30) Stwardnienie rozsiane, obraz kliniczny, rehabilitacja lecznicza, zawodowa i społeczna.
SM (STWARDNIENIE ROZSIANE): przewlekła, zapalna choroba OUN, w której dochodzi do wieloogniskowej demielinizacji (rozpad osłonki mielinowej prawidłowo ukształtowanej z bliznowaceniem). Prowadzi do upośledzenie przewodzenia impulsów.
Przyczyny: czyn genetyczne, stresogenne, idiopatyczne, niewłaściwa dieta, wirus, osłabienie układu immunologicznego.
Najczęściej kobiety 20 30 r.ż.
Postacie kliniczne:
Mózgowo-rdzeniowa - niedowład połowiczy, jednej kk, wiotkie, zaburzenia psychiczne, objawy rzekomoopuszkowe, afazja, napady drgawkowe. Móżdżkowa - ataksja, afazja, zaburzenia koordynacji, równowagi, adiadokineza, mowa skandowana, objawy oczne, drżenie zamiarowe, chód marynarski.
Rdzeniowa - niedowłady spastyczne czterokończynowe lub tylko kkd, zaburzenia czucia głębokiego, zaburzenia czynności moczowo-płciowych. Hemipraktyczna - niedowłady połowicze, obejmuje skrzyżowanie wzrokowe, pień mózgu, móżdżek, rdzeń kręgowy. Zaburzenia czucia powierzchownego i głębokiego.
Rzut choroby - wystąpienie nowych objawów lub pogorszenie istniejących. Remisja.
Objawy początkowe - pozagałkowe zapalenie n. wzrokowego, niedowłady, parastezje, zaburzenia wydalania moczu, bóle głowy, zaburzenia czynności poznawczych i emocjonalnych.
Zaburzenia wzroku - widzenie podwójne (diplopia), mimowolne ruchy gałki ocznej. Zmiany w odbiorze bodźców: uczucie mrowienia, drętwienia (parestezja), uczucie palącego gorąca. Zaburzenia mowy: mowa spowolniona, bełkotliwa, zmiana rytmu mowy, trudności z połykaniem (dysfagia).
Zaburzenia seksualne: impotencja, zmniejszenie popędu płciowego. Męczliwość. Ukł. Nn - utrata zainteresowań, zaburzenia nastroju, apatia, zaburzenia intelektualne, otępienie, przewlekłe znużenie. Ukł. Ruchu - zab napięcia, zanik mm, ograniczenie ruchu, zaburzenia osteoporotyczne.
Ukł. Odd - zab wentylacji, nawracające stany zapalenia górnych dróg, zapalenie płuc. Ukł. Krąż - upośledzenie przepływu krwi, niedotlenienie, choroba zakrzep-zator. Ukł. Mocz-płć - zap dróg mocz, skłonność do kamicy nerek, zaburzenia zwieraczy, zaburzenia funk seksualnych.
Ukł pok - zaburzenia perystaltyki jelit, zaburzenia wchłaniania, skłonność do zaparć. Tk skór - zmiany troficzne, odleżyny, wtórne zakażenia.
Leczenie: Rzutu choroby (kortykosteroidy), leczenie objawowe (baklofen, toksyna botulinowa), modyfikujące przebieg choroby (interferon).
Kompleksowa Reh:
-kinezy, fizyko, klimatoterapia i balneoterapia, hipoterapia, psychoterapia, terapia zajęciowa, socjoterapia, preorientacja zawodowa, edukacja medyczna pacjentów i ich rodzin, zaopatrzenie ortopedyczne
Cele fizjoterapii : poprawa ogólnej ruchomości, wzmocnienie siły mm, zapobieganie zanikom, poprawa równowagi - utrzymanie stabilności tułowia, poprawa koordynacji, zmniejszenie napięcia mm (spastyczności), unikanie zbyt silnych obciążeń, reedukacja chodu (przywrócenie prawidłowego wzorca ruchu), poprawa postawy, wykorzystanie istniejących rezerw przewodnictwa nn-mm, zapobieganie skutkom unieruchomienia.
Rehabilitacja: poprawa ogólnej kondycji fizycznej, poprawa siły mm, koordynacji, równowagi, normalizacja napięcia mm, utrzymanie możliwie pełnego zakresu ruchów czynnych i biernych, poprawa propriocepcji, zapobieganie zanikom mm, odpudowa, poprawa stereotypu prawidłowej postawy, chodu, regeneracja rezerw przewodnictwa nerwowo-mm.ćwiczenia rozciągające, dynamiczne, oddechowe, równoważne, koordynacyjne, bierne, cz-b, czynne w odciążeniu, oklepywanie. Fizyko - ogrzewanie. Ćwiczenia zaczynamy od mm najmniej spastycznych, wzmacniamy nie objęte spastycznością. Bez ćwiczeń oporowych słabych mm. Pozycje rozluźniające, ćw Frenkla. NIE DOPUSZCZAMY DO ZMĘCZENIA, w czasie upałów b. źle się czują(zmniejsza się siła mm, zwiększa się napięcie)
ćw Frenkla: kształtują koordynację i równowagę( coraz bardziej skomplikowane ćw koordynacyjne), dążą do precyzji wykonania, utrudnianie ćwiczeń(ruchy coraz bardziej złożone, niekoniecznie wymagające zwiększenia siły ruchu), stosowanie przerw dla odpoczynku, indywidualne porwadzenie ćw, stopniowanie trudności, od ruchów wykonywanych 1 kończyną do ruchów 2 kończynami, symetryczne potem asymetryczne, od ruchów szybkich do wolnych, z otwartymi potem zamknietymi oczami. Są to ćw koordynacji zmierzające do jej poprawy przez uruchomienie mechanizmów kompensujących ubytki czucia głębokiego(wykorzystanie czucia powierzchownego i kontroli wzrokowej)
W okresie rzutu: działanie profilaktyczne, złożeniowe,
-przeciwodlezynowe, przeciwprzykurczowe, przeciwzakrzepowe, (masaże, oklepywanie, ćw oddechowe, zapobieganie stanom zapalnym ukł moczowego
W miarę ustępowania objawów chorobowych i odzyskiwania przez chorego coraz większej sprawności psychofizycznej - dalszym zadaniem zabiegów rehabilitacyjnych będzie przygotowanie go do życia społecznego i do ewentualnego podjęcia pracy zawodowej. Pierwszy etap rehabilitacji społeczno-zawodowej obejmuje, po opanowaniu czynności życia codziennego, samodzielne poruszanie się poza własnym mieszkaniem, korzystanie z publicznych środków komunikacji, załatwianie niezbędnych zakupów, nawiązywanie bezpośredniego kontaktu z otoczeniem. O przydatności chorego do podjęcia poprzednio wykonywanej pracy, lub też o konieczności przysposobienia do nowego zawodu decyduje zakres posiadanej sprawności ruchowej i intelektualnej i ocena ogólnej wydolności fizycznej. Dla kobiet niepracujących zawodowo duże znaczenie ma przywrócenie samodzielności czynnościowej w wykonywaniu podstawowych prac z zakresu gospodarstwa domowego.
