GENETYKA - to nauka o przekazywaniu cech potomstwu zajmująca się badaniem praw dziedziczności i zmienności organizmów.

ZMIENNOŚĆ - zróżnicowanie cech w obrębie jednego gatunku; może być uwarunkowane czynnikami genetycznymi i środowiskowymi. Zmienność przejawia się różnicami w budowie , fizjologii i zachowaniu poszczególnych osobników. (np. grupa krwi jest uwarunkowana wyłącznie od genetyki).

Grzegorz Mendel (1822-1884)-ojciec genetyki.

Gen = 2 allele (A-allel dominujący, a-allel recesywny). 23 pary chromosomów, ok. 30 tys genów.

I prawo Mendla (prawo czynności gamet i jednolitości I pokolenia mieszańców) - organizmy rozmnażające się płciowo posiadają dwa allele każdego genu, które ulegają rozdzieleniu (segregacji) podczas formowania się gamet. W ten sposób każda z komórek rodnych zawiera tylko jeden allel danego genu. Pierwsze pokolenie mieszańców jest jednolite i fenotypowo i genotypowo.

II prawo Mendla - allele dwóch różnych genów mogą dziedziczyć się niezależnie od siebie.

A a

B B

A B | 1

A b | 1

a B | 1

a b | 1

Chromosomowa teoria dziedziczności - Tomasz Morgan.

Chromosomy homologiczne - mają tę samą wielkość, kształt i geny określonych cech, różnią się pochodzeniem: jeden jest dziedziczony po ojcu, a drugi po matce.

REKOMBINACJA - występowanie u potomstwa innych niż u rodziców kombinacji genów, a w efekcie także innych zespołów cech. Źródłem tego może być niezależne dziedziczenie i crossing-over.

Struktura i funkcje kwasów nukleinowych.

-J. Watson i F. Trick - nagrody Nobla.

* deoksyryboza - DNA

* oksyryboza - RNA

NUKLEOTYD:

-cytorynowy - C

-adeninowy - A

-tyminowy - T

-guaninowy - G

-uracylowy - U

A - T lub T - A

G - C C - G

Mechanizm i znaczenie replikacji oraz transkrypcji.

Replikacja DNA - to podwojenie ilości DNA, które zachodzi przed podziałem komórki

Transkrypcja - to synteza RNA na matrycy DNA (zgodnie z zasadą komplementarności)

Kierunek przepływu informacji w komórce:

_replikacja

___

/ \|/ _{transkrypcja translacja}

| DNA ---- RNA ---- białko

\___/

A = T A = T | A = T

G ≡ C G ≡ C | G ≡ C

C ≡ G C ≡ G | C ≡ G

T = A T = A | T = A

A = T A = T | A = T

G ≡ C | G ≡ C

U C A A U C C C G

A G T T A G G G C

║ ║ ║ ║ ║ ║ ║ ║ ║

T C A A T C C C G

A G U U A G G G C

Kod genetyczny - to sposób, wg którego informacja genetyczna jest tłumaczona z nukleotydów na aminokwasy.

Kod genetyczny jest:

-trójkowy - trzy kolejne nukleotydy oznaczają jeden aminokwas

-bezprzecinkowy - brak znaków przestankowych między kodonami, kolejne trzy trójki nukleotydów następują bezpośrednio po sobie

-niezachodzący - dany nukleotyd jest czytany (jeden kodon) oznacza dokładnie jeden aminokwas

-zdeterminowany - jedna trójka nukleotydów (jeden kodon) oznacza dokładnie jeden aminokwas

-uniwersalny - wszystkie organizmy praktycznie w ten sam sposób kodują informacje.

Mechanizmy biosyntezy białka.

Translacja - proces syntezy białka, który odbywa się na podstawie informacji zawartej w mRNA przy udziale tRNA, enzymów enzymów aminokwasów. Proces ten zachodzi na rybosomach. Translacja jest skomplikowanym procesem.

DNA to podwójna spirala zbudowana z 4 różnych zasad.

Struktura DNA umożliwia dokonywanie własnej replikacji i syntezowanie białek.

DNA koduje syntezę 20 aminokwasów za pomocą sekwencji trzech zasad, czyli kodonów.

Kodony tworzą kod genetyczny.

