I kolo genetyka
porada genetyczna w zespole Patau jesli zdiagnozowano mozaicyzm i pytania z cz. laboratoryjnej: zapis ISCN w obie strony, pojecia do wytłumaczenia - tranzycja, transwersja, chromosom, chromatyda,chromatyna
1. opisac 2 kariotypy:
46,XX, t(5;6)(p12;q23)
47, XY,+21
2. napisac 2 kariotypy:
1) u mezczyzny inwersja na 3 chromosomie, punkty zlaman w prazkach q23 i p 13
2) tetrasomia chormosomu X u kobiety
3. wyjasnic pojecia: trnaswersja i translokacja
4. ocenic ryzyko powtorzenia urodzenia dziecka z zespolem Downa u 25-letnich rodzicow (oboje maja prawidlowe kariotypy), ktorzy maja juz jedno dziecko z prosta trisomia 21
poradnictwo w zespole Patau
zapis genetyczny w 2 strony - typu zesp. Edisona, delecja chromosomu 18, ramie długie
terminy: chromatyna, chromatyda, chromosom
opisac di Gerga, opisac postacie Downa,
pojecia: hemizygota, locuc
I gr - ryzyko wystąpienia zespołu Patau u drugiego dziecka 34-letnich rodziców i postacie genetyczne tego zespolu, II gr - to samo tylko w wersji z zespołem Downa.
zapis ISCN, barwienie AgNOR- które chromosomy
część tzw biologiczna :
rozpisać translokacje itp , plus na odwrót
metoda baarwienia CBG, których chromosomów dotyczy
część kliniczna:
poradnictwo przy monosomii 4p (chodzi o zespół wolffa-Hischhorna )
jakie będzie prawdopodobieństwo uriodzenia dziecka zdrowego, chorego i poronienia gdy jeden rodzic jest zdrowy a drugi jest nosicielem translokacji
1. zapisać
-chromosom 8 z dodatkowym satelitą pochodzenia ojcowskiego położony pod centromerem
-genotyp zdrowej pacjentki z chromosomem markerowym
2.rozpisać
-XY,46,+8,+21
-XX,46, add 8 pter
3. co to jest splicing alternatywny
4. (dyktowane) opisać etapy porady genetycznej i sprecyzować o co pytamy, co badamy i co poradzimy w zespole Angelmana
U nas pytania o poradnictwo genetyczne w monosomiach 4p i 5p, prawdopodobieństwo poronienia, urodzenia zdrowych i chorych dzieci przy nosicielstwie translokacji (13;21) lub (14;21) u jednego z rodziców, ISCN w obie strony oraz metoda barwienia chromosomów C w 1 grupie oraz zastosowanie kolcemidu w drugiej grupie.
poniedziałek- 6.11.06, dr.Ślęzak...
gr.2a
zapisy ISCN w obie strony,
wyjasnić pojęcia: tranzycja, transwersja
porada- z czego się składa + udzielenie porady dla zes.Wolfa-Hirschorna
gr.2b
zapisy ISCN w obie strony,
wyjasnić pojęcia: chromosom, chromatyna, chromatyda
porada- z czego się składa + udzielenie porady dla zes. Di Georga
Dr Pesz sroda
zestaw 3b:
cz.cytogenet.:
zapis kariotypow: odczytac, a potem to co bylo opisane slowami zapisac wzorem (2 pytania)
splicing alternatywny (heh)
czy.kliniczna:
jak wyglada porada genetyczna
postacie cytogenetyczne Z. Patau
porada genetyczna gdy brakuje produktu metylacji matczynego chromosomu oraz jakie inne badania zlecic.
cytogenetyczne postacie zaspolu Edwardsa
narysowac i opisac budowe chromosomu po replikacji dna
narysowac zesp. patau u dziewczynki
narysowac poliformizm heterochromatyny okolocentromerowej.. bleble u dziewczynki
- iscn w dwie strony
- opisać do czego się używa CTG i kiedy
- zadanko tekstowe [z pamięci więc sorki za nieścisłości]
Obliczyć prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa u trzeciego dziecka, skoro wiadomo, że rodzice posiadają już dwójkę z transformacją niezrównoważoną. W rodzinie nastąpiła transformacja zrównoważona - chromosom 21 połączył się z 13. Napisać gamety.
