HIERARCHICZNA ORGANIZACJA LUDZKIEGO CIAŁA :
a.) Organizacja CHEMICZNA,
b.) Organizacja KOMÓRKOWA,
c.) TKANKOWY Poziom Org., (komór. w zesp. spełni. określ. funkcje),
d.) NARZĄDOWY Poziom Org. (tkanki działające razem np. żołądek),
e.) UKŁADOWY (System.) Poziom Org. (grupy narządów i innych struktur działając. jak ukł. o określ. funkcjach np. ukł. krwionośny).
Integrację strukturalną i funkcjonalną organizmów zwierzęcych zapewnia istnienie 3 rodzajów łączności :
1.) MECHANICZNEJ (zapewnionej przez układ kostno-mięśniowy);
2.) CHEMICZNEJ (krążenie krwi w sieci nacz. krwion.);
3.) NERWOWEJ (ukł. nerw. - integruje w sposób nadrzędny wszystkie szczeble organizacji fizjolog. (molekul., komór., narząd., ogólnoustroj).
W wyniku wymiany tych informcji możliwe jest :
a.) UTRZYMANIE STAŁOŚCI ŚRODOW. WEWNĘTRZN. USTROJU;
b.) ZACHOW. ŁĄCZNOŚCI USTROJU ZE ŚRODOW. ZEWNĘTRZ.
c.) UTRZYMANIE RÓWNOWAGI DYNAMICZ. USTROJU W ŚRODOW. ZEWNĘTRZ.
HOMEOSTAZA - regulowanie przepływów substancji i energii w celu zapewnienia stabilności warunków wewnętrznych /W. Cannon/
ORGANIZM LUDZKI JAKO UKŁAD DYNAMICZNY OTWARTY
ISTOTĘ ORGANIZMU STANOWI JEGO STRUKTURA INFORMAC.
METABOLIZM jest to przepływ substancji i energii, który odbywa się z odpowiednią szybkością dla odpowiednich stężeń i substancji.
Można go podzielić na procesy:
KATABOLICZNE (dostarczane skład. pokarmowe są rozkładane i stanowią tylko energetyczny zapas dla komórek) i
ANABOLICZNE (pokarm zużywany jest do budowania organizmu związanego z jego rozwojem, wzrostem i doskonaleniem struktur).
TYPY REGULACJI ZAPEWNIAJĄCE HOMEOSTAZĘ ORGANIZMU - SPRZĘŻENIE ZWROTNE UJEMNE (hormony, glukoza-insulina) i - SPRZĘŻENIE ZWROTNE DODATNIE
(uczenie się nawyków, przejście trypsynogenu w trypsynę)
CYKLICZNOŚĆ WIELU PARAMETRÓW FIZJOLOG. świadczy o wewnętrznym układzie regulującym, niezależnym od środowiska.
LUDZKIE ciało składa się w dużym stopniu z płynów (razem około 60% masy ciała dorosłego osobnika) :
A.) ZEWNĄTRZKOMÓRKOWYCH (takich, w których znajdują się komórki, które transportują składniki odżywcze)
B.) WEWNĄTRZKOMÓRKOWYCH (są wewnątrz komórki).
HOMOLOGIA MORFOLOGICZNO-FIZJOLOGICZ. UMOŻLIWIA ANALIZOWANIE FUNKCJI ORGANIZMU LUDZKIEGO NA PODSTAWIE BADAŃ INNYCH ZWIERZĄT.
POTENCJAŁ SPOCZYNKU - Jego wartość może być od -60 mV do -90 mV.
OBNIŻENIE POTENCJAŁU BŁONY NAZYWA SIĘ DEPOLARYZACJĄ.
POWRÓT DO POTENCJ. SPOCZ. NAZYWAMY REPOLARYZACJĄ
PRZESUWANIE SIĘ FALI DEPOLARYZACJI NAZYWAMY IMPULSEM NERWOWYM.
POMPA SODOWO-POTASOWA - jej napęd wiąże się z metabolizmem wewnątrzkomórkowym (zużywa 30% całego metabolizmu tk. pobudl.) 1 neuron ma około 1 mln pomp !
POTENCJAŁ CZYNNOŚCIOWY powstaje wtedy gdy błona neuronu zdepolaryzuje się do pozi. krytycznego (POTENCJAŁ PROGOWY - spadek p.s. o 1/3 tj. -55 mV, a po nim IGLICOWY trwający od 0,5 do 2 ms.) i staje się przepuszczalna dla jonów Na.
POWSTAJE wg. ZASADY „WSZYSTKO ALBO NIC”
FUNKCJĄ NEURONU jest WYTWARZANIE i PRZEWODZENIE ZAKODOWANYCH INFORM. W POSTACI IMPULSÓW NERWOWYCH, które wiążą się z PROCES. ELEKTROCHEMICZNYMI
w BŁONIE KOMÓRKOWEJ.
KOD CZĘSTOŚCI !
REFRAKCJA BEZWZGLĘD. = OKRES NIEPOBUDLIWOŚCI BŁONY NA BODŹCE (ma miejsce w trakcie trwania potencj. iglicowego - około 1 ms).
PRZEWODZENIE :
ORTODROMOWE - od ciała komórki do zakończeń aksonu
ANTYORTODROMOWE - impuls. przewodz. jest do ciała k.
PRZEWODZENIE IMPULSÓW we WŁÓKNACH BEZRDZENNYCH (sposób ciągły)
i RDZENNYCH (skokowo)
SYNAPSA JEST TO MIEJSCE STYKANIA SIĘ (poprzez szczelinę synaptyczną - 20 nm) BŁONY KOMÓRK. ZAKOŃCZENIA AKSONU (PRESYNAPTYCZNA) Z BŁONĄ KOM. DRUGIEJ KOMÓR. (POSTSYNAPTYCZNA).
Typy synaps : aksono-dendryt., aks.-somatyczne, aks.-aksonalne
SYNAPSY AFERENTNE - tu konwergencja informacji
SYNAPSY EFERENTNE - tu dywergencja informacji
POTENCJAŁY POSTSYNAPTYCZNE SUMUJĄ SIĘ PRZESTRZENNIE i CZASOWO (inaczej niż pot. czynn.) - mogą być pobudzające lub hamujące (tu hiperpolaryzacja)
TRANSMITERY to ZWIĄZKI CHEM., które ZMIENIAJĄ WŁAŚCIWOŚCI BŁONY POSTSYNAPTYCZNEJ:
1.) POBUDZAJĄCE - ACETYLOCHOLINA, ADRENALINA, DOPAMINA, SEROTONINA
2.) HAMUJĄCE - GABA (kwas gamma-aminomasł.), GLICYNA.
MODULATORY SYNAPTYCZNE - aktywne peptydy, które aktywują lub dezaktywują enzymy występujące w błonach k.
KOMÓRKI GLEJOWE - kilkakrotnie liczniejsze niż neurony - stanowią TK. PODPOROWĄ dla k. nerwowych. :
oligodendrocyty wytwarzają mielinę,
astrocyty uczestniczą w wymianie subst. energ. i budulc.
k. mikrogleju mają właściwości żerne
TYPY SKURCZY -
IZOTONICZNY (skraca się mięsień, ale jego napięcie jest stałe) IZOMETRYCZNY (zmiana napięcie, a przyczepy nie zbliżają się
AUKSOTONICZNY (zmiana napięcia i długości mięśnia)
SAMOREGULACJA NAPIĘCIA MIĘŚNIOWEGO:
WRZECIONKA NERW.-MIĘŚN. (wrażliwe na rozciąganie)
CIAŁKA BUŁAWKOWATE w ŚCIĘGNACH
RUCHY KOŃCZYN i CIAŁA są SPOWODOWANE GŁÓWNIE SKURCZAMI TĘŻCOWYMI MIĘŚNI SZKIELETOWYCH (jest to najczęściej skurcz auksotoniczny)
JEDNOSTKA MOTORYCZNA to 1 komórka nerwowa i wszystkie mięśnie, które ona unerwia.