31) Choroba Parkinsona definicja, etiologia, obraz kliniczny.
CHOROBA PARKINSONA -powoli postępująca przewlekła o nieznanym podłożu ch zwyrodnieniowa OUN, należąca do chorób układu pozapiramidowego, dochodzi do zmian zwyrodnieniowych komórek nerwowych w istocie czarnej w śródmózgowiu pnia mózgu (jądra podstawy), -neurony istoty czarnej wytwarzają neurotransmiter- dopaminę (odpowiada za koordynację pracy mięśni, możliwość poruszania się i panowania nad ruchem), -mózg ma znaczne zdolności kompensacyjne, więc objawy kliniczne pojawiają się dopiero, gdy obumrze ok 80% komórek wytwarzających dopaminę, -w komórkach istoty czarnej często znajdują się hialinowe wkręty (ciałka Lewego)
(częściej chorują mężczyźni)
PET pozwala wykazać obniżenie metabolizmu dopaminy w ukł istota czarna-prązkowie.
Rozpoznanie- na podstawie wywiadu i objawów pacjenta. Jeśli objawy zmniejszają się po podaniu lewodopy to prawdopodobnie choroba Parkinsona
Kliniczne rozpoznanie:
-utwierdzenie co najmniej 2 objawów parkinsonizmu
-stwierdzenie dodatkowych objawów: zaburzenia wegetatywne-mikrografia, jednostronny początek objawów, wykluczenie parkinsonizmu objawowego
-dobra kliniczna reakcja na leki stymulujące ukł dopaminergiczny.
Zasadnicze objawy kliniczne:
-zaburzenia ruchowe,
-zaburzenia napięcia mięśni,
-ruchy mimowolne.
Objawy: Pierwsze objawy (zmęczenie, zniechęcenia, drażliwość, pobudzenie nerwowe) są trudne do wychwycenia. Często wiąże się je ze zmianami reumatycznymi, starszym wiekiem. Nie wszystkie objawy parkinsonizmu muszą wystąpić u każdego chorego.
Charakterystyczna postawa- pochylona do przodu głowa, tułów i ugięte kończyny; kkg przywiedzione, zgięte w łokciu, ręce w ułożeniu `daszkowatym', kciuk wyprostowany i przywiedziony; -chód z powłóczeniem nogami, drobne kroki z tendencją do unoszenia pięt, brak ruchów kkg podczas chodu
Obraz kliniczny:
1. hipertonia - wzmożone napięcie mm,
2.hipokinezja - obniżenie aktywności motorycznej,
3.drżenie spoczynkowe -początkowo występuje asymetrycznie i jednostronnie,
-często drżenie palców rąk i kciuka, gdzie wzmożone napięcie mm nakłada się na drżenie mm („kręcenie pigułek”),
-chód szurający - brak aktywnego zginania ss. biodrowych i kolanowych, chód na przodostopiu z uniesieniem pięty, małe kroczki,
-zab ruchów koordynacyjnych, -brak współruchów kkg podczas chodu, -brak sinusoidalnego chodu (bo brak współruchów kkg),
-zwiększona sztywność mięśniowa, powolne „ołowiane” ruchy,
-bradykinezja - spowolnienie i zubożenie w ruchach,
-niestabilność postawy z tendencją do propulsji (pochylenie do przodu; najczęstsze) lub retropulsji (do tyłu) lub lateropulsji (do boku),
-tendencje do upadków do przodu (OSC na poziomie S2),
-zab równowagi - utrata odruchów postawnych i przesunięcie OSC ,
-zaburzenia depresyjne
-zab wegetatywne - ślinotok, łojotok (zwłaszcza na twarzy) zwykle w sytuacjach stresowych,
-hipomimika - sztywność mm twarzy, -niewyraźna, cicha mowa, -dysfagia - trudności w połykaniu,
-zaburzenia procesów myślowych, pamięci (związane również z problemami geriatrycznymi),
-mikrografia - zmniejszanie liter podczas pisania.
-trudności w rozpoczęciu zamierzonego ruchu,
-niemożność utrzymania kierunku marszu.
ZABURZENIA RUCHOWE W ZAAWANSOWANYCH OKRESACH:
-akinezja,
-incydenty tzw zamrożenia(zablokowanie ruchu)
-upośledzenie równowagi i kontroli postawy,
-niestabilność ruchowa,
-trudności w utrzymaniu pionowej postawy ciała
Parkinsonizm wtórny:
-polekowy, -toksyczny, -pozapalny, -metaboliczny, -naczyniopochodny, -pourazowy, -w przebiegu guza mózgu.
Zespoły parkinsonowskie- stany objawowe charakterystyczne dla ch Parkinsona, różniące się od niej odmienną etiologią, np. w przebiegu guza mózgu, po porażeniu prądem, pourazowy, toksyczny, po udarach.
Leczenie: -leki objawowe, -lewodopa -zwiększa stężenie dopaminy w mózgu, -leki z grupy agonistów dopaminy- stymulujące do wytwarzania jej w mózgu, -leki hamujące na różne sposoby rozkład dopaminy, -talamotomia, palidotomia- zabiegi neurochirurgiczne likwidujące drżenie
Rehabilitacja: chory jak najdłużej powinien prowadzić czynny tryb życia, ćw w poz leżącej rano, gdy występuje największa sztywność, poprawa postawy ciała, nauka chodu, wstawania, siadania, padania, zmiany pozycji z leż tyłem na leż na boku. Cw czynne, wspomagane, czynne z oporem- zwiększające zakres ruchomości, ćw równoważne, koordynacyjne, zręcznościowe rąk, rozciągające mm rąk, rozluźniające mm twarzy, oddechowe, masaż, terapia zajęciowa, funkcjonalne dnia codziennego.
32)Urazy obwodowego układu nerwowego, obraz kliniczny uszkodzeń nerwów długich kończyn (promieniowy, pośrodkowy, łokciowy, piszczelowy, strzałkowy).
