WTKŁAD 1

Budowa zewnętrzna ssaków:

Ciało podzielone jest na głowę, tułów, 2 pary kończyn oraz ogon.

Głowa jest dobrze wykształcona, osadzona na szyi. Na głowie znajdują się oczy okryte powiekami, nozdrza zewnętrzne nazywane nosem, małżowiny uszne otaczające kanał słuchowy oraz otwór gębowy otoczony wargami. Na tułowiu znajdują się kończyny przednie i tylne (lub górne i dolne). Wszystkie kończyny mają jednakową budowę, ale różnią się w zależności od wykonywanych czynności. Mogą być wydłużone, skrócone, rozszerzone, chwytne, grzebne, lotne. Ssaki lądowe dzielimy na stopochodne i palcochodne. Wszystkie ssaki lądowe mają na końcach palców pazury, kopyta. Ciało ssaków pokrywa skóra z naskórkiem produkującym włosy, łuski, pazury, paznokcie, kopyta. W naskórku znajdują się gruczoły potowe, zapachowe, łojowe, mleczne, łzawe. Ciało pokryte jest włosami pokrywowymi tworzącymi sierść. Sierść u ssaków ulega linieniu (zamiana starych włosów na nowe) związane to jest z porami roku. Wśród włosów pokrywowych wyróżniamy: ościste, wełniste i puchowe. Ubarwienie ssaków jest ubogie, raczej ochronne w odcieniach żółci, beżu, brązu, czerni.

Budowa anatomiczna ssaków

Szkielet ssaków zbudowany jest z kości czaszki, kręgosłupa, kości kończyn połączonych z kręgosłupem pasami: barkowym i miednicowym.

Czaszka zbudowana jest z kości połączonych szwami. W trzewioczaszce występuje ruchome połączenie szczęk w szczęce górnej oraz podniebienie twarde, dzielące jamę nosową od gębowej. Czaszka połączona jest z kręgosłupem przy pomocy dwóch kłykci potylicznych.

Kręgosłup obejmuje 5 odcinków: szyjny (zawsze zbudowany z 7 kręgów), piersiowy, lędźwiowy, krzyżowy i ogonowy.

Pas barkowy tworzą łopatki, obojczyki (tylko u ssaków wykonujących złożone ruchy kończyn przednich).

Miednica u ssaków tworzy most kostny po stronie brzusznej, powstały z połączenia kości łonowych i kulszowych.

Szkielet kończyn ulega różnym przekształceniom w zależności od środowiska, w którym ssak żyje oraz funkcji, jaką pełni.

Układ pokarmowy ssaków rozpoczyna jama gębowa, ograniczona wargami, policzkami, podniebieniem twardym i miękkim. W jamie gębowej znajduje się język, gruczoły ślinowe oraz zęby osadzone w zębodołach szczęki dolnej i górnej. U większości ssaków występują zęby mleczne i ostateczne. Zęby ssaków są zróżnicowane pod względem budowy i funkcji (tzw. heterodontyczne) na: siekacze (odgryzają pokarm), kły (rozrywają pokarm), przedtrzonowe i trzonowe (rozcierają pokarm). Kolejne odcinki to: gardło, przełyk, żołądek (inaczej zbudowany u roślino- i mięsożerców), dwunastnica, do której dochodzą soki wątroby i trzustki, jelito cienkie, jelito grube, jelito proste + odbyt.

Układ oddechowy rozpoczyna się od nozdrzy, gardła, krtani, tchawicy, oskrzeli, płuc zbudowanych z pęcherzyków płucnych. Wymiana gazowa (wdech i wydech) odbywa się w czasie skurczów i rozkurczów mięśni międzyżebrowych oraz podnoszeniu się i “opadaniu” przepony.

Przepona jest mięśniem charakterystycznym dla ssaków, oddziela jamę brzuszną od klatki piersiowej (wdech następuje wówczas, gdy następuje skurcz mięśni międzyżebrowych i opuszczenie przepony w kierunku jamy brzusznej). Układ krwionośny - zamknięty, dwa obiegi, serce czterodziałowe.

Układ wydalniczy - tworzą parzyste nerki, moczowody, pęcherz moczowy, cewka moczowa wyprowadzająca mocz na zewnątrz. Wydalanym produktem jest mocz zawierający mocznik.

Układ nerwowy - tworzy mózg, rdzeń kręgowy i nerwy obwodowe. Mózg ssaków jest silnie rozwinięty. Przedmózgowie tworzy półkule z korą mózgową, w której znajdują się ośrodki słuchowe, wzrokowe, czuciowe, ruchowe oraz wyższych czynności psychicznych. U ssaków występują różne narządy zmysłów (nie są jednakowo rozwinięte): narząd węchu, słuchu (ucho zawiera 3 kosteczki słuchowe), wzroku (zwłaszcza u małp), dotyku.

Rozmnażanie i rozwój - rozmnażają się płciowo. Są rozdzielnopłciowe.

Narządy rozrodcze samca - jądra (albo w jamie ciała, albo umieszczone w mosznie za ciałem), najądrza, nasieniowody, prostata, narząd kopulacyjny - prącie.

Narządy rozrodcze samicy - jajniki, jajowody, macica, pochwa.