SIŁA SKURCZU ZALEŻY OD :
- LICZBY JEDN. MOT. BIORĄCYCH UDZIAŁ W SKURCZU
- CZĘSTOTLIWOŚCI POBUDZANIA TYCH JEDNOSTEK
- STOPNIA ROZCIĄGNIĘCIA MIĘŚN. PRZED SKURCZEM
MIĘŚNIE GŁADKIE KURCZĄ SIĘ POD WPŁYWEM :
1.) SAMOISTNEGO POBUDZENIA (nkt. k. trzewne spełniają funkcję rozrusznika) f=0,2 Hz
2.) CZYNNIKA MIEJSCOWEGO (mechaniczn. lub chemiczn.)
3.) ZWIĄZKÓW CHEMICZNYCH (np. hormony nadnercza)
4.) ZWIĄZKÓW CHEMICZNYCH wydzielanych z aksonów neuronów ukł. autonom.
ODRUCH jest to ODPOWIEDŹ EFEKTORA WYWOŁANA przez BODZIEC DZIAŁAJĄCY na RECEPTOR i WYZWOLONA za POŚREDNICTWEM UKŁ. NERWOWEGO
DROGA JAKĄ PRZEBYWA IMPULS NERWOWY OD RECEPTORA DO EFEKTORA nazywa się ŁUKIEM ODRUCHOWYM
ODRUCH BEZWARUNKOWY (WRODZONY)
ODRUCH WARUNKOWY (NABYTY)
ŁUK ODRUCHOWY składa się z 5 części :
RECEPTORA
aferentnego (dośrodkowego) włókna nerwowego
OŚRODKA NERWOWEGO
eferentnego (odśrodkowego) włókna nerwowego
EFEKTORA
WŁÓKNA AFERENTNE WSTĘPUJĄ DO RDZENIA KRĘGOWEGO W KORZENIACH GRZBIETOWYCH
WŁÓKNA EFERENTNE OPUSZCZAJĄ RDZEŃ PRZEZ KORZENIE BRZUSZNE
JEŚLI MIĘDZY NEURONEM CZUCIOWYM I RUCHOWYM WYSTĘPUJE TYLKO JEDNA SYNAPSA (np. odruch na rozciąganie) TO JEST TO ŁUK ODRUCHOWY ODRUCHU MONOSYNAPTYCZNEGO (przeciwnie niż w przypadku odruchu POLISYNAPTYCZNEGO np. odruch zginania).
PODZIAŁ TOPOGRAFICZNY UKŁ. NERWOWEGO:
1. UKŁ. NERW. OŚRODKOWY
A.) MÓZGOWIE (półkule mózgowe, móżdżek, pień mózgu)
B.) RDZEŃ KRĘGOWY
2. UKŁ. NERW. OBWODOWY (n. czaszk. i n. rdzeniowe)
PODZIAŁ CZYNNOŚCIOWY UKŁADU NERWOWEGO
1. UKŁAD NERWOWY SOMATYCZNY
(jego narządami wykonawczymi są mięśnie)
2. UKŁAD NERWOWY AUTONOMICZNY
(odpowiada za czynności narządów wewnętrznych)
UKŁAD NERWOWY ROZWIJĄ SIĘ Z EKTODERMY (zewnętrznego listka zarodkowego).
PĘCHERZYKI MÓZGOWE PIERWOTNE i WTÓRNE
PRZODOMÓZGOWIE a.) kresomózgowie (mózg, 5/6 mózgowia)
b.) międzymózgowie
ŚRÓDMÓZGOWIE
TYŁOMÓZGOWIE a.) tyłomózgowie
b.) rdzeniomózgowie
To ta 1/6 mózgowia (ok. 230 g) wykazuje największe podobieństwo do naszych odległych ewolucyjnie przodków (ryb, płazów, gadów). Pozwala nam na wykonywanie wszystkich fizjologicznych i rutynowych czynności (równowaga, ruch, popęd płciowy, sen, zaspakajanie głodu itd.)
RDZEŃ KRĘGOWY - leży w kanale kręgowym (waży tylko 28 g. i ma 46 cm, przewodzi impulsy z mózgu, zbiera impulsy z receptorów z całego ciała poza głową i kontroluje czynności ciała (oprócz twarzy i szyi).
BUDOWA RDZENIA - Wewnątrz subst. szara z ciał k. nerwow. (kształt H - słup (sznur) przedni (tu jądra ruchowe), tylny (tu jądra czuciowe) i 2 boczne (tu jądra pośrednio-boczne i pośrednio-przyśrodkowe)), na zewnątrz substancja biała z włóknami wstępującymi i zstępującymi.
2 wrzecionow. zgrub. : SZYJNE (C2 - Th2) i LĘDŹ. (Th10-Th12) Koniec na wysokości I - II L. i przechodzi w nić końcową (otoczoną przez “ogon koński”) biegnącą do kręgów guzicznych.
Ma budowę metameryczną - składa się z segmentów zwanych neuromerami (każdy wysyła 2 n. rdzeniowe (prawy i lewy)
Odchodzi od niego 31 par n. rdzeniowych (8 szyjnych, 12 piersi., 5 lędźw. i krzyż. i 1 guziczny). 1 nerw jest tylko ruchowy, pozostałe są czuciowo-ruchowe. Wychodzą z rdzenia na wysokości jednego kręgu, a opuszczają kręgosłup niżej (np. 6 n. piersi. na wysok. 4 kr., a opuszcza kręgosłup między 6 a 7 Th).
OŚRODKI RDZENIA KRĘGOWEGO :
1.) RUCHOWE KOŃCZYN i TUŁOWIA,
a.) ośr. ruchów przepony (C3-4)
b.) kończyn górnych (C5-8 i Th1),
c.) ośr. mięśni klatki piersiowej, grzbietu i brzucha
d.) ośr. ruchowe kończyn dolnych (zgrubienie lędźw.)
2.) OŚRODKI AUTONOMICZNE;
3.) OŚR. ODRUCHÓW ŹRENICY (rozszerz. i wysun. gałki C-Th
4.) OŚR. ODDAW. MOCZU, DEFEKACJI i EJAKULACJI (S);
5.) OŚR. NACZYNIORUCH. i WYDZIELNICZE GR. POTOW.
MÓZG TO powiększony i wyspecjalizowany zwój w ośrodkowym ukł. nerw. na końcu głowowym zwierzęcia
10-15 mld neuronów i 1000 razy tyle synaps (np. glista ludzka ma 162, a pszczoła 7 tys. k. nerwowych)
Waży średnio 1250-1500 g. czyli 2% - 2,5% masy ciała, które zużywa 1/4 tlenu w organizmie. Jest to “miękka galareta” (w 85% wody, czyli więcej niż w krwi).