33) Prawidłowy rozwój dziecka w pierwszym roku życia - kamienie milowe rozwoju.
Rozwój motoryczny- edukacja zachowań motorycznych, osobniczych w zależności od wieku warunkowane prze CUN, zmiany w innych układach wpływają na rozwój motoryczny. Wpływa też środowisko. Znajomość prawidłowego rozwoju jest nie tylko podstawą oceny stanu dziecka, ale też prowadzenia wszelkich czynności usprawniających . rozwój wszystkich zdrowych dzieci jest niejednakowy ale odznacza się pewną prawidłowością.
Rozwój osobniczy człowieka- od poczęcia do jego naturalnej śmierci przebiega wg genetycznego programu, który określa kolejność stadiów, rytm i tempo wzrastania. Sterującą rolę odgrywa ukł nerwowy i jego dojrzewanie.
Zaburzenia rozwoju- zaburzenia prawidłowego dojrzewania mózgu z powodu jego uszkodzenia, prowadzi do opóźnienia lub zahamowania rozwoju motorycznego LUB obecność nieprawidłowych wzorców motorycznych i posturalnych spowodowane nieprawidłową aktywnością odruchową.
MOP (wg Bobach)- wysoce zróżnicowana i skomplikowana grupa reakcji automatycznych pozwalająca człowiekowi przyjąć i utrzymać postawę ruchową skierowaną przeciwko sile ciążenia, zachować swobodę ruchów potrzebną do wykonania wysoce skomplikowanych czynności -> umożliwia pracę przeciwko sile ciężkości, kontroluje postawę ciała, odpowiada za wykonywanie płynnych, efektywnych ruchów
Prawidłowe napięcie posturalne- oznacza prawidłową jego wielkość i rozkład. Musi pokonać siłę grawitacji, ale jednocześnie umożliwiać ruch płynny, skoordynowany
Organizacja unerwienia reciprokalnego- polega na naprzemiennym aktywowaniu grup mięśni antagonistów z agonistami, jednocześnie grup mięśni synergistycznych i grup mm. stabilizujących (ruchy selektywne, stabilizacja)
Prawidłowy rozwój w 1 r. ż „kamienie milowe: rozwoju motorycznego aż do osiągnięcia chodzenia:
1. Stabilizacja głowy 2. Siadanie 3. Czworakowanie 4. Chodzenie
Noworodek -zasadniczo bezradny wobec grawitacji rozwija stopniowo zdolność kontroli części ciała w ich wzajemnej relacji w odniesieniu do otoczenia osiągając to, co jest nazywane „postawą prawidłową” w pozycji stojącej.
Pierwszy trymestr - stabilizacja uniesionej głowy
Postawę ciała noworodka charakteryzuje ułożenie zgięciowe. Największym dokonaniem tego okresu jest zdolność unoszenia głowy przeciwko sile ciążenia - kontrola głowy.
Drugi trymestr - pełzanie i siadanie
Kolejny krok w przeciwstawieniu się sile ciążenia, kamienie milowe tego okresu to siedzenie oraz unoszenie się na rękach.W pozycji na plecach bawi się stopami, przygotowuje się do obrotów. W pozycji na brzuchu podpiera się na wyprostowanych kończynach górnych, dłonie rozprostowane, faza pływania - unosi ręce i nogi a następnie opiera się. Może w tym okresie rozpocząć pełzanie. W 6 m-cu pojawia się reakcja spadochronowa. W pozycji pionowej podtrzymywanej pojawia się podskakiwanie.
Trzeci trymestr - ciągle w ruchu
Nabywa zdolności przemieszczania się. Pojawiają się obroty ze zgięciowym ustawieniem kończyn dolnych. Z pozycji na brzuchu przechodzi do pozycji raczkowania i siadu. Z łatwością utrzymuje pozycję siedzącą, przechodząc do pozycji czworaczej. Pozycja stojąca- ulubiona przez dzieci w III trymestrze.
Czwarty trymestr - chodzenie
W tym okresie siedzenie jest wysoce funkcjonalną pozycją, poczucie równowagi jest tak dobrze rozwinięte, że dziecko siedzące przemieszcza się ruchem obrotowym wokół osi tułowia. Łatwość przejścia z siadu do pozycji czworaczej i do klęku a następnie wstawanie. Chodzenie zaczyna się po przekątnej, w przód i do boku, początkowo z podtrzymaniem za ręce, następnie samodzielnie, z wysoko uniesionymi rękami
34) Mózgowe porażenie dziecięce - definicja, etiologia, obraz kliniczny, zasady usprawniania, mózgowe porażenie dziecięce jako schorzenie wymagające współpracy wielu specjalistów.
MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE (MPD)
Grupa trwałych zaburzeń rozwojowych w zakresie ruchu i postawy ciała, powodująca ograniczenia aktywności, związane z niepostępującym uszkodzeniem mózgu w okresie płodowym lub noworodkowym (2005 Bax i wsp.)
● nie jest chorobą lecz rodzajem niepełnosprawności
● nie ma możliwości przyczynowego leczenia ze wzg. na uszkodzenie OUN we wczesnym stadium i spowodowanie różnymi czynnikami
● uszkodzenia rozwijającego się mózgu mogą występować we wszystkich jego miejscach. W motoryce wyrażają się szczególnie uszkodzenia drogi piramidowej, struktur pozapiramidowych oraz móżdżku.
● mogą współistnieć: padaczka (30%), zaburzenia mowy (50-70%), wzroku, słuchu, upośledzenie umysłowe
● częstość występowania: 2 - 2.5 na 1000 żywo urodzonych.
● Etiologia:
-czynniki prenatalne (chromosomopatie, ch genetyczne, zakażenia wewnątrzmaciczne, wodogłowie, leukomalacje okołokomorowe)
-czynniki okołoporodowe (wcześniactwo, zakażenie, obrzęk mózgu niedotlenienie, krwawienia wewnątrzczaszkowe III i IV stopnia, zamartwica
okołoporodowa - ta jest rzadką przyczyną MPDZ)
-czynniki uszkadzające po urodzeniu (zapalenie mózgu, infekcje, zakrzepy)
-u około 1/3 nie udaje się ustalić przyczyny
● Diagnoza:
-nie jest możliwa wcześniej niż po 1r.ż. (zaburzenia neurorozwojowe pojawiają się 0-12, 18 miesiącu).
