kliniczne

2. Choroby o późnym początku - poradnictwo genetyczne

3. Bezwzględne wskazania do badań kariotypu

1. Z. Marfana - problemy kliniczne

2. Z. Wolfa - Hirschhorna - genetyka i porada genetyczna

3. Wskazania do badań genetycznych w położnictwie

1. Z. LiFraumeni - problemy kliniczne

2. Podłoże gnetyczne z. Turnera i związek z fenotypem

3. Wskazania do skierowania do poradni genetycznej

1. Problemy kliniczne w z. Prader - Willi

2. Podłoże genetyczne z. Downa

3. Wskazania do badania genetycznego mutacji genów podatności na nowotwory

1. Zespół kocich oczu

2. Antycypacja - mechanizm

3. Podłoże genetyczne chorób z kręgu autyzmu.

1. Z. Klinefeltera - kariotyp, fentotyp, poradnictwo

2. Achondroplazja - problemy kliniczne.

3. Wskazania do badania kariotypu konstytucyjnego

1. Problemy kliniczne w anemii Fanconiego

2. Z. Pradera - Willi - podłoże genetyczne, porada

3. Podłoże genetyczne Alzheimera

1. Huntington - porada

2. Z. DiGeorge'a - problemy kliniczne

3. Znaczenie nabytych zmian genetycznych w neo hematolog

1. związek fenotypu z genotypem na przykladzie z dawna.

2. piętnowanie rodzicielskie, disomia uniparentalna. Dziedziczenie mitochondrialne

3. choroby o dziedziczeniu mendlowskim

4. geny homeoboksowe i inne geny rozwoje - rola w etiologii wad oraz chorób nowotworowych czlowieka

5. karcinogeneza niestabilność mikrosatelitarna. Geny mutatorowe. Podstawy terapi genowej

6. karcionogeneza. Onkogeny i geny supresorowe

7. determinacja i diagnostyka plci

8. wady i choroby poligenowe. Zasady poradnictwa genowego

GENETYKA-GIEŁDA

1. anomalie chromosomów

2. zespół Turnera

3. zespół Klinefeltera

4. zespół superkobiety

5. mężczyźni XX

6. kobiety 46 XY

7. zespół feminizujących jąder

8. zespół niewrażliwości na androgeny

9. płeć - badanie molekularne (hybrydyzacja in situ, PCR, hybrydyzacja metoda Santhersa

10. choroby monogenowe AD - kryteria dziedziczenia

11. pląsawica Huntingtona

12. dystrofia miotoniiczna

13. hipercholesterolemia rodzinna

14. torbielowatość nerek u dorosłych (u dzieci cecha recesywna)

15. polipowatość okrężnicy (zespół Peutza-jeghersa) - efekt wielokrotny pojedynczego genu

16. sferocytoza wrodzona

17. achondroplazja, syndakl\tylia, polidaktylia, kamptodaktylia, brachydaktylia, arachniodaktylia

18. zespół Marfana

19. nerwiakowłókniakowatość

20. choroby monogenowe AR - kryteria dziedziczenia

21. fenyloketonuria

22. mukowiscydoza

23. zespół nadnerczowo-płciowy

24. anemia sierpowatokrwinkowa

25. choroby monogenowe sprzężone z chromosomem X, dziedziczenie recesywne - kryteria dziedziczenia

26. hemofilia A i B

27. dystrofia mięśniowa Duchene'a

28. dystrofia mięśniowa Beckena

29. niedobór dehydrogenezy glukozo-6-fosforanowej

30. daltonizm

31. choroby monogenowe sprzężone z chromosomem X, dziedziczenie dominujące - kryteria dziedziczenia

32. krzywica oporna na witaminę D3

33. zespół Retta

34. rzekoma niedoczynność przytarczyc

35. choroby sprzężone z chromosomem Y - kryteria dziedziczenia

36. zespół łamliwego chromosomu X

37. choroby poligenowe - kryteria dziedziczenia

38. poradnictwo genetyczne

39. badania prenatalne

40. mikroaberacje - zespół genów sąsiadujących

41. guz Wilmsa

42. zespół Bechrita-Wiedemona

43. retinobklastoma

44. zespół Millera-Bickera

45. zespół DiGeorge;a

46. zespół Pradera-Willego

47. zespół Angelmana'

48. disomia uniparentalna

49. aberracje strukturalne

50. aberracje liczbowe

51. zespół Patau

52. zespół Downa

53. zespół kociego krzyku

54. zespół kocich oczu

55. zespół Edwardsa

56. częstości chorób poligenowych - 3%

57. zespół kotów

58. choroby ekogenetyczne

59. różnica miedzy chorobą poligenową a wielogenową

60. niski wzrost - przyczyny, proporcjonalna budowa ciała i nieproporcjonalna

61. bezwzględne i względne wskazania do badań genetycznych

62. badania prenatalne - Conor Ferguson przeczytać

63. teoria dwóch uderzeń Knudsena

64. kaskada rozwoju raka okrężnicy

65. podział wrodzonych predyspozycji do chorób nowotworowych

66. choroby genetyczne z upośledzeniem umysłowym - przyczyny upośledzeń umysłowych