I kolo u Ślęzaka
1. Kariotypy w obie strony (w tym zapisać kariotyp zespołu Patau)
2. Wymienić chromosomy akrocentryczne
3. Zespół Pradera-Willego
4. Mozaicyzm germinalny
5. Zespól cri-du-chat
dr Stembalskia, gr. C:
1)kilka kariotypów - słownie na ISCN i odwrotnie, były m.in. do napisania trzy postacie zesp. Patau, mozaika Turnera/normalnego kariotypu, jakieś delecje itp. - niestety dokładnie nie pamiętam.
2)Wymienić chr. akrocentryczne.
3)Narysować schemat budowy nukleotydu.
4)W jakich postaciach zesp. Patau możemy zlecić badanie rodziców, a w jakich zlecimy badanie prenatalne matki, która już urodziła jedno dziecko z tym zespołem
1. kariotypy w te i spowrotem (ale takie proste raczej)
2. wyjasnic pojecia tranzycja i transwersja
3. porada genetyczna w zespole Downa
4. co to jest CBG (czy moze CGB?) i do czego sluzy
wiem ze druga grupa miala splicing alternatywny i wyjasnic pojecia chromosom, chromatyda, chromatyna.
9b dr Smigiel
1. ISCN A. napisać 3 wersje z. Patau
B. translokacja między chromosomami 2 i 5 ( były dokładnie wymienione miejsca pęknięć)
C. chromosom pochodzący od 14 (taki z translokacją robertsonowską) też dokłądnie opisane miejsca pęknięć
D. do odczytu był zapis mozaiki 45,X [20]/ 46,XX [80]
E. zapis z chromosomem markerowym tez do odczytu 47,XX, +mar
2. chromosomy grupy D
3. wyjaśnij pojęcia:
A. allel
B. locus
4. porada genetyczna w zespole Pradera- Willego (uwzględnić ryzyko powtórzenia w związku z mechanizmami patologicznymi)
1 vntr, rflt,sscp, hd- wyjaśnić skróty, które z metod są przesiewowymi i co to znaczy
2 achondroplazja- objawy i patogeneza
pytanka z koła 2006
czesc lab.(wspolna dla obu grup):
Czy zespol Pradera-Willego mozna wykryc metoda FISH? Dlaczego? Na czym polega ta metoda?
czesc kliniczna:
A) wyjasnij pojêcie mozaikowatosc germinalna / druga grupa miala porownac rozne typy dziedzienia, np. recesywne z dominujacym (cos w tym stylu
B) (wspolne) Jakiej porady genetycznej udzielisz rodzicom dziewczynki u ktorej stwierdzono monosomie chromosomu X? Czy trzeba przeprowadzic dodatkowe badania genetyczne?
wtorek : dr ¦migiel
1. Co to PCR i PCR-RFLP - z laborek - nie pamietam drugiej grupy
2. Opisac z. MArfana , z.£amliwego X , Z.Beckera - genetyka,objawy i porada genetyka, objawy,porada - ogolnie to Dr.podyktowal po 2 czy 3 do wyboru dla grupy kazdej
druga grupa mia³a to co wy¿ej - pradera-williego - czy da siê wykryæ FISH i testem metylacji
i nie tak jak pisze rzelu - kilka do opisania, tylko 1 któr± sobie grupa wybra³a
Pi±tek, dr Pesz
Jedna grupa opis choroby Reclinghausena, trzeba by³o rozpoznaæ chorobê po wypisanych objawach, w jaki sposób jest dziedziczona, jakie s± kryteria w stwierdzeniu choroby, porada dla dzieci kobiety chorej, napisaæ na podstawie opisu choroby kto z wymienionych tam przypadków jest chory
z laborek PCR i PCR -RFLP
dr Pesz nie ma wiêc pytania byæ mo¿e dostali¶my od ¦l±zaka...