-w wieku 1 rż prawidłowo: stabilizacja głowy, siadanie, czworakowanie, chodzenie
-im wcześniej mózg został uszkodzony i im większy jest obszar uszkodzenia, tym wcześniej występują objawy kliniczne.
● Ocena dziecka dla potrzeb rehabilitacji
-ocena odruchów: prymitywnych, postawy, reakcji równoważnych
-ocena napięcia posturalnego
-ocena ukł. kostno-stawowego i mięśniowego (siła mięśni, zakresy ruchów, selektywność ruchów)
-ocena możliwości poruszania się
-ocena stopnia samoobsługi- ocena funkcjonalna (skale GMFM , GMFCS, MACS, PEDI, COPM, ICF)
Postacie kliniczne wg Hagberga:
● spastyczne-piramidowe
-częścią mózgu zaatakowaną przez chorobę jest kora mózgowa (tzw. istota szara)- ośrodków kierujących czynnością dowolną
-4/5 wszystkich
-niedowład/porażenie
-spastyczność
-wygórowanie odruchów głębokich, odruchy patologiczne
-zakłócenia unerwienia reciprokalnego
-upośledzona precyzja i koordynacja
-zaburzone mogą być czynności czuciowe i odczuwanie ruchu
-często uszkodzone drogi wzrokowe
-prognoza umiejętności samodzielnego chodzenia w wieku 8lat
hemiplegia- zależy od stopnia upośledzenia umysłowego
diplegia- 90% chodzi <w zależności od równowagi w chodzeniu>, częściej diplegia dotyczy kkd
tetraplegia- 0% chodzi
● dyskinetyczne-pozapiramidowe
-ruchy mimowolne
-hipotonia
-uogólniona sztywność z ubóstwem ruchów
-ruchy atetotyczne- bezcelowe dziwacze ruchy nie podlegające kontroli, nasilają się podczas czynności zamierzonych, giną w śnie
-ruchy pląsawice-szybkie nieskoordynowane ruchy mimowolne
-ruchy dystroficzne-charakter skręcających ruchów obejmujących mięśnie pasa barkowego i miednicy
● ataksyczne-móżdżkowe
-uszkodzenie móżdżku
-najrzadziej spotykana
-zaburzenia równowagi (chód na szerokiej podstawie)
-zmienne napięcie mięśniowe
-nadwrażliwość na bodźce z otoczenia
-często wodogłowie
● mieszane
Leczenie:
●farmakologiczne: zmniejsza spastyczność-> pompa baklofenowa, toksyna botulinowa (jad kiełbasiany)
●operacyjne:
-jednoetapowe zniesienie przykurczów bioder, kolan, stóp;
-korekcje stóp koślawych, płasko-koślawych neurogennych
Rehabilitacja:
● cel- osiągnięcie możliwie dużej samodzielności
● wczesne usprawnianie
● indywidualnie dostosowana,
● ważne jest zaangażowanie rodziców
● fizykoterapia
● kinezyterapia
● metody: Bobath-wyrosła z analizy terapii dzieci z MPD
Vojty
Castillo-Morales
SI (integracja sensoryczna)
PETO- dzieci w grupach wykonują rytmiczne ćwiczenia na polecenia (zwiększa świadomość wykonywanych funkcji, cal- samodzielność)
Dogoterapia, hipoterapia
35.Przepuklina oponowo-rdzeniowa - definicja, etiologia, ocena stanu dziecka, obraz kliniczny, rodzaje deformacji kończyn dolnych. Możliwości pionizacji i poruszania się w zależności od poziomu uszkodzenia rdzenia.
Wrodzone zaburzenie rozwojowe kręgosłupa i ośrodkowego układu nerwowego, wadliwie zbudowany rdzeń i jego opony uwypuklają się na zewnątrz w postaci worka poprzez ubytek kostny łuków kręgów.
Występują zaburzenia funkcji motorycznych, czuciowych i wegetatywnych narządu ruchu.
Częstość występowania 1 na 1000 żywo urodzonych dzieci.
Przyczyną powstawania wad jest pewna grupa czynników uszkadzających zwanych teratogennymi.
Obraz kliniczny:
-porażenia mięśni
-zaburzenia czucia powierzchniowego i głębokiego
-zaburzenia wegetatywne (porażenia pęcherza i odbytnicy, zaburzenia trofiki w porażonych częściach ciała)
Kliniczny podziała:
-p. oponowa
-p. oponowo-rdzeniowa
-wynicowanie opon i rdzenia
Wady współistniejące z przepuklina oponowo-rdzeniową :
-wodogłowie
-zespół Arnolda Chiariego - wada struktur tyłomózgowia
Ocena stanu dziecka:
-poziom uszkodzenia rdzenia - a więc stopień porażenia wyznacza ostatni prawidłowo funkcjonujący segment
-w zależności od poziomu uszkodzenia ustalamy program rehabilitacji
-stan stawów - zakres ruchu w stawie określa możliwość ruchu
-test mięśniowy
- neurologiczny test rozwoju
Dzieci z uszkodzeniem odc. TH
-pełne porażenie kończyn dolnych, porażenie lub niedowład m.brzucha i grzbietu
-przykurcze zgięciowe stawów kolanowych, stopa końska
-pojawia się nadmierna lordoza i skolioza
-typowe ułożenie kkd w pozycji żabki
-brak odruchu rdzeniowego
-pacjent powinien posiadać gorset lub sznurówkę, lokomocja za pomocą wózka inwalidzkiego
Uszkodzenie L1-L2
-należy do wysokich uszkodzeń rdzenia
- silne mięsnie zginacze i odwodziciele stawu biodrowego
-występuje przykurcz zgięciowy w stawie kolanowym, stopa końska, końsko-szpotawa, koślawa
-często występuje podwichnięcie i przemieszczenie w stawie biodrowym
*dzieci powinny posiadać aparaty szynowo-opaskowe na uda, podudzia, w których mogą się poruszać za pomocą kul po mieszkaniu oraz buty ortopedyczne. Do dalszej lokomocji konieczny wózek inwalidzki
Uszkodzenie L3-L4
-należy do niskich uszkodzeń rdzenia
- silne mięśnie zginacze i przywodziciele st.biodrowego
-st kolanowe przykurcz wyprostny
- często wystepuje wada stóp końsko-szpotawa
*dzieci powinny posiadać aparaty szynowo-opaskowe na udo i podudzia, niewielkie odległości pokonują z aparatami o kulach, dłuższe wyjścia wózek.