Zapłodnienie u ssaków jest wewnętrzne. Rozwój zarodka przebiega w organizmie samicy. Kontakt zarodka z samicą odbywa się przez łożysko, powstające w czasie rozwoju zarodka. Łożysko umożliwia przekazywanie składników pokarmowych, tlenu, hormonów od samicy do zarodka i odbieranie produktów przemiany materii, które będą wydalane przez układ wydalniczy samicy. Rozwijający się zarodek otoczony jest owodnią i jego rozwój odbywa się w środowisku wodnym. Ssaki wytwarzają łożyska omoczniowe. Łożysko omoczniowe buduje od strony samicy błona śluzowa macicy, a od strony płodu błona płodowa - kosmówka. Naczynia krwionośne łożyska od strony płodu tworzy omocznia. Łożyska omoczniowe dzielimy na:

• rzekome, nazywane bezdoczesnowym, w którym kosmówka słabo się łączy z błoną śluzową macicy. Kosmki są krótkie i nierozgałęzione. Poród jest bezkrwawy.

• prawdziwe, tzw. doczesnowe, w którym kosmki kosmówki zrastają się i rozgałęziają w błonie śluzowej macicy. Nabłonek kosmówki rozpuszcza nabłonek macicy i zrasta z błoną śluzową macicy, tworząc tzw. doczesną. Poród jest krwawy.

WYKŁAD 2

Ontogeneza, proces rozwoju osobniczego rozpoczynający się w momencie zapłodnienia i trwający aż do śmierci osobnika. Za początek ontogenezy część naukowców uważa już proces powstawania komórek rozrodczych (gameta). Okres ten, trwający do chwili zapłodnienia, zwany jest przedzarodkowym. Kolejne etapy obejmują rozwój embrionalny (zarodkowy rozwój), następnie postembrionalny (pozazarodkowy), kończący się wraz ze śmiercią osobnika.

Etapy ontogenezy człowieka

Ontogeneza to życie człowieka. Można go podzielić na endogenezę - etap życia płodowego oraz egzogenezę, czyli życie od urodzenia do śmierci.

W życiu człowieka wyróżniamy następujące etapy:

Noworodek - rozpoczyna samodzielne oddychanie w ciągu kilku sekund po urodzeniu (pierwszy oddech inicjuje zwiększona ilość CO2 w krwi), następuje u niego modyfikacja w układzie krążenia. Rozpoczyna pracę układ pokarmowy oraz wydalniczy.

Niemowlę - od 1 miesiąca do 1 roku, szybki wzrost, pojawiają się zęby mleczne, rozwija się system nerwowy, początek rozwoju mowy, kontaktu z otoczeniem.

Wczesne dzieciństwo - od 1 roku do dojrzałości ok. 12 lat, bardzo szybki wzrost, rozwój koordynacji nerwowo-mięśniowej. Rozwój zdolności intelektualnych. Wymiana uzębienia na stałe.

Wiek młodzieńczy - okres osiągania dojrzałości biologicznej, psychicznej, przyspieszony wzrost, rozwój pierwszo- i drugorzędowych cech płciowych, rozwój intelektualny.

Dojrzałość - 20-40 lat, etap szczytu fizycznego rozwoju, które po 30 roku zmieniają się ze względu na proces starzenia, zdobycie pozycji rodzinnej i zawodowej.

Wiek średni - 40-65 lat, trwają procesy starzenia.

Starość - od 65 lat, kończy się śmiercią.

Cykl życiowy organizmu, rozwój osobniczy, ontogeneza, zespół następujących po sobie stadiów rozwojowych organizmu, począwszy od jego powstania do wytworzenia potomstwa. Program cyklu życiowego organizmu jest określony genetycznie.

