choroba Recklinghausena, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin


  1. Choroba Recklinghausena: + seminaria rok VI

NERWIAKOWŁÓKNIAKOWATOŚĆ TYPU 1 = NF 1 = choroba Recklinghausena:

NERWIAKOWŁÓKNIAKOWATOŚĆ TYPU 2 = NF2 = OBUSTRONNE NERWIAKOWŁÓKNIAKI N. SŁUCHOWEGO:

rokowanie: zmienne, zależne od rodzaju i liczby guzów

Choroba Recklinghausena:

Dlaczego nie ma badań? Gen NF 1 jest bardzo dużym genem i nie istnieją w nim m-ca w których najczęściej dochodzi do mutacji, może ona być wszędzie; badanie wymagałoby sekwencjonowania genu, a to wiązałoby się z bardzo dużymi kosztami i bardzo długim czasem badania.

---------------------------------------------------------------------------------

Choroba Recklinghausena

Objawy NF-1 (1-7 stanowią kryteria rozpoznania, muszą być spełnione co najmniej 2):

  1. Plamy koloru kawy z mlekiem (cafe au lait) na skórze we wczesnym dzieciństwie - co najmniej 6 o średnicy przynajmniej 5 mm przed wiekiem pokwitania i 15 mm po okresie pokwitania

  2. Piegi pod pachami lub w okolicy pachwin

  3. Nerwiakowłókniaki (niezłośliwe guzy nerwów obwodowych, zaczynają się pojawiać w okresie dojrzewania) - co najmniej 2; ewentualnie 1 w kształcie splotu (tzn. duża narośl, która pojawia się wzdłuż dużego nerwu)

  4. Guzki Lischa (hamartoma tęczówki) - co najmniej 2

  5. Glejak nerwu wzrokowego

  6. Wyróżniająca się zmiana kostna, zwłaszcza nieprawidłowo rozwinięta kość klinowa lub piszczelowy staw rzekomy

  7. Nerwiakowłókniakowatość rozpoznana u krewnego I-stopnia na podstawie 3 z wcześniejszych kryteriów.

Objawy NF-2

  1. Plamki cafe au lait na skórze

  2. Nerwiakowłókniaki

  3. Obustronny nerwiak nerwu słuchowego (objawia się szumem w uszach, zawrotami głowy aż do utraty słuchu)

  4. Oponiaki, gwiaździaki, wyściółczaki

Rozpoznanie - wyłącznie kliniczne

Dlaczego nie ma badań? Gen NF 1 jest bardzo dużym genem i nie istnieją w nim miejsca w których najczęściej dochodzi do mutacji, może ona być wszędzie; badanie wymagałoby sekwencjonowania genu, a to wiązałoby się z bardzo dużymi kosztami i bardzo długim czasem badania.

Problemy kliniczne:

  1. Nerwiakowłókniaki - nie są złośliwe, ale występując w dużej ilości lub osiągając znaczne rozmiary pogarszają jakość życia chorego, powinny być wtedy usuwane operacyjnie.

  2. Możliwość zezłośliwienia łagodnych nowotworów (u ok. 10%) - konieczny jest u tych pacjentów wzmożony nadzór onkologiczny i w razie potrzeby interwencja chirurgiczna.

  3. Trudności w nauce (u 30% chorych) - wymagają często dodatkowych lekcji i poświęcenia dziecku zwiększonej uwagi ze strony rodziców i nauczycieli. Rzadko (u 3%) występuje niepełnosprawność umysłowa w stopniu średnim lub ciężkim.

  4. Skolioza, piszczelowy staw rzekomy i/lub wyginanie się kości strzałkowej w łuk (5% chorych) - mogą wymagać interwencji ortopedycznej

  5. Możliwość utraty wzroku w wyniku rozwoju glejaka nerwu wzrokowego - zalecane wykonywanie przesiewowych badań MRI głowy

  6. Możliwość utraty słuchu i zaburzeń równowagi z powodu obustronnego glejaka nerwu słuchowego (w NF-2) - badania przesiewowe z użyciem MRI (mózg i rdzeń kręgowy) oraz badania audiologiczne ze szczególną uwagą na rozumienie mowy.

  7. Nadciśnienie tętnicze (często wtórne do obecności guza chromochłonnego lub zwężenia tętnicy nerkowej) - konieczne leczenie przyczynowe.



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
CECHY I CHOROBY UWARUNKOWANE POLIGENOWO1, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Wolfa-Hirschorna, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
hemochromatoza, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
GENETYKA KLINICZNA V - seminarium Genetyka zaburzen roznicow, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
mezczyzni 47, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
Miopatie mitochondrialne, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Noonan, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
GENETYKA wykład 1, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
badanie kariotypu- badanie cytogenetyczne, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Li Fraumeni, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
Mikroabberacje, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Marfana, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Downa, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
genaetyka tematy, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
TERAPIA GENOWA, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
gielda z genetyki, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Edwardsa, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol lamliwego chromosomu X, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin

więcej podobnych podstron