Uszkodzenie L4-L5
- duża sprawność mięśni
- dochodzi do przykurczów zgięciowych w st.biodrowych
- st kolanowe w wyproście, stopa piętowa
* dzieci wymagają butów ortopedycznych, poruszają się sprawnie za pomocą kul
Uszkodzenie poniżej S1
-duża sprawność mięsni
-rzadko występuje podwichniecie biodra
-rzadko dochodzi do przykurczów w st biodrowym
- występują niewielkie zaburzenia chodu
-mniejsze ryzyko wystąpienia wodogłowia
*dzieci wymagają często butów ortopedycznych
Taktyka postępowania w zależności od poziomu uszkodzenia
*lędźwiowy - pionizacja 1,5 r.ż. umożliwienie chodzenia w aparatach na krótkich dystansach
* piersiowy i wysoki lędźwiowy -> celem jest pionizacja w aparatach (2 rok życia)
*niski lędźwiowy i krzyżowy -> poprawa sposobu chodzenia, pionizacja 1r.ż.
Zniekształcenia k.d.
-zniekształcenia mechaniczne: uwarunkowane zaburzeniem bilansu mięśniowego. Mięśnie nieczynne są poddane rozciąganiu a nie porażone nadają stawom specjalne ustawienia i ulegają skróceniu. Po pewnym czasie m. czynny traci swoje czynności i trudne w redresji.
-zniekształcenia z powodu aktywności reflektorycznej - w pewnych grupach mięśniowych (przywodziciekle uda, strzałkowe, zginacze palców)
- zniekształcenia pozycyjne - występują przy całkowitym porażeniu wiotkim, w wyniku działania siły ciężkości kończyna przyjmuje określone ułożenie, a zwłóknienie tkanki łącznej utrwala ustawienie
- zniekształcenie statyczne - powstają w wyniku działania siły ciężkości na obciążoną kończynę dolną, która pozbawiona jest stabilizacji mięśniowej
36. Artrogrypoza- etiologia, obraz kliniczny
-wrodzone, płodowe zbliznowacenie mięśni, zesztywniające zwyrodnienie stawów, schorzenie nie jest postępujące.
-przyczyna nie jest znana.
Obraz kliniczny:
-deformacje kończyn, zazwyczaj symetryczne, o różnym stopniu nasilenia- od ograniczenia ruchomości stawów do utrwalonych przykurczy stawów kończyn
-występują przykurcze zgięciowe lub wyprostne
-może występować skrzywienie boczne kręgosłupa
- przykurcze stwierdza się zaraz po urodzeniu
- skóra w obrębie stawów cienka, napięta
-czucie niezaburzone
-poziom intelektualny w normie
-obniżona masa mięśniowa.
Leczenie: izolowane stosowanie leczenia rehabilitacyjnego i fizykalnego nie jest skuteczne. Wczesne leczenie zachowawcze musi być uzupełnione leczeniem operacyjnym (uwolnienia tkanek miękkich). Ważne jest właściwe dobranie zaopatrzenia ortopedycznego (utrwalenie korekcji, poprawa lokomocji). Wykonywane są również osteotomie.
37. Wrodzona łamliwość kości. Etiologia, obraz kliniczny.
Łamliwość kości- pewna grupa schorzeń o dziedzicznym podłożu i różnym przebiegu (zespół Vrolika, zespół Lobsteina) i wrodzoną łamliwość kości, aczkolwiek łamliwość kości jest ich cechą wspólną.
-przy wrodzonej łamliwości kości uszkodzeniu ulega struktura kolagenu w okresie wzrostu kości.
Obraz kliniczny:
-uogólniona osteoporoza
- niedoskonałe tworzenie się zębów,
-niebieskie twardówki,
-głuchota,
-wiotkość wielostawowa,
-przepukliny,
-łatwość powstawania krwiaków podskórnych,
- nadmierna potliwość,
- mięśnie słabo rozwinięte,
-skóra cienka.
Ilość złamań zależy od postaci choroby, zagięcia trzonów kości długich wynikają z kolejnych złamań. Wskutek mikrourazów na poziome chrząstki nasadowej dochodzi do zaburzeń wzrostowych
Leczenie: opiera się na stabilizacji kończyn dolnych (zewnętrzna i wewnętrzna)
Rehabilitacja ma na celu uzyskanie i utrzymanie optymalnego stanu funkcjonalnego chorych, gł. Przez wzmacnianie mięśni i zwiększenie ruchomości w stawach. Pozwala to zapobiegać kolejnym deformacjom i przygotować pacjenta do pionizacji.
Fizjoterapia:
Ćwiczenia bloczkowe
Ćwiczenia ogólnorozwojowe
Ćwiczenia indywidualne z wykorzystaniem piłek, taśm, wałków itp.
Ćwiczenia na przyrządach
Ćwiczenia równoważne
Ćwiczenia w basenie
Terapia manualna
Hydroterapia (kąpiele wirowe, perełkowe)
Masaże
Nauka chodu
kinesiotaping
38. Okołoporodowe uszkodzenie splotu barkowego u dzieci, przyczyny, obraz kliniczny.
Uszkodzenie splotu ramiennego u dzieci podczas porodu w mechanizmie trakcyjnym lub zgnieceniowym (uciskowy).