Zarodkowy rozwój, embrionalny rozwój, proces rozwojowy charakterystyczny dla zwierząt wielokomórkowych rozmnażających się płciowo (rozmnażanie płciowe). W wyniku zapłodnienia powstaje zygota, która ulega następnie podziałom mitotycznym. Pierwszym etapem rozwoju zarodkowego jest bruzdkowanie, w wyniku którego powstaje zarodek złożony z wielu komórek zwanych blastomerami, osiągając następnie stadium moruli (w komórkach jajowych bruzdkujących całkowicie i regularnie, np. u człowieka). Końcowym stadium bruzdkowania jest blastula, wewnątrz której wykształca się pierwotna jama ciała - blastocel. Następnym etapem rozwoju zarodkowego jest gastrulacja, rozpoczynająca się od wpuklenia komórek obwodowych blastuli, w wyniku czego powstają dwie warstwy komórkowe (listki zarodkowe) - ektoderma i endoderma. Na tym stadium, zwanym stadium gastruli, zatrzymują się zwierzęta dwuwarstwowe (jamochłony). Inne zwierzęta podlegają kolejnej fazie gastrulacji, w której pomiędzy wyżej wymienionymi listkami zarodkowymi tworzy się trzeci listek zwany mezodermą. Po zakończeniu się gastrulacji następuje różnicowanie się warstw zarodkowych w tkanki i narządy - organogeneza. Rozwój zarodkowy kończy się z chwilą opuszczenia osłonek jajowych (jajorodne) lub opuszczenia organizmu matki w czasie porodu (żyworodne) Bruzdkowanie - rozpoczyna się od mitotycznych podziałów zygoty. Powstające blastomery (komórki potomne) tworzą morulę będącą zlepkiem ok. 130 komórek potomnych zróżnicowanych na mniejsze animalne i, ułożone na dole, wegetatywne. Morula przekształca się w blastulę, mającą postać kulistego pęcherzyka o ścianie zbudowanej z jednej warstwy komórek (tzw. blastoderma) oraz jamy w środku tzw. pierwotnej jamy ciała. Gdy powstanie blastula rozpoczyna się kolejny etap rozwoju embrionalnego, gastrulacja, polegająca na przekształceniu tworu jednowarstwowego w dwuwarstwowy. Rozpoczyna się od procesu inwaginacji. Proces ten polega na przemieszczeniu się komórek z bieguna wegetatywnego blastuli (te komórki są większe oraz szybciej się dzielą) w stronę bieguna animalnego. Ostatecznie powstaje “woreczek” zbudowany z dwóch warstw komórek. Warstwa zewnętrzna nazywana jest ektodermą, warstwa wewnętrzna to entoderma. Wnętrze “woreczka” to prajelito, a otwór do “woreczka” to pragęba. U niektórych zwierząt (np. jamochłonów) rozwój zarodkowy dobiega końca - zwierzęta takie nazywamy dwuwarstwowcami. U większości rozwój embrionalny przebiega dalej, doprowadzając do wytworzenia trójwarstwowców. Kolejnym etapem w gastrulacji jest wytwarzanie trzeciej warstwy komórek nazywanej mezodermą. Wytworzenie mezodermy odbywa się według dwóch schematów. Jeden charakterystyczny jest dla zwierząt pierwoustych - polega na wyodrębnieniu się dwóch komórek w okolicy pragęby i rozrośnięciu się ich między ekto- i entodermą, tworząc pasma mezodermy. Drugi sposób tworzenia mezodermy jest charakterystyczny dla zwierząt wtóroustych - polega na uwypukleniu komórek z entodermy jako parzystych uchyłków prajelita. Uchyłki wsuwają się między ekto- i entodermę, tworząc warstwy mezodermy. Kolejnym etapem rozwoju zarodkowego jest organogeneza prowadząca do powstania w pełni funkcjonalnych narządów. Proces organogenezy rozpoczyna histogeneza (tworzenie tkanek). Narządy wyodrębniają się z trzech listków zarodkowych: * z pierwszego listka - ektodermy - powstają: układ nerwowy, naskórek, nabłonek przedniej i tylnej części przewodu pokarmowego. *z drugiego listka - entodermy - powstają: przewód pokarmowy, płuca, wątroba, niektóre gruczoły dokrewne *z trzeciego listka - mezodermy - powstają: tkanki łączne, naczynia krwionośne, limfatyczne, nerki, gonady, mięśnie Gastrulacja, stadium w rozwoju zarodkowym prowadzący do wyodrębnienia się listków zarodkowych, polega na wpukleniu się do wnętrza jednej części blastuli. Wpuklona ściana styka się ze ścianą przeciwną, wyciskając blastocel, w wyniku czego powstaje nowa jama zwana prajelitem - otwierająca się na zewnątrz otworem zwanym pragębą. Zewnętrzną warstwę dwuwarstwowej gastruli (2 listki zarodkowe) tworzy ektoderma, a wewnętrzną endoderma. U zwierząt dwubocznie symetrycznych podczas gastrulacji tworzy się trzeci listek zarodkowy - mezoderma, wyróżniająca się z endodermy - tworzą się z niej 3 uwypuklenia, stopniowo odcinające się od reszty: ze środkowego rozwija się struna grzbietowa, a z dwóch bocznych powstają woreczki somitalne dające zaczątek mezodermie. Rozrastając się, zajmują coraz większa przestrzeń, a pomiędzy nimi tworzy się wtórna jama ciała (celoma). Równocześnie z wyodrębnianiem się mezodermy, rozwija się z ektodermy cewka nerwowa. W przypadku jaj polilecytalnych (gady, ptaki) gastrulacja zachodzi poprzez rozwarstwianie komórek na listki zarodkowe, a nie przez wpuklenie. Histogeneza, proces organizowania się komórek w określone tkanki w czasie rozwoju zarodkowego człowieka i zwierząt, rozpoczynający się najczęściej w stadium gastruli. Niektóre tkanki (np. kostna różnicują się jeszcze po