Ludzki genom składa się z 3mld par zasad nukleotydowych i ma ok. 30 tys genów, z których 1/3 ulega ekspresji

wyłącznie w mózgu.

Zmienność mutacyjna.

Mutacja - to nagła dziedziczna zmiana w materiale genetycznym.

Ze względu na rozległość zmian mutacje dzieli się na:

-mutacje genowe - dotyczące zmiany struktury genów

-mutacje chromosomowe - zmiana struktury chromosomów

-mutacje genomowe - zmiana liczby chromosomów

Zmiana struktury chromosomów.

Podstawą klasyfikacji przeważającej części mutacji (aberracji) chromosomowych jest to, co dzieje się z powstałym na skutek pęknięcia fragmentów chromosomu.

Najczęściej obserwowane zmiany to:

-delecja - utrata fragmentu chromosomów

-translokacja - przeniesienie fragmentu chromosomu na innych chromosom

-inwersja - odwrócenie o 180 st. Fragmentu chromosomu

Duplikacja - podwojenie określonego fragmentu chromosomu.

Szympansy mają o 1 parę chromosomów więcej niż człowiek.

Mutacje dotyczące zmiany liczby chromosomów:

-aneuploidalność:

*trisomia - brak 3 chromosomów

*monosomia - brak jednego chromosomu

*nullisomia - brak pary chromosomów

*tetrasomia - obecność dwóch dodatkowych chromosomów X

-poliploidalność - występowanie w komórce liczby chromosomów co najmniej trzykrotnie większej od ich liczby w komórce haploidalnej.

Choroby genetyczne człowieka:

-ze względu na lokalizację zmutowanego genu choroby dziedziczne dzieli się na:

*warunkowane autosomalnie

*sprzężone z płcią

1)Choroby uwarunkowane autosomalnie recesywnie:

-FENYLOKETONURIA (PKu) - 1:10 tys; nie leczona choroba charakteryzuje się występowaniem niedorozwoju umysłowego, małogłowia, opóźnienia rozwoju mowy, drgawek, zaburzeń zachowania.

-ALKAPTONURIA - 1:1000 000; brak aktywności enzymu o nazwie oksydaza homogentyzynowa powoduje kumulowanie kwasu homogentyzynowego w organizmie. Nadmiar tego kwasu jest wydalany z moczu, pozostała część gromadzi się w innych tkankach, które są bogate w kolagen (chrząstki itd.). Wtedy tworzy się niekrystaliczny pigment i z czasem miejscach, w których się gromadzi tworzy się ciemny pigment. Choroba ta może dotknąć wielu układów w organizmie (zjawisko to nazywa się plejotropią), np. układ kostny, sercowo-naczyniowy, moczowo-płciowy, oddechowy, oczy, skóra, pozostałe narządy, zęby, układ nerwowy.

-ALBINIZM - niemożność wytwarzania barwnika melaniny. Komórki produkujące melaninę to melanocyty, są obecne np. w skórze, a ich budowa jest prawidłowa, jednak najprawdopodobniej nie ma jakiegoś enzymu lub też działa inny mechanizm blokujący produkcję tego barwnika.

Dziecko w tym schorzeniem rodzi się bardzo jasne, ma różową skórę, co jest spowodowane przeświecaniem naczyń krwionośnych. Barwnika pozbawione są wszystkie narządy: oczy, włosy, skóra.

-ZESPÓŁ ZŁEGO WCHŁANIANIA (22W) - nie jest to oddzielna jednostka chorobowa lecz zespół objawów, które występują wskutek zaburzeń procesów trawienia i wchłaniania pokarmów:

*CELIAKIA:

Przyczyny celiakii:

-(teoria toksyczna)dziedziczny brak enzymu rozkładającego gluten prowadzi do uszkodzeń i zaniku kosmyków jelitowych (brak wchłaniania pokarmów, składników pokarmowych). Dzieci chore na celiakię moją niedobór witamin, niedokrwistość, są niedożywione.

-teoria immunologiczna
-teoria wirusowa

Coraz częściej ludzie chorują na celiakię. Choroba może się ujawnić w każdym wieku - u noworodka jak i u 50 latka. 70% chorych na celiakię to kobiety.

Skutki nie leczonej celiakii:

-osteoporoza

-zaburzenia psychiczne

-nowotwory układu pokarmowego

1 osoba na 100 choruje, a wykrywa się z tego 10%. Stosowanie diety bezglutenowej pozwala w miarę normalnie żyć.