Mechanizm trakcyjny - o tym mechanizmie mówimy wówczas, gdy czynnik uszkadzający nie działa bezpośrednio na splot, lecz na jego sąsiedztwo, powodując oddalenie się od siebie części ciała ściśle związanych ze splotem. Może to powodować wyrwanie korzeni nerwowych z rdzenia korzeniowego, rozerwanie pni, albo ich rozciągnięcie. Mechanizm ten zachodzi najczęściej:
w czasie porodu kleszczowego
przy stosowaniu pomocy ręcznej podczas porodu pośladkowego
gwałtowne pociągnięcie za główkę, bark lub ramię noworodka
położenie poprzeczne płodu, kiedy to może zdarzyć się wypadnięcie rączki dziecka
( gwałtowne szarpnięcie splotu → np. upadki z wysokości z próba złapania się czegoś w pierwszej fazie upadku, wciągnięcie kończyny przez pas transmisyjny)
Mechanizm uciskowy - działa wtedy, gdy siła urazowa działa „bezpośrednio” na splot, w związku z czym elementy nerwowe ulegają zgnieceniu lub zmiażdżeniu. Może być spowodowany u noworodków:
przyparciem bocznej powierzchni szyi do spojenia łonowego matki
uciskiem owiniętej wokół szyi pępowiny
nieprawidłowo nałożone kleszcze
w przypadku złamania obojczyka
przy wytaczaniu barków bardzo dużego noworodka
(uderzenie w okolicę splotu, upadki, noszenie zbyt ciężkich ciężarów na barku)
W zależności od rozległości zwykło się dzielić omawiane uszkodzenia na całkowite i częściowe, z te ostanie z kolei na typy:
Typ Erba (górny):
uszkodzenie C5-C6
porażenie i zanik mięśni obręczy barkowej
upośledzenie przywodzenia łopatki do kręgosłupa
upośledzenie unoszenia, odwiedzenia i obrotu na zewnątrz ramienia w stawie barkowym
upośledzenie zginania i odwracania przedramienia w stawie łokciowym
kończyn zwisa bezwładnie wzdłuż tułowia
ramie wiotkie, ustawione w przywiedzeniu i rotacji wewnętrznej
łokieć na ogół wyprostowany, przedramię nawrócone
niedowład mięśni ramienia i przedramienia
dłoń i palce reagują na bodźce
odruch chwytny zachowany
mięśnie przedramienia i dłoni nie są porażone
może dojść do upośledzenia ruchomości przepony
u niemowlęcia, przy wywołaniu odruchu Moro lub odruchów tonicznych szyjnych i błędnikowych, odpowiedź po stronie uszkodzenia jest słabsza lub zniesiona
Typ Klumpkiego (dolny):
uszkodzenie C6-Th1
porażenie i zanik wszystkich mięśni krótkich dłoni, zginaczy nadgarstka
upośledzenie przywiedzenia i odwiedzenia palców
zaburzenie czucia na powierzchni łokciowej
ruchy ramienia są zachowane, brak reakcji ze strony dłoni i palców
palce w zgięciu dłoniowym
brak odruchu chwytania
patologiczna jest obecność zespołu Hornera (zapadnięcie gałki ocznej, zwężenie źrednicy i opadnięcie powieki)
Uszkodzenie środkowej części splotu:
uszkodzenie C7
rzadko występuje w czystej postaci
porażenie mięśnia trójgłowego ramienia
zmniejszenie siły prostowników ręki i palców
Całkowite uszkodzenie splotu ramiennego → stanowi połączenie wszystkich wymienionych wyżej typów porażeń. Uszkodzenie to występuje stosunkowo rzadko.
39. Zespoły kliniczne związane z zaburzeniami chromosomowymi.
Aberracje chromosomowe - zaburzenia w liczbie chromosomów
Zespół Downa
trisomia chromosomu 21
niezborność ruchów i niedorozwój umysłowy
obniżone napięcie mięśniowe
wady serca, narządu wzroku i słuchu
opóźnione dojrzewanie płciowe i niski wzrost (u obu płci). Mężczyźni przeważnie są bezpłodni. Dziewczynki mogą miesiączkować, a niektóre zajść w ciążę.
po czterdziestym roku życia zapadają na chorobę Alzheimera.
dzieci z zespołem Downa z reguły są pogodne, ciepłe, bardzo przywiązane do rodziców.
rzekoma makrogłosia (język nie mieści się w jamie ustnej), bruzdy na języku
szczególny układ bruzd na dłoniach - małpie dłonie,
mongoidalne rysy twarzy,
spłaszczona potylica lub małogłowie
spłaszczona nasada nosa
drobne, skośnie, szeroko rozstawione szpary powiekowe nisko osadzone,
małe małżowiny uszne
Zespół Downa wykrywa się metodami diagnostyki prenatalnej. Zaobserwowano, że starsze kobiety w większym stopniu są narażone na ryzyko urodzenia dziecka z tą wadą niż kobiety młodsze. U matek, które nie przekroczyły 28. roku życia, z zespołem Downa rodzi się jedno dziecko na tysiąc, u matek czterdziestoletnich częstotliwość ta wynosi jeden do stu, a u starszych nawet jeden do pięćdziesięciu.
Zespół Patau
trisomia 13. pary chromosomów
Częstotliwość występowania tej wady wynosi 2/10000 żywo urodzonych niemowląt
Wiek matki, choć w niewielkim zakresie, wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu.
dzieci umierają zazwyczaj w kilka godzin lub dni po urodzeniu,
Tylko 1 dziecko z 20 przeżywa dłużej niż 6 miesięcy
osoby dorosłe z tym zespołem są rzadkością,
ubytki owłosienia na głowie
oczy osadzone blisko siebie (może dojść do ich połączenia)
wady uszu (niskie osadzenie, zniekształcenie małżowin)
rozczep wargi i podniebienia,
polidaktylia czyli dodatkowy palec
liczne wady serca (przetrwały przewód tętniczy, defekt przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej, prawostronne położenie serca).
Zespół Edwardsa
trisomia chromosomu 18.
częstotliwość występowania tej wady wynosi 3/10000 żywo urodzonych niemowląt
dziewczynek występuje on 3 razy częściej.
wiek matki wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu.
większość dzieci przeżywa 3-4 miesięcy, wyjątkowo do 2 lat.
niedorozwój umysłowy
wzmożone napięcie mięśniowe,
przykurcze kończyn
nisko osadzone uszy
wady stóp (stopy płaskie)
niemowlęta zaciskają charakterystycznie piąstkę
często zespołowi Edwardsa towarzyszą wady serca bądź ośrodkowego układu nerwowego
Zaburzenia w liczbie chromosomów płci
Zespół Turnera
monsomia heterosomów (jeden chromosom płciowy X)
zespół Turnera dotyka 1 na 3000 kobiet - występuje częściej, gdy matka jest w młodszym wieku.
Osobnik taki posiada 45 chromosomów (44 autosomy+X)
Posiada płeć chromosomową żeńską
Bezpłodność (niedorozwinięte jajniki)
upośledzenie umysłowe
niski wzrost i krępa budowa ciała,
niedorozwój drugorzędowych cech płciowych (niewykształcone piersi, brak owłosienia łonowego);
płetwiasta szyja
dysmorfia (zniekształcenia) twarzy
niska linia włosów na karku
koślawość łokci,
puklerzowata klatka piersiowa
nisko osadzone, zrotowane ku tyłowi uszy,
wady układu krążenia
wady układu moczowego
Zespół Klinefeltera
Kariotyp - 44 autosomy + trzy chromosomy płciowe (XXY).