narodzinach. Histogeneza polega na skomplikowanych procesach morfologicznych i biochemicznych zapoczątkowywanych przez działanie tzw. centrum organizacyjnego (warga grzbietowa zarodka). Organogeneza- powstawanie, tworzenie się organów z 3 listka ektodermalnego Gastrula, stadium rozwoju jaja płodowego, w którym na pęcherzyku zarodkowym (blastula) tworzą się trzy listki zarodkowe, formując tzw. węzeł zarodkowy. Komórki węzła zarodkowego dzielą się następnie na trzy blaszki zarodkowe, z których powstaje płód i błony płodowe. Blastula, wczesne stadium w rozwoju zarodkowym zwierząt tkankowych, powstający w procesie bruzdkowania pęcherzyk wypełniony płynem, którego ściany tworzy pojedyncza warstwa komórek (blastomerów) - blastoderma, otaczająca jamę blastuli (pierwotną jamę ciała) - blastocel. Blastula może być zbudowana z jednakowych blastomerów (bruzdkowanie równomierne) lub może składać się z blastomerów dużych - makromerów i blastomerów małych - mikromerów (bruzdkowanie nierównomierne). U zwierząt charakteryzujących się bardzo dużą zawartością żółtka (jaja telolecytalne) blastula powstaje w postaci płaskiej tarczki na szczycie żółtka, której komórki tworzą dwie warstwy - epiblast i hipoblast oddzielone od siebie blastocelem. Blastula w procesie gastrulacji przekształca się w dwuwarstwową gastrulę. Listki zarodkowe, zespoły komórek powstałych u zwierząt w rozwoju zarodkowym w etapie gastrulacji w wyniku różnicowania się węzła zarodkowego, z których później wyodrębniają się tkanki, narządy i układy narządów zarodka. U zwierząt dwuwarstwowych powstają tylko dwa listki zarodkowe: zewnętrzna ektoderma i wewnętrzna endoderma, natomiast u zwierząt trójwarstwowych pomiędzy nimi różnicuje się trzecia warstwa: mezoderma, różnicująca się zazwyczaj z endodermy. Proces powstawania poszczególnych listków zarodkowych przebiega bardzo różnie (różne typy gastrulacji) i zależy od grupy zwierząt. Gameta, komórka rozrodcza, służy do rozmnażania płciowego. Gamety powstają w gametangiach w wyniku procesu mejozy. Liczba chromosomów jest w gamecie zredukowana do połowy w stosunku do liczby chromosomów w pozostałych (somatycznych) komórkach danego organizmu. Gamety łączą się w procesie zapłodnienia w jedną komórkę potomną (zygota), w której odtwarzana jest dzięki temu liczba chromosomów charakterystyczna dla danego gatunku. U organizmów niższych gamety męskie i żeńskie nie różnią się morfologicznie (tzw. izogamety). U organizmów wyższych gamety mogą różnić się wielkością, kształtem i zdolnością do poruszania się. Zarówno u roślin, jak i u zwierząt, gameta żeńska (komórka jajowa) jest zwykle duża, bogata w cytoplazmę i nieruchliwa. Gamety męskie (plemniki) są zwykle drobne, z małą ilością cytoplazmy, zaopatrzone w wici umożliwiające poruszanie się. Produkowane są licznie u zwierząt (do kilku milionów) i u niektórych roślin (mszaki, paprotniki, nagozalążkowe), u większości roślin kwiatowych (czyli okrytozalężkowych) produkowane są tylko dwie komórki plemnikowe pozbawione wici, przenoszone do komórki jajowej przez łagiewkę pyłkową (pyłek ). Gameta męska, mikrogameta, komórka rozrodcza różniąca się wielkością (mniejsza) od gamety żeńskiej (makrogamety). Mikrogameta mająca zdolność ruchu, występująca u niektórych roślin wyższych i zwierząt, nazywana jest plemnikiem. Gameta żeńska, makrogameta, u organizmów wyższych zwana komórką jajową, zwykle duża, bogata w cytoplazmę i nieruchliwa. Spermatogeneza, proces tworzenia się haploidalnych męskich komórek rozrodczych - plemników z pierwotnych, diploidalnych komórek płciowych męskich zwanych spermatogoniami, zachodzi w kanalikach nasiennych jąder. W czasie rozwoju embrionalnego i w okresie młodocianym osobnika spermatogonia przechodzą liczne podziały mitotyczne a ostatnie ich pokolenie tworzy spermatocyty pierwszego rzędu, które przechodzą pierwszy podział mejotyczny, dając dwa jednakowych rozmiarów spermatocyty drugiego rzędu. Te z kolei dzielą się, przechodząc drugi podział mejotyczny i tworzą cztery spermatydy o jednakowych rozmiarach, mających haploidalną liczbę chromosomów. W wyniku spermiogenezy - procesu wzrostu i zmian - spermatyda przekształca się w dojrzały plemnik. Oogeneza, proces tworzenia się komórek jajowych, zachodzący w części korowej jajnika. Komórki jajowe rozwijają się z niedojrzałych komórek płciowych o diploidalnej (2h) liczbie chromosomów, zwanych oogoniami - przechodzą one liczne podziały mitotyczne, po czym przekształcają się w oocyty pierwszego rzędu. Komórki te wchodzą w podział mejotyczny, który zostaje zahamowany na etapie profazy pierwszego podziału. Pierwszy podział mejotyczny zostaje wznowiony po osiągnięciu przez organizm samicy dojrzałości płciowej i zakończony podczas trwania owulacji. W wyniku nierównego podziału cytoplazmy podczas mejozy powstają dwie nierówne komórki - większy oocyt drugiego rzędu i pierwsze ciałko kierunkowe - mała komórka uboga w cytoplazmę. Drugi podział mejotyczny, w który wchodzi oocyt drugiego