Nie jest ani największy w skali bezwzględnej (słoń ma 4-krotnie, a kaszalot 6-krotnie większy mózg), ani w skali względnej (u nkt. małp 4% masy ciała)
W ciągu 3 mln. lat powiększył się 3 krotnie (od 440 g.)
PÓŁKULE MÓZGOWE - stanowią mózg właściwy osadzony na pniu mózgu. Rozdzielone są szczeliną mózgu, a w głębi połączone CIAŁEM MODZELOWATYM zwanym też SPOIDŁEM WIELKIM
OPONY MÓZGOWO-RDZENIOWE:
OPONA TWARDA - bł. włóknista, która stanowi okostną (ma blaszkę zewn. i mózgową, między nimi zatoki żylne). Ma 3 płaszczyznowate wyrostki - sierp mózgu, sierp móżdżku, namiot móżdżku. Między nią a o.p. jest jama podtwardówkowa
OPONA PAJĘCZYNÓWKOWA - bł. łącznotkankowa (między nią a o.m. jama podpajęczynówkowa z pł. mózg.-rdzen.). PŁYN MÓZGOWO-RDZENIOWY - 100-250 ml., przyczynia się do równomiernego ciśnienia w jamie czaszki. Spełnia funkcje odżywcze dla mózgowia.
OPONA MIĘKKA (przylega do mózgowia i rdzenia)
PIEŃ MÓZGU składa się z rdzenia przedłużonego, mostu, śródmózgowia, od przodu łączy się z półkulami. Od góry z móżdżkiem, a od tyłu przechodzi w rdzeń kręgowy
RDZEŃ PRZEDŁUŻONY - tu drogi piramidowe łączące k. nerw. kory mózg. z k. rogów przednich rdzenia.
FUNKCJE -
ODRUCHY - ssanie, żucie, kaszel, połykanie, mruganie powiekami, wymioty, ruchy oddechowe.
OŚR. ODDECHOWY (pobudz. przez CO2 i n. błędny)
REGULACJA CZYNNOŚCI SERCA (hamow. akcji serca, odruch Aschnera, Goltza)
OŚR. NACZYNIORUCHOWY (rozszerza nacz. krwion.)
WYDZIELANIE POTU
OŚR. REGULUJĄCE PRZEMIANĘ MATERII
MOST - zbudow. z włókien nerwowych łączących korę mózgową z rdzeniem z rdzeniem przedłużonym, rdz. kręg. i z móżdżkiem
MÓŻDŻEK - leży poniżej płatów potylicznych półkul mózgowych. Ma DWIE PÓŁKULE i zespalający je ROBAK MÓŻDŻKU. Istota szara na zewnątrz.
FUNKCJA : (współdziała z korą mózgową w wykonyw. ruchów) KOORDYNACJA RUCHÓW DOWOLNYCH
Braku móżdżku - zaburz. napięci mięśni (atonia), brak koordynacji ruchów (ataksja),drżenie (astazja), nie można utrzymać pozycji stojącej, szybkie męczenie się (astenia)).
KRESOMÓZGOWIE:
PÓŁKULE, UKŁ. RĄBKOWY, JĄDRA PODSTAWY
1.) PÓŁKULE - skupisko tkanki nerw. (zwoje i bruzdy) odpowiedzialne za całą naszą mądrość, kojarzenie, sądy. Między nimi szczelina podłużna mózgu, niżej połączone są ciałem modzelowatym. Wewnątrz komory boczne. Subst. szara jest kilkuwarstw. i ma grubość 1,4 - 4,5 mm.
Każda półkula to cztery płaty :
a.) CZOŁOWY - (od bruzdy środk. ku przodowi), kora motoryczna, ośrodki mowy, ośr. pisania, zach. złożone - np. hamowanie popędów
b.) CIEMIENIOWY - pola czuciowe skóry (dotyk, ból, temp.), rozpozn. przedmiotów (ocena odległości, wielkości, kształtu).
c.) SKRONIOWY (poniżej bruzdy bocznej) - pole słuchowe i węchowe, asocjacja dla bodźców wzrok., kora interpretacyjna.
d.) POTYLICZNY - pole wzrokowe.
OKOLICA STYKU SKRON.-CIEM.-POTYL. - kojarzenie intermodalne, inteligencja, (“analizator analizatorów”)
ASYMETRYCZNOŚĆ FUNKCJI PÓŁKUL :
LEWA (jeśli dominująca) |
PRAWA |
Pisanie, Mowa |
Sztuka, Fantazje, Muzyka |
Logika |
Rozpozn. całościowe, |
|
Orientacja w przestrzeni |
SPOIDŁO WIELKIE (tu aksony łączące korę obu półkul) - gdy przecięte to gdy informacja odbierana przez lewe oko (prawą półkulę), pokazujemy to co widzimy, a gdy informację analizuje lewa półkula to mówimy co widzimy (np. dwie połówki twarzy).
2. UKŁAD RĄBKOWY (BRZEŻNY, LIMBICZNY, (węchomózgowie) - najstarsza część kresomózg. była blisko nosowego końca ciała. Sklepienie mózgu, hipokamp, ciało migdałowate, jądra przegrody, zakręt obręczy. Zajmuje się zmysłem powonienia, związana z pamięcią krótkotrwałą, regulacja zachowań popędowo-emocjonalnych.
3. JĄDRA PODSTAWY (zwoje podstawne) - stosunkowo duże , znajdują się głęboko i zbudowane z subst. szarej. Wspomagają regulację ruchów ciała i ekspresję twarzy (schorzenia - drżenia w chorobie Parkinsona, mimowolne ruchy pląsawiczne lub sztywność /choroba św. Wita/.
UKŁAD RUCHOWY
A.) DROGI PIRAMIDOWE - od dużych komórek piramidowych w korze (kora, konary mózgu, most, rdzeń przedłużony, rogi brzuszne rdzenia). Tylko u ssaków. Rozkład pól motorycz. w postaci “homunkulusa”.
Zniszczenie ośr. korowych u człowieka /np. wylew krwi/ przeciwnie niż np. u psa, powoduje niedowład spastycz. (zniesienie ruchów dowolnych przy zachowanym napięc. mięśni /ukł. pozapiramid./.
B.) DROGI UKŁ. POZAPIRAMIDOWEGO /współdziała z piramid./ - zwoje podst. kresomózgowia /m.in. gałka blada - uważana za ośr. ruchów pierwot. i popędowych; prążkowie - kontroluje gałkę białą i istotę czarną/, twór siatkowaty rdzenia i nakrywki, jądro czerwienne i istota czarna. Reguluje napięcie mięśni, zarządza automatyzmami ruchowymi np. po nauczeniu się chodzenie, pływanie, jeżdżenie na łyżwach.
Te praksje z wiekiem ulegają pogorszeniu.
UKŁADY OŚRODKÓW MÓZGOWYCH :
1.) Czuciowy (wzrokowy, dotykowy, słuchowy) - pień mózg półkule mózgu (np. ukł. wzrokowy - ciała czworacze górne w śródmózg., wzgórza /ciała kolankowe boczne/, kora potyliczna i kora skroniowa /tu najwyższe piętro analizy bodźców wzr./
2.) Ruchowy - kora ruchowa i przedruchowa w płacie czołowym i jądra podstawne.
3.) Napędowy (limbiczny) - odpowiedzialny za emocje (ośrodki podwzgórza, jądro migdałowate, przegroda mózgu i ośrodki w korze przedczołowej).
Czynności psychiczne można podzielić na gnozje i emocje, a gnozje na percepcje, wyobrażenia i pojęcia.