płeć chromosomowa jest męska, fenotypowo mężczyźni
płeć chromatynowa - żeńska
wyżsi i słabiej umięśnieni niż inni mężczyźni
średni wzrost chorych to 182 cm, podczas gdy średni wzrost w populacji męskiej wynosi 175 cm
bezpłodni (niedorozwój jąder),
objawy ginekomastii (rozwój sutek w typie kobiecym),
kobiece brzmienie głosu, charakter owłosienia, układ tkanki tłuszczowej.
przeważnie normalny poziom inteligencji
ale mogą wykazywać zaburzenia i anomalie seksualne a także agresywność.
stanowią 0,1% populacji męskiej
Zespół nadkobiety - zespół XXX
Kobieta dotknięta tym zespołem posiada dodatkowy chromosom X (XXX), tym samym posiada 47 chromosomów w genomie.
osobnik o cechach fenotypowych żeńskich często z wyjątkowo dobrze zaznaczonymi trzeciorzędowymi cechami płciowymi.
wada ta jest silnie związana z wiekiem matki, im większy wiek matki, tym większe prawdopodobieństwo trisomii XXX u córki
występuje z częstością 1/1000 urodzen
może towarzyszyć wysoki wzrost
bez istotnych cech fenotypowych lub klinicznych choroby
większość pacjentek rozwija się normalnie i nie ma problemów z płodnością, choć zdarzają się przypadki zaburzeń miesiączkowania i obniżenia płodności
towarzyszy zwiększone ryzyko wystąpienia trudności w uczeniu się, a w niektórych przypadkach lekkie upośledzenie
występują dwa ciałka Barra.
Zespół nadmężczyzny -zespół Jacobs'a
zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomów płci z dodatkowym chromosomem Y.
kariotyp : 44 autosomy + XYY
wzrost o 7 cm wyższy niż oczekiwany,
agresja nie występuje częściej niż w przeciętnej populacji,
iloraz inteligencji obniżony o 10-15 punktów względem rodzeństwa[ (różnice tego typu występują jednak naturalnie między rodzeństwem[
zwykle płodni, potomstwo normalne
trudności w nauce, opóźnione zdobywanie umiejętności mowy i językowych
0,1% populacji męskiej
Mutacje strukturalne
Zespół kociego krzyku
delecja krótkiego ramienia chromosomu 5
kariotyp 46,XX,del 5p lub 46,XY,del 5p
charakterystyczny płacz dziecka który zanika w ciągu kilku miesięcy
nieprawidłowa budowa krtani ( mała, wąska, romboidlanego kształtu) i nagłośni (wiotka, mała, hipotoniczna),
zaburzenia czynnościowe i strukturalne układu nerwowego
Zmiany kostno- stawowe, koślawość kończyn, nadmierna ruchomość stawów,
Widoczne cechy dysmorficzne twarzy : (okrągła, asymetryczna twarz, wyraźne guzy czołowe, płaska i szeroka nasada nosa, krótki grzbiet nosa, szeroko rozstawione oczy, mała cofnięta bródka, nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne)
Zespół Angelmana
genetycznie uwarunkowany zespół spowodowany najczęściej mikrodelecją w regionie 15q11-13.
niepełnosprawność intelektualna,
ataksja,
padaczka,
charakterystyczne ruchy przypominające marionetkę
napady śmiechu bez powodu
cechy dysmorficzne twarzy, takie jak duże usta , wystający języ, szeroko rozstawione zęby.
Tęczówki prawie zawsze niebieskie
różne sensoryzmy, wśród nich częstym jest fascynacja wodą
objawy nieprawidłowego rozwoju psychoruchowego ujawniają się na ogół pomiędzy 6. a 9. miesiącem życia, w pojedynczych przypadkach rozwój może wydawać się prawidłowy do końca pierwszego roku życia
większość dzieci z zespołem Angelmana przejawia znaczne zaburzenia rozwoju mowy. Około 30% dzieci nie mówi, a pozostałe w większości posługują się pojedynczymi wyrazami
Zespół Williamsa
wywołany delecją materiału genetycznego z regionu q11.23 chromosomu 7.
charakterystyczna dysmorfia twarzy - tzw. "twarz elfa" ( charakterystyczne małżowiny uszne, szerokie czoło, długa rynienka podnosowa, grube wargi, pogłębiona nasada nosa, niebieskie lub zielone tęczówki; )
często, lecz nie zawsze występują u nich wady wrodzone serca
intelekt mieszczący się w szerokich granicach IQ od 20 do 106
charakteryzują się tzw. "mową koktajlową” - zdolności językowe są najczęściej obniżone w zakresie semantyki, morfologii, fonologii, ale nie słownictwa
Jest to łatwo zauważalne dla otoczenia, z powodu bogatego słownictwa używanego przez dzieci dotkniętych tym zespołem.
U osób z zespołem Williamsa często stwierdza się słuch absolutny.
mogą też przejawiać inne zaburzenia zachowania i zaburzenia psychiczne, takie jak hiperaktywność, mania i skłonność do nieuzasadnionych lęków przed niektórymi sytuacjami
Zespół Wolfa-Hirschhorna
wywołany częściową delecją krótkiego ramienia chromosomu 4.
Około 20% dzieci chorych na ten zespół nie dożywa 2 roku życia
występuje częściej u dziewczynek.
częstość zespołu szacuje się na około 1:50 000 urodzeń
szczególny wygląd twarzy, (skośno-dolne ustawienie szpar powiekowych wydatna gładzizna, hiperteloryzm oczny, szeroki dziobiasty nos, wysokie i wydatne czoło, nisko osadzone uszy, opadanie powiek i rzadkie brwi w linii środkowej. )
niedorozwój żuchwy,
zahamowaniem wzrostu,
zaburzenia rozwoju umysłowego
wrodzone wady serca.
Zespół Di George'a
wywołany mikrodelecją krótkiego ramienia chromosomu 22.
przebiegający z pierwotnym niedoborem odporności
wrodzone wady serca
zaburzenia rozwoju podniebienia
trudności w uczeniu
wrodzone wady nerek
zwiększone ryzyko zachorowania na choroby psychiczne
Zespół Pradera - Williego
Zespół wad wrodzonych spowodowanych mikrodelecją w chromosomie 15.
hipotonia mięśniowa (obniżenie napięcia mięśni)
wysoki próg odczuwania bólu;
opóźnienie rozwoju mowy;
niski wzrost
upośledzenie umysłowe,
niedorozwój narządów płciowych
otyłość spowodowana mniejszym niż u zdrowych ludzi zapotrzebowaniem energetycznym przy jednoczesnym ciągłym niepohamowanym uczuciu głodu.