*GALAKTOZEMIA - wrodzony błąd metaboliczny (przemiana materii) uniemożliwiający przekształcenie galaktozy w glukozę. Objawy występują już kilka godzin po pierwszym karmieniu. Pojawiają się: wymioty, brak przyrostu wagi, wady wątroby, żółtaczka.

Leczenie: całkowite wykluczenie z diety galaktozy i laktozy - dieta eliminacyjna.

♂ Aa x Aa ♀

AA aa Aa Aa

brak galaktozemia nosiciel nosiciel

-ANEMIA SIERPOWATA - choroba występująca najczęściej u murzynów i mulatów, chorzy są w dużym stopniu odporni na malarię, to schorzenie można rozpoznać ok. 3 miesiąca. Anemia sierpowata jest determinowana przez gen recesywny.

-MUKOWISCYDOZA - zwłóknienie torbielowate trzustki. Gen tej choroby jest umiejscowiony na długim ramieniu chromosomu 7.

Śluz staje się lepki, zatyka drogi oddechowe, przewód pokarmowy, układ rodny - zapewnia doskonałe środowiska dla rozwoju bakterii. Nasilenie tej choroby jest różne u pacjentów.

Skutki:

-w układzie oddechowym - przewlekłe infekcje, prowadzi do niewydolności płuc i do śmierci

-w układzie pokarmowym - śluz zatyka przewody trzustkowe, upośledzenie trzustki, biegunka itd.

2) Choroby uwarunkowane autosomalnie dominująco:

-PLĄSAWICA HUNTINGTONA - objawia się niekontrolowanymi ruchami, podobnymi do tańca, wicia się, skręcania. Grec. nazwa choroby „chorea” - taniec.

Istotą choroby jest zwyrodnienie neuronów (inne przykłady choroba Parkinsona, Alzheimera). Szczególnie dotknięte są obszary w mózgu, tzw. jądra podkorowe - odpowiadają za koordynację ruchów. Upośledzeniu ulegają też funkcje intelektualne (myślenie, pamięć).

Trudno jest wychwycić początek tej choroby. Można zauważyć niewytłumaczalne zmiany nastroju, itd.

Choroba ta postępuje, nie zatrzymuje się w miejscu. Wraz z jej postępem mowa staje się niewyraźna, zaburzenia przełykania, żucia, chodzenia.

Jeśli choroba rozwija się przed 20 rokiem życia to w ciągu 10 lat prowadzi do śmierci.

Jeśli jedno z rodziców jest chore to występuje prawdopodobieństwo 50%.

Źródłem tej choroby są powtórzenia trójnukleotydowych powtórzeń. Prawidłowe chromosomy mają od 11-34 powtórzeń. w przypadku tej choroby ok. 40.

Trójka CAG koduje aminokwas glutaminę.

Badania nas psychozą maniakalno-depresyjną i psychozą sugerują, że trójkowe powtórzenia mogą wpływać na te zaburzenia.

3) Choroby sprzężone z chromosomem X uwarunkowane recesywnie:

-DALTONIZM .

Odmiany (są 3 czopki: czerwony, zielony i niebieski):

*łagodna odmiana - praca jednego z czopków jest upośledzona (anomalia)

*jeden czopek zupełnie nie funkcjonuje (dichromatopsja lub achromatopsja) - widzenie tylko jednego koloru, czyli widzenie tylko w odcieniach szarości.

*zaburzenie widzenia czerwonego (protanomalia) - widzenie czerownego słabej, widzenie odmian niebieskiego (np. fioletowego czy lawendowego) jako zwykły niebieski, nieodróżnialnie różnic pomiędzy odcieniami danego koloru.

*zaburzenie widzenia zielonego (deuteranomalia) - najczęstsze schorzenie

*zaburzenie widzenia niebieskiego (tritanomalia)

Matka daltonistka i zdrowy ojciec:

♀ ♂

X ^d X ^d x X^D Y

♀ / / ♂	X^d	X^d
X^D	X^D X^d	X^D X^d
Y	X^d Y	X^d Y

Matka zdrowa, ojciec daltonista:

♀ ♂

X ^D X ^D x X^d Y

♀ / / ♂	X^D	X^D
X^d	X^D X^d	X^D X^d
Y	X^D Y	X^D Y

-HEMOFILIA A (klasyczna) utrata funkcji czynnika krzepnięcia krwi VIII na skutek mutacji.

