- OROTOACYDURIA - jest to bardzo rzadka choroba, polegająca na wydzielaniu kwasu orotowego z jednoczesnymi zaburzeniami krwi, polegającymi na ciężkiej niedobarwliwej niedokrwistości z obrazem megaloblastycznym szpiku. Istota zaburzenia polega na niemożności syntezy pirymidyny, której kwas orotowy jest niezbędnym prekursorem. W tym wypadku występuje brak pirofosforylazy i dekarboksylazy kwasu orotydylowego. Objawy chorobowe ustępują po podaniu kwasu orotydylowego i cytydylowego.
- ANEMIA (niedokrwistość) - zmniejszenie stężenia hemoglobiny; pojawia się, gdy wytwarzanie erytrocytów jest niedostateczne, albo gdy występuje utrata lub niszczenie erytrocytów przewyższające szybkość ich tworzenia. Objawy: bladość skóry i błon śluzowych, przyspieszenie czynności serca i oddechu, szybkie męczenie się, bóle i zawroty głowy.
Wrodzone (odziedziczone) anemie mogą być wywołane defektem błony komórkowej erytrocytów bądź zaburzeniami metabolizmu krwinek czerwonych.
- ANEMIA SIERPOWATA - choroba wyłącznie wrodzona; charakterystyczną cechą jest występowanie we krwi sierpowatych, półksiężycowatych krwinek czerwonych; zawierają one nieprawidłową hemoglobinę S, łatwo ulegają hemolizie oraz zatykają naczynia włosowate; występuje u Murzynów i Mulatów, tylko wyjątkowo notowana jest u niemowląt i małych dzieci. Brak jest specyficznego leczenia tej choroby.
- METHEMOGLOBINEMIA - dziedzicznie uwarunkowany brak enzymów przemiany węglowodanowej powoduje również methemoglobinemię (wskutek braku diaforazy I, należącej do flawoproteidów, utleniającej DPNH do DPN). Methemoglobinemia jest wywołana niemożnością redukcji żelaza trójwartościowego w dwuwartościowe.
- HEMOFILIA (krwawiączka) - wywołana brakiem białek osocza niezbędnych
do prawidłowego krzepnięcia krwi. Choroba jest przenoszona przez zdrowe kobiety na potomstwo męskie wraz z chromosomem X. Objawy
zależą od stopnia niedoborów czynników krzepnięcia. Łagodna postać
objawia się nadmiernymi krwawieniami po urazach i zabiegach, które
rozpoczynają się nieraz wiele godzin po zabiegu i mogą trwać nawet kilka dni. W ciężkich przypadkach dochodzi do powstawania krwiaków podskórnych oraz wylewów krwi do mięśni i stawów, co z biegiem czasu prowadzi do ich trwałego uszkodzenia.
- CHOROBA VON WILLEBRANDA - łączy cechy skazy osoczowej i płytkowej. Zwykle ma łagodny przebieg. Objawia się najczęściej krwawieniami z nosa, skłonnością do powstawania siniaków i przedłużonymi, obfitymi krwawieniami miesięcznymi.