ęłęóWady wrodzone stóp:

STOPA KOŃSKO-SZPOTAWA WRODZONA

Def.: Jest to zespół zaburzeń obrotowych (rotacyjnych) i torsyjnych (skrętnych), obejmujących cały układ kostno-stawowy stopy i goleni, którego centrum znajduje się w stawie skokowo-piętowo-łódkowym, a punktem obrotu jest więzadło skokowo-piętowe międzykostne.

Wrodzona stopa końsko-szpotawa charakteryzuje się zmianą jej kształtu i upośledzeniem czynności, przy zachowaniu struktur anatomicznych. Morfologiczną istotą deformacji jest przemieszczenie na poziomie stawu skokowo-piętowo-łódkowego, wymuszające obrót kości piętowej do wewnątrz i jej ustawienie w zgięciu podeszwowym.
Jest najczęstszą, po dysplazji stawu biodrowego, wadą rozwojową narządu ruchu i jej częstość określa się na 1-2%, i występuje z niewielką przewagą u noworodków płci męskiej.

Etiologia:
Nie jest całkowicie wyjaśniona. Współcześnie przyjmuje się, że za jej powstanie odpowiedzialne jest zaburzenie funkcji mięśni obsługujących stopę, które występują na poziomie rdzenia kręgowego (czynnik neurogenny). Neurogenna teoria etiopatogenetyczna wady jest potwierdzana zaburzeniem bilansu siły mięśniowej prostowników, zginaczy, pronatorów, supinatorów stopy. Przewagę mają zginacze podeszwowe i odwracające stopę.
Badania epidemiologiczne nie wykluczają neuroinfekcji enterowirusami w czasie zarodkowym.
Elementami stopy końsko-szpotawej są:
1. ustawienie końskie
2. szpotawość
3. ustawienie do wewnątrz w płaszczyźnie podłoża a ponadto w obrębie kompleksu podskokowego:
-przywiedzenie,
-szpotawość,
-wydrążenie.

Podział stopy końsko-szpotawej wg Dimeglio - typy stóp koń.-szpot.- (wyrażane odpowiednia kolejnością i złożeniem słów, miękki-soft, oraz sztywny-stiff ):
1) soft - soft - stopy wybitnie miękkie, łatwo dające się korygować we wszystkich elementach zniekształcenia.
Przyczyną ich powstawania jest prawdopodobnie ułożenie stóp płodu w czasie ciąży. Stopy są smukłe i normalnej długości.
2) stiff-soft - stopy poddające się korekcji znacznie trudniej. Wszystkie elementy zniekształcone są wyraźnie zaznaczone.
3) stiff-stiff - występują stopy krótkie, sztywne, znacznie zdeformowane. W przypadku wady jednostronnej wyraźna różnica w obwodach goleni.




Okres chodzenia wybitnie pogłębia zniekształcenie stopy, szczególnie jej szpotawość i przywiedzenie oraz rozwija równocześnie tendencje do ustawienia goleni w rotacji zewnętrznej. Na przeciążonej grzbietowo-bocznej powierzchni stopy spostrzega się twarde modzele. Zmniejsza się zakres ruchów stopy. Wyraźnie zaznacza się wychudzenie goleni w skutek hipotrofii niektórych mięśni. Chód jest brzydki, szczudłowy, z powodu braku odbicia (propulsji). Chory rotuje stopy do wewnątrz. Z czasem rozwija się przyrost w stawie kolanowym.


Leczenie - zasady ogólne:
Leczenie zaczynamy jak najwcześniej od metod nieoperacyjnych. Leczenie powinno się rozpocząć na oddziale noworodkowym (najlepiej w dniu urodzenia się dziecka). W każdym upływającym tygodniu bez leczenia dochodzą narastające, wtórne, adaptacyjne zniekształcenia kości. Zasadą leczenia stopy końsko-szpotawej jest konieczność deformacji stopy przed rozpoczęciem chodzenia dziecka.

Leczenie nieoperacyjne polega na redresjach tj. biernym korygowaniu zniekształconej stopy i utrwalaniu korekcji opatrunkami gipsowymi. Początkowo gipsy są zmieniane co 2-3 dni, następnie co tydzień lub najpóźniej co 2 tyg. Leczenie redresyjno-gipsowe powinno być prowadzone do chwili całkowitego wyleczenia, a w przypadku braków leczenia nieoperacyjnego, aż do czasu korekcji operacyjnej, wykonywanej między 6 - 9 m-cem życia. Leczenie nieoperacyjne składa się z kilku etapów polegających na:
1. uzyskaniu korekcji przez redresję stopy,
2. doraźnej stabilizacji uzyskanej korekcji,
3. doleczaniu (w przypadkach uzyskania pełnej korekcji).