rzędu daje w ostateczności dojrzałą komórkę jajową - ootydę i małą komórkę zwaną drugim ciałkiem kierunkowym. Ciałka kierunkowe (polocyty) bardzo szybko degenerują. Nierówny podział cytoplazmy zapewnia dojrzałej komórce jajowej odpowiednią ilość cytoplazmy i żółtka niezbędnego do utrzymania zapłodnionego jaja przy życiu. Po ukształtowaniu komórki jajowej zostaje ona otoczona osłonkami, tworząc jajo. Powstała komórka jajowa posiada zredukowaną o połowę, czyli haploidalną, liczbę chromosomów. Ciałka kierunkowe zanikają bądź niekiedy, w przypadku komórek jajowych rozwijających się partenogenetycznie, wnikają do komórki, dzięki czemu zostaje odtworzona diploidalna liczba chromosomów przyszłego organizmu. Mitoza, kariokineza, podział jądra komórkowego (kariokinetyczny, pośredni), w trakcie którego chromosomy dzielą się wzdłuż na dwa chromosomy siostrzane, wskutek czego w jądrach potomnych znajdują się dwa (diploidalne), identyczne zespoły chromosomów zawierające identyczną informację genetyczną. Mitoza dzieli się na kilka faz: 1) profaza, kiedy to chromosomy ulegają spiralizacji, wzrasta ich barwliwość i widoczny staje się ich podział podłużny na dwie chromatydy, zanika błona jadrowa i jąderka. 2) metafaza, w czasie której silnie skręcone chromosomy grupują się w środku komórki tworząc tzw płytkę równikową. W toku profazy i metafazy wykształca się wrzeciono podziałowe. 3) anafaza, chromatydy ulegaja całkowitemu rozdzieleniu i jako chromosomy siostrzane są przemieszczane do przeciwległych biegunów przez nici ciągnące wrzeciona podziałowego, przyczepione do centrosomów. 4) telofaza, chromosomy ulegają despiralizacji, wokół jader potomnych powstaje błona jądrowa i odtwarzają się jąderka. Po zakończeniu telofazy zwykle następuje podział cytoplazmy, czyli cytokineza. W stadium międzypodziałowym (interfazie) następuje replikacja DNA (czyli podwojenie) umożliwiajace następny podział jądra. Mitoza trwa od 0,5 do 2 godz., natomiast interfaza od 10 do 20 godz.. Przebieg mitozy jest podobny w komórkach roślinnych i zwierzęcych. Mejoza, kariokineza redukcyjna, podział redukcyjny jądra komórkowego zachodzący w procesie powstawania komórek rozrodczych (gamety, mejospory), prowadzący do redukcji liczby chromosomów do połowy, co umożliwia odtworzenie pierwotnej liczby chromosomów w zygocie. Rozdział chromosomów homologicznych (ojcowskich i matczynych) do dwóch jąder potomnych jest przypadkowy, wskutek czego następuje wymieszanie cech rodzicielskich w komórkach rozrodczych potomka, a ponadto dzięki wymianie segmentów między chromosomami homologicznymi w procesie crossing-over powstać mogą nowe kombinacje genów. Mejoza obejmuje dwa kolejne, bezpośrednio po sobie następujące podziały jąder, które, podobnie jak w przypadku mitozy, podzielić można na cztery główne fazy: 1) profaza I - chromosomy ulegają silnemu skróceniu wskutek spiralizacji nici chromatynowych, przy czym chromosomy homologiczne pochodzące od organizmu ojcowskiego i matecznego łączą się wzdłuż parami, tworząc tzw. biwalenty, każdy złożony z 4 chromatyd (koniugacja), w trakcie tego połączenia między chromatydami zachodzić może wymiana odcinków, zwana crossing-over, czyli wymiana materiału genetycznego, pod koniec profazy I zanika błona jądrowa i jąderka 2) metafaza I - wytwarza się wrzeciono podziałowe, a biwalenty układają się w płaszczyźnie równikowej, 3) anafaza I - następuje całkowity zanik połączeń między chromosomami w biwalentach, chromosomy rozchodzą się do przeciwległych biegunów, przy czym podział ten jest losowy, niezależny od ich pierwotnej przynależności do genomu ojcowskiego lub matecznego, a w każdym jądrze potomnym znajduje się tylko jeden chromosom z danej pary, 4) telofaza I - dookoła dwóch jąder potomnych o zredukowanej liczbie chromosomów odtwarza się błona jądrowa. Po krótkiej fazie przejściowej (interfaza) następuje drugi podział mejotyczny o przebiegu identycznym jak w mitozie: 1) w metafazie II połączone dotąd centromerami chromatydy poszczególnych chromosomów rozdzielają się, 2) w anafazie II rozchodzą do przeciwległych biegunów, 3) w telofazie II odtwarzana jest błona jądrowa i jąderka. Po każdym z podziałów lub dopiero po drugim następuje podział komórki. W końcowym efekcie w wyniku mejozy powstają 4 komórki potomne o zredukowanej (haploidalnej) liczbie chromosomów. Mejoza jest procesem znacznie dłuższym od mitozy, szczególnie długa jest profaza I u roślin, która może trwać od kilku do kilkudziesięciu dni. Ogólny przebieg mejozy jest jednak podobny w komórkach roślin i zwierząt .W poznaniu zjawiska mejozy zasłużyli się: W.Mayzel, Th. Bover, Th.H. Montgomery, F.A. Janssens, C.D. Darlington. Crossing-over, proces polegający na wymianie odcinków między chromatydami chromosomów homologicznych, złączonych w parę w profazie pierwszego podziału mejotycznego (mejoza) jądra komórkowego, powodujący w efekcie wymianę genów (rekombinację genetyczną) co w efekcie daje nową kombinację cech organizmów.

