15. Objawy i przebieg dystrofii mięśniowej Duchennea.
*objawy:
-Choroba ma charakter postępujący, początkowo zajmuje mięśnie szkieletowe, potem także mięsień sercowy - prowadząc do kardiomiopatii. Pierwsze objawy występują w wieku 3-8 lat. Obejmują opóźniony rozwoju ruchowy, kaczkowaty chód i kłopoty z bieganiem oraz chodzeniem po schodach. Chorzy przy wstawaniu pomagają sobie rękami (objaw Gowersa). Inne objawy to: pseudohipertrofia mięśni łydek i hiperlordoza lędźwiowa. W wieku 12 lat większość chorych nie jest już w stanie samodzielnie chodzić. Często występuje kardiomiopatia. Prognoza zarówno w postaci Duchenne'a jak i w zdecydowanej większości Beckera jest niekorzystna. Średni okres przeżycia wynosi 18 lat (Duchenne'a
*przebieg
Pierwsze objawy kliniczne dystrofii mięśniowej pojawiają się pomiędzy drugim a szóstym rokiem życia, w pojedynczych przypadkach niedługo po urodzeniu. Choroba zaczyna się tak podstępnie, że może pozostać niezauważona przez wiele miesięcy, a nawet lat. Chorują wyłącznie chłopcy. Dziecko ma trudności we wchodzeniu na schody lub we wstawaniu z pozycji siedzącej albo leżącej. Często przewraca się, później pojawia się chód kołyszący - „kaczkowaty”
Około 3—4 roku życia pojawia się przerost mięsni łydek, niekiedy także pośladków i naramiennych, chód staje się kołyszący. Stopniowo zaburzenia chodu postępują, widoczne stają się; trudności we wchodzeniu na schody, wstawanie z pozycji lezącej do siedzącej i stojącej (dziecko pomaga sobie opierając się rękami na udach — wstawanie ,,po sobie"). Postępujący przykurcz ścięgien Achillesa spowodowany skracaniem mięsni łydek wskutek ich włóknienia i pogłębiająca się lordoza lędźwiowa, powstająca wskutek osłabienia mięśni przykręgosłupowych powodują, że dzieci zaczynają chodzić kaczkowato, na palcach z brzuchem wysuniętym do przodu. Dołącza się niedowład kończyn górnych, widoczny staje się zanik mięsni ud oraz zanik mięśni pasa barkowego z objawem luźnych barków.
Choroba postępuje, ok. 9—10 roku życia chłopcy ci nie mogą samodzielnie wstawać oraz siadać, chód możliwy jest tylko z pomocą, wreszcie w okresie miedzy 10 a 14 rokiem życia przestają samodzielnie chodzić. Powstają dalsze przykurcze stawowe, zniekształca się kręgosłup.
17. Zespół Guillana - Barrego (GBS) - ostra, zapalna poliradikuloneuropatia demielinizacyjna o nieznanej etiologii. Do uszkodzenia nerwów w przebiegu GBS dochodzi na skutek procesów autoimmunologicznych. Proces chorobowy może być poprzedzony przez infekcje, szczepienia, zabieg chirurgiczny.
*Objawy:
parestezje i bóle stóp
bóle korzeniowe
niedowład wiotki kończyn dolnych o charakterze wstępującym
osłabienie lub zniesienie odruchów głębokich
czuciowe objawy ubytkowe
obustronny, obwodowy niedowład mięśni twarzy (około 50%)
niedowłady mięśni gałkoruchowych
zaburzenia autonomiczne:
zaburzenia rytmu serca
wahania ciśnienia krwi
Doseibne, symetryczne zajęcie kończyn
*diagnostyka:
-punkcja lędźwiowa
-elektro neurografia?) NCS - zwolnienie szybkości przewodzenia nerwów ruchowych
-EMG
*leczenie - Postępowanie przyczynowe polega na stosowaniu plazmaferezy i dożylnych wlewów immunoglobulin (IVIG). U części pacjentów niezbędne jest postępowanie objawowe, polegające na leczeniu zaburzeń autonomicznych. U wszystkich chorych z niedowładami zaleca się fizjoterapię i rehabilitację ruchową kończyn.
19. Wodogłowie - zwiększenie objętości płynu mózgowo-rdzeniowego w układzie komorowym mózgu. Najczęściej wodogłowie spowodowane jest nieprawidłowym krążeniem płynu mózgowo-rdzeniowego spowodowanym przez wrodzone wady anatomiczne.
Patogeneza (przyczyny):
-czynnik mechaniczny
- nadmierne wytwarzanie płynu m-rdz
-utrudnione wchłanianie płynu m- rdz
*Wodogłowie dzielimy na:
wodogłowie wrodzone - (przyczyny ) wady wrodzone OUN, brak otwarcia lub zamknięcie otworów odpływowych kom. IV lub otworu między komorowego,zespoł Arnolda-Chiariego, zespołu Dandy'ego-Walkera, torbiele wrodzone, wady naczyniowe, uszkodzenia okresu zycia płodowego, procesy zapalne OUN)
wodogłowie nabyte - spowodowane przebytym krwawieniem dokomorowym, albo pozapalne. Po 2 r.ż. głównie procesy uciskowe wewnątrzczaszkowe (guzy).
Ze względu na przyczynę stosuje się podział na:
wodogłowie niekomunikujące (- spowodowane jest blokiem przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego między komorami albo uciskiem wodociągu mózgu;
wodogłowie komunikujące - spowodowane zaburzeniem wchłaniania płynu mózgowo- rdzeniowego przez ziarnistości pajęczynówki (pozapalne, po przebytym krwawieniu dokomorowym, albo w zespole Arnolda-Chiariego, przepuklina oponowo - rdzeniowa) bądź, rzadziej, przez nadmierne wytwarzanie płynu mózgowo-rdzeniowego (pozapalne, nowotworowy rozrost splotu naczyniówkowego).
Wodogłowie zamknięte- przeszkoda w obrębie układu komorowego.
*Objawy:
- nadmierne powiększenie się obwodu głowy
-objaw „zachodzącego słońca” (ucisk ze strony oczodołów na gałki oczne - gałki oczne skierowane ku dołowi, widoczna biała spojówka gałkowa)
-poszerzenie się szwów czaszkowych
-zespół wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego
-uwypuklenie i poszerzenie ciemiączek
-opóźnienie rozwoju dziecka
*Diagnostyka: USG u niemowląt, KT głowy. MRI głowy
*Leczenie operacyjne- założenie zastawki lub jeśli istnieją p/wsk to jałowy drenaż zewn. ; wentrikulostomia endoskopowa
20.
Szybkość działania diagnostycznego i leczniczego odgrywa ogromną rolę w zapobieganiu narastania zmian patologicznych, powstających w wyniku wystąpienia procesu uciskowego wewnątrz czaszki. Dlatego też właściwe postępowanie powinno być podjęte już od pierwszego kontaktu z chorym. W fazie wstępnej, powinno ono skupić się na następujących działaniach:
zapewnienie drożności dróg oddechowych i swobodnej wentylacji (chory nieprzytomny, z zaburzeniami oddechu wymaga intubacji)
zapewnienie prawidłowych warunków krążenia (powstrzymanie utraty krwi i właściwe wypełnienie łoża naczyniowego)
właściwe ułożenie głowy i szyi przeciwdziałające trudnościom w oddychaniu i zapewniające swobodny odpływ krwi żylnej z głowy