Choroby rdzenia kręgowego przebiegające z neurogennym uszkodzeniem mięśni:
* Choroba Werdnig-Hoffmana
* Postać przewlekła
* Choroba Kugelberga-Welandera
PRZEPUKLINA OPONOWO-RDZENIOWA
Przepuklina oponowo-rdzeniowa jest zaburzeniem zamknięcia kanału kręgowego w procesie tworzenia się w okresie zarodkowym struktur rdzenia kręgowego i kręgosłupa.
Prawdopodobny czas powstania tej wady to 3. tydzień życia zarodkowego.
Przepukliny mogą być w okolicy szyjnej, piersiowej, lędźwiowej i krzyżowej. Wada może dotyczyć wszystkich warstw lub tylko ich części, np. skóry czy tkanki podskórnej lub więcej tj. układu kostnego i dalej - opon, rdzenia, korzeni.
Wykrywa się ją już w badaniu USG ciężarnej pod koniec 3. miesiąca ciąży.
Epidemiologia:
2-3/1000 żywo urodzonych noworodków.
Najczęstsza lokalizacja to odcinek lędźwiowy kręgosłupa.
Objawy kliniczne:
* niedowłady i porażenia mięśni kończyn i tułowia;
* obniżone napięcie mięśniowe w niedowładnych mięśniach;
* w przypadku przepukliny w odcinku szyjnym wiotkie będą kkg i spastyczne kkd;
* zaniki mięśniowe, źle rozwijające się mięśnie;
* zaburzenia pęcherzowe w postaci permanentnego nietrzymania moczu, który wycieka kroplami;
* odbyt zieje, atonia jelit, zaparcia i masy kałowe;
* 80% ma zaburzenia krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego, co może prowadzić do wodogłowia;
* zaburzenia czucia (zniesienie) bólu, dotyku, temperatury, czucia głębokiego;
* intelekt niezburzony.
Postępowanie terapeutyczne:
* W ciągu pierwszych godzin/dni życia zabieg operacyjny zamknięcia przepukliny, tak by przywrócić krążenie płynu mózgowo-rdzeniowego.
* Zastawka (rureczkę instaluje się w komorze mózgu i przeprowadza do otrzewnej).
* Rehabilitacja.
REHABILITACJA:
Diagnoza funkcjonalna.
* zakres porażeń niedowładów (uproszczona skala Lovetta +++ bardzo dobrze unerwione, ++, +, - )
* ruchomość w stawach, ustawienie w stawach, stabilność (dokładny opis);
* wydolność oddechowa (istnieje?);
* sposób oddawania moczu;
* sposób oddawania stolca.
FIZJOTERAPIA:
Okres bardzo wczesny: noworodek, bardzo małe niemowlę. * ułożenia (jeżeli porażenie i pełna wiotkość); * handling (kangurowanie); * profilaktyka odleżyn.
Okres późniejszy. * Metody Vojty; * Metody NDT Bobath.
Choroby rdzenia kręgowego przebiegające z
neurogennym uszkodzeniem mięśni
Jest to grupa chorób manifestująca się osłabieniem i zanikiem mięśni, wynikającym z pierwotnego uszkodzenia obwodowego neuronu ruchowego na poziomie rogów przednich rdzenia.
Należą do nich:
* rdzeniowy zanik mięśni;
* stwardnienie boczne zanikowe;
* jamistość rdzenia.
Rdzeniowy zanik mięśni
Jest to choroba postępująca, uwarunkowana genetycznie.
Uszkodzenie dotyczy komórek rogów przednich rdzenia kręgowego.
Jest chorobą wrodzoną, która ujawnia się w każdym wieku dzieciństwa.
Są trzy typy rdzeniowego zaniku mięśni:
TYP I - Choroba Werdnig-Hoffmana
Określana też jako postać ostra, dziecięca. Ujawnia się już w życiu płodowym, matka odczuwa słabe ruchy płodu. Po urodzeniu stwierdza się wiotkość mięśni, która narasta i dotyczy głównie odrębnych kończyn. W leżeniu tyłem kończyny mają ułożenie „żaby”.