-HEMIFILIA B - recesywna utrata funkcji czynnika IX. Mutacja promotora, a więc oddziaływanie na regulację transkrypcji genu, często następuje eliminacja jego ekspresji.

4) Choroby o złożonym podłożu genetycznym:

-ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU X - mężczyźni 1:1250, kobiety 1:2500; powtórzenie trójkowe przylegają do geny (FMR1) i zapobiegają jego transkrypcji.

5)choroby związane ze zmianą liczby chromosomów:

-ZESPÓŁ DOWNA (trisomia chromosomu 21):

*skośne ustawienie szpar powiekowych

*otwarte usta

*dość duży język

*opadające ku dołowi kąciki ust

*spłaszczona nasada nosa

*bruzda poprzeczna dłoni

*zmniejszenie nosa, małżowin usznych

Ok. 40% chorych ,chorych wady serca groźny dla życia.

Mężczyźni są przeważnie bezpłodni, dziewczynki mogą miesiączkować, a nawet zajść w ciążę.

Obecnie prawie 80% chorych żyje więcej niż 30 lat. A niemal wszyscy po 40 roku życia zapadają na Alzheimera.

-ZESPÓŁ EDWARDSA (trisomia chromosomu 18):

*przykurcz kończyn
*charakterystyczna piąstka

*zniekształcone małżowiny uszne

-ZESPÓŁ PATANA (trisomia chromosomu 13):

*uczy osadzone blisko siebie (nawet połączone)

*rozszczep podniebienia

*polidaktylia (6 palców)

*wady serca

-ZESPÓŁ KLINEFETERA (47, XXY lub 48, XXXY)

*bezpłodność

*ginekomastia (nieprawidłowy rozwój jąder)

*małe twarde jądra wytwarzające mniej testosteronu, stąd niewielkie prącie, występuje bezpłodność)

*otyłość

*problemy psychiczne

-ZESPÓŁ TUNERA (45, XO)

*niski wzrost

*opóźnione dojrzewanie

*pierwotna bezpłodność

*brak rozwoju gruczołów sutkowych

*zniekształcenie twarzy

*obrzęk rąk i nóg

*koślawość łokci

*osteoporoza

*opadanie powiek

Częstotliwość tej choroby nie jest zależna od wieku matki i najprawdopodobniej polega na pomejotycznej utracie X lub Y w trakcie spermatogenezy.

6) Choroby związane ze zmianą struktury chromosomów:

-ZESPÓŁ ANGELMANA - mikrodelecja odcinka 15 chromosomu pochodnego od matki - w tym odcinku są zawarte geny odpowiedzialne m.in. za regulację ubikwityny:

*opóźnienie w rozwoju

*upośledzenie mowy

*częsty śmiech bez powodu

*nadmierna pobudliwość

*fascynacja wodą

-ZESPÓŁ PRADEGO - WILLEGO - mikrodelecja 15 chromosomu pochodzącego pod ojca. Znakowanie genomowe.

-ZESPÓŁ Williama - delecje genu elastynyn (element tkanki łącznej)

-ZESPÓŁ CRI DU CHAT - częściowa delecja krótkiego ramienia chromosomu 5.

*płacz przypominający miauczenie kota

*problemy z miejscami mózgu, które odpowiadają za czynności krtani.

Diagnostyka aneuploidii chromosomowych u płodu:

-pierwszy trymestr ciąży

-test PAPP-A (pomiar stężenia białka PAPP-A w surowicy krwi matki)

-badanie poziomu hormonu HCG

-badanie przezierności karkowej

ROZRÓD PŁCIOWY - zapewnia genetyczną różnorodność potomstwa

Męski układ płciowy:

-jądra (wytwarzanie nasienia + męski hormon płodowy - testosteron)

-worek mosznowy (są tam zlokalizowane jądra)

-przewody (nasienie jest transportowane z jąder na zewnątrz)

-gruczoły pomocnicze (wytwarzane płynne składniki spermy)

-prącie (narząd kopulacji)

SPERMATOGENEZA - wytwarzanie i dojrzewanie plemników w ścianach zawiłego systemu kanalików nasiennych.

