MUTACJE nagłe skokowe zmiany dna, prowadzące do powstania zupełnie nowej inf. genetycznej (dziedziczne, niedziedziczne) CZYNNIKI MUTAGENNE promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, wysoka temperatura, kw azotowy, iperyt, barwniki akrydynowe, analogi zasad azotowych, nadtlenek wodoru, amoniak, benzopiren, kolchicyna MUTACJE &letalne - prowadzą do śmierci &subletalne - prowadzą do upośledzenia organizmu &spontaniczne- wywołane samorzutnie &indukowane - wywołane mutagenami &nonsensowna- zmiana pojedynczego nukleotydu w kodonie spowoduje, ze trojka kodująca aminokwas zmieni się w jeden z trzech kodonów stop, białko niefunkcjonalne &cicha- zmiana pojedynczego nukleotydu nie powoduje zmiany aminokwasu w kodowanym białku &zmiany ramki odczytu - insercja lub delecja zasad, których liczba nie jest wielokrotnością trzech &zmiany sensu - zmiana jednego aminokwasu na inny ENZYMY RESTRYKCYJNE przecinają nić DNA w miejscu wyznaczanym przez specyficzną sekwencję DNA (prowadzą do powstania lepkich końców TRANSFORMACJA BAKTERII włączenie obcego materiału genetycznego do komórki i wywołanie zmiany fenotypu INŻYNIERIA GENETYCZNA - dziedzina inżynierii zajmująca się celowymi zmianami DNA w celu polepszenia wartości przemysłowej organizmów żywych, produkcji leków lub uleczenia z choroby, odradzanie lub zapobieganie wyginięciu niektórych gatunków zwierząt

M. GENEOWE (obejmujące tylko jeden gen) *delecja - wypadniecie jednego lub kilku par nukleotydów *insercja - wstawienie... M. CHROMOSOMOWE (obejmujące fragmenty lub całość chromosomu) * strukturalne -deficjencja[utrata fragmentu ch.] -duplikacja[podwojenie frag.ch] -translokacja [przeniesienie frag.ch. W inne miejsce lub na innych ch.] -inwersja[obrócenie frag.ch] * liczbowe - monosomia[utrata 1 ch.homol] -trisomia [dołączenia dodat.ch.] -nullisomia[brak 2 ch] -poliploidia[zwielokrotnienie podst.zest.ch] -alloploidia[połączeniu genomów pochodzących od różnych gatunków]CHOROBY wywołane przez mutacje: galaktozemia, anemia sierpowata, albinizm, ch. Huntingtona(genowe) z.Downa, z.Turnera (liczbowe)TERAPIE GENOWE leczenie polegające na wprowadzeniu obcych kwasów nukleinowych (DNA lub RNA) do komórek. są trzy główne sposoby ich przeprowadzania. Pierwszy to podstawienie (substytucja) alleli uszkodzonych prawidłowymi, drugi korekcje, czyli naprawa uszkodzonych genów oraz trzeci, wprowadzenie normalnego genu do zmutowanej komórki na przykład drogą transdukcji. KLONY zbiór komórek lub organizmów będących swoimi wiernymi kopiami genetycznymi (identyczny genotyp) KLONOWANIE DNA (PCR) do wyprodukowania jak największej ilości DNA. Polega na rozdzieleniu podwójnej helisy i dobudowaniu nici komplementarnej przy udziale polimerazy. Może być powtarzane wielokrotnie, liczba kopii nieograniczona.

KLONOWANIE pobrać komórkę jajową odpowiedniego gatunku, usunąć z niej jej materiał genetyczny (DNA), wprowadzić do niej jądro komórkowe z komórki organizmu, który ma być klonowany. Po tej manipulacji komórkę jajową wprowadza się do macicy samicy tego samego gatunku i czeka, aż urodzi się zwierzę // W przypadku organizmów wyższych można to zrobić na dwa sposoby: pierwszy polega na wykorzystaniu komórek zarodka, zanim jeszcze zdążą się zróżnicować w komórki skóry czy mięśni; w przypadku drugiego sposobu komórki są dojrzałe i zróżnicowane - należy je zmusić, aby zachowywały się jak komórki zarodka // Polega ona na wprowadzaniu do komórek organizmu, którego cechy chcemy zmienić (biorcy), określonego odcinka DNA innego organizmu (dawcy) SONDY MOLEKULARNE pozwalają one na wczesne wykrycie szeregu chorób dziedzicznych przez testy genetyczne. W badaniach takich wykorzystuje się zdolność sondy do hybrydyzacji z określoną sekwencją testowego DNA. 1996 OWCA DOLLY 1.z niezapłodnionej kom. jajowej usunięto jądro 2.komórka dorosłej owcy została połączona z jądrem komórki somatycznej za pomocą prądu 3.powstała jedna komórka, która zaczęła zachowywać się jak komórka zapłodniona 4. wszczepienie komórki do innej owcy jako embrion ) WEKTORY służą wprowadzeniu żądanej sekwencji DNA do komórki LIGAZY łączą fragmenty DNA (lepkie końce)

ZASADY NAZEWNICTWA ALKANÓW1.Wybieramy najdłuższy łańcuch węglowy 2. Jeśli kilka łańcuchów ma tą samą długość wybieramy ten, który ma najwięcej podstawników 3. ZA PODSTAWNIKI PRZYJMUJEMY - CHLOROWCE (Cl, Br, I, F), GRUPY ALKILOWE 4. Numerujemy atomy węgla w łańcuchu głównym tak, aby podstawniki miały jak najniższy numer 5. Wypisujemy cyfry oznaczające pozycje podstawników 6. Nazwy podstawników wymieniamy w kolejności alfabetycznej dodając łącznikowe -o 7. Cyfry od słów oddzielamy myślnikami 8. Powtarzające się podstawniki określamy łącznie przez dodanie przedrostka liczbowego (di, tri, tetra, penta ...) 9. Nazwę związku kończymy nazwą alkanu występującego w łańcuchu głównym.

RZĘDOWOŚĆ WĘGLA liczba atomów węgla połączonych z rozpatrywanym atomem węgla. // Węgiel III rzędowy najłatwiej ulega podstawieniu, potem II rzędowym, a najtrudniej I. IZOMERIA zjawisko występowania związków o tym samym składzie lecz różnej budowie (taki sam wzór sumaryczny, inny strukturalny) Izomery są to różne związki i mają różne właściwości fizyczne i chemiczne IZOMERIA ŁAŃCUCHOWA izomery różnią się budową łańcucha węglowego IZOMERIA POŁOŻENIA PODSTAWNIKA uwzględnia różne miejsca połączenia podstawników ze szkieletem węglowym

---