PLASTYCZNOŚĆ MÓZGU
a.) Wytwarzanie odruchów warunkowych (zawiadywanie przez mózg). Powstają na skutek indywidualnych doświadczeń osobników (są warunkowe), są torowane (np. apetyt na ciastko pojawia się i uruchamia odruch pokarmowy) przez odpowiedni napęd (popęd), są bardzo złożone.
b.) Zjawisko “wdrukowania” (gęsi za matką, widzenie obuoczne u dzieci do 2,5 roku)
c.) Redukcja liczby synaps (reorganizacja neuronalna)
Można mówić o neuronach nie plastycznych i plastycznych.
Dwa rodzaje pamięci :
percepcyjna (np. poznajemy kogoś) i asocjacyjna (potrafimy przypomnieć sobie kim ona jest).
ŚRÓDMÓZGOWIE - Pokrywa, Nakrywka, Konary Mózgu
1.) Pokrywa - w postaci blaszki czworaczej. Wzgórki tylne związne z odruch. słuchowymi np. zwrot głowy w kierunku dźwięku. Wzgórki przednie związane są drog. wzrokowymi - kierują odruchami oka i źrenicy.
2.) Nakrywka - jądra motorycz. z ukł. pozapiramidowego jest tu też twór siatkowaty nakrywki
3.) Konary mózgu (u ssaków) - pasma dróg piramidow.
TWÓR SIATKOWATY jest ukł. koordyn. ruchy mięśni, warunkuje wzbudzanie /pobudzanie lub hamowanie/ neuronów rdzenia i wspomaga podwzgórze w kontroli stanu czuwania, odprężenia czy snu. Jest w rdzeniu, pniu mózgu, w śródmózgowiu i przodomózgowiu - system wieloneuronalny, dyfuzyjny.
MIĘDZYMÓZGOWIE - ośrodki motywacyjne związane z mechanizmem unikania i konsumowania.
1.) Wzgórzomózgowie (tędy przechodzą niemal wszystkie impulsy n. do wyższych partii mózgu). Tu wzgórze i nadwzgórze (ważne dla zmysłu węchu, obejmuje też szyszynkę).
2.) Podwzgórze (hypothalamus) - 4g. ! ono zarządza autonomicznym ukł. nerw. - reguluje temp., apetyt, metabolizm wody, poziom cukru, wzrastanie, sen i każdą inną czynność która zachodzi bez myślenia.
To ośrodki :
a.) pokarmowy (głodu i sytości) - tu neurony reagujące na poziom glukozy (pept. opioidowe pob. ośr. głodu),
b.) pragnienia (związany z ośr. termoregulacji),
c.) agresji i ucieczki,
d.) rozrodczy (męski lub żeński)
UKŁAD AUTONOMICZNY zbudowany jest z nerwów trzewiowych, ruchowych i czuciowych. Składa się ze zwojów i jąder rozmieszczonych zarówno w mózgu (śródmózgowie, rdzeń przedłużony) jak i w rdzeniu (odcinek piersiowo-lędźwiowy i krzyżowy). Kieruje nim podwzgórze i ośrodki pnia mózgu.
Układ Auton. jest dwoisty, składa się z 2 antagonistyczn. układów:
1.) UKŁ. WSPÓŁCZULNY (sympatyczny) - jego ośrodki są słupach bocznych rdzenia kręgowego
2.) UKŁ. PRZYWSPÓŁCZULNY (parasympatyczny) - jego ośrodki są w pniu mózgu i części krzyżowej rdzenia. 90% włókien tego układu biegnie w nerwie czaszk. błędnym !
UKŁ. AUTONOMICZNY NIE MA DRÓG DOŚRODKOWYCH (własnych włókien czuciowych) - bodźce w odruch. autonom. są przekazywane przez włókna czuciowe ukł. somatycznego
DROGA NERWOWA ODŚRODKOWA W UKŁ. AUTONOM. SKŁADA SIĘ ZAWSZE Z DWÓCH NEURONÓW :
a.) PRZEDZWOJOWEGO (otoczka mielinowa) - długie u ukł. przywspółczulnym
b.) ZAZWOJOWEGO (bez ot. mielinowej, wolne (1-3 m/s), niższą pobudliwość niż wł. somatyczne) - długie u ukł. współczulnym
WŁÓKNA UKŁ. AUTON. są CIEŃSZE (2-7 mikrom.) niż WŁÓKNA SOMATYCZNE (12-14)
MEDIATORY UKŁ. AUTONOMICZNEGO :
1.) ACETYLOCHOLINA (zawsze we włóknach przedzwojowych oraz we wszystkich wł. pozazwoj. ukł. przywspółczulnego i nkt. współczulnego np. pobudzanie wydzielania potu).
Jest to UKŁ. CHOLINERGICZNY
2.) AMINY KATECHOLOWE - adrenalina i noradrenalina (większość ukł. współczul.). Jest to UKŁ. ADRENERGICZNY
UKŁ. AUTONOMICZNY a HOMEOSTAZA. UKŁ. TEN RAZEM Z UKŁ. DOKREWNYM REGULUJE ODPOWIEDŹ NA STRESY
UKŁAD AUTONOMICZNY a EMOCJE - funkcją ukł. jest utrzymanie homeostazy.
REAKCJE UKŁADU WSPÓŁCZULNEGO -
a.) żołądkowo-jelitowe (ruchy żołądka, wydzielanie soków żołądk. zatrzymanie ruchów perystaltycznych jelit),
b.) hamowanie wydzielania śliny i suchość w ustach (przy strachu), zatwardzenie,
c.) wydalniczy (trudne opróżn. pęcherza mocz.),
d.) wzrost tętna, zwężenie naczyń krwion. i zwiększenie dopływu krwi do mózgu, wzrost ciśnienia,
e.) pocenie się, erekcja włosów - “gęsia skórka”,
f.) duszenie, “zatykanie”,
g.) rozszerzenie źrenic, wzrost wydzielania hormonów nadnerczy.
Czasami przy intensywnych reakcjach ukł. symp. jest silna kontrreakcja przywspółcz. (defekacja, oddawanie moczu)
RDZEŃ NADNERCZY JEST JAKBY ZWOJEM WEGET.- otrzymuje impuls bezpośrednio przez neuron przedzwojowy, wydziela adrenalinę.
WPŁYW KORY MÓZGOWEJ NA UKŁ. AUTONOMICZNY
a.) Drażnienie pewnych ośrodków w korze wyzwala ślinotok, wpływa na pracę żołądka i jelit. Czynniki psychiczne powodują blednięcie lub czerwienienie się.
b.) Niektórzy mogą wpływać na ukł. weget., np. na bicie serca.
c.) Kontrola pęcherza moczowego pojawiająca się w pewnym wieku (u niemowląt regul. tylko przez nerw błędny). Zbyt silne rozciągnięcie pęcherza powoduje jednak opróżnienie go mimo wysiłków woli.
CZUCIE - proste WRAŻENIE ZMYSŁOWE polegające na SUBIEKTYWNEJ OCENIE BODŹCÓW POBUDZAJĄCYCH ODPOWIEDNIE RECEPTORY
percepcja tO zŁoŻonE wraŻenie zmysŁowym (obejmuje jednocześnie kilka rodzajów czucia - pozwala rozpoznać bodźce i ich źródła).