Leczenie operacyjne powinno być wykonywane przed rozpoczęciem stawania i chodzenia przez dziecko, najlepiej do 9-tego miesiąca życia.
Najbardziej znane sposoby leczenia operacyjnego wrodzonej stopy końsko-szpotawej to:
- tylna korekcja stopy,
- tylno przyśrodkowa korekcja stopy,
- okołoskokowa korekcja stopy w/g Turco,
- całkowite uwolnienie podskokowe wg Mc Kaya.



STOPA PIĘTOWA WRODZONA
(pes calcaneus congenitus)

Częsta wada, w stopniu łagodnym charakteryzująca się nadmiernym zgięciem grzbietowym stopy. Zniekształcenie może być jedno lub obustronne.

Etiologia:
Za przyczynę zniekształcenia najczęściej przyjmuje się wadliwe ustawienie stopy w łonie matki w ostatnich tygodniach ciąży.

Obraz kliniczny:
W pozycji dowolnej stopa noworodka ustawiona jest w zgięciu grzbietowym, niekiedy znacznym. Biernie grzbiet stopy można przyłożyć do przedniej powierzchni goleni. Stopa jest płaska i wydaje się długa z powodu obniżenia pięty, której guz stanowi jakby przedłużenie osi goleni. Podeszwa zwraca się do przodu. Stęp z reguły ustawiony jest wyraźnie koślawo. Zwiększona jest pronacja stopy, natomiast ograniczone czynne i bierne zgięcie podeszwowe, często również supinacja.

Obraz radiologiczny: nie wykazuje istotnych zmian.

Leczenie:
Leczenie łagodnych postaci jest zbędne. Na ogół ćwiczenia redresyjne w postaci zginania podeszwowego i supinacji stopy , wykonywane przy przewijaniu dziecka, są wystarczające. Przy ograniczeniu zgięcia podeszwowego stopy poniżej kąta prostego wskazane jest zastosowanie łuski gipsowej lub z tworzywa. Leczenie bezoperacyjne rokuje dobrze, jednak po rozpoczęciu chodzenia wskazana jest kontrola lekarska.



WRODZONA STOPA PRZYWIEDZIONA
(metatarsus adductus cengenitus)

Wada spotykana obecnie dość często. Występuje jako wada izolowana lub połączona z wrodzoną stopą końsko-szpotawą. Charakteryzuje ją przywiedzenie przodostopia względem stępu, które występuje w stawie Lisfranca (linia biegnąca wzdłuż stawów stępowo-sródstępnych).

Obraz kliniczny:
W obrębie podeszwy widać rogalikowate jej zagięcie, z zaokrągleniem zewnętrznego brzegu stopy. W przywiedzenie przodostopia, niekiedy z jego supinacją. Stęp jest zbudowany prawidłowo, czasem jednak współistnieje w obciążeniu jego koślawe ustawienie i obniżenie sklepienia podłużnego stopy (cięższa postać - tzw. stopa serpentynowa). Stopa ma pełną wydolność funkcjonalną i jej ruchy są swobodne.

Leczenie:
W obrębie pierwszych tygodni życia stosujemy przy przewijaniu dziecka ćwiczenia redresyjne oraz drażnienie podeszwy po stronie zewnętrznej, dla wywołania czynnej pronacji przodostopia. W bardziej zaawansowanych zniekształceniach korekcję utrwalamy łuską gipsową. Po rozpoczęciu chodzenia jako doleczanie zaleca się wkładki korekcyjne z potrójnym przytrzymywaniem lub obuwie na prostą formę i ćwiczenia. U starszych dzieci, 3-7 lat, na ogół tylko leczenie operacyjne może usunąć wadę.



STOPA WYDRĄŻONA
(pes excavatus)

Jest to zniekształcenie występujące w przypadku zmian mielodysplastycznych i polega ona na nadmiernym wysklepieniu łuków podłużnych z jednoczesnym spłaszczeniem poprzecznym stopy, a nawet odwróceniem łuku obwodowego.

Obraz kliniczny:
Palce ustawiają się młotkowato. Zniekształcenie, początkowo podatne na redresję, utrwala się, dołączają się bolesne modzele przodostopia. W okresach przyśpieszonego wzrostu zmiany zwykle nasilają się. Mogą również rozwinąć się komponenty stopy końsko-szpotawej i przywiedzionej.

Leczenie zachowawcze:
We wczesnych okresach polega na używaniu obuwia ze sztywną podeszwą i paskiem dociskającym łuk podłużny oraz na ćwiczeniach mięśni stopy.

