Najci�sze zespo�y kliniczne.

• Zesp�� Downa( Trisomia 21 pary hormon�w )

• Zesp�� Kinfelttera ( 47, XXY, g��wnie m�czyŸni z dodatkowym chromosomem X, s� to roœli m�czyŸni, nieakceptowani w m�odym wieku, cz�sto wchodz� w konflikty)

• Zesp�l Turnera ( Brak jednego chromosomu 45,X0 ).

Aberracja chromosomowa (mutacja chromosomowa)

• zaburzenie polegaj�ce na zmianie struktury lub liczby chromosom�w.

• Do aberracji chromosomowych mo�e dochodzi� spontanicznie lub pod wp�ywem czynnik�w mutagennych (np. promieniowanie jonizuj�ce, promieniowanie ultrafioletowe, wysokiej temperatury).

Anomalie liczbowe

• Aneuploidie i poliploidie s� skutkiem nieprawid�owo przebiegaj�cego procesu rozdzia�u chromosom�w podczas podzia�u kom�rki.

• U cz�owieka na poziomie ca�ego organizmu (tzn. prawie ka�da j�drzasta kom�rka organizmu winna zawiera� ow� zmian�) zdecydowana wi�kszoœ� mutacji liczby chromosom�w autosomalnych jest letalna. Wyj�tki to:

• zesp�� Downa - trisomia 21

• zesp�� Edwardsa - trisomia 18

• zesp�� Pataua - trisomia 13

• zesp�� Warkany'ego 2 - trisomia 8

• trisomia 9

• Zmiany liczby chromosom�w p�ciowych s� lepiej tolerowane.

• zesp�� Turnera X0

• zesp�� Klinefeltera XXY

• Zesp�� XXX

• Zesp�� XYY

Mukowiscydoza :

• Przyczyn� choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego za syntez� b�onowego kana�u chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). ,

• Gen CFTR umiejscowiony jest na d�ugim ramieniu chromosomu 7.

• Znanych jest ponad 1500 mutacji odpowiedzialnych za chorob�.

• S� to mutacje najcz�œciej punktowe, typu missens albo o charakterze ma�ych insercji, mniej cz�sto mutacje typu nonsens i na z��czach intron-ekson.

• Tylko wyj�tkowo s� to du�e delecje.

• Najcz�stsza mutacja odpowiada za blisko 70% przypadk�w choroby i oznaczana jest jako �F508; uszkodzenie genu w tym miejscu prawdopodobnie determinuje ci�ki przebieg choroby.

• Mutacja ta polega na delecji trzech nukleotyd�w, co powoduje usuni�cie z sekwencji bia�ka aminokwasu fenyloalaniny.

• Inne mutacje, np. p.R117H, p.R334W i p.R347P odpowiadaj� za �agodniejszy przebieg choroby.

• W Europie Wschodniej i Œrodkowej, tak�e w Polsce, spotykana jest mutacja del 21 (du�a delecja 21800 par zasad), prawie w og�le nie spotykana w innych populacjach.

• Mutacja ta te� wywo�uje ci�k� posta� choroby, z ci�k� niewydolnoœci� trzustki i wczesnym pocz�tkiem.

Glikogenoz :

• Choroby spichrzeniowe glikogenu (glikogenozy) (ang. GSD - glycogen storage diseases)

• genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne, prowadz�ce do nieprawid�owego magazynowania glikogenu w w�trobie, nerkach i mi�œniach.

• Zabu�anie z blokowaniem substancji metabolicznych

• magazynowanie metabolit�w w narz�dach.

• Glikogenozy s� chorobami genetycznymi, dziedziczonymi g��wnie autosomalnie recesywnie (z wyj�tkiem glikogenozy typu IX, kt�ra jest dziedziczona w spos�b sprz�ony z chromosomem X).

• Nieprawid�owe spichrzanie jest spowodowane brakiem jednego z enzym�w, uczestnicz�cych w metabolizmie glikogenu.

OPIS JEDNOSTEK CHOROBOWYCH

ZESP�� DOWNA: Aberracja genowa

• W pewien spos�b dopuszcza si� przerwanie ci��y po wykryciu nieprawid�owoœci chromosomalnej.

• Nadz�r biologiczny:

• 60% z Trisomi� 21 pary chromosom�w ulega poronieniu;

• 20% z Trisomi� 21 pary chromosom�w rodzi si� martwe.

• Cechy :

• niedorozw�j umys�owy

• kr�tkog�owie, umiarkowane ma�og�owie, sp�aszczona potylica

• p�aski profil twarzy

• mongoloidalne ustawienie szpar powiekowych (przyœrodkowe k�ty oka poni�ej poziomu k�t�w bocznych) Nie u�ywa si� obecnie stwierdzenia mongolizm.