PODZIAŁ CZUCIA
1.) TELECEPTYWNE (wzrok, węch, słuch)
2.) EKSTEROCEPTYWNE (skóra - np. dotyk, ciepło, ból)
3.) PROPRIOCEPTYWNE (receptory układu ruchu)
4.) INTEROCEPTYWNE (czucie trzewne)
4 rodzaje cech funkcji wzroku:
a.) Ilościowe (odróżnianie natęż. światła i stopnia koloru);
b.) Jakościowe (widzenie barw i kierunku polaryzacji)
c.) Przestrzenne (ruch, pole i ostrość widzenia, stereosk.)
d.) Czasowe (odróżnianie następujących po sobie bodźców)
APARAT OCHRONNY OKA - powieki, rzęsy, brwi
BUDOWA OKA - Trzy warstwy gałki ocznej -
1.) Zewnętrzna - bł. włóknista (twardówka i rogówka)
2.) Pośrednia - bł. naczyniowa (naczyn., c. rzęsk., tęczówka)
3.) Wewnętrzna - światłoczula (siatkówka)
Najbardziej intensywne światło (nie wywoł. uczucia bólu) jest 1016 (160 dB) intensywniejsze niż najsłabsze widzialne (np. podwojenie intensywn. = wzrost o 3 dB; 60dB to światło TV, 120 dB to światło słoneczne.)
ŹRENICA - kontrola ilość światła przenikającego do oka - max. średnica 7-8 mm, min. 2-3 mm. (wtedy przepuszcza 1/16 tego co przy maksymalnym - zmiana tylko o 12 dB)
AKOMODACJA - U ssaków polega na zmianie krzywizny soczewki. Ryby, płazy, węże - soczewka przesuwa się do tyłu i przodu. Głowonogi (wydłuża się gałka oka), Ptaki (wydłuża się rogówka)
Krzywizna rogówki i soczewki, rola m. rzęskowego (gdy rozkurczony to wiązadełka Zinna napięte)
Zmiany akom. z wiekiem (8,6 cm - 10,4 (20 l.) - 83 (60 l.)
KONWERGENCJA OCZU - przecinanie się osi widzenia
WADY REFRAKCJI OCZU - oko niemiarowe /krótko- i nadwzroczność/, niezborność oka /astygmatyzm/
ADAPTACJA OKA
REAKCJE FOTOCHEMICZNE
Rodopsyna (ciemność) ---- Retinene ------- Witamina A
Retinene + Opsina ---- Rodopsyna lub Wit. A ---- Rodopsyna
W oku ludzkim jest 6 mln. czopków i 120 mln. pręcików. Pręcik jest ok. 500 razy wrażliwszy na światło niż czopek (razem ok. 250 mln. recep. - w TV tylko 250 tys. elementów)
W plamce żółtej ok. 150 tys./mm2) i razem ok. 1,6 mln włókien nerw. (1 n.w. ma grubość ołówka)
Fotoreceptory - K. dwubiegunowa - K. zwojowa - Pień n. wzr.
Komórki poziome łączą receptory.
OSTROŚĆ WZROKU - siła rozdzielcza oka
(z 10 m. gdy o 1 mm, bo średnica czopka 2-3 mikrometrów)
ZMYSŁ POWONIENIA - Wypustki ok. 20 k. nerw.-zmysł. tworzą włókna ner. węch. Kończą się w dole przednim czaszki synapsami w opuszce węchowej. Potem biegną w trzech kierunkach m.in. do ciała migdałowatego i hipokampa, podwzgórza i innych str. ukł. rąbkowego. PRÓG POBUDZENIA. ADAPTACJA. KICHANIE
FUNKCJE i BUDOWA SKÓRY
1.) ochrona tkanek przed wysychaniem, i czyn. chorobotw. 2.) termoregulacja (pow. skóry zależy od wieku),
3.) odbiór informacji ze środowiska zewnętrznego
GRUCZOŁY SKÓRY (pot., apokrynowe, łojowe, sutkowe)
CZUCIE EKSTEROCEPTYWNE
1.) CIAŁKA DOTYKOWE MEISSNERA
2.) CIAŁKA BLASZKOWATE CZUCIA UCISKU (PACINIEGO)
3.) KOLBY KOŃCOWE KRAUSEGO
(spadek temp. - próg 0,004 st./s., 10-41)
4.) CIAŁKA ZMYSŁOWE RUFFINIEGO
(wzrost temp. - 0,001 st/s., 20-45)
5.) NAGIE ZAKOŃCZENIA NERWOWE (czucie bólu)
KINESTEZJA to zdolność odczuwania ułożenia części ciała i ich ruchu oraz odczuwania oporu pokonywanego przez pracujące mięśnie. (w torebkach stawowych, więzadłach - są wrażliwe na siły mechan. powodujące rozciąganie lub skręcanie tych elementów).
CZUCIE GŁEBOKIE wchodzi w skład propriocepcji obejmującej również odbieranie i przekazywanie inform. z receptorów mięśniowych i z narządu równowagi.
BŁĘDNIK - błędnik kostny, a wewnątrz błoniasty (3 prz. półkoliste leżące w trzech płaszczyznach - mają 0,5 mm śr., otoczone są przychłonką, wewnątrz śródchłonka). Każdy kończy się bańką z grzebieniem bańkowym - tu nabł. zmysłowy z włoskami. na gzrebieniu osklepek. Przedsionek obejmujący wydłużoną łagiewkę i kulisty woreczek - tu plamki pokryte galaretowatą bł. kamyczkową. Na niej kryształki węgl. i fosforanów Ca).
W postawie wyprost. kamyczki uciskają na bł. kamyczk. łagiewki, w leżącej brak ucisku.
NARZĄD SMAKU (chemorecept.) - KUBKI SMAKOWE dla 4 podst. smaków (słodki, kwaśny - cz. boczne języka i jego grzbiet, słony, gorzki).
TYPY BRODAWEK - grzybkowate (słodki w przedniej części języka), liściaste, okolne (gorzki).
INTEROCEPTORY - b. mechaniczne (pressorecept. w ś. tętnic, barorec. w ś. żył, mechanor. w ś. płuc), chemiczne.
Impulsacja odbierana jest przez nerwy czuciowe w rdz. kręg. CZUCIE BÓLU TRZEWNEGO - proces chorobowy wywołuje podrażnienia interoceptorów.
PROMIENIOWANIE TRZEWNO-SKÓRNE
UKŁAD DOKREWNY
Gonadotropiny |
Mężczyźni |
Kobiety |
Folikulostymulina |
Wpływa na wzrost pęcherz. nasienn. jąder i przyśpiesza spermatogenezę na spermatogenezę |
Wzrost i dojrzew. pęcherz. Graafa, wydzielanie hormonów |
H. Luteinizujący |
Rozwój tk. interst. jądra - pobudza wydzielanie testosteronu testosteronu |
Pękanie p. Graafa, przekszt. go w ciałko żółte i wydzielanie progesteronu |
MECHANIZM DZIAŁANIA PARATHORMONU:
1. Kostny - mobilizuje osteoklasty i doprowadza do deminer.
2. Nerkowy - hamuje reabsorpcję zwrotną fosforanów
KALCYTONINA:
1. Hamuje osteolityczną czynnośc parathormonu 2. Ułatwia wbudowywanie wapnia w kości
3. Zwiększa wydalanie wapnia i fosforu
TRZUSTKA - ok. 2% to W-py Langerhansa produkujące insulinę i glukagon (4:1). Regulacja gospodarki cukrowej.
