ZAORSKA MARZENNA: „Dziecko z zespołem Ushera”

Najczęściej spotykany wśród dziedzicznych zespołów chorobowych, w których wys. jednoczesne uszkodzenie wzroku i słuchu. Niestety, późno diagnozowany- ok. 25r.ż, co utrudnia leczenie i rehabilitację.

NAZWA:
-wywodzi się od nazwiska C.H. Ushera, brytyjskiego oftalmologa (okulistyka);
-w 1914r. wykazał on dziedziczny charakter tego schorzenia- na podstawie szczegółowej analizy kilku przypadków rodzinnie wyst. głuchoty z równocześnie sprzężonym barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki;
-A. von Graffe 1858r.: podkreślała już możliwość współwystępowania wrodzonej głuchoty i pigmentozy u dzieci rodziców, których łączyło dość bliskie pokrewieństwo

ZESPÓŁ USHERA jest schorzeniem dziedziczonym autosomalnie recesywnie; obustronnemu odbiorczemu uszkodzeniu słuchu różnego stopnia (od średniego do głębokiego) towarzyszy postępujące z wiekiem barwnikowe zwyrodnienie siatkówki RP prowadzące stopniowo do całkowitej ślepoty oraz dysfunkcja układu przedsionkowego.

Może wyst. zarówno u kobiet i mężczyzn, bo gen autosomalny nie jest związany z płcią. Recesywny gen może nie ujawniać się przez wiele pokoleń!
WSKAŹNIK ROZPOWSZECHNIENIA ZESPOŁU: od 2 do 5 przypadków na 100 tys. osób. W Polsce można szacować liczbę osób z tym zespołem w przedziale od 760 do 1900, ale wg Towarzystwa Pomocy Głuchoniewidomych jest ok.300 osób (wynikać to może z braku badań przesiewowych oraz ignorowaniu pierwszych objawów uszk.wzroku).

Wg badań skandynawskich i amerykańskich u ok.25% pacjentów z objawami pigmentozy stwierdza się uszk.słuchu w znacznym stopniu.
U dzieci z wrodzonym uszk.słuchu wyst. zespołu Ushera- od 5 do 10%.

Rys kliniczny.
TRZY TYPY ZESPOŁU USHERA (ze względu na stopień uszkodzenia słuchu, czas wyst. barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, rezultaty badań narządu równowagi, lokalizację patologicznego genu):
TYP I:
-ok. 90% wszystkich przypadków;
-charakterystyczna jest obecność wrodzonego uszkodzenia słuchu typu odbiorczego w stopniu głębokim (powyżej 90dB); niższe częstotliwości słyszane są lepiej niż wyższe
-głuchocie towarzyszą zaburzenia czynności błędnika niemożność zachowania równowagi w ciemności, niepewny chód w zwolnionym tempie
-w wywiadzie ujawnia się zazwyczaj informacja o opóźnionym rozpoczęciu chodzenia (najczęściej po 18m.ż) oraz globalnie opóźnionym rozwoju motorycznym
-3-6% występowania w populacji osób niesłyszących od urodzenia (wg M. Guest wskaźnik może sięgać 10%)
TYP II:
-szacuje się, że ok. 9% wszystkich przypadków (wg niektórych badaczy więcej)
-charakteryzuje się wrodzonym uszkodzeniem słuchu typu odbiorczego od urodzenia- od stopnia umiarkowanego po znaczny (zazwyczaj znaczny, od 70 do 90 dB, o stałym charakterze)
-nie występuje opóźnienie w rozwoju motorycznym w okresie wczesnego dzieciństwa
-nie występują zaburzenia równowagi
-rozpoznanie trudne, zazwyczaj w wieku dojrzałym, wyodrębnienie grupy ryzyka w warunkach szkolnych jest praktycznie niemożliwe
-objawy pigmentozy wyst. po okresie dojrzewania

TYP III:
-bardzo rzadko występuje, głównie w Finlandii ; szacuje się na 1%
-charakteryzuje się postępującym uszkodzeniem słuchu typu odbiorczego (na ogół wyst. po 10 r.ż)
-objawy pigmentozy po okresie dojrzewania