Druga grupa: rozpoznaæ poopisie objawów najprawdopodobniej trisomiê 13 (dziwne, nie?), pytania dotycz±ce rozpoznanej choroby, labolatoryjne wspólne, wiêc PCR i PCR-RFLP
Oba powy¿sze posty dotycz± te¿ kolokwium od ¦lêzaka ( grupa 13 mia³a w pi±tek ) i niew±tpliwie pytania s± jego autorstwa...
pytania od dr Pesz 04.12.06
gr 20
pytania takie same dla wszystkich:
1.Jakie typy sond fluorescencyjnych mo¿na zastosowaæ w diagnostyce zespo³u Dwona
2.Zespó³ Marfana objawy,etiologia,dziedziczenie
3.Wyja¶niæ dlaczego u p³odów p³ci ¿eñskiej we wrodzonym przero¶cie kory nadnerczy wystêpuje wirylizacja
dr ¦lêzak - 04.12.06:
1) Zes.Marfana / Zes.wielotorbielowatych nerek
-rodzaj dziedziczenia,
-ryzyko dla kolejnej ci±¿y,
-postacie,
-metody diagnostyki- jakie badania i u kogo w rodzinie dziecka,
-porada genetyczna
2) PCR -opisac etapy
torek,8:00 dr Stembalska
cechy dziedziczenia autosomalnego recesywnego
test metylacji
u kogo zanika przewod wolfa ,przewod mullera podczas roznicowania sie pierwotnych gonad w p³ec meska lub ¿ensk±.....cos w tym stylu...
Back to top
doktor Pesz dzis 8.00
Opisac pcr i jego etapy
opisana choroba Huntingtona i pytania:
1 narysowac rodowod
2 napisac ze antycypacja jest
3 napisac dlaczego jest
4 napisac komu zrobic z rodziny badania genetyczne
5 mial mutacje w 1 genie a drugi normalny to co to znaczy
cos jeszcze chyba
_________________
¦migiel, ¶roda, 8.00
- £amliwy X i wszytsko na ten temat
- PCR i RFLF
druga grupa:
- FISH, metykacja a Prader Willi
- do wybrou- opis przerostu nadnerczy i... tu by³a jaka¶ druga choroba zwi±zana z determinacj± p³ci
Czwartek 07.12. ¦migiel:
To samo wszystko co w ¶rodê u HanS'a. a ta druga choroba to pewnie niewra¿liwo¶æ na androgeny.
Pesz 2007
1.czy bledy w metylacji mozna wykryc za pomoca metod cytogenetycznych?uzasadnij
2.co to jest ekspresja?
3.jakie objawy/cechy u dziewczynki sklonilyby cie do wyslania jej na diagnostyke w kierunku zespolu turnera.zroznicuj je na charakterystyczne dla noworodka,malego dziecka i okresu dojrzewania.(czy jakos tak)
Stembalska 2007
1.Jakie badania zlecisz u chorego na koci krzyk i mukowiscydoze
2. wyjasnij pojecia: allel, locus, heterozygota zlozona, ekspresja
1. co to jest CGH i do czego wykorzystujemy
2.Pojecia mutacja dyn. , penetracja(genetyczna ;) , homozygota,
Smigiel 2007
1. co to jest CGH i do czego wykorzystujemy
2. achondroplazja - uwarunkowania genetyczne, objawy, porada
1. jakaś inna metoda
2. pląsawica huntingtona - uwarunkowania gen., objawy, porada
1. etapy PCR
2. zespół kruchego X - uwarunkowania gen., objawy, porada
dr Pesz 2007
pierwsze zadanie z rozrysowaniem rodowodu rodziny na podstawie tekstu, ustaleniem sposobu dziedziczenia choroby - rec/dom, czy jest sprzezona z plcia, czy potomek moze zachrować,
drugie o objawy wrodzonego przerostu kory nadnerczy u kobiet i u meżczyzn oraz przyczynę metaboliczną ( w drugiej grupie o zespół turnera, przyczyny i diagnostykę, albo coś w tym rodzaju )
pytanie laboratoryjne:
etapy pcr
dr Stembalskia jedna grupa;
1. rozwiń skrót CGH, do czegom służy i krótko opisz tę metodę.
2.cechy dziedziczenia sprzężonego z płcią.podaj 3 przypadki,w których może na taką chorobę zachorowac kobieta.