temat1.podstawowepojęcia-materiały, biologia mol różne


Podstawowe pojęcia:

gen, allel, homozygota, heterozygota, ekspresja genu, alternatywne składanie genów (splicing)

0x08 graphic
0x01 graphic

Sekwencje wielokrotnie powtórzone w genomie człowieka:

1. rozproszone (IRS):

2. tandemowe (seryjne)

Sekwencje tandemowe:

mikrosatelity

(CA)n

(A)n

(AAAT)n n= 5 - 100

minisatelity

Telomery:

>1000 x 5'- TTAGGG -3'

Telomeraza: białko (odwrotna transkryptaza)

+ RNA (matryca)

Modyfikacje potranslacyjne:

- małej grupy chemicznej (acetylacja, metylacja, fosforylacja)

- łańcucha cukrowego (glikozylacja)

- łańcucha lipidowego (acylacja)

Regulacja ekspresji genu

Epigenetyczne wyciszanie genów = długotrwała zmiana w ekspresji genów wynikająca z modyfikacji struktury chromatyny bez zmian w sekwencji DNA.

Mechanizm oparty na metylacji DNA.

MUTACJE

 1. POJEDYNCZY NUKLEOTYD (punktowe)

2. FRAGMENT DNA (odcinkowe)

3. ABERRACJE CHROMOSOMOWE

EFEKTY MUTACJI PUNKTOWYCH

 ·       mutacja „cicha” - nie wywołuje zmiany aminokwasu w białku

·       zmiana sensu (missens) - zamiana kodonu prawidłowego na kodon innego aminokwasu

·       nonsens - powstanie kodonu „stop” - przedwczesne zatrzymanie translacji

·       ominięcie kodonu „stop” - zamiana kodonu „stop” na kodon jakiegoś aminokwasu - wydłużenie białka

WPŁYW MUTACJI NA EKSPRESJĘ GENU

Przykład delecji fragmentu genu: dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera

Mutacje dynamiczne

Zjawisko antycypacji

Translokacje w nowotworach

0x08 graphic
0x01 graphic

POLIMORFIZM

Występowanie w populacji różnych form allelicznych danego genu / sekwencji.  

Zmienność występująca u co najmniej 1% populacji.

Może dotyczyć:

Choroby autosomalne dominujące

Pełna penetracja - osoba, która ma zmutowany gen, zawsze ma objawy choroby

Niepełna penetracja - w niektórych przypadkach objawy nie występują mimo obecności zmutowanego genu (ujawnienie się objawów może zależeć np. od wieku chorego)

Zmienna ekspresja - u nosicieli zmutowanego genu stopień wady może być różny, nawet u członków tej samej rodziny

Choroby autosomalne recesywne

Dziedziczenie związane z chromosomem X

Uproszczona analiza rodowodu

Pytanie

Autosom. domin.

Autosom. reces.

Sprzęż. z X reces.

  • Osoby jakiej płci chorują?

mężczyźni
i kobiety
(bez różnic)

mężczyźni
i kobiety
(bez różnic)

zwykle tylko mężczyźni

  • Po kim chorzy dziedziczą chorobę?

po chorym rodzicu

zwykle po zdrowych rodzicach (nosicielach)

po zdrowej matce (nosicielce)

  • Jakie potomstwo mają chorzy mężczyźni?

w 50% chore, niezależnie
od płci

zwykle zdrowe

zdrowe
(wszystkie córki są nosicielkami)

Genom człowieka

Sekwencje wielokrotnie powtórzone

20-30%

Sekwencje unikatowe lub w małej liczbie kopii

70-80%

Sekwencje niekodujące

>90%

Sekwencje kodujące

<10%

Pozagenowy DNA

70-80%

Geny

20-30%

Translokacja chromosomalna

Gen pobudzający proliferację komórek

Gen pobudzający proliferację komórek

Region regulatorowy aktywowany w razie potrzeby

Region regulatorowy zawsze aktywny

Gen kontrolujący wzrost komórek

Region regulatorowy zawsze aktywny



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
priony-materiały, biologia mol różne
Inzynieriagenetycznaibiotechnologiawmedycyniepodsumowanie, biologia mol różne
BIOLOGIAMOLEKULARNAASTARZENIESIE, biologia mol różne
Pytania Stem cells0320, biologia mol różne
Diagnostykanowotworowa, biologia mol różne
CYKLKOMORKOWYIAPOPTOZA, biologia mol różne
super giełda na biolo molo2, biologia mol różne
chorobyneurodegeneracyjne, biologia mol różne
ściąga standardy, INiB, I rok, Podstawy, Podstawy - materiały różne
TEORETYCZNE I TECHNICZNE PODSTAWY BADANIA, Nauka, resocjalizacja, Różne materiały
Porównanie charakteru zbiorowisk roślinnych na podstawie analizy tabel fitosocjologicznych, referaty
Porównanie budowy oka ludzkiego i krowiego na podstawie analizy świeżego oka krowy, referaty i mater
Wpływ promieniowania jonizującego na materiał biologiczny
Biologia mol 2 koło luty 2013
Wpływ różnego rodzaju pyłów na wzrost nadziemnej części roślin, referaty i materiały, biologia, dośw
Chemia fizyczna 24, MATERIAŁY NA STUDIA, różne cosie
Genetyczne podstawy nowotworów, Biologia medyczna

więcej podobnych podstron