Leczenie operacyjne:
Wskazane może być wówczas, gdy brak jest poprawy po leczeniu zachowawczym i zniekształcenie narasta.
Rozszczep kręgosłupa:

Rozszczep kręgosłupa jest złożoną wadą wrodzoną, będącą następstwem nie zamknięcia się jednego lub więcej kręgów otaczających rozwijający się rdzeń kręgowy płodu. Rdzeń kręgowy rozwija się w pierwszych 3 tygodniach ciąży.

Przyczyna rozszczepu kręgosłupa nie jest znana, ale wskazuje się na udział czynników genetycznych i środowiskowych. Wiadomo, że istotną rolę w powstawaniu rozszczepu kręgosłupa u płodu odgrywa niedobór witamin z grupy B oraz kwasu foliowego. Tym samym, zaleca się suplementację tych związków w okresie ciąży. Ocenia się, że w wyniku suplementacji kwasu foliowego częstość rozszczepu kręgosłupa zmniejszyła się o około 30% w ostatnich 10-15 latach.

Wyróżnia się dwa rodzaje rozszczepu kręgosłupa: rozszczep kręgosłupa zamknięty oraz rozszczep kręgosłupa z przepukliną oponową.

Rozszczep kręgosłupa zamknięty
Rozszczep kręgosłupa zamknięty jest łagodniejszą postacią wady,
w której niecałkowite zamknięcie dotyczy jednego lub dwóch kręgów
i nie dochodzi do uszkodzenia tkanki nerwowej. Ta postać rozszczepu kręgosłupa nie wiąże się zwykle z upośledzeniem ogólnego stanu zdrowia. Uważa się, że wada może występować u 5-10% osób z ogólnej populacji. U 1 na 1000 osób, rozszczep kręgosłupa zamknięty może wywoływać objawy, w tym porażenia i nietrzymanie moczu
i stolca.

Rozszczep kręgosłupa z przepukliną oponową
Rozszczep kręgosłupa z przepukliną oponową można podzielić na dwa podtypy: rozszczep z przepukliną oponową (meningocele) i przepukliną oponową-rdzeniową. Przepuklina oponowa zwykle nie manifestuje się klinicznie. U dzieci z meningocele, worek przepuklinowy zawierający tkanki otaczające rdzeń kręgowy (opony) i płyn mózgowo-rdzeniowy wydostaje się pomiędzy kręgami na plecy.

W przypadku przepukliny oponowo-rdzeniowej, worek przepuklinowy zawiera płyn mózgowo-rdzeniowy, tkanki, nerwy i część rdzenia kręgowego. Stopień upośledzenia stanu zdrowia zależy od poziomu przepukliny oraz ilości tkanki nerwowej w worku przepuklinowym.
Do najczęstszych objawów i nieprawidłowości u dzieci z rozszczepem kręgosłupa i przepukliną oponowo-rdzeniową należą:

• Trudności z uczeniem się spowodowane wodogłowiem

• Nietrzymanie moczu i stolca

• Porażenia

• Odleżyny

• Alergia na lateks

Przepuklina oponowo-rdzeniowa, albo po prostu rozszczep kręgosłupa

 Czym jest rozszczep kręgosłupa ?
  Jest to wada rozwojowa kręgosłupa. Polega ona na niewykształceniu (braku) tylnej części łuków kręgowych i często uszkodzeniu w obrębie rdzenia kręgowego. Powstaje w pierwszym miesiącu ciąży. Tkanka, z której powstaje skóra i układ nerwowy zagina się dogrzbietowo, aby zamknąć się w rynienką nerwową. Kiedy rynienka nerwowa nie zamknie się całkowicie powstaje właśnie rozszczep kręgosłupa (z nim związana jest przepuklina oponowo-rdzeniowa) - dalszy rozwój rdzenia kręgowego i kręgów kręgosłupa u dziecka będzie zachodził nieprawidłowo.

 Jak często występuje ta wada ?
  W Polsce ok 1 dziecko (0.92-0.94) na 1000 urodzeń obarczone jest tą właśnie wadą (około 500 noworodków rocznie). Częstość tą można porównać do częstości urodzeń dzieci z zespołem Downa. Regionami, gdzie liczba wystąpień jest znacznie większa od przeciętniej są białostockie, bielsko-podlaskie, łomżyńskie, siedleckie.
 Jak ta sytuacja wygląda w innych krajach ? Przykładowo w Wielkiej Brytanii rozszczep kręgosłupa występuje u 3.5 dzieci na 1000 (szczególnie dużo takich dzieci rodzi się w Walli), w Stanach Zjednoczonych u 1 dziecka na 1000. Nie jesteśmy więc krajem odosobnionym.