• hipoplazja lub aplazja zatok czo�owych

• kr�tkie podniebienie twarde

• zmarszczka nak�tna (epicanthus)

• niewielki hiperteloryzm oczny

• jasne plamki na t�cz�wce (zwane plamkami Brushfielda)

• drobne zm�tnienia soczewki w badaniu w lampie szczelinowej

• zaburzenia refrakcji, najcz�œciej kr�tkowzrocznoœ� (70%)

• oczopl�s (35%)

• zez (45%)

• sto�ek rog�wki (6%)

• za�ma wrodzona (3%)

• atrezja przewodu �zowego (20%)

• ma�y nos z p�ask� nasad� i szerokim grzbietem

• wystaj�cy j�zyk (glossoptosis), co spowodowane jest mikrognacj� i ma�� obj�toœci� jamy ustnej

• pobru�d�ony j�zyk, tzw. j�zyk mosznowy

• nisko osadzone, ma�e ma��owiny uszne, cz�sto ma�y lub nieobecny p�atek

• zaburzenia s�uchu (66%)

• hipoplazja z�b�w

• pojedyncza bruzda d�oni, nazwana te� bruzd� ma�pi� (45%)

• zwi�kszony odst�p mi�dzy paluchem a drugim palcem stopy

• marmurkowata sk�ra (cutis marmorata)

• kr�tka szyja, rzadziej p�etwistoœ� szyi

• fa�d sk�ry na karku w okresie niemowl�cym

• mi�kkie, delikatne i rzadkie w�osy sk�ry g�owy

• hipoplazja miednicy z poszerzeniem bocznych cz�œci talerzy koœci biodrowych i sp�yceniem k�ta panewkowego

• wrodzone wady serca:

• wsp�lny kana� przedsionkowo-komorowy

• ubytek przegrody mi�dzyprzedsionkowej

• ubytek przegrody mi�dzykomorowej

• przetrwa�y przew�d t�tniczy

• wypadanie p�atka zastawki mitralnej

• nieprawid�owy przebieg t�tnicy podobojczykowej

• wady przewodu pokarmowego (12%):

• atrezja dwunastnicy

• choroba Hirschsprunga :

• atrezja odbytu

• wady koœ�ca

• niezroœni�cie �uk�w kr�g�w l�dŸwiowych (37%)

• 11 par �eber

• niestabilnoœ� dŸwigaczowo-obrotnikowa (12%)

• nadmierna ruchomoœ� potyliczno-dŸwigaczowa (8,5%)

• nieprawid�owy z�b obrotnika (6%)

• hipoplastyczny tylny �uk kr�gu C1 (26%)

• wady uk�adu moczowo-p�ciowego

• stosunkowo ma�e pr�cie

• zmniejszona obj�toœ� j�der.

• M�czyŸni s� bezp�odni.

ZESP�� KLINEFELTERA(47,XXY)

• wyst�puje nieci rzadziej 1 na 1000 urodze�

• p�ci m�skiej

• dodatkowy chromosom X pochodzi od matki;

• w podziale mejotycznym nie dosz�o do rozejœcia si� chromosom�w.

• Hipogonadyzm:

• upoœledzenie produkcji testosteronu, poprzez niedorozw�j j�der.

• s� bezp�odni;

• w 20% upoœledzenie m�zgu

• wysoki wzrost, zaburzenia proporcji cia�a, pasa barkowego i miednicznego, wygl�d zbli�ony do kobiet.

3. ZESP�� TURNERA:

Wyst�puje 1 na 5000 urodze� �e�skich;

brak jednego chromosomu;

kobieta ma pe�ne cechy fizyczne;

99% zarodk�w ulega poronieniu;

cechy:

• niski wzrost

• pacjentkom podaje si� somatotropin�(hormon wzrostu) przed snem domi�œniowo.

• Mimo tego nie powoduje to wzrostu wy�szego ni� ten kt�ry jest zakodowany przez geny(nie rzutuje na wzrost)

• z punktu klinicznego pododawanie hormonu nie jest wskazane;

• Leczenie niewydolnoœci przysadkowej;

• brak miesi�czki;

• p�askie czo�o;

• nierozwini�te z�by;

• szeroka klatka piersiowa;

• koœlawoœ� kolan i �okci.

GLIKOGENOLIZA:

• zaburzenie przemiany bia�ka, t�uszczu i cukru;

• enzymy weryfikujemylizosomalnie

• leczenie recesywne:

• chor�ba spichrzeniowa glikogenu.

