Genetyka - II termin zaliczenia 2008

1. Nadmierna odległość między wewnętrznymi kącikami oczu to:

1. hipoteloryzm

2. telecanthus

3. fałda nakątna

4. hiperteloryzm

5. kamptomelia ?

2. Bruzda poprzeczna:

1. pojawia się u każdego dziecka z zespołem Downa

2. również u zdrowych ludzi

3. pojawia się tylko w zespole Downa

4. zawsze wystęuje fałda nakątna

5. nie występuje w zespołach innych niż zespół Downa??

3. Prawdą jest, że

1. Liczba nosicieli mutacji BRCA2 jest większa od liczby nosicieli BRCA1

2. Rutynowe badanie genu BRCA1 polega na sekwenjonowaniu DNA

3. Występuje tzw. efekt założyciela

4. Rzadko wykonuje się badania genu BRCA1

4. W chorobie Huntingtona pacjenci, u których wystąpiły jednocześnie wczesne i ciężkie objawy choroby, prawdopodobnie mają:

1. Chorą matkę

2. Chorego ojca

3. Chorych rodziców

4. Chore rodzeństwo

5. Zdrowych rodziców

5. U mężczyzny nie występują wykrywalne oznaki zespołu Marfana (zaburzenia tkanki łącznej dziedziczone AD), chociaż jego ojciec i 2 córki są chore. Dobierz odpowiedni termin:

1. Heterogenność alleliczna

2. Różna ekspresja

3. Brak penetracji

4. Mozaicyzm

5. Heterogenność locus

6. Choroba Huntingtona…….:

1. CCG ?

2. CTG ?

3. CAG

4. ….

5. W końcu 5' genu

7. W chorobach jednogenowych recesywnych/dominujących ?? występują:

8. Choroby, które dziedziczą się w sposób autosomalny recesywny:

1. (tu była jakaś poprawna…)

2. CF- cystis fibrosis

3. Zespół nadnerczowo-płciowy

4. Hipercholesterolemia

5. Rdzeniowy zanik mięśni

9. Choroby jednogenowe sprzężone z chromosomem X:

1. Incontinentia pigmenti

2. Pląsawica huntingtona

3. Zespół Alporta

4. Ślepota na barwę niebieską

5. Zespół Downa

10. Zwyrodnienie torbielowate nerek

1. Postać recesywna to postać dziecięca

2. Postać dominująca to postaćdziecięca

3. Związana z występowaniem torbieli w narządach wewnętrznych

4. Częstość występowania 1:500

5. Związane jest ze zwiększonym ryzykiem raka nerki

11. Leczenie pląsawicy Huntingtona- wskaż prawdziwe:

1. Jest tylko objawowe

2. Dotyczy objawów neurologicznych i metabolicznych

3. Dotyczy zmian psychicznych

4. Wykorzystujemy neuroleptyki

5. ….

12. Związane z CYTR…. ??

1. N1303K (ex21)

2. R553X (ex11)

3. delta F508 (ex10)

4. del 21kb (del2.3)

5. G542X (ex11)

13. Zalecenie dla osób z mutacją BRCA1 obejmują:

1. Mammografia od 35 roku życia

2. Ocena CEA od 30 roku życia

3. Ocena CA125 od 30 roku życia

4. Profilaktyczna adnexectomia

5. Kolonoskopia od 25 roku życia

14. Dziedziczą postać raka piersi/jajnika podejrzewamy gdy:

1. W rodzinie wystąpiły co najmniej 2 zachorowania na raka piersi/jajnika

2. Zdiagnozowano raka rdzeniastego piersi

3. Zdiagnozowano raka piersi u mężczyzny w dowolnym wieku

4. Raka jajnika zdiagnozowano u matki probantki do 45 roku życia

5. Zdiagnozowano raka piersi zrazikowego

15. Najczęstszą przyczyną zgonów pacjentek z rakiem piersi będących nosicielkami mutacji BRCA1 jest:

1. Rak drugiej piersi

2. Rozsiew uogólniony raka piersi

3. Rak trzonu macicy

4. Rak jajnika

5. Rak jelita grubego

16. Mutacje założycielskie w populacji polskiej stanowią:

1. 20%

2. 40%

3. 50%

4. 70%

5. 90%

6. wszystkich mutacji wykrywalnych w genach BRCA1 i BRCA2

17. Mutacje:

1. Występują zarówno w komórkach somatycznych jak i germinalnych

2. Są to zmiany DNA które dziedziczymy od rodziców i które nigdy nie są tworzone `de novo'

3. Zawsze doprowadzajądo całkowitej inaktywacji …..

4. Do ich wykrywania stosuje się …..

5. Mogą być….

18. Do cech najlepiej charakteryzujących autosomalny dominujący typ dziedziczenia należą:

1. Poziomy wzór rodowodu i równy odsetek chorych kobiet i mężczyzn

2. Pionowy wzór rodowodu i równy odsetek chorych kobiet i mężczyzn

3. Występowanie objawów choroby u homozygoty i heterozygoty

4. Zwykle niska penetracja i zmienna ekspresja

5. Szansa urodzenie zdrowego dziecka przez chorych rodziców najwyżej 25%

19. Zaznacz prawidłowe odpowiedzi spośród wymienionych:

1. Gen CFTR zlokalizowany jest na ramieniu długim chromosomu ..? (prążek…??)

2. Mukowiscydoza należy do chorób wieloukładowych

3. Duże znaczenie w leczeniu ma fizjoterapia, a także objawowa farmakoterapia

4. Gen CYTR zbudowany jest z 29 eksonów (ok. 350 par zasad)

5. Wszystkie odpowiedzi prawidłowe

20. chorobą jednogenową dominującą sprzężoną z chromosomem X jest:

1. hemofilia B

2. zespół FraX

3. zespół Retta

4. zespół Alporta

5. dystrofia mięśniowa Brckera

---