Występuje zanik mięśni, początkowo maskowany podściółką tłuszczową.
Drżenie paluszków, głównie u nóg.
Dziecko nie podnosi głowy, nie siada, ssie z trudem.
Psychicznie rozwija się prawidłowo.
Umiera przed ukończeniem 5 r.ż., najczęściej z powodu zapalenia płuc.
TYP II - postać przewlekła
Różni się długością, żyje dłużej, kilkanaście lat.
Opóźniony rozwój motoryczny, osiągają siedzenie z odciążeniem i podparciem kkg, czasem krótko chodzą samodzielnie.
Obniżone napięcie mięśni, przeprosty w stawach narastają, ujawniają się zaniki mięśniowe.
Deformacje klatki piersiowej, kręgosłupa, skolioza porażenna.
Z czasem dzieci przestają chodzić, rozwija się pełne kalectwo ruchowe.
TYP III - Choroba Kugelberga-Welandera
Ujawnia się dopiero w wieku szkolnym, jakkolwiek dzieci od początku rozwijają się wolniej ruchowo.
Wyraźnie zajęte są mięśnie proksymalne kkd i obręczy biodrowej. Dzieci z trudem wstają z pozycji siedzącej, z trudem wchodzą na schody.
Obserwuje się rzekomy przerost łydek (zanik mm ud).
Zdolność chodzenia długo zachowana, ale chód kołyszący.
Rozwój umysłowy prawidłowy.
Rdzeniowy zanik mięśni - rozpoznanie ustala się w oparciu o badania EMG.
Leczenie - nie ma leczenia przyczynowego.
REHABILITACJA
Zasady:
Systematyczna kinezyterapia prowadzona mimo narastającego pogarszania się funkcji ruchowych ma na celu jak najdłuższe utrzymanie. Niezależność w czynnościach dnia codziennego. Należy zadbać o prawidłowy emocjonalny rozwój dziecka. Należy dbać o edukację dziecka.
Tworzenie programu rehabilitacji:
* ćwiczenia oddechowe;
* ćwiczenia izolowanych grup mięśniowych o wyraźnym osłabieniu w teście Lovetta (na podwieszkach, w wodzie);
* ćwiczenia antyskoliotyczne;
* zapobieganie przykurczom (łuski, ułożenia, delikatne redresje);
* delikatny masaż;
* zaaparatowanie, ew. gorset dający bierny podpór i stabilizację;
* unikanie odleżyn;
* terapia zajęciowa;
* adaptacja zajęciowa;
* edukacja.
Stwardnienie boczne zanikowe
sclerosis lateralis amyothropica - SLA
Jest to postępująca choroba zwyrodnieniowa, w której uszkodzony jest zarówno ośrodkowy jak i obwodowy neuron ruchowy.
W chorobie tej dochodzi do zniszczenia przez proces zwyrodnieniowy komórek rogów przednich gównie w zgrubieniu szyjnym i lędźwiowym. Oprócz tego zmiany zwyrodnieniowe obejmują drogi korowo-rdzeniową boczną i przednią, mogą być też zajęte jądra nerwów czaszkowych (XII, XI, X, VII).
Zachorowalność: Jest chorobą rzadką, co roku zachorowują 2 osoby na 100 000 mieszkańców.
Etiologia: czynnik etiologiczny nie jest znany.
Objawy kliniczne:
* początek - 5-6 dekada życia;
* początek: osłabienie siły mm. kkg, zaniki mięśni drobnych rąk, symetryczne.
* następnie: drżenia pasm mięśni włókien mięśniowych (robaki chodzą pod skórą). Lokalizacja: język, duże mięśnie pasa barkowego, tułowia.