• Polega g��wnie na zapobieganiu hipoglikemii i kwasicy mleczanowej

• cz�ste podawanie posi�k�w.

• Zmniejszenie poda�y bia�ka i wykluczenie z diety galaktozy i fruktozy.

MUKOWISCYDOZA:

• punktowy ubytek felanoalaniny

• ubytek 1 aminokwasu z �a�cucha, powoduje wzmo�on� wydzielin� gruczo��w zewn�trznych.

• Cz�sto wyst�puj� r�wnorz�dnie objawy z innych uk�ad�w:

• niedro�noœ� przewodu s�uchowego

• u starszych dzieci mo�e by� zaburzone zewn�trz wydzielnicza funkcja trzustki

• doprowadza do niep�odnoœ� (uk�. Rozrodczy)

• Objawy ze strony przewodu pokarmowego wyst�puj� u oko�o 75% chorych:

• wyst�puj� obfite, nieuformowane, cuchn�ce, t�uszczowe stolce od wczesnego dzieci�stwa;

• powi�kszenie obj�toœci brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy;

• niedro�noœ� jelit w okresie noworodkowym, spowodowana czopem g�stej sm��ki zatykaj�cym jelito grube

• mo�e wyst�pi� (4-5% przypadk�w) wt�rna marskoœ� ���ciowa w�troby z powodu niedro�noœci kanalik�w ���ciowych;

• kamica ���ciowa;

• skr�t jelita w okresie p�odowym;

• g�sty i lepki œluz blokuje przewody trzustkowe, przyjmowane pokarmy nie s� odpowiednio trawione doprowadzaj�c do objaw�w zespo�u z�ego wch�aniania;

• nawracaj�ce zapalenia trzustki

• U ponad 90% chorych wyst�puj� objawy ze strony uk�adu oddechowego, takie jak:

• przewlek�y i napadowy kaszel,

• nawracaj�ce i przewlek�e zapalenia p�uc, zapalenie oskrzelik�w,

• obturacyjne zapalenia oskrzeli,

• krwioplucie,

• zmiany w p�ucach widoczne w rtg: nawracaj�ca niedodma, rozd�cie i rozstrzenie oskrzeli,

• przewlek�e zapalenie zatok przynosowych.

• Inchalacje Nebulizatorem:

• podaje si� pulmozyn�

• nebulizatory spr�onego powietrza,

• nebulizator pneumatyczny

• w zbiorniku znajduje si� rozci�czony roztw�r z lekiem

• wielkoœ� cz�stek odpowiada na oddzia�ywanie:

• miejscowe >8

• na du�e oskrzela 5 a 8

• oskrzeliki i p�cherzyki p�ucne < 5

CUKRZYCA :

• Polifagia : dyzy apetyt;

• polidyspazje : narastaj�ce pragnienie;

• poliuria : wielomocz, cz�stomocz, mikcje nocne i moczenie nocne;

• post�puj�ce chudni�cie

• Glikonia nadczo i w ci�gu doby hemoglobiny HbA1

• Makroangiopatia : podatnoœ� na zaka�enia miejscowe i og�lne

• Mikroangiopatia: niewydolnoœ� k��buszk�w nerkowych

• Neuropatie :zaburzenia w ob�bie naczynia, zaburzenia czucia przeczulica

• Retinopatia: Jest to najcz�stsze powik�anie i dotyczy w�aœnie siatk�wki. Uszkodzenie nast�puje jednak poœrednio: najpierw podlegaj� mu naczynia w�osowate, potem receptory i w��kna nerwowe w b�onie wewn�trznej.

• Niedoczynnos� tarczycy:

• niedoczynnoœ� wrodzona:

• niedorozw�j w 80% b��dy tarczycy, b��dy przysadki s� rzadsze;

• Bilans 0:

• przeprowadza oddzia� do 5 doby;

• ocena w kierunku laboratoryjnym;

• fenyloketamina stosuje si� odpowiednie diety aby nie upoœledza� rozwoju.

• Niedoczynnoœ� hormonu tarczycy(jesli wyniki s� negatywne stosuje si� kuracj� hormonalna

• Choroba Haninoto:

• Na chorob� Hashimoto mo�e zachorowa� do 2% populacji, a liczba zachorowa� wzrasta.

• Choroba Hashimoto dotyczy gruczo�u tarczowego (tarczycy). Jest to narz�d po�o�ony w szyi, kt�ry kontroluje spos�b, w jaki nasz organizm wykorzystuje energi�.

• Noworodki z t� chorob� w 95 % nie manifestuj� objaw�w klinicznych. Wa�ne jest aby sprawdzi� w ksi��eczce zdrowia na 1-2 stronie zwr�cic uwag� na wyniki bilansu 0.