 Jaka jest przyczyna powstania tej wady ?
  Do powstania rozszczepu kręgosłupa dochodzi na skutek nałożenia się wielu czynników środowiskowych (infekcje, naświetlanie promieniami rentgenowskimi, zatrucie środowiska) i genetycznych. Związek z powstaniem tej wady może mieć niedobór kwasu foliowego i witamin z grupy B w organizmie matki.

 Czy można jej zapobiec ?
 Zmniejszenie ryzyka wystąpienia tej wady polega na przyjmowaniu przez przyszłe mamy 4 mg kwasu foliowego dziennie, przynajmniej na miesiąc przed planowanym zajściem w ciążę i do końca pierwszego trymestru ciąży (zmniejszenie ryzyka ok. 70%). W przypadku ciąż nieplanowanych trudno ochronić dziecko przed wystąpieniem tej wady. Są jednak mamy, które mimo przyjmowania kwasu foliowego przed zajściem w ciążę urodziły dziecko z rozszczepem kręgosłupa. Badania nad tą chorobą cały czas trwają.

 Jakie jest ryzyko powtórzenia tej wady u kolejnych dzieci ?
  Jednym z czynników odpowiedzialnych za powstanie rozszczepu kręgosłupa jest prawdopodobnie czynnik genetyczny. Stąd w rodzinach, gdzie urodziło się dziecko z rozszczepem kręgosłupa  wzrasta ryzyko wystąpienia tej wady do 4% i rośnie do 10% w przypadku poprzedniego urodzenia dwojga dzieci chorych.

 Jakie są skutki wystąpienia rozszczepu kręgosłupa u dziecka ?
  Wiele zależy od stopnia i miejsca uszkodzenia rdzenia kręgowego. Najczęściej następstwami wady są: neurogenny pęcherz moczowy (uszkodzony ośrodek oddawania moczu), porażenie lub osłabienie mięśni odbytu i odbytnicy (zaparcia, tworzenie się kamieni kałowych), deformacje stawów kończyn dolnych i kręgosłupa (zaburzenie unerwienia mięśni i trudności w poruszaniu się), zaburzenia czucia skórnego (grozi powstawaniem odleżyn). U wielu dzieci (ponad 80%) występuje również wodogłowie.

 Jakie są szanse, że dziecko będzie samodzielnie chodzić ?
  Zależy to od miejsca wystąpienia wady oraz od konsekwencji i intensywności rehabilitacji. Wiele dzieci chodzi korzystając z zaopatrzenia ortopedycznego (łuski ortopedyczne, kule, ortezy), niektóre mają tylko wkładki ortopedyczne do butów, część porusza się jednak na wózkach inwalidzkich (szczególnie gdy wada wystąpiła w części piersiowej kręgosłupa).

 Jakiemu leczeniu musi być poddane dziecko ?
  Większość dzieci w pierwszej dobie życia przechodzi operacyjne zamknięcie rdzenia i skóry na plecach w miejscu wystąpienia wady. Dzieciom, które mają czynne wodogłowie zakłada się zastawki, zapobiegające narastaniu wodogłowia i niszczeniu struktur mózgu. Ważne jest wczesne zbadanie uszkodzenia funkcji pęcherza moczowego i stanu nerek. Często aby chronić nerki przed uszkodzeniem i jednocześnie kontrolować oddawanie moczu stosowane jest u dzieci czyste okresowe cewnikowanie p?cherza moczowego. Niektóre dzieci później wymagają jeszcze operacji ortopedycznych w celu korekcji problemów dotyczących stawów biodrowych, kolan i stóp, czy skrzywień kręgosłupa. Zwykle dzieci wymagają opieki i stałej kontroli wielu specjalistów: neurochirurga, urologa, neurologa, ortopedy, rehabilitanta i innych w zależności od przypadku.

 Czy dziecko z tą wadą będzie mogło chodzić do normalnej szkoły ?
  Większość dzieci z rozszczepem kręgosłupa uczęszcza do zwykłych szkół wraz z innymi dziećmi, czasem wymagają one dodatkowej pomocy (najczęściej możliwej w ramach zwykłej szkoły). W wielu Polskich szkołach głównym problemem jest wózek inwalidzki.

 Jakie szanse mają dzieci na zwykłe dorosłe życie ?
 Informacje z USA i krajów Europy Zachodniej mówią, że coraz więcej dzieci z rozszczepem kręgosłupa dorasta i zakłada własne rodziny. Rodzą im się zdrowe maluchy. Zdobywają zawody, niektórzy kończą studia, podejmują pracę. Tak jak inni ludzie. Jednak okresowe cewnikowanie pęcherza, kontrole lekarskie, aktywna rehabilitacja, czasem wózek inwalidzki są w ich życie wpisane na stałe. Szansę na taką normalność mają dzięki fachowej opiece lekarskiej, dużej pracy swoich rodziców i sile własnego charakteru.

---