Typy zespołu Ushera

Objawy	Typ I	Typ II	Typ III
Uszkodzenie słuchu	Wrodzone uszkodzenie słuchu w stopniu głębokim. Audiogram: „resztki słuchowe”, reakcje słuchowe na tony bardzo głośne o niskich częstotliwościach.	Wrodzone uszkodzenie słuchu typu odbiorczego. Audiogram: krzywa słuchowa spadająca, uszkodzenie słuchu umiarkowanego stopnia dla tonów niskich, głębokiego dla tonów wysokich.	Po urodzeniu słuch prawidłowy lub w niewielkim stopniu uszkodzony. Postępujący odbiorczy niedosłuch, najczęściej po ukończeniu 10r.ż. Audiogram: „spadająca” krzywa słuchowa.
Cechy narządu równowagi ucha wewnętrznego	Brak pobudliwości błędników.	Prawidłowa pobudliwość błędników.	Postępujące z wiekiem zaburzenia równowagi różnego stopnia, będące wynikiem nieprawidłowej pobudliwości błędników.
Utrata wzroku- retinis pigmentosa (barwnikowe zwyrodnienie siatkówki)	„Ślepota zmierzchowa” we wczesnym dzieciństwie. Pierwsze objawy zaburzeń widzenia obwodowego przed okresem dojrzewania. Całkowita utrata wzroku we wczesnym wieku średnim.	„Ślepota zmierzchowa” w dzieciństwie, zaburzenia widzenia obwodowego tuż przed lub zaraz po okresie dojrzewania. Całkowita utrata wzroku w wieku średnim.	Występowanie postępujących zaburzeń widzenia może się różnić w czasie, ale „ślepota zmierzchowa” zawsze wyprzedza zaburzenia widzenia w świetle dziennym.
Dziedziczenie (lokalizacja genu w chromosomach)	Autosomalne, recesywne, zwykle jest to pierwsza osoba w rodzinie dotknięta USH
		1a- długie ramię chromosomu 14 1b- długie ramię chromosomu 11 (występuje najczęściej) 1c- krótkie ramię chromosomu 11	2a- długie ramię chromosomu 1 2b- ?	3a- długie ramię chromosomu 3

Objawy medyczne i psychospołeczne.
1. Uszkodzeniu ulega ucho wewnętrzne trudności w odbiorze dźwięków, zwłaszcza mowy; wiele osób jest w stanie słyszeć jedynie dźwięki, które nie pozwalają na opanowanie komunikacji werbalnej podstawowy sposób komunikacji: język migowy;
osoby, które mają mniejsze ubytki słuchu lub gdy pogarsza się on stopniowo mogą opanować mowę ustną i komunikować się sposobem werbalnym z otoczeniem przy użyciu aparatów słuchowych i „czytaniu z ust”
2. Obecność zaburzeń równowagi, wynikających z nieprawidłowej czynności przedsionka ucha wewnętrznego;
-przy typie I: brak pobudliwości narządu przedsionkowego
-przy typie II: pobudliwość narządu przedsionkowego jest prawidłowa
-przy typie III: z wiekiem możliwe są nieznaczne nieprawidłowości narządu przedsionkowego
3. Zmiany zwyrodnieniowe narządu wzroku- najczęściej w typie I, jeszcze przed okresem dojrzewania; rozwój tego uszkodzenia bardzo powolny, dlatego rozpoznanie w typie I możliwe dopiero ok. 13r.ż,a w innych typach jeszcze później; zmiany zwyrodnieniowe narządu wzroku, zwłaszcza w fazie początkowej, są niedostrzegalne lub bagatelizowane; obejmuje zmiany głównie w obrębie siatkówki.

Degeneracja siatkówki obejmuje:
*zwyrodnienie siatkówki (szczególnie pręcików)
*wędrowanie barwnika do siatkówki, w wyniku czego tworzą się złogi barwnikowe w postaci tzw. komórek kostnych
*stwardnienie zarostowe naczyń (tętniczki siatkówki zwężają się)
*zanik nerwu wzrokowego (tarcza nerwu wzrokowego staje się blada)
Czasami zdarza się krótkowzroczność znacznego stopnia, zaćma i jaskra. Rzadko- brak barwnika.