Kanaliki nasienne częściowo wysyłane są warstwą nie wyspecjalizowanych komórek - spermatogoniami, w niektórych powstają plemniki.

W trakcie rozwoju zarodkowego i w dzieciństwie spermatogonia dzielą się mitotycznie - zwiększa się ich liczba.

W wieku młodzieńczym niektóre spermatogonia dalej dzielą się mitotycznie, a mniej więcej połowa rośnie dając początek spermatocytom I rzędu.

Spermatogonium

↓

Spermatocyt I rzędu

↓

2 Spermatocyty II rzędu

↓

4 Spermatydy

↓

4 dojrzałe plemniki

W organizmie dorosłego mężczyzny spermatogeneza zachodzi w sposób ciągły.

W trakcie rozwoju komórki plemnikowej znaczna część cytoplazmy spermatydy zostaje odrzucona, a następnie usunięta.

Plemnik zbudowany jest z główki, wstawki i witki:
-główka (tam jądro i położony na szczycie krosom, a w nim aparat Golgiego - tu wytwarzane są enzymy torujące plemnikom drogę do wnętrza komórki jajowej)

-wstawka (mitochondria)

-jedna z centriol - daje początek witce plemnika

Plemniki nie mogą się rozwijać w temperaturze ciała, dlatego jądra wyprowadzone są na zewnątrz ( 2 miesiące przed urodzeniem przemieszczają się do worka mosznowego). W worku mosznowym temperatura jest ok. 2 st. C od reszty ciała.

Zdarza się, że jądra nie zstępują do worka mosznowego (wnętrostwo).

Korekta - zabieg chirurgiczny, jeśli nie to osobnik staje się bezpłodny

Transport nasienia:

Kanaliki nasienne kanaliki odprowadzające najądrze (tu zamyka się proces dojrzewania plemników i tu są przechowywane) kanaliki doprowadzające (nasieniowód).

Nasieniowód łączy się z pęcherzykiem nasiennymi - wspólnie uchodzą do przewody wytryskowego (przecina on gruczoł krokowy i otwiera się do cewki moczowej). Cewka moczowa przechodzi przez prącie i uchodzi na zewnątrz ciała.

Płynna frakcja nasienia jest wytwarzana w gruczołach pomocniczych.

Podczas jednorazowej ejakulacji wydalane jest ok. 3,5 ml nasienia.

W porcji nasienia znajduje się ok. 400mln plemników - plemniki zawieszone są w wydzielinie: pęcherzyków nasiennych, gruczołu krokowego, gruczołów Coopera (wydzielają kilka kropel alkaicznej wydzieliny, która neutralizuje kwaśny odczyn cewki moczowej i ułatwia wnikanie plemników do żeńskich dróg rodnych).

Prącie wprowadza nasienie do żeńskich dróg rodnych (trzon, żołądź, napletek).

Usunięcie napletka dla celów chirurgicznych nosi nazwę obrzezania.

Usunięcie jąder w wieku chłopięcym nosi nazwę kastracji - pozbawia organizmu źródeł testosteronu - chłopiec staje się eunuchem (jego narządy rozrodcze zachowują dziecięcy charakter i nie rozwijają się drugorzędowe cechy płciowe).

Jeśli kastracja ma miejsce w wieku dojrzałym cechy męskie mogą być zachowane dzięki wzmożonej aktywności płciowej.

Jądra.

TESTOSTERON - przed urodzeniem stymuluje wczesny rozwój narządów płciowych oraz zstąpienie jąder do moszny.

Żeński układ rozrodczy:

-wytwarzane są komórki jajowe

-przyjmuje w drodze aktu płciowego nasienie

-chroni i odżywia zarodek

-wytwarza mleko

Narządy:

-jajniki (rozwój komórek jajowych, wydzielanie hormonów)

-jajowody (przemieszczanie jaja, miejsce w którym dochodzi do zapłodnienia

-macica (następuje rozwój zarodka))

-pochwa, srom

-gruczoły sutkowe, piersi

Jajnik przypomina kształtem migdał.

Wnętrze jajnika - stroma - tu rozproszone są rozwijające się komórki jajowe w różnych stadiach rozwoju.

OROGENEZA - proces powstawania komórek jajowych

W rozwoju zarodka dochodzi do wytworzenia tysięcy nie wyspecjalizowanych komórek - oogoniów.