WYKŁAD 3

Czynniki mające wpływ na ontogenezę dzielimy na 2 podstawowe grupy:

• Endogenne- czynniki które wpływają na czas, które otrzymaliśmy w drodze genetycznej- po rodzicach, nazywane są one także wewnętrznymi

• Egzogenne- to inaczej środowiskowe, które także wpływają na człowieka

Bodźce kontrolujące stałość środowiska wewnętrznego organizmu powodujące rozwój lub wywołujące zmiany organizmu nazywamy czynnikami.

Genotyp, zespół wszystkich genów, warunkujący właściwości dziedziczne danego organizmu. Każdy żywy organizm ma swój indywidualny zestaw genów, różny od genotypów innych osobników tego samego gatunku. Identyczne genotypy mogą mieć tylko organizmy bliźniacze (bliźnięta jednojajowe), choć i one mogą genetycznie różnić się nieco od siebie w wyniku mutacji. Genotyp wespół z warunkami otoczenia wpływa na wykształcenie cech zewnętrznych organizmu czyli fenotypu. Fenotyp, zespół morfologicznych, anatomicznych, fizjologicznych i biochemicznych cech organizmu żywego wykształcony w trakcie jego rozwoju osobniczego (ontogenezy), a zależny od składu genowego osobnika (genotypu) i oddziaływujących nań czynników środowiskowych. Organizmy o podobnym genotypie żyjące w różnych siedliskach mogą różnić się od siebie, a organizmy o różnych genotypach żyjące w tym samym siedlisku mogą być bardzo do siebie podobne. Czynniki endogenne można śmiało podzielić na genetyczne i niegenetyczne oraz para genetyczne., wszystkie zaliczamy do endogennych. Do egzogennych zaliczamy czynniki wrodzone w życiu płodowym oraz nabyte w życiu pozapłodowym. Ontogeneza to procesy zachodzące w organizmie, których kierunek wyznaczają cechy genetyczne i warunki środowiska. Rozwój osobniczy jest szczególny, gdyż wynika z dużej zmienności genetycznej. Zmienność, występowanie różnic pomiędzy osobnikami tej samej populacji lub między populacjami. Zasadniczo wyróżnia się trzy rodzaje zmienności: 1) zmienność modyfikacyjną - zmienność wynikającą z różnic środowiskowych, w jakich znalazły się różne osobniki - odnosi się do fenotypu, nie jest dziedziczna, jej podstawą nie są różnice w budowie genomu, a raczej w poziomie ekspresji różnych genów, 2) zmienność rekombinacyjną - zmienność opartą na zjawisku rekombinacji genetycznej , czyli tworzeniu różnych kombinacji istniejących już alleli, co pociąga za sobą powstanie nowych kombinacji cech, 3) zmienność mutacyjną - jej podstawą są mutacje, czyli trwałe zmiany w sekwencji nukleotydowej genomu - w wyniku mutacji osobniki różnią się pod względem posiadanych genów, zmienność ta jest dziedziczna i odgrywa podstawową rolę w ewolucji oraz w hodowli roślin i zwierząt. W toku rozwoju osobniczego kształtuje się osobowość. Osobowość- zespół stałych cech psychicznych człowieka, określających i regulujących jego zachowanie. Pojęcie wieloznaczne. W zasadzie osobowość człowieka jest strukturą stałą, jednak w przebiegu życia, pod wpływem różnych bodźców z doświadczeń, osobowość może ulegać pewnym zmianom. Anabolizm, asymilacja jeden z dwóch kierunków przemian metabolicznych, obejmujący reakcje syntezy złożonych związków organicznych ze związków prostych, wymagające dostarczenia energii. Rezultatem tych reakcji jest gromadzenie energii, wytwarzanie związków wchodzących w skład komórki oraz wzrost. Do reakcji anabolicznych zalicza się biosyntezę białek , tłuszczów i węglowodanów. Przykładem reakcji anabolicznej może być proces asymilacji CO2 w przebiegu fotosyntezy lub chemosyntezy. Przemiany anaboliczne przebiegają w organizmie stale i są ściśle powiązane z przemianami katabolicznymi (katabolizm), przy czym intensywność ich przebiegu jest zależna od wieku - u młodych osobników dominują reakcje syntezy, natomiast u starych osobników intensywność procesów anabolicznych wyraźnie się zmniejsza. Katabolizm, dysymilacja jeden z dwóch kierunków przemian metabolicznych (przemiana materii), obejmujący reakcje rozkładu złożonych związków organicznych na produkty proste, zawierające mniejszy zapas energii niż substraty. Wyzwolona w tych substratach energia jest kumulowana w uniwersalnym przenośniku energii - ATP. Przykładem reakcji katabolicznej jest oddychanie komókowe , a powstała w niej energia może być następnie wykorzystywana przez komórkę w pracy. Procesy kataboliczne przebiegają w organizmie stale i równolegle do procesów anabolicznych (anabolizm), przy czym intensywność ich przebiegu zależy od wieku - u osobników młodych intensywność reakcji katabolicznych nie jest duża, natomiast u osobników starych reakcje te zdecydowanie przeważają. Regulatory wzrostu i rozwoju roślin, naturalne lub syntetyczne substancje chemiczneregulujące współzależności pomiędzy komórkami i tkankami roślinnymi poprzez wpływ na ekspresję genów. Hormony roślinne spełniają rolę bądź to induktorów (stymulatorów), bądź korepresorów (inhibitorów) wzrostu. Do grupy pierwszej należą: auksyny, cytokininy i gibereliny. Do drugiej, kwas abscysynowy. Cytokininy i gibereliny działają we wczesnych fazach rozwoju, auksyny w fazach póżniejszych. Regulatory wzrostu i rozwoju roślin, które działają niszcząco na rośliny, zaliczane są do grupy pestycydów (chemiczne środki chwastobójcze, fungicydy, repelenty). Hormony, substancje wytwarzane w gruczołach wewnątrzwydzielniczych lub wyspecjalizowanych grupach komórek, przekazywane przez nie wprost do krwi, mające silne pobudzające lub hamujące działanie na procesy biochemiczne, poprzez które przejawia się ich regulacja i sterowanie czynnościami różnych tkanek i narządów. Obecność hormonów jest niezbędna do prawidłowego przebiegu procesów życiowych (homeostaza). Hormony pełnią funkcje przekaźników informacji pomiędzy układem hormonalnym i nerwowym a resztą organizmu.