Objawami barwnikowego zwyrodnienia siatkówki są:
*tzw. ślepota zmierzchowa (kurza ślepota): bardzo często pierwszy objaw; może wyst. nawet u niemowląt (mają wtedy np. problemy z trafieniem do podawanej butelki w ciemności)
*nadwrażliwość na światło: problemy z adaptacją do zmiennego natężenia światła
*ograniczenie pola widzenia; drugi objaw, często kilka lat po kurzej ślepocie; stopniowe zawężenie do tzw. widzenia lunetowego lub tunelowego od obwodowi ku środkowi; znaczne ograniczenie pola może wyst. w wieku późniejszym, podobnie jak zaćma, co tym bardziej pogłębia chorobę
*zaburzenia ostrości widzenia: wyst. w zaawansowanym stadium procesu chorobowego niezależnie od wieku pacjenta i doprowadza co całkowitej utraty wzroku; ok. 50r.ż. ok. połowa osób z z.Ushera jest całkowicie niewidoma

M.Guest: uszkodzenie wzroku w tym zespole dot. szczególnie barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, które powoduje nieodwracalne uszkodzenia siatkówki czego skutkiem są zmiany w sposobie widzenia
Tempo i zasięg zmian zwyrodnieniowych są różne. Pierwsze objawy pigmentozy są bagatelizowane lub wiązane z brakiem witaminy A. Objawom towarzyszą trudności z adaptacją oka do zmiennego natężenia. Następnie pojawiają się mroczki nasilenie ich w obwodowej części siatkówki prowadzi do utraty widzenia obwodowego zawężenie pola widzenia (widzenia świata „przez dziurkę od klucza”- niezauważanie przeszkód, potykanie się)

Pojawienie się kłopotów ze wzrokiem u osoby z uszkodzeniem słuchu początek wielu zmian w jej życiu (trudności z poruszaniem się, dostępem do informacji i porozumiewaniem się) zawężenie aktywności życiowej osoby z z.Ushera (sport, kultura, towarzystwo, modyfikacja życia zawodowego) + ogromna bariera niewiedzy i niezrozumienia swoich problemów ze strony rodziny, przyjaciół, specjalistów ROSNĄCE POCZUCIE IZOLACJI, BEZRADNOŚCI, ANOMII SPOŁECZNEJ I MARGINALIZACJI

Diagnostyka z.Ushera
Metody badań pacjentów z podejrzeniem z.Ushera można podzielić na kilka kategorii:
1. Metody sondażowe (np. badania ankietowe):
-ankiety mogą opierać się na autorskiej propozycji kwestionariusza ankiety i obejmować interesującą osobę ankietującą pytania, które chciałaby skierować do pacjenta
-pytania mogą dotyczyć danych: biograficznych, dot. rozwoju i funkcjonowania osoby ankietowanej różnych okresach życia, jej sytuacji zdrowotnej, edukacyjnej, socjokulturowej, trudności osobistych i egzystencjalnych;
-przykład ankiet: H.Siedlecka „Program wczesnej wykrywalności z.Ushera podstawą postępowania rehabilitacyjnego”
2. Metody kliniczne
-interdyscyplinarny charakter badań klinicznych: podstawowe badanie laryngologiczne, audiologiczne, okulistyczne, badanie narządu równowagi, genetyczne
-badanie audiometryczne określa wielkość uszkodzenia słuchu w zakresie słyszalnych częstotliwości, próg słyszalnych częstotliwości, próg słyszenia danych częstotliwości i na tej podst. Określenie audiogramu
-badanie narządu równowagi włącza kilka prób: statyczne (Romberga, Romberg `uczulony'), dynamiczne (Próba mijania, Próba marszu po prostej), kolorystyczne- kaloryczne? (Próba Fitzgelarda- Hallpike`a), kinetyczne (wywołanie oczopląsu po zrealizowaniu prób obrotowych; Test obrotowy Barany`ego, Test fotela wahadłowego); ENG- badanie elektronystagmatyczne, graficzny zapis oczopląsu
-badanie okulistyczne włącza elementy: badanie ostrości wzroku (w dal, z bliska), badanie pola widzenia (perymetria kinetyczna- izopterowa wg Goldmana, prymatria automatyczna- komputerowa, test Farnswortha), badanie adaptacji do ciemności, dna oka, elektroretinografia
-badanie genetyczne: określenie rodzaju uszkodzeń genetycznych, określenie ewentualności ryzyka wyst. u innych członków rodziny
3. Metody psychopedagogiczne
-w celu określenia ilorazu inteligencji u osób z uszkodzonym słuchem: Skala Snijders-Oomen (dzieci 3-15r.ż), Skala R.G.Leitera (2-18r.ż)
-pomiar innych procesów psychicznych: Test Marianne Frostig i Horne (percepcja wzrokowa i koordynacja wzrokowo-ruchowa), Test Bender-Koppitz (dojrzałość percepcji wzrokowej i koordynacji wzrokowo-ruchowej), Test Pamięci Wzrokowej A.L.Bentona, Test Integracji Zmysłowej Ayers
-pomiar lateralizacji i rozwoju motorycznego: Test Zazzo i Galifred-Granjon, Harissa, M.Stambak, Ozjoreckiego
-dojrzałość społeczna lub specyfika funkcjonowania: Skala Dojrzałości Społecznej Dolla, Skala Zachowania Przystosowawczego Nihry i Foster
-osobowość: Skala Cattela
-postawy rodzicielskie: Kwestionariusz Ziemskiej
-ocena pedagogiczna: badanie w kontekście sukcesów i trudności, wybrane treści kształcenia w poszczególnych obszarach; sfera mowy, rozwoju ruchowego, socjalizacji ; np. Test Dojrzałości Szkolnej Dziecka z Wadą Słuchu Eckerta