W trakcie rozwoju prenatalnego oogonia rosną i rozwijają się w oocyty I rzędu. W momencie urodzin znajdują się w profazie I podziału mejotycznego. Spoczynek aż do osiągnięcia dojrzałości płciowej.

Wszystkie oocyty są wytwarzane podczas rozwoju zarodkowego.

Oogonium

↓

Oocyt I rzedu

↓ ↓

ciałko oocyt III

kierunkowe rzędu

↓ ↓

haploidalna ciałko

komórka kierunkowe (prawdopodobnie służą

jajowa do usuwania niepotrzebnych

chromosomów oraz nadmiernej

utraty cytoplazmy)

Oocyt II rzędu zatrzymuje się na etapie metafaza aż do momentu zapłodnienia.

Rozwijającą się komórka jajowa wraz z otaczającymi je komórkami wspólnie tworzy pęcherzyk jajnikowy. Gdy rozpoczyna się okres dojrzewania - ustala się miesięczny rytm rozwoju pęcherzyków (hormon FSH).

Gdy oocyt rozwija się - od otaczających komórek pęcherzykowych oddziela go grupa osłonka przejrzysta.

Komórki pęcherzykowe dzielą się - wydzielają płyn, które wypełnia wolną przestrzeń między nimi.

W warstwie komórek otaczających pęcherzyk występują komórki wydzielające sterydowy hormon płciowy - estradiol.

Dojrzewający pęcherzyk przemieszcza się w kierunku powierzchni jajnika.

Zasadniczo każdego miesiąca dojrzewa jeden pęcherzyk. Dojrzały pęcherzyk zwany jest pęcherzykiem Graafa.

Agrafa trakcie owulacji komórka jajowa (w stadium oocytu III rzędu) uwalnia się z jajnika.

Pozostała w jajniku część pęcherzyka ulega przekształceniu w ciałko żółte.

Jeśli nie dochodzi do zapłodnienia ciałko żółte degeneruje, pozostając w postaci białej blieny zwanej ciałkiem białawym.

Po owulacji komórka jajowa przechodzi do lejkowatego wejścia jajowodu (przemieszczenie komórki jajowej, perystaltyka ściany jajowodu, uderzenia rzęsek w wyściółce jajowodu).

W jajowodzie komórka jajowa zostaje zapłodniona lub degeneruje, o ile nie dochodzi do zapłodnienia.

Jajowody wchodzą do macicy. Macica jest pojedynczym narządem o gruszkowatym kształcie i wielkości pięści - znajduje się w jamie miedniczej.

Macica ma grube ściany zbudowane z mięśni i błony śluzowej (endometrium), która każdego miesiąca ulega zgrubieniu, przygotowuje się do ewentualnej ciąży.

Zapłodnione jajo przemieszcza się w jajowodzie do macicy i zagnieżdża się (implantuje) w błonie śluzowej macicy (rośnie, rozwija się).

Jeśli nie dochodzi do zapłodnienia błona śluzowa złuszcza się i zostaje wydalana z macicy. Procesowi temu towarzyszy krwawienie - krwawienie miesięczne.

Dolna część macicy to szyjka.

Rak szyjki macicy jest częstą chorobą nowotworową.

Rozpoznanie (mikroskopowa analiza wydzieliny - rozmaz).

Rak szyjki macicy wykryty we wczesnym stadium zezłośliwienia jest uleczalny.

Cykl miesiączkowy regulowany jest przez hormony.

W jajnikach występują hormony: estrogeny wydzielają estradiol, progesteron - wydzielany przez ciałko żółte.

Współdziałania FSH i LH estrogenów i progesteronu reguluje przebieg cyklu menstruacyjnego.

Procesy, które zachodzą w przysadce mózgowej, jajniku, macicy są precyzyjnie zsynchronizowane. Gdy nie dochodzi do zapłodnienia cykl powtarza się regularnie w odstępach 28 dni.

-faza preowulacyjna (przed 14 dniem)

-faza postowulacyjna (po 14 dniu)

Cykl miesięczny zostaje przerwany gdy dochodzi do zapłodnienia komórki jajowej i implantacji zarodka.

Ok. tygodnia po zapłodnieniu rozpoczyna się implantacja zarodka w endometrium.

Błony otaczające zarodek wydzielają ludzką gonadotropinę kosmówkową (HCG) - hormon podtrzymujący aktywność ciałka żółtego w organizmie matki.