• Objawy

• Wrodzone :

• przed�u�aj�ca si� ���taczka

• zaparcia, sennoœ�

• obni�enie napi�cia mm.

• Przepuklina wrodzona

• du�y brzuszek

• du�y j�zyk

• Nabyte:

• Obni�enie dynamiki wzrostu

• sucha i blada sk�ra

• bradykinezja

• deficyty w nauce,

• obrz�ki

• op�Ÿnienie pokwitania.

CHOROBY DR�G ODDECHOWYCH

• przez drogi oddechowe nabywamy odpornoœci

• zielony katar u dziecka kontakt z patogenami

• dzieci maj� zatoki sitow� i klinow�, jeœli dochodzi do zapalenia mo�e doœ� do zapalenia opon m�zgowo - rdzeniowych

• zapalenie zatok przynosowych

• zapalenie tkanki ��cznej pozaga�kowej, mo�e wyst�pi� wytrzeszcz oczny,

• zapalenie nerwu pozaga�kowego

• Zapalenie P�uc

• chlamydia mo�e by� do 4 roku �ycia

• przewa�nie u dzieci do 5 roku �ycia

• pneumokkoki szczeg�lnie atakuj� dzieci ze wzgl�du na s�abo rozwini�ty uk�ad immunologiczny, zalecane s� szczepienia, u doros�ych zara�enie pneumokokami daje objawy kataru, zapalenia zatok

• u os�b starszych mo�e dojœ� do zara�enia si� od dzieci w rodzinie, w wyniku czego mo�e dojœ� do zapalenia p�uc

• Podzia�

• TYPOWE ZAPALENIE P��C

• Przy typowych objawach choroba zaczyna si�:

• os�abieniem

• b�lami mi�œni

• nag�� wysok� gor�czk�, kt�ra spada po 7-9 dniach

• dreszczami

• zlewnymi potami

• kaszlem, najpierw suchym, a nast�pnie wilgotnym z odkrztuszaniem œluzowej lub ropnej wydzieliny

• b�lem klatki piersiowej przy oddychaniu

• dusznoœci� o r��nym stopniu nasilenia

• niekiedy krwiopluciem

• ATYPOWE ZAPALENIE P��C

• Stan og�lny dobry, ci�szy: Legionella pneumophila

• Pocz�tek jest mniej gwa�towny ni� w typowym zapaleniu p�uc.

• Dominuj� objawy z g�rnych dr�g oddechowych:

• suchy kaszel, d�ugo utrzymuj�cy si�, mecz�cy

• b�l gard�a

• temperatura do 38 stopni, utrzymuj�ce si� d�ugo stany podgor�czkowe

• Objawy spoza uk�adu oddechowego:

• b�le staw�w

• b�le mi�œniowe

• objawy ze strony przewodu pokarmowego

• Dusznoœ�, o r��nym stopniu nasilenia

8.CHOROBY NOWOTWOROWE:

• S� drug� przyczyn� zgon�w;

• Pierwsz� przyczyn� zgon�w s� wypadki i urazy;

• 12 przypadk�w na 1000000;

• Epidemiologie w Polsce u dzieci:

• Bia�aczka 31%

• Nowotworu CUN 20%

• Ziarnica z�oœliwa 8%

• Nowotwory koœci 7%

• Nowotwory tkanek mi�kkich 7%

• Mi�œniaki limfatyczne 6%

• Nowotwory uk�adu wsp��czulnego 6%

• Nowotwory jajnik�w 3%

• Nowotwory j�der 3%

• Nowotwory okolicy krzy�owej 4%musia�abyœ sprawdzi� bo nie mog� si� rozczyta� z notatek :)

• Objawy:

• obni�enie aktywnoœci ruchowej;

• sennoœ�;

• zaburzenia cyklu dobowego;

• apatia;

• rozdra�nienie;

• pogorszenie wydolnoœci fizycznej;

• niedokrwistoœ�(kom�rki rakowe pobieraj� Fe z krwi)

• utrzymuje si� stan podgor�czkowy;

• okresowe b�le nocne, g�owy i brzucha;

• przyspieszenie oddechu;

• szybkie m�czenie si�;

• cechy przedwczesnego dojrzewanie;

• krwawienie z drug moczowych;

• trudnoœci z oddawaniem moczu i stolca;

• powi�kszenie obj�toœci g�owy i obrz�ki(cieœ� m�zgowa) 18 m-c;

• nag�y wytrzeszcz i zez ga�ek ocznych;

• zmiana barwnika sk�ry;

---