HORMONY KORY NADNERCZY:
1. MINERALOKORTYKOIDY (aldosteron) - reabs. Na i wydal. K - to powoduje wzrost ilości wody pozakom., ilość osocza i wzrost ciśnienia tętniczegio krwi.
2. GLIKOKORTYKOIDY (kortyzol, hydrokortyzon) - adaptacje w sytuacjach stresowych.
a.) Pobudzają glikoneogenezę (powst. glukozy głównie z białek), powodują wzrost poziomu glukozy we krwi.
b.) Mobilizują kw. tłusz. - odkład. tłuszcz. (twarz i tułów)
c.) Wzmacniają działanie amin katecholowych
d.) Powodują rozpad tk. limfatycz. (zmniej. odporność org.)
e.) Pobudzają ośrodkowy układ nerwowy
3. STERYDY PŁCIOWE - męskie i żeńskie
CYKL JAJNIKOWY: CYKL MACICZNY:
FAZA MENSTRUACY. ZŁUSZCZANIA
FAZA FOLIKULARNA WZRASTANIA (5-16)
FAZA OWULACYJNA WYDZIELNICZA (16-27)
FAZA LUTEALNA NIEDOKRWIENNA (27-28)
FUNKCJE UKŁADU KRWIONOŚNEGO:
1.) Transport tlenu do tkanek 2.) Transport dwutlenku węgla do płuc 3.) Transport produktów energetycznych do tkanek 4.) Transport produktów przemiany materii do nerek 5.) Transport hormonów i witamin 6.) Wyrównuje ciśnienie osmotyczne w tkankach 7.) Wyrównuje ph w tkankach 8.) Wyrównuje różnice temperatur 9.) Stanowi zaporę przed inwazją drobnoustr. (np. leukoc.) 10.) Eliminuje substancje obce (np. toksyny) - przeciwciała
Całkow. objęt. krwi stanowi od 1/20 do 1/13 masy c. i zawiera:
a.) Elementy upostaciowane (krwinki i płytki krwi)
b.) Nieupostaciowane (osocze krwi) - ponad 50% krwi
HEMATOKRYT to stosunek objęt. erytrocytów do osocza
Szpik czerwony (2,5% m. ciała) - miejsce gdzie powstają el. morfotyczne krwi (ist. gąbcz. k. płaskich i nasady k. dług.)
OŚRODKI KONTROLUJĄCE KRĄŻENIE KRWI:
1.) Ośrodek sercowy - przyspieszający (rdz. kręgowy) i zwalniający (rdzeń przedłużony - neurony n. błędnego). Są one końcową drogą impulsacji z kory mózgu i podwzgórza oraz z receptorów w ukł. sercowo-naczyn. (barorec. w ścian. naczyń - łuk aorty i zatoki tętnic szyjn. wewnętrz.)
2.) Ośrodek naczynioruchowy - skurcz i rozkurcz m. gładkich w ścian. małych tętniczek zmienia opór naczyn. Kontrola - nerwowa przez ośr. naczynioruch., humoralna (horm.), odruchy, miejscowe czynniki rozszerz. lub zwężaj. naczynia
A.) cz. PRESYJNA; B.) cz. DEPRESYJNA
BUDOWA SERCA - ok. 0,4 kg. (wielkość pięści)
ŚCIANA SERCA - nasierdzie (wchodzi w skład worka osierdziowego), m. serc., wsierdzia.
CZYNNOŚĆ BIOELEKTRYCZNA SERCA - EKG
Zmiany ład. elektr. odbierają elektrody. Tk. ukł. przewodząc.)
1.) Węzeł zatok.-przedsionk. (ośr. pierwszorzędowy)
2.) Węzeł przedsionkowo-komorowy
3.) Pęczek przedsionkowo-komorowy (pęczek Hisa)
4.) Włókna Purkinjego
CZYNNOŚĆ MECHANICZNA SERCA - za falą depolar. szerzy się skurcz przedsionków i komór (rytm 1,2 Hz)
Skurcz przedsionków Rozkurcz komór = 0,15 s
Rozkurcz przedsionków Skurcz komór = 0,30 s
Rozkurcz przedsionków Rozkurcz komór = 0,40 s
WYRZUT SERCA -
Objęt. wyrzutowa (ok. 80 ml. u dorosł. mężcz.) Pojemn. minut. serca - 5,4 l. w spocz. W ciągu dnia 10 tys. l.
% Przypływ krwi przez różne narządy. Przepływ krwi - 0,5 m/s
CZYNNIKI NERWOWE i HUMORALNE ZMIENIAJĄ:
1.) Siłę skurczów 2.) Częstotliwość skurczów 3.) Przewodzenie stanu czynnego 4.) Pobudliwość
NORADR. działa dodatn., ACETYLOCH. ujemnie na wszyst.
Naczynia krwionośne - Tętnice małe, średnie i duże.
Trzy warstwy - bł. wewn., środk. i zewn. - podobnie jak w żyłach (tylku tu cienka bł. środk., a najgrubsza wewn.).
Nacz. włosowate (kapilary) - 1 warstwa k. śródbłonka, mają zdolność kurczenia się.
Anastomozy
Skurcz mięśn. tętnic powoduje rytmiczne zmiany światła tętnic i tętnienie naczyń.
Tętnica główna (28 mm) - aorta wstępuj. (tu odch. tęt. wieńc.), łuk (stąd wychodzi pień ram.-głow., t. szyjna wspólna lewa i t. podobojcz. lewa), zstępująca.
TĘTNO to rytm. podnosz. i zapadanie się ścian tętn. (9 m/s)
CIŚNIENIE TĘTNICZE KRWI
PRZEPŁYW KRWI W “ZBIORNIKU” ŻYLNYM
- krew napływa do prawego przedsionka dzięki:
1.) Ssącemu działan. r. oddechowych kl. piersiowej i serca
2.) Resztkowemu gradientowi ciśnienia
3.) Pompie mięśniowej (skurcze mięśni szkieletowych)
CZYNNOŚĆ ŚLEDZIONY - 150 g (u płodu prod. erytrocyt.):
1.) Wytwarzanie limfocytów 2.) Niszczenie płytek krwi 3.) Rozpad starych erytrocytów 4.) Regulacja liczby krążących granulocytów i erytrocytów
KRZEPNIĘCIE KRWI - niezbędne płytki krwi i wit. K. Istotą jego jest zamiana fibrynogenu w fibrynę pod wpływem enzymu trombiny.
UKŁAD CHŁONNY jest ukł. otwartym. Nacz. z zastawkami, węzły chłonne (0,2 -3 cm.) z limfoblast.
CHŁONKA to część osocza (uł. %) przefiltrow. do n. chłonn. przez ś. naczyń włos. (powraca do krwi żylnej przez przew. piersiowy i prz. chłonny prawy. Jest żółta i ma dużo limfoc.
BUDOWA NOSA - nozdrza przednie i tylne, jama nosowa z przewodami nosowymi, skrzydła nosa, przegroda
Okolica węchowa i oddechowa. Połączenie z zatokami.
Unaczyniona błona śluzowa nosa z nabł. wielow. migawk.
FUNKCJE - oczyszczenie, ogrzanie i nawilżenie powietrza
GARDŁO (12-15 cm) - ściany z tkanką limfoidalną (obrona przed infekcj. bakter.). Tu skrzyżow. z dr. pokarm.
