Czynniki niezbedne do procesu biosyntezy: enzym, gen, rRNA, mRNA, tRNA, energia (ATP), wolne aminokwasy, inne zwiazki. Lokalizacja procesu biosyntezy bialka: rybosomy - translacja, jadro komorkowe - transkrypcja. Operon - zbior wspolnie tanskrybowanych i regulowanych genow. Promotor - miejsce przylaczenia polimerazy DNA. Operator - miejsce przylaczenia bialkowego regulatora. Gen regluatorowy - kontroluje danu operon, koduje bialkowy regulator. Jest polozony poza operonem i często calkowicie z nim niesprezony. Rodzaje zmiennosci: niedziedziczna, dziedziczna (rekombinacyjna, mutacyjna), mutacje genowe, mutacje chromosomowe (strukturalne, liczbowe). Zmiennosc modyfikacyjna cechuje się 3 aspektami: nabyte nowe wartosci cech nie są przekazywane potomstwu ; trwalosc cechy zalezy od warunkow srodowiskowych ; wystepuje granica zmiany wartosci pewnej cechy. Przykladem tej zmiennosci jest strzalka wodna, która ma 3 typy lisci. Innym przykladem jest barwa tluszczu u krolikow, która uwarunkowana jest typem genow dominujacych zupelnie. Tt - zolty, TT - bialy, Tt - bialy. Zmiennosc rekombinacyjna polega na tworzeniu nowych ukladow już istenijacych alleli : crossing-over ; losowa segregacja chromosomow ; laczenie się gamet pochodzacych od roznych rodzicow. Zmiennosc mutacyjna - material genetyczny może ulegac naglym, skokowym zmianom a te mogą się dziedziczyc, n lisy platynowe. mutacje indukowane, mutacje powstające na skutek działania mutagenow występujących w naturze (mutageneza środowiskowa) lub stosowanych przez człowieka; m. i. mogą służyć otrzymywaniu genotypów roślin czy zwierząt przydatnych w hodowli, a także w biotechnologii, uzyskiwaniu organizmów produkujących na przykład pożądane białka. mutacje spontaniczne, mutacje powstająca samorzutnie, bez wyraźnych przyczyn; częstość tych mutacji jest znacznie mniejsza od częstości mutacji indukowanych i wynosi ok. 10- 5 na gen na pokolenie. Mutacje genowe: substytucja - wynikaja z powstawania jednej pary nuklotydow w miejsce wlasciwej. Podstawianie to może prowadzic do zastapienia jednej puryny przez druga (np. G przez A) lub pirymidynyprzez pirymidyne (np. C przez T). delecje - mutacje wynikajace z utraty pary nukleotydow lub kilku par. insercja - polega na wstawianiu pary lub większej lb par nukleo DNA. Mutacje chromosomowe struktyuralne i liczbowe: Strukturalne mogą być wywołane przez czynniki mutagenne prowadzace do zaklocenia rzebiegu crossing-over lub do pekania chromosomow w czasie interfazy. Deficjencja - utrata fragentu chromosomu gdy zachodzi do pekniecie chromosomu a mniejsza część ulega degradacji i eliminacji. Duplikacja - podwojenie pewnego fragmentu chromosomu na skutek niesymetrycznej wymiany odcinkow chromatyd w czasie blednego crossing-over. Inwersja - obrocenie odcinka chromosomu o 180*. przyczyna są zwykle petle utworzone przez koniungujace ze soba chromosomy. Translacja - aberracja polegajaca na przeniesieniu odcinka jednego chromosomu w inny niehomologiczny. Mutacje chromosomowe liczbowe: Aneupoidy ::: monosomik (2n-1), trisomik (2n+1), podwojny trisomik (2n+1+1), tetrasomik (2n+2). Eeuploidy : autopoliploidy: triploid (3n), tetraploid (4n) allopoliploidy (n+n'), amfiploid 2(n+n'). w kariotypie organizmow wyrozniamy chromosomy plci, ktуre decyduja o cechach plciowych. W przypadku czlowieka XX - kobieta, XY - mezczyzna oraz autosomy decydujace o cechach zewnetrznych i anatomicznych. Cialko Barra - nieaktywny chromosom X. Chromatyda nieaktywna jest silniej skondensowana i geny w jej obrebie nie ulegaja transkrypcji. Cialko Barra wystepuje w komorkach samic ssakow. Chromosom Y u samcow jest okreslany jako pusty, ponieważ zawiera tylko chromosomy plciowe. Aneuploidy - organizmy o zmienionej liczbie pojedynczych chromosomow. Euploidy (eupoliploidy) - organizmy o zmienionej liczbie kompletow chromosomowych. Transkrypcja w genetyce oznacza proces syntezy RNA na matrycy DNA przez różne polimerazy RNA. Inaczej - przepisywanie informacji zawartej w DNA na RNA. Matryca jest odczytywana w kierunku 3' → 5', a nowa cząsteczka RNA powstaje w kierunku 5' → 3'. Transkrypcji podlega odcinek DNA od promotora do terminatora. Nazywamy go jednostką transkrypcji. Podczas transkrypcji polimeraza RNA buduje cząsteczkę RNA łącząc zgodnie z zasadą komplementarności pojedyncze rybonukleotydy według kodu matrycowej nici DNA. Inicjacja transkrypcji u prokariontów polega na związaniu się polimerazy RNA z odpowiednim odcinkiem pasma matrycowego DNA - tzw. promotorem. Rozsunięcie nici DNA na odcinku kilkunastu nukleotydów umożliwia wstawianie kolejnych, odpowiednich nukleotydów. W przeciwieństwie do polimerazy RNA bakterii, jądrowe polimerazy RNA organizmów eukariotycznych potrzebują do rozpoczęcia transkrypcji zestawu właściwych dla danej polimerazy podstawowych czynników transkrypcyjnych ponieważ rozpoznają nie sekwencję promotowa ale kompleks kwas nukleinowy-białko. U eukariontów występuje kilka rodzajów polimeraz RNA, w tym zbudowane z wielu podjednostek polimerazy RNA działające w jądrze komórkowym oraz specyficzne dla mitochondriów i chloroplastów polimerazy RNA, które budową przypominają polimerazy RNA prokariontów. Różne jądrowe polimerazy RNA biorą udział w transkrypcji różnych klas RNA. translacja - to proces syntezy łańcucha polipeptydowego na matrycy mRNA. W jego wyniku dochodzi do ostatecznego przetłumaczenia informacji genetycznej zawartej pierwotnie w kodzie genetyczny DNA na konkretną strukturę białka, zależną od uszeregowania aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym. Translacja składa się z 3 faz: inicjacji - rozpoczacie, metionina rozpoczyna inicjacje (metionina to kodon startowy). Inicjacja translacji ma miejsce, kiedy mała podjednostka rybosomu przyłącza się do końca 5' mRNA. Do małej podjednostki przyłącza się duża podjednostka rybosomu. Elongacja - wydluzenie lancucha polipeptydowego (przez dostarczanie aminokwasow). Terminacja - polega na zakończeniu procesu elongacji kodonem stopowym. Łańcuch polipeptydowy zostaje uwolniony do cytoplazmy, tRNA zostaje oddzielone od mRNA, a rybosom rozpada się na podjednostki, które mogą zostać ponownie wykorzystane do inicjacji translacji kolejnego mRNA.