Kora nadnerczy produkuje niewielkie ilości testosteronu.

W męskich jądrach produkowane są w niewielkich ilościach estrogeny.

Wahania poziomu hormonów (szczególnie estrogenów estrogenów progesteronu) stanowią podłoże napięcia przedmiesiączkowego (zmęczenie, nerwowość itp.). Symptomy te ustępują kilka godzin po wystąpieniu krwawienia miesiączkowego.

miesiączkowego okresie przekwitania jajniki produkują mniej hormonów. Stają się one mniej wrażliwe na pobudzenie hormonalne z przysadki mózgowej - obniża się poziom estrogenów.

Zmniejszony w okresie przekwitania (klimakterium) poziom estrogenów wpływa na ośrodek regulacji temperatury w podwzgórzu, co w efekcie powoduje częste uczucia gorąca w całym ciele - gwałtowne uderzenie krwi do głowy.

Klimakterium to zazwyczaj kilkunastoletni okres w życiu kobiety, charakteryzuje się stopniowym narastaniem niewydolności hormonalnej jajników.

Menopauza natomiast to ostatnie fizjologiczne krwawienie miesięczne, po którym nastąpiła co najmniej półroczna - roczna przerwa bez zaistnienia oczywistych przyczyn takich jak ciąża czy laktacja.

Okres wewnątrzmaciczny rozpoczyna się od zapłodnienia. Polega ono na połączeniu komórki jajowej i plemnika. Powstaje zygota-czyli zapłodnione jajo. Zygota ma olbrzymi potencjał rozwojowy. W wyniku podziałów mitotycznych (bruzdkowanie) powstaje twór 32komorowy zwany morulą. Zarodek w stadium moruli przemieszcza się wzdłuż jajowodu i dociera do macicy (3doba). Dalsze podziały prowadzą do przekształcenia się zarodka w stadium blastocysty (blastula=trofoblast,z którego powstaje łożysko+pierwotna jama ciała).

Ok. 7 dnia następuje implantacja czyli zagnieżdżenie zarodka w błonie śluzowej macicy.

Kolejnym etapem rozwoju zarodkowego jest gastrulacja (zachodzi w 2 i 3 tyg. i prowadzi do powstania tworu zwanego gastrulą(3 listki zarodkowe).

ZAPŁODNIENIE - połączenie plemnika i komórki jajowej - powstaje zygota.

Zapłodnienie i zagnieżdżenie się zapłodnionego jaja w śluzówce macicy - poczecie.

Zaledwie kilka tysięcy plemników dociera w pobliże komórki jajowej.

Ruchy plemników są bezkierunkowe, liczne giną z powodu niesprzyjającego kwaśnego odczynu pochwy.

Jeśli warunki panujące w pochwie sprzyjają zapłodnieniu - nasienie dociera do miejsca zapłodnienia w ciągu ok. 5 min od wytrysku. W transporcie plemników pomagają skurcze macicy i jajowodu - o dotarciu do miejsca zapłodnieenia decyduje jednak głównie ruchliwość plemników.

W drogach rodnych plemniki zachowują żywotność i zdolność do zapłodnienia komórki jajowej w ciągu ok. 4 godz od chwili wytrysku.

Komórka jajowa jest gotowa do zapłodnienia w krótkim czasie - 24 godz od owulacji.

Przy regularnym cyklu (28dni) największe prawdopodobieństwo zapłodnienia następuje pomiędzy 12 a 15 dniem cyklu.

Pierwszą przeszkodą, którą plemniki muszą pokonać jest wieniec promienisty (zbudowany z licznych komórek). Następnie jest osłonka przejrzysta. Przenikanie plemnika pomiędzy komórkami wieńca promienistego odbywa się:

-mechaniczne rozsuwanie komórek

-przenikanie jest ułatwiane dzięki uwalnianym enzymom akrosomalnym - w efekcie dochodzi do odsłonięcia osłonki przejrzystej.

Po pokonaniu osłonki przejrzystej komórki jajowej plemnik układa się płasko na powierzchni komórki jajowej. Wówczas komórka jajowa wytwarza mikronośniki - otaczające główkę, wstawkę i część witki.

Następuje połączenie się błon komórki jajowej i plemnika - umożliwia to wciągnięcie plemnika do wnętrza komórki.