KRTAŃ - narząd głosu. Połączona jest z k. gnykową
Chrząstki krt. - tarczowata, pierścieniowata, nagłośniowa
- nalewkowate, różkowate, klinowate
WIĘZADŁA GŁOS.- od nalewkow. do wew. pow. tarczo.
JAMA KRTANI - przedsionek, głośnia, jama podgłośniow.
Wysokość głosu zależy od budowy krtani, dług. i napięcia więz. głos., a siła głosu od szybk. prądu powietrza w głośni
TCHAWICA (10-15 cm) - część szyjna i piersiowa, Rusztowanie tworzą sprężyste chrząstki tchawicy.
DRZEWO OSKRZELOWE - oskrzela główne, płatowe, segmentowe, podsegm., oskrzelka (końcowe i oddech.)
PŁUCA - szczyt płuc i dolna podstawa
OPŁUCNA - ścienna i płucna. Ujemne ciśnienie. Odma.
FIZJOLOGIA ODDYCHANIA
ODDYCHANIE PŁUCNE 1.) Mechanika oddych.
Aktywny wdech - przepona, ruch klatki p., m. międzyż. z.
Bierny wydech (gdy intensywny - m. brzucha, i międyż. w.
Oczyszczanie powietrza. Odruch kaszlowy i kichania
2.) Procesy oddychania zewnętrznego - wentylacja płuc, dyfuzja gazów między powietrz. pęcherzyk. a krwią, transp. gaz. przez krew, dyfuzja między krwią a komór.
ODDYCHANIE KOMÓRKOWE -
C6H12O6 + 6O2 = 6CO2 + 6H2O + Energia
Gdy brak tlenu (deficyt tlen.) to w wyniku oddych. beztlenowego powstaje kwas mlekowy (zmęczenie).
SKŁAD POWIET. % wdych. (21, 0.04) i wydych. (16.3, 4)
W krwi tętniczej 97% erytrocytów wysyconych jest tlenem
W krwi żylnej 70 % (zatem 27% oddało tlen komórkom)
CO2 transportowany jest do płuc: 1.) przez osocze (tu rozpuszczone ok. 10%) 2.) z białkową częścią hemoglobiny (20%) 3.) rozpusz. w pł. krwi w postaci jon. wodorowęgl. (70%)
REGULACJA ODDYCHANIA - Ośrodek oddechowy w rdzeniu przedłużonym (tu ośr. wdechy i wydechu), w moście ośr. pneumotaksyczny - hamuje zwrotnie ośrodek wdechu na 1-2 s.
Modulacja aktywności ośrodka wdechu :
1.) impulsy z receptorów 2.) zmiany pH (podrażnienie chemodetektorów)
KONTROLA nad ILOŚCIĄ SPOŻ. POKARMÓW:
OŚR. POKARMOWY W PODWZGÓRZU (głodu, sytości).
Ukł. limbiczny hamuje ośrodek głodu.
Wpływ hamuj. lub pobudz. kory i innych ośr. podkorowych
HAMOWANIE ŁAKNIENIA - cholecystokinina, peptyd uwaln. gastrynę i insulina. Rociągnięte ściany przewodu
POBUDZANIE ŁAKNIENIA - peptydy opioidowe, niskie stęż. glukozy we krwi (podwzg. mechan. glukostatyczny)
GŁÓWNE PODEJŚCIA BADAŃ GENETYCZNYCH :
Badanie dziedziczenia cech (np. analiza rodowa)
Badania cytologiczne (chromosomowa teoria dziedziczenia)
Analiza molekularna i biochemiczna (procesy chemiczne dotyczące DNA)
Badanie struktury genetycznej populacji (zmienność międzypopulacyjna)
Centrum dziedziczenia u Eukariota jest jądro komórkowe
Materiałem genetycznym jest DNA (u nkt. wirusów RNA)
Gen - funkcjonalna jednostka dziedziczenia
z chemicznego punktu widzenia - liniowy odcinek cząstki DNA
Chromosom - struktura zawierająca inf. genetyczną, u Eukariota składająca się z cząstki DNA w kompleksie z białkami i RNA
Organizacja kodu genetycznego - Trójkowy Zdegenerowany (wieloznaczny) Niezachodzący Bezprzecinkowy
Ekspresja kodu genetycznego :
1. Transkrypcja na mRNA
2. Obróbka w jądrze (wycinanie fragmentów)
3. Transport do cytoplazmy
4. Translacja w rybosomach
POSTULATY I PRAWA MENDLA
Dziedziczenie ma charakter cząsteczkowy. (Jednostki dziedziczenia dziś nazywamy genami)
1. Każda para genów ulega segregacji (prawo segregacji).
Podczas powstawania gamet każda gameta w sposób losowy otrzymuje tylko jeden allel genu odpowiedzialnego za daną cechę.
2. Pary alleli różnych genów dziedziczą się niezależnie
PODSTAWOWE POJĘCIA :
FENOTYP - zespół cech które ujawniają się w sposób fizyczny w danym organizmie.
GENOTYP - rzeczywisty, pełny obraz wszystkich genów (t.zn. również tych które nie ujawniają się w fenotypie).
ALLELE - odmiany danego genu.
ALLEL dominujący >> ALLEL recesywny
HOMOZYGOTA - oba allele jakiegoś genu u danego osobnika są takie same
HETEROZYGOTA - allele jakiegoś genu u danego osobnika są różne
LOCUS (l.mn. loci) - położenie danego geny w chromosomie
Dla n cech mamy
2n typów gamet, 3n genotypów i 2n fenotypów
GENETYKA NEOMENDLOWKSA
DOMINACJA NIEPEŁNA - gdy fenotyp heterozygoty różni się od fenotypu obu homozygot (1:2:1)
KODOMINACJA - efekty obu alleli danego genu ujawniają się w takim samym stopniu w fenotypie heterozygot. (np. grupy krwi MN)
ALLELE WIELOKROTNE - 3 lub więcej alleli jednego genu w populacji (np. ABO). Hemoglobina ma np. 100 alleli. Ilość możliwych genotypów = N!/2!(N-2)! + N
{lub N(N+1)/2} (różna ilość fenotypów)
ALLEL LETALNY - gen, którego ekspresja prowadzi do śmierci osobnika
SPRZĘŻENIE GENÓW związane jest z ich lokalizacją na chromosomie
PLEJOTROPIA - jeden gen wpływa na kształtowanie się kilku cech
EPISTAZA - wpływ jednego genu na ekspresję innego genu
a.) Komplementarne działanie genów
b.) Modyfikujące działanie genów
c.) Duplikacyjne działanie genów
DZIEDZICZENIE POLIGENICZNE - wiele genów wpływa na cechę, której ekspresja zależy od ich addytywnego lub multiplikatywnego działania (dziedziczenie ilości.). Zależy od genów kumulatywnych (wielokrotnych).