* wygórowane odruchy głębokie + odruch Babińskiego;
* niedowłady wiotkie w kkg i spastyczne w kkd, objawy opuszkowe, dysfagia, dysartria, zaniki mm. języka, gardła, krtani, mm gałkoruchowe.
* czucie niezburzony;
* intelekt niezburzony;
* chorzy giną z niedomogi oddechowej (respirator).
Rozpoznanie: ustala się na podstawie MRI i EMG.
Leczenie: nieskuteczne.
REHABILITACJA - zależy od okresy choroby
I okres - pacjent samodzielny ruchowo, bez problemów połykowych
Ćwiczenia mają na celu utrzymanie sprawności ruchowej mięśni, których nie należy przemęczać (obrzęk komórek alfa rogów przednich).
Rekreacja: pływanie, jazda na rowerze.
II okres - pacjent ma problemy z połykaniem, fonacją, pojedyncze deficyty ruchowe
Rekreacja jak poprzednio.
Logoterapia.
Psychoterapia.
Ćwiczenia oddechowe.
III okres - pacjent z problemami oddechowymi, krztuszący się, uzależniony od wózka inwalidzkiego
Ćwiczenia oddechowe.
Łagodne ćwiczenia (mało intensywne) izolowanych grup mięśniowych, szczególnie osłabionych w odciążeniu.
Profilaktyka przeciwzakrzepowa w kkd i miednicy małej.
Profilaktyka przeciwodleżynowa.
Respirator - toaleta drzewa oskrzelowego.
Utrzymanie kontaktu społecznego.
Jamistość rdzenia
syringomyelia
Jest to przewlekła choroba zwyrodnieniowa spowodowana prawdopodobnie zaburzeniami rozwojowymi zamknięcia cewki nerwowej. W miejscach nieprawidłowego zamknięcia dochodzi do rozplemu gleju, który potem zwyrodnieje i powstaną jamy w środkowej części rdzenia.
Choroba może współwystępować z innymi wadami wrodzonymi, np. z zespołem Arnolda-Chiari, syndaktylią, wodogłowiem.
Objawy kliniczne:
* początek objawów między 20-40 r.ż.;
* częściej dotyczy mężczyzn;
* rozszczepienie zaburzenia czucia tj. upośledzone jest czucie bólu i temperatury przy zachowanym czuciu dotyku i czuciu głębokim;
* objawy niedowładu wiotkiego ograniczonego do zniszczonego obszaru kom. rogów przednich + zaniki mięśni;
* w kkd niedowład spastyczny z powodu zniszczenia lub ucisku na drogi piramidowe;
* zaburzenia wegetatywne w postaci suchej, rogowaciejącej skóry, łamliwości paznokci.
Rozpoznanie: ustala się w oparciu o MRI.
Leczenie: nie ma. Chorzy żyją długo. Postęp choroby powolny.
Rehabilitacja: postępowanie zależy od deficytów, ale zwykle chorzy długo zachowują niezależność ruchową.
Charakterystyczne jest, że ludzie ci kaleczą się bez bólu!
Urazy rdzenia kręgowego
- zespół poprzecznej przerwy rdzenia
Faza początkowa: ostre poprzeczne uszkodzenie rdzenia - 3-6 tydzień
Obustronne wiotkie porażenie poniżej uszkodzenia z osłabieniem odruchów (szok rdzenia).
Całkowite zniesienia wszystkich rodzajów czucia poniżej uszkodzenia.
Porażenie pęcherza i odbytnicy (zatrzymanie moczu i kału).
Faza objawów przewlekłych:
Parapareza, paraplegia, tetrapareza, tetraplegia ze wzmożonym napięciem mięśniowym, wygórowanymi odruchami głębokimi.
Zaburzenia czucia poniżej uszkodzenia.
Zaburzenia troficzne skóry (odleżyny?).
Automatyzmy rdzeniowe (odruch potrójnego zgięcia).