67. nosicielstwo genetyczne

68. porównanie Angelmana i Pradera Willego

69. heterogenetyczność

70. przyczyny poronień

71. dziecko z wadą serca - Down i inne zaburzenia

72. Porównanie zespołów Edwardsa i Pateau.

73. Wskazania bezwzględne do badań prenatalnych.

74. Zespół łamliwego chromosomu X;

75. Rola genetyki w wykrywaniu nowotworów dziedzicznych.

76. Rola genetyki w chorobach hematologicznych.

77. Fenyloketonuria u matki ciężarnej.

78. Wady cewy nerwowej.

79. Znaczenie disomii uniparentalnej.

80. Bezwzględne wskazania do badań prenatalnych

81. Ryzyko w zespole Downa - wszystkie translokacje i częstotliwości

82. Nosicielstwo translokacji zrównoważonych i w jakich działach medycyny się z tym spotykamy - monosomia, trisomia, niepłodność męska

83. Otwarte wady cewy nerwowej - diagnostyka i leczenie (jak się ma potomstwo)

84. Przyczyny niskorosłości

85. Genetyczne przyczyny mukowiscydozy

86. Genetyczne różnice w zespole PWS i AS

87. Przyczyny poronień samoistnych

88. Aspekty nosicielstwa genetycznego

89. Heterogeność genetyczna

90. Rodowodowe kryteria nosicielstwa zespołów recesywnych związanych z chromosomemX

91. Kiedy wykonuje się badanie kariotypu postnatalnie

92. Koci krzyk - duży i mały zespół

93. Fenyloketonuria matczyna

94. Znaczenie genetyki w chorobach hematologicznych

95. Zespół Petza-Jegersa

96. Rak sutka

97. Znaczenie badań genetycznych w nowotworach

1. Zespoły łamliwych chromosomów

2. disomia uniparentalna - mechanizmy

3. znaczenie badania genetycznego genetycznego nowotw hematolog

1. Prob. Klin w fenyloketonurii

2. podłoże genet zespołu angelmana, porada genetyczna

3. zalecenia prof. - diagnost w przyp posiadania genu BRCA1

1. Prob. Klin w hiperkolesterolemii rodzinnej

2. zespół pradera-willego, podłoże i poradnictwo genetyczne

3. wskazania do bad gen w położn

1. problemy klin w zesp 47,XYY

2. prob klin w achondroplazjii

3. podł gen autyzmu wczesnodziec

1. problemy klin w zesp di Georgia

2. porada gen w chor Huntingtona

3. znacz nabytych mut w nowotw hematologicznych

1. prob. Klin w zesp kociego płaczu

2. podł gen w zesp Edwardsa, porada

3. gen NOD2, jako rodzinna agregacja nowotworów

1. podł gen otwartych wad cewy nerwowej, porada

2. nosicielstwo genetyczne

3. prob. Klin w ataksji - teleangiektazji

1. prob. Klin w achondroplazji

2. klinefertel - wszystko + porada

3. wskazania bezwzgl do badania kariotypu konstytuc

1. prob. Klin w anemii sierpowatej

2. 2. translokacja zrówno i niezrównoważona, konserw klin

3. upośledzenie interlig wtórnej, przykłady

1. fenyloketonuria- wszystko

2. zespół angelmana , poradnictwo

3. dziedziczny rak piersi

1. zespół kociego płaczu

2. mukowiscydoza

3. wskazania bezwzgl do bad kariotypu konstytucyjnego

1. translok robertsonowska

2. przycz niepłodn genetyczne u męcz

3. problemy klinicz w zespole wolfa-hirschorna

1. zespół Edwarda, prob. Klin

2. podst genetyczne w niewrażl na androgeny, porada

3. nosicielstwo genet

1. problemy kliniczne w zespole pradera-willego

2. podst gen zesp downa z klasyczna trisomią 21, porada

3. chromosom Ph-def, powst, znacz

1. problemy klin w zesp kruchego chromos X

2. podł genet zespołu nijmegen, porada

3. kryteria rodowodo-kliniczne dziedzicznego raka piersi

1. podł gen pradera willego +porada

2. anemia fanconiego, klinika

3. podłoże gen Alzheimera

1. prob. Klin w zesp nijmegen

2. strategie badań molekularnych molekularnych zesp pradera willego

3. znacz mutacji w neo hematologicznych

---