W modelu dziedziczenia cech ilościowych zakłada się :
niezależne dziedziczenie genów
równy wpływ wszystkich genów na cechę
niezależność od wpływu innych genów
Wtedy :
a) udział genu w powstawaniu danej cechy = R/2n
R = różnica cechy między homozyg. rodzicami
n = liczba niezależnych genów
b) ilość fenotypów = 2n+1
Rodzice Homozygota Heterozygota
dominująca recesywna
Fenotyp Zielony strąk Żółty strąk
Genotyp AA aa
Gamety A _________________ a
Fentyp pokol. 1 Zielony strąk
Genotyp F1 Aa
Kwadrat Punnetta (np. Aa x Aa i AaBb x AaBb)
|
AB A |
Ab a |
aB |
ab
|
AB A |
AABB AA |
AABb Aa |
AaBB |
AaBb |
Ab a |
AABb Aa |
AAbb aa |
AaBb |
Aabb |
AB |
AaBB
|
AaBb |
aaBB |
aaBb |
Ab |
AaBb
|
Aabb |
aaBb |
aabb |
PENETRACJA GENU - częstość z jaką u osobników o danym genotypie manifestuje się fenotypowo jakaś cecha
EKSPRESJA GENU - stopień w jakim działanie alleli danego genu przejawia się w fenotypie
EKSPRESJA i PENETRACJA MOŻE ZALEŻEĆ od:
a) Tła Genetycznego (genetyczna supresja czy epistaza)
b) Temperatury (zmiana aktywności chemicznej).
Wiesiołek dwulet. ma kwiaty czerw. (23 oC), białe (18 oC). Koty syjamskie, króliki himalajskie mają ciemne futro w okolicach gdzie temp. jest niższa (nos, łapy, uszy).
U Drosophili gdy temp. 30 oC, penetracja recesywnego genu vg związanego z rozwojem skrzydeł wynosi tylko 60% (20-90%, czyli penetracja jest niekompletna).
c) Odżywiania (fenyloketonuria, nietolerancja laktozowa)
d) Płci (hormonów płciowych)
cechy autosomalne, których występowanie ograniczone jest do jednej płci (sex-limited) - (broda, laktacja, prostata, upierzenie u ptaków)
cechy autosom., na które wpływ ma płeć (sex-influenced) - (łysienie, baranie rogi, kozia broda - jako cechy dominujące u jednej płci i recesywne i drugiej)
cechy których ekspresja zależy od płci (np. podagra 8 :1, wrodzona dysplazaja stawu biodrowego 1 :4)
różna ekosensytywność płci
e) Wieku (np. choroba Huntingtona 30-60, Tay-Sacha)
TYPY REGULACJI GENÓW (w komórkach zróżnicowan.)
Regulacja na poziomie transkrypcji
Regulacja potranskrypcyjna
Regulacja na poziomie translacji
Regulacja hormonalna
Działanie hormonów na komórki docelowe
a.) Zmiana syntezy enzymów (np. modyfikacja transkrypcji kodu genetycznego - aldosteron; wpływ na procesy translacji w rybosomach - hormon wzrostu).
b.) Działanie hormonów bezpośrednio na określony enzym np. wpływ na aktywność dehydrogenazy glukozo-6-fosforan.
c.) Działanie hormonów na poziomie błony komórkowej np. insulina wzmaga transport błonowy glukozy i aminokw.
KRYTERIA ROZPOZNAWCZE RECEPTORÓW :
1. Ścisła swoistość strukturalna i stereoskopowa względem danego hormonu
2. Wysycenie - miara liczby dostępnych dla hormonu receptorów w jednostce czasu.
3. Wysokie powinowactwo - zapewnia działanie hormonu w niedużych stężeniach.
4. Odwracalność kinetyczna - spadek odpowiedzi po usunięciu hormonu.
Hormon + Receptor błonowy (1) Aktywacja cyklazy adenylowej (2) i produkcja cAMP (3) Zmiana aktywności białek np. kinaz białkowych (4) Fsforylacja białek i zmiana struktury chromosomów (5) Zmiana procesów transkrypcyjnych lub potranskrypcyjnych (6)
Steryd (1) wnika do komórki i łączy się ze specyficznymi receptorami cytoplazmatycz. (2) Kompleks przechodzi do jądra (3) i łączy się z miejscami akceptorowymi w chromatynie - powstają pufy na chromosomie (4) Aktywacja określonego odcinka genomu (5).
TYPY ZMIENNOŚCI
I. NIEDZIEDZICZNA (fenotypowa - zwana fluktuacyjną)
II. DZIEDZICZNA
1.) Rekombinacyjna (segregacja, crossing-over)
2.) Mutacyjna
a.) Mutacje chromosomowe (u 10% zygot)
zmiana struktury
deficjencja, duplikacja, inwersja, translokacja
zmiana ilości
aneuploidy (2n + - chromosomy)
monosomia (2n - 1)
trisomia (2n + 1)
tetrasomia (2n + 2) itd.
euploidy (auto- i allopoliploidy) (wielokr. n),
monoploidy (n)
diploidy (2n)
poliploidy (3n, 4n itd.)
inne aberracje -
mozaikowatość (np. gynandromorfia)
chimera (różne linie zygot., - gr. krwi)
b.) Mutacje genowe
tranzycja, transwersja, delecja, insercja
KONSEKWENCJE MUTACJI GENOWYCH
1. Mutacja cicha (c.a. 24% podstawień)
2. Mutacja zmiany sensu (jeśli nie zmienia funkcji białka jest mutacją neutralną).
3. Mutacja typu nonsens
4. Mutacja zmiany fazy odczytu
SUPRESJA - znoszenie efektów fenotyp. mutacji, w wyniku drugiej mutacji (wewnątrz- lub zewnątrzgenowej) - np. podwójna zmiana ramki odczytu.
PRZYKŁADY BLOKÓW METABOLICZNYCH
TYROKSYNA
Odmiana kretynizmu
Fenyloketon. Albinizm
FENYLOALANINA ----------- TYROZYNA ----------- MELANINA
brak hydroksylazy brak tyrozynazy
kw. fenylopirogr.
Kw. P-HYDROKSYFENYLPIROGRONOWY
Kw. HOMOGENTYZYNOWY
brak oksydazy Alkaptonuria
CO2 i H2O
________________________________________
NAJCZĘSTSZE PRZYCZYNY UPOŚLEDZENIA UMYSŁOWEGO (ok. 3,4% POPULACJI - IQ poniżej 70):
Chromosomowe - zespół Downa (32%)
trisomia 21 (95%); translok. 14 i 21 (5%)
- inne autosomowe ( 2%)
46,XX, del(5)(p13); del(18)(q)
- nieprawidł. chr. płci. ( 6%)
45,XO; 47,XXY; 47,XYY; kruchy X (1/2000)
Monogenowe (83% to reces. autosom.) (15%) z. Huntingtona, fenyloket., z. Lesh-Nyhan
Zakażenia u matki ( 2%)
Niedotlenienie okołoporodowe ( 7%)
Zakażenia i urazy po urodz. ( 2%)
Przyczyny inne i nieznane (34%)
WSPÓŁCZYNNIK ODZIEDZICZALNOŚCI
HB = VG/VP , gdzie VP = VE + VG + VGE
VG = VD + VA + VI
HN = VG/VP , gdzie VG = VA
H mierzy względny udział zróżnicowania genotypowego i środowiskowego w całkowitej zmienności fenotypowej w danej populacji i w danych warunkach
INTERAKCJA GENOTYP-ŚRODOWISKO -
różne genotypy różnie reagują na te samą zmianę środowiska
KORELACJA GENOTYP-ŚRODOWISKO
/Plomin et al. 1977 wyróżnili 3 typy korelacji g-e/
a.) Pasywna - osobnik otrzymuje genotyp i środowisko
b.) Reaktywna - inni reagują różnie na jednostki z różnymi genotypami (np. nauczyciel - zdolny uczeń)
c.) Aktywna - osobniki o różnych genotypach szukają innych środowisk