Gdy plemnik wnika do wnętrza komórki jajowej - oocyt kończy II podział mejotyczny, w wyniku którego powstaje komórka jajowa i ciałka kierunkowe (dokończenie dojrzewania oocytu).

Jeśli jeden z plemników pęcznieje tworząc przedjądrze męskie - zlewa się z przedjądrzem żeńskim, w wyniku czego powstaje diploidalne jądro zygoty.

W wyniku fuzji haploidalnych przedjądrzy powstaje diploidalne jądro zygoty.

Rozwój - to proces obejmujący wszelkie zmiany od chwili poczęcia, aż do śmierci.

MORFOGENEZA - ogół przekształceń prowadzących do powstania organizmu zbudowanego z tkanek i narządów.

Różnicowanie komórkowe - proces stopniowego przekształcenia się i specjalizacji komórek.

Rozwój prenatalny - 280 dni (od ostatniej miesiączki), 266 dni (od zapłodnienia)

25 dni - układ krwionośny zaopatruje zarodek w tlen.

45 dzień- zarodek wielkości piłeczki pingpongowej.

Gastrulacja - zasadniczy etap przekształcania (ruchy morfogenetyczne) się jaja w zarodek, powstają listki zarodkowe (2 i 3 tydzień rozwoju).

Ok. 14 dnia rozwoju formuje się struna grzbietowa.

Rozwój narządów w 1 trymestrze.

Od 3 miesiąca rozwoju zarodek określa się jako płód.

W chwili przyjścia na świat waży ok. 3000 gram, ok. 52 cm

NIEPŁODNOŚĆ - niemożność zajścia w ciążę w ciągu 1 roku próbowania zajścia w ciążę bez antykoncepcji.

Przyczyny niepłodności u mężczyzn:

-nadużywanie marihuany, alkoholu, palenie tytoniu

-patologicznie zmienione plemniki

-zmniejszona liczba plemników

-przebyte choroby (np. świnka)

-ciągły kontakt z niektórymi związkami chemicznymi (DDT)

-anaboliki przyspieszająca rozwój masy mięśniowej (u mężczyzn jak i u kobiet)

Przyczyny niepłodności u kobiet:

-zwężenie światła lub niedrożność jajowodów (przyczyny np. choroby weneryczne)

Metody leczenia niepłodności:

-indukowanie owulacji (ok. 3-5 tys. zł)

-inseminacja domaciczna (ok. 300-700zł)

-dojajowodowy transfer gamet (GIFT) - ok. 3,3-4 tys. + indukcja owulacji i ewentualne koszty leczenia.

-zapłodnienie In vitro (IVF) - ok. 4-5 ty. + indukcja owulacji + mrożenie zarodka 200-400zł

-dotytoplazmatyczna iniekcja plemnika (ok. 4-6,5 tys. + indukcja owulacji + mrożenie zarodka)

Aborcja - przerwanie ciąży - śmierć zarodka i płodu.

-aborcja spontaniczna (poronienie)

-aborcja ze wskazania lekarskiego - wady płodu, zagrożenie życia, gwałt

-świadome przerwanie ciąży - wczesne zabiegi

-I trymestr - wyssanie zarodka z macicy (śmiertelność kobiet ok. 2/100 000)

-w późniejszym miesiącu wyłyżeczkowanie zarodka z ściany macicy (śmiertelność 12,5/100 000)

-nielegalnie - śmiertelność 1/1000

Czynniki mutagenne:

-fizyczne: promieniowanie jonizujące (rentgen, gamma, beta, protony i neutrony emitowane przy rozpadzie pierwiastków promieniotwórczych) - powodują mutacje strukturalne i genowe; promieniowanie UV

-chemiczne

Choroby:

-cywilizacyjne - wiążą się z rozwojem cywilizacyjnym (nadciśnienie, rakotwórcze)

-społeczne - dotyczą dużych grup populacji (alkoholizm, narkomania, rakotwórcze choroby)

Powstawanie nowotworu:

-inicjacja (zapoczątkowanie)

-promocja

-progresja (wtedy już nie ma szans na walkę)

Nowotwory:

-nowotwór złośliwy sutka

-rak szyjki macicy

-nowotwory gruczołu krokowego

-znamiona barwnikowe na skórze

-białaczki

---