Terapia medyczna i psychopedagogiczna
Polega głównie na wykształceniu jak największej samodzielności w codziennym życiu i akceptacji swojej niepełnosprawności. Program uwzględnia trzy grupy problemów osoby z z.Ushera:
-słuchowe: przewiduje działania mające na celu monitorowanie stanu słuchu (wizyty kontrolne min. Raz w roku), ewentualne leczenie farmakologiczne w stanach chorobowych, rozważanie możliwości implantu ślimakowego, wspomaganie rozwoju mowy i jej doskonalenie
-wzrokowe: systematyczna kontrola stanu wzroku (min. Raz w roku) monitorujące przebieg choroby, próby zniewolenia i opóźnienia postępu choroby siatkówki poprzez odpowiednie leczenie, rehabilitację wzorku, naukę orientacji przestrzennej z laską i bez laski w różnych warunkach oświetleniowych, w różnych porach dnia i roku, różnych przestrzeniach (otwartej, zamkniętej)
-psychopedagogiczne odnoszące się do:
*rodziców: informowanie o istocie choroby, przebiegu, konsekwencjach, możliwościach terapii, wspomaganie
funkcjonowania i rozwoju osoby z z.Ushera w środowisku rodzinnym
*dzieci i młodzieży: wyjaśnienie specyfiki etiologicznej i następstw procesu chorobowego, podejmowanie działań na
rzecz akceptacji swojego stanu (psychoterapii) i przygotowanie do dorosłego życia
*specjalistów i rodziny: interdyscyplinarny charakter działań terapeutycznych, diagnostycznych wyrażonych w
indywidualnych programach wspomagania osoby z z.Ushera
*podjęcia starań na rzecz uruchomienie specjalistycznej poradni dla osób z z.Ushera, w której mogłyby znaleźć
właściwą opiekę medyczną, psychologiczną, pedagogiczną, adekwatną do indywidualnych potrzeb
-edukacyjne: adresatami są: osoba z z.Ushera, nauczyciele i wychowawcy oraz lekarz- jeśli jest zatrudniony w placówce edukacyjnej; w codziennej obserwacji uczulenie na sytuacje, w których ważna jest aktywność ruchowa UCZ lub pozycja statyczna (zaburz. równowagi, koordynacja ruchowa, orientacja w przestrzeni); zaobserwowanie zmian wysłanie na konsultacje specjalistyczną; jeśli stwierdzi z.Ushera- dostosowanie warunków do możliwości ucznia i specyfiki jego funkcjonowania, a więc zapewnienie:
*odpowiedniego oświetlenia w miejscu pracy oraz w czasie komunikacji z pracownikami, rówieśnikami
*kontrastowych kolorystycznie pomocy dydaktycznych
*możliwości pisma brajla i pisania na komputerze
*możliwości prowadzenia przez pracowników rozmów z nim „twarzą w twarz” i w jego polu widzenia przy dodatkowo dobrym oświetleniu otoczenia ;

---