Pytanie 3 (JS)
Wspólne elementy zespołu DiGeorge'a (defekt embriogenezy dotyczący narządów wywodzących się z 3 i 4 łuku skrzelowego) i zespołu Blizzarda (autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu I - APS-I) to:
Niedoczynność tarczycy.
Niedoczynność tarczycy i niedoczynność przytarczyc.
Niedoczynność przytarczyc i skłonność do zakażeń grzybiczych (kandydoza błon śluzowych).
Niedoczynność przytarczyc i niedobór odporności.
Tylko niedoczynność przytarczyc.
Zespół DiGeorge'a jest związany z defektem embriogenezy dotyczącym narządów wywodzących się z 3 i 4 łuku skrzelowego, powodującym - m. in. dysgenezję grasicy i przytarczyc. Jest zatem przyczyną niedoczynności przytarczyc i zaburzeń odporności, zwiększających skłonność do zakażeń (m. in. grzybiczych - kandydozy). Ze względu na odrębne pochodzenie embriologiczne tarczycy (zawiązek tarczycy powstaje ze zgrubienia ektodermy w dnie gardła pierwotnego i migruje wzdłuż przewodu tarczowo-językowego) i przytarczyc, zaburzenie rozwoju struktur wywodzących się z łuków skrzelowych nie prowadzi do niedoczynności tarczycy.
Składowymi APS-1 są: autoimmunologiczna niedoczynność przytarczyc, kory nadnerczy (choroba Addisona) i przewlekła kandydoza błon śluzowych (warunkiem rozpoznania APS-I jest stwierdzenie przynajmniej dwóch z w/w zaburzeń). U chorych z APS-I może wystąpić niedoczynność tarczycy na tle autoimmunologicznym, ale nie jest ona składową wymaganą do rozpoznania APS-I (choroba Hashimoto wchodzi w skład APS-II).
W obu zespołach stwierdza się zaburzenia immunologiczne, ale tylko w zespole DiGeorge'a jest to upośledzenie odporności; APS-I jest związany z utratą tolerancji immunologicznej w stosunku do własnych antygenów, której przyczyną mogą być zaburzenia dojrzewania limfocytów T w grasicy (ale nie jest to niedobór odporności i nie ma związku z zaburzeniem rozwoju grasicy).
Piśmiennictwo:
Jaume J.C.: Zagadnienia autommunologiczne dotyczące gruczołów wydzielania wewnętrznego. W: Greenspan F.S., Gardner D.G. (red.) Endokrynologia ogólna i kliniczna. Wydanie I polskie. Wydawnictwo CZELEJ Sp. z o.o. Lublin 2004: 85-108.
Shoback D., Marcus R., Bikle D., Strewler G.: Metabolizm składników mineralnych i choroby metaboliczne kości. W: Greenspan F.S., Gardner D.G. (red.) Endokrynologia ogólna i kliniczna. Wydanie I polskie. Wydawnictwo CZELEJ Sp. z o.o. Lublin 2004: 296-362.
Lewiński A., Klencki M., Pronicka E.: Choroby przytarczyc i inne zaburzenia hoemostazy wapniowo-fosforanowej. W: Romer T.E. (red.) Endokrynologia kliniczna dla ginekologa, internisty i pediatry. Springer PWN, Warszawa 1998: 289-341.
Lewiński A.: Choroby tarczycy. W: Romer T.E. (red.) Endokrynologia kliniczna dla ginekologa, internisty i pediatry. Springer PWN, Warszawa 1998: 342-424.
Romer T.E.: Zaburzenia endokrynne. W: Dobrzańska A., Ryżko J. (red.) Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego. Wydawnictwo Medyczne Urban & Partner Wrocław 2005: 427-491.
Stopień trudności III - pytanie wymaga przede wszystkim zachowania zdolności logicznego myślenia podczas egzaminu (warianty odpowiedzi mogą być mylące).
Prawidłowa odpowiedź: C