Zaburzenia ostostatyczne (przy uszkodzeniu powyżej Th6)
Pęcherz neurogenny.
Zaburzenie funkcji seksualnych.
Czynność pęcherza neurogennego - anatomia
Struktury biorące udział w czynności pęcherza neurogennego:
* ośrodek rdzeniowy S2, S3, S4;
* przywspółczulne włókna do m. wypieracza i zwieracza wewnętrznego;
* współczulne włókna do zwieracza zewnętrznego;
* czuciowe włókna.
Pęcherz neurogenny: fizjopatologia mikcji
W warunkach zdrowia mikcja jest odruchem rdzeniowym, który może być wyzwalany, bądź hamowany przez wyższe ośrodki mózgowe.
Przy uszkodzeniu rdzenia powstaje pęcherz moczowy neurogenny „automatyczny”. Po wypełnieniu następuje automatyczne opróżnienie.
Wyrabianie automatyzmu pęcherza polega na wyprzedzaniu wypróżnienia i prowokowaniu tego odruchu w warunkach łazienki.
Uszkodzenie rdzenia - diagnostyka
* MRI/TK;
* RTG kręgosłupa;
* ewentualne nakłucie lędźwiowe.
Urazowe uszkodzenie rdzenia: leczenie
* chirurgiczne odbarczenie;
* leczenie p/obrzękowe (już na miejscu wypadku);
* stabilizacja kręgosłupa.
Poprzeczne przerwa rdzenia - rehabilitacja
Rozpoczynamy już na oddziale chirurgicznym (po zakończeniu diagnostyki, a raczej stabilizacji).
Celem:
* zapobieganie wtórnym powikłaniom;
* adaptacja psychiczna pacjenta i jego rodziny do zaistniałej sytuacji;
* wyuczenie motoryczności dostępnej;
* utrzymanie prawidłowych funkcji życiowych.
Uwzględnia się: fizjoterapię, psychoterapię, zaopatrzenie ortopedyczne, terapię zajęciową, sport inwalidzki, przezawodowanie.
FIZJOTERAPIA:
Profilaktyka odleżyn.
Stymulacja prawidłowego rozkładu napięcia mięśniowego.
Profilaktyka powikłań oddechowych.
Profilaktyka zakrzepicy żył głębokich, zatorowości płucnej.
Profilaktyka zaburzeń wegetatywnych (chwiejność ortostatyczna).
Utrzymanie prawidłowej ruchomości w stawach, przeciwdziałanie heterotropowemu kostnieniu.
Przygotowanie do możliwej formy lokomocji.
Nauka samoobsługi w warunkach paraplegii.
Rola Stowarzyszenia Aktywnej Rehabilitacji.
Inne przyczyny paraplegii, tetraplegii (parezy)
* krwiak rdzenia;
* wstrząśnienie rdzenia;
* guzy rdzenia;
* wybuchowe złamanie kręgu szyjnego.
Poziom uszkodzenia a możliwości funkcjonalne
C4 i wyżej - zachowane jedzenie, intelekt, oddycha przez respirator, toaleta drzewa oskrzelowego, pełna zależność, siedzenie tylko po ustabilizowaniu biernym;
C5 - zachowane jedzenie, sterowanie wózka podbródkiem, bez respiratora, reszta jw.
C6, C7, C8, Th1 - coraz większy udział rąk i stabilizacji czynnej kręgosłupa szyjnego
Th3-Th6 - dobre siedzenie, chód w parapodium, sterowanie wózkiem, ręce sprawne;
Th7-Th10 - możliwość chodu w ortezach, na dłuższe dystanse wózek, możliwość prowadzenia samochodu na napęd ręczny;
L1-L3 - niezależna funkcja chodu, dobra kontrola miednicy i proksymalnych odcinków kkd, na dłuższy dystans wózek jest konieczny;
L4-L5 - należy stabilizować stawy skokowe.
CHOROBY RDZENIA
16