choroby wywołane aberracjami chromosowymi GENETYKA, Genetyka


Seminarium II

Choroby wywołane aberracjami chromosomowymi.

Aberracje liczbowe autosomów i poliploidie.

Zespół Downa

Okres prenatalny

W badaniu USG:

W surowicy matki niski poziom α-fetoproteiny.

Charakterystyczne cechy:

Obraz kliniczny

Wskazania zapobiegawcze

(Zapobieganie pogorszenia się stanu zdrowia chorego)

Zespół Edwardsa

Okres prenatalny

W USG widoczne :

Najczęściej występuje spontaniczne poronienie lub urodzenia martwego płodu.

Fenotyp

Wady rozwojowe

Może występować:

Zespół Patau'a

Fenotyp

Triploidia

Pierwszy trymestr:

Drugi i trzeci trymestr:

Żywe urodzenia

Aberracje liczbowe heterochromosmów

Zespół Turnera

Fenotyp

Cechy fizyczne:

Objawy

Kariotyp

Zmienność aberracji chromosomowych tłumaczy znaczną zmienność fenotypową zespołu.

Zespół Klinefeltera

Fenotyp

Inne zaburzenia heterochromosomów

Spotykane są osoby z kariotypami 48, XXXY oraz 49, XXXXY. Są to fenotypowo mężczyźni, ale stopień upośledzenia umysłowego i nieprawidłowości somatycznych rośnie z każdym dodatkowym X.

47,XXX

Rzadko :

47, XYY

Zespoły uwarunkowane aberracjami strukturalnymi chromosomów.

Zespół cri-du-chăt

Niemowlęta charakteryzują się:

Niektórzy chorzy (rzadko) dożywają pełnoletności.

Zespoły mikrodelecyjne

Zespół Pradera-Willego

Chromosomy

Zespół Angelmana

Cechy kliniczne:

Zespół DiGorge'a

Objawy kliniczne:



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
Choroby genetyczne. Aberracje chromosomowe, Genetyka
Choroby genetyczne. Aberracje chromosomowe, Biologia
genetyka, RODZAJE ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH WWL
2. Aberracje chromosomowe, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
Aberracja chromosomowa, AWF, Genetyka, Genetyka
ABERRACJE CHROMOSOMOWE W BIALACZKACH, VI rok Lekarski CM UMK, Genetyka CMUMK 2015 VI rok, Genetyka,
choroba Recklinghausena, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
choroba huntingtona, AM, rozne, genetyka, genetyka, GENETYKA, Genetyka ze strony
zespół łamliwego chromosomu, genetyka, moja prezentacja
chromosomy, genetyka
Rodzaje aberracji chromosomowych pop
Aberracje chromosomowe i mutacje
ABERRACJE CHROMOSOMOWE, BIOLOGIA MEDYCZNA
Choroby z?erracji chromosomowych Zespół Downa

więcej podobnych podstron