WYKŁAD 4 Prace i prawa Mendla

Grzegorz Mendel to czeski zakonnik, który przez 10 lat prowadził badania dotyczące dziedziczenia cech u rozmnażającego się płciowo grochu jadalnego. Swoje wyniki Mendel opublikował w 1866 r. Podał podstawowe zasady dziedziczenia, które stały się podwaliną genetyki doświadczalnej, niestety, dopiero kilkanaście lat później.

Doświadczenia Grzegorza Mendla polegały na kojarzeniu (krzyżowaniu) różnych odmian grochu oraz kontrolowaniu, obserwowaniu i notowaniu tych cech rodziców, które występują u potomstwa. Prowadząc wieloletnie obserwacje Mendel zauważył pewną prawidłowość w uzyskanych wynikach. Jego wnioski są obecnie podstawą teorii dziedziczności.

W swoim doświadczeniu wykorzystywał Mendel osobniki z tzw. linii czystej, które otrzymywał po krzyżowaniu między sobą roślin tej samej odmiany. Następnie sprawdzał, czy wybrane cechy występują u wszystkich osobników potomnych. Ogółem Mendel przebadał 7 różnych cech: barwę nasion, długość pędu, kształt nasion, barwę kwiatu, kształt strąka, kolor strąka, położenie kwiatu. Ustalał, które cechy są dominujące (ujawniają się u wszystkich osobników w pierwszym pokoleniu), a które recesywne (występują w drugim pokoleniu u 25% potomstwa). Mendel stwierdził, że wśród siedmiu zbadanych przez niego przeciwstawnych (allelicznych) par cech jedna cecha była zawsze dominująca, a druga recesywna.

Pierwsze prawo Mendla.

Nazywane jest prawem czystości gamet oraz segregacji. Prawo to zakłada że:

Każda cecha dziedziczna jest określona przez jednostki dziedziczności (tę nazwę wprowadził Mendel, dzisiaj nazywane są genami) występujące parami.

Jeśli obydwa geny określające daną cechę są identyczne, wówczas organizm taki nazywamy homozygotą.

Jeśli geny określające daną cechę są różne, wówczas taki organizm nazywamy heterozygotą (mieszańcem). Przeciwstawne formy tego samego genu nazywane są allelami. Sformułowanie Mendla można zilustrować za pomocą wygodnego, powszechnie stosownego systemu znaczeń literowych. W zapisie dużą literą oznaczamy gen dominujący, a taką samą literą tylko małą odpowiadający mu gen recesywny.

Zapis symboliczny osobnika homozygotycznego

AA - homozygota dominująca

aa - homozygota recesywna

Zapis symboliczny osobnika heterozygotycznego

Aa - heterozygota

W czasie tworzenia się gamet każda para genów podlega segregacji (rozdzieleniu) w taki sposób, że każda gameta otrzymuje tylko jeden gen z danej pary (I prawo Mendla). To oznacza, że gameta zawiera jeden rodzaj genu warunkującego daną cechę.

Pierwsze prawo odnosi się do dziedziczenia jednej cechy i można je przedstawić graficznie (przy pomocy krzyżówki).

Krzyżówka - czerwono kwitnącego grochu z grochem kwitnącym biało - nazywana krzyżówką - typ pisum (dominacji zupełnej).

Dane:

A- oznacza gen zapisujący barwę czerwoną,

a- oznacza gen zapisujący barwę białą,

P- pokolenie rodziców,

F1, F2 - kolejne pokolenia

Skrzyżowano osobnika o czerwonych kwiatach z osobnikiem o białych kwiatach

P AA x aa

Gamety A, A, a, a

F1 Aa Aa Aa Aa

Można ustalić cechy poszczególnych roślin:

Fenotyp, czyli zewnętrzny wygląd osobnika będący efektem współdziałania jego genów i warunków środowiska.

W uzyskanym pokoleniu F1 wszystkie osobniki będą miały czerwone kwiaty (Aa).

Genotyp to zespół genów danego osobnika. W otrzymanym pokoleniu F1 wszystkie osobniki będą heterozygotami.

W kolejnym pokoleniu po skrzyżowaniu osobników z pokolenia F1 otrzymamy.

Aa x Aa

F2 AA Aa Aa aa

czyli

fenotyp będzie 3:1 (3 czerwone i 1 biały)

genotyp będzie 2:2 (2 homozygoty /AA, aa/, 2 heterozygoty /Aa/).

Aby stwierdzić, czy osobniki wykorzystywane do doświadczenia (krzyżówki) są homozygotami dominującymi czy heterozygotami (fenotyp będzie identyczny) przeprowadzić należy krzyżówkę testową - polegającą na skrzyżowaniu osobnika z homozygotą recesywną. Jeśli badana roślina była homozygotą dominującą wówczas wszystkie rośliny w F1 będą kwitły na czerwono. Natomiast jeśli połowa roślin F1 będzie miała białe kwiaty to badana roślina była heterozygotą. Rozkład fenotypów w krzyżówce testowej wynosi 2:2.

W wieloletnich pracach, zwłaszcza przy zmianie obiektów doświadczenia, Mendel zauważał inne sposoby przekazywania i ujawniania się cech u osobników potomnych. Z taką innością spotkał się Mendel, kiedy skrzyżował rośliny dziwaczka o kwiatach białych i czerwonych. Okazało się, że w pierwszym pokoleniu

powstała fenotypowa cecha będąca połączeniem cech rodziców. U tych roślin allel determinujący barwę kwiatów wykazuje niepełną dominację, czyli allele kodują odmienne cechy, lecz żaden z nich nie dominuje nad drugim (współdominowanie).

Powstanie cechy pośredniej można wytłumaczyć zbyt małą ilością wyprodukowanego barwnika (przy obecności jednego allelu dominującego), który nie wystarcza do pełnego zabarwienia kwiatów tworząc fenotyp pośredni.

Krzyżówka z niepełną dominacją - typ zea

P AA x aa (białe)

F1 Aa x Aa (różowe)

Aa x Aa (różowe)

F2 AA Aa Aa aa

czerwone różowe różowe białe

stosunek fenotypów wynosi 1 : 2 : 1

Genotyp - jeśli allele wykazują niepełną dominację trudno powiedzieć, który z alleli można uznać za dominujący.

Drugie prawo Mendla

Dotyczy krzyżówek, w których rodzice różnią się większą liczbą niezależnych cech.

Każda para genów podlega losowej segregacji i jest dziedziczona niezależnie od genów innych.

Obecnie wiadomo, że prawo niezależnej segregacji sprawdza się tylko wtedy, gdy każda para genów znajduje się na innej parze homologicznych chromosomów. Gdy są na jednym chromosomie, będą przekazywane razem, ponieważ to chromosomy ulegają niezależnej segregacji, a nie geny jak uważał Mendel

Odstępstwa od praw Mendla

Allele wielokrotne

Zgodnie z I prawem Mendla istnieją dwa allele tego samego genu. Okazało się, że jest to prawdziwe dla jednego osobnika. Są przypadki, że w całej populacji może występować więcej odmian tego samego genu. Są to allele wielokrotne. Oznacza to występowanie w populacji wielu alleli danej cechy. Jest to prawdopodobnie efektem mutacji i przyczynia się do wzrostu zmienności cech w obrębie populacji.

Przykładem alleli wielokrotnych są grupy krwi w populacji człowieka. Wyróżniamy grupy A, B, AB, O.

Osobnik posiadający określoną grupę krwi może być homo lub heterozygotą.

Grupa krwi A

IA IA zapis dla homozygoty

IA i zapis dla heterozygoty

Grupa krwi B

IB IB zapis dla homozygoty

IB i zapis dla heterozygoty

Grupa krwi AB

IA IB zapis tylko jeden

Grupa krwi O

i i zapis tylko jeden

Plejotropizm. Według Mendla każdy gen warunkował jedną cechę organizmu. Dzięki późniejszym badaniom, udowodniono istnienie sytuacji, że jeden gen może wpływać na różne cechy organizmu. Nazwano to zjawisko plejotropowym działaniem genu. W trakcie przeprowadzanego doświadczenia na roślinach stwierdzono, że gen A wpływa na barwę płatków oraz pojawiające się plamy na łodydze.

Współdziałanie genów

Istnieje sytuacja, że ujawnienie się jednej cechy zależy od wielu genów. Doświadczalnie udowodnili takie dziedziczenie Bateson i Punnet.

Skrzyżowali oni biało kwitnący groszek pachnący ze sobą. W pokoleniu F1 otrzymali wszystkie potomne rośliny o kwiatach czerwonych. W pokoleniu F2 rozkład cech fenotypowych wynosił 9:7. Okazało się, że czerwona barwa kwiatów wywołana jest barwnikiem antocyjanem, którego powstawanie zapisują geny dominujące A, B. Osobniki, u których jeden z genów jest recesywny, mają kwiaty białe,

czyli P aa BB x AAbb

kwiat biały kwiat biały

F1 AaBb, AaBb - wszystkie kwiaty będą czerwone.

Dzisiaj wiadomo, że do cech zapisanych przez wiele genów należą u człowieka: wzrost, kształt ciała, barwa skóry, inteligencja.

Geny uzupełniające się.

Istnieją geny hipostazy oraz epistazy. Te pojęcia (epistaza, hipostaza) odnoszą się do genów, które nie są allelami. Obecność dominującego genu epistazy umożliwia ujawnienie cech zapisanych w genach hipostazy.

Geny supresorowe

Są to geny, które swoją obecnością powodują znoszenie efektów fenotypowych innych genów.

Geny letalne

Są to najczęściej geny recesywne, których obecność prowadzi do śmierci organizmu. Powodują one umieranie organizmu już w okresie rozwoju zarodkowego.

---