Mutacje punktowe
Choroby genetyczne
1) autosomalny dominujący:
zespół Marfana (Choroba genetyczna tkanki łącznej spowodowana mutacją w genach kodujących białko - fibrylinę. Pacjentów dotkniętych zespołem Marfana cechuje wysoki wzrost, szczupła sylwetka oraz nadmiernie długie palce rąk i stóp. Klatka piersiowa ma kształt lejkowaty, skóra chorych jest nadmiernie elastyczna. Ponadto występują wady narządowe takie jak podwichnięcie soczewki, krótkowzroczność, wady wrodzone serca, tętniaki aorty, wypadanie płatka zastawki mitralnej oraz przepukliny. Stawy charakteryzuje nadmierna ruchomość stawów oraz skłonność do rozwoju choroby zwyrodnieniowej. )
choroba Recklinghausena (nerwiakowłókniakowatość - dotyczy skóry i układu nerwowego, zaburzenia genetyczne 3 listków zarodkowych, plamy i znamiona na skórze i śluzówkach, guzki na przebiegu nerwów powdują zaburzenia neurologiczne)
2) autosomalny recesywny
fenyloketonuria (brak enzymu rozkładającego fenyloalaninę, upośledzenie umysłowe
albinizm (zaburzenia w wytwarzaniu melaniny barwnika skóry, włosów, oczu - skóra biała, bardzo wrażliwa na słońce)
mukowiscydoza (objawy płucne: decydują o przeżyciu, gęsty śluz zatyka oskrzela prowadząc do niedodmy, nawracające zapalenie oskrzeli i płuc, suchy, uciążliwy kaszel, objawy brzuszne: gęsty, lepki śluz blokuje przewody trzustkowe → przewlekłe zapalenie trzustki, stłuszczenie, marskość wątroby, zaczopowanie przewodów ślinianek, w narządach płciowych: bezpłodność)
40. RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI uzależniony od recesywnych genów zlokalizowanych w chromosomie 5. patologia dotyczy komorek rogow przednich rdzenia kregowego. dochodzi do zaniku miesni, nie wystepuja zaburzenia czucia wyroznia sie 3 postaci: 1.wczesnodziecieca (choroba werdniga-hoffmana) 2.posrednia (typ IIprzewlekla choroba werdniga-hofmana) 3.mlodziencza (tzw choroba kugelberga-welander)
1. rozpoznaje sie najczesciej przed ukonczeniem przez dzieko 3 msc zycia. matka pdczas ciazy prawie nie odczuwa ruchow plodu. wiekszosc z tych dzieci umiera przed 3 rokiem zycia w wyniku niewydolnosci oddechowej.
objawy: -po porodzie dziecko ma oslabione napiecie -ma trudnosci z jedzeniem -zazwyczaj niewydolnosc oddechowa -brak wzrostu i rozwoju -oslabienie miesni tak duze ze prawie brak ruchow -zmienia sie tor oddechowy, role klatki pierdsiowej przejmuaj miesnie brzucha ('oddychanie brzuchem') -w czasie placzu widac drzenie peczkowe miesni jezyka -oslabienie lub brak odruchow sciegnistych -odruch podeszwowy-zgieciowy lub go nie ma
2. objawy i przebieg bardziej lagodny i przewlekly -dotyczy dolnego odc rdzenia -rozpoczyna sie w 3-6 miesiacu zycia -opozniony rozwoj motoryczny -z powodu zaniku miesni i ich oslabienia dochodzi do typowych zmian muskulatury z zaawansowym zanikiem zanikiem miesni i konczyn i tulowia -przy probie uzycia konczyn wystepuja drzenia drobnofaliste, ktore sa wynikiem drgawek klonicznych -czasami dzieci sa w stanie nauczyc sie chodzic w odpowiednim zaopatrzeniu ortopedycznych (chodzenie niewydolne) -czeste powiklania na tle nerwowo-miesniowym, kifoskoliozy, przykurcze -powoklania oddechowe
3.rozpoczecie miedzy 5-15 rokiem zycia -postepujacy zanik i oslabienie miesni i wystepuja drgania peczkowe miesni -pierwsze zmiany dotycza miesni proksymalnych -odruchy sciegniste oslabione -oslabienie miesni postepuje powoli -rzadkie przykurcze oraz znieksztalcenia kręgosłupa.
Dystrofia miesniowa duchenne'a jedna z najczesciej wystepujacych miopatii. ma charakter postepujacy. dzeiecko z czasem staje sie slabsze iczesto umiera przed 20 rokiem zycia z powodu zakazenia ukladu oddechowego lub niewydolnosci krazeniowo-oddechowej dziedziczenie jest sprzezone z chromosomem x. matki sa nosicielkami ale nie wykazuja objawow, choroba rozwija sie u chlopcow. ustalono ze za rozwoj choroby odpowiedzialna jest mutacja chromosomu xp21 przebieg kliniczny jest ukryty i czasem przez wiele miesiecy z powodu braku objawow choroba jest dlugo nierozpoznana.
Najwczesniejsze objawy: -opoznienie chodzenia i biegania -chodzenie na palcach -niezgrabnosc i przerost okreslonyc grup miesniowych (najczesciej brzuchaty,podgrzebieniowy, naramienny) . Miesnie dotkniete przerostem maja zbita konsystencje odczuwalna przy dotyku. stwierdza sie w nich przerost tkanki lacznej i nagromadzenie komorek tluszczowych. Najwczesniej i najszybciej postepuje slabniecie miesni blizszych. Charakterystycznym objawem jest zwiekszenie lodrozy ledzwiowej spowodowane oslabieniem miesni obreczy biodrowej i prostownikow stawu kolanowego. obserwujemy chod kaczkowaty. w jego nastepstwie moze nasilac sie przykurcz pasma biodrowo-piszczelowego, kroki ulegaja skroceniu. wystepuje obustronny objaw trendelenburga. w pozniejszym okresie wystepuje tzw objaw duchenne'a. z czasem boczne wychylenia sa tak duze ze dochodzi do zaburzenia rownowagi (koniecznosc podpierania sie dloniami np o sciany).pojawia sie mechanizm Puttiego-poprzez konskie usawienie stopy i przeniesieniesrodka ciezkosci ciala przed stawy kolanowe. w wyniku oslabienia m.zginaczy stawu biodrowego chory wykonuje wykrok przez ruch rotacyjny miednicy.zdolnosc samodzielnego chodzenia po plaskim terenie utrzymuje sie stosunkowo dlugo. pwstaja natomiast coraz wieksze problemy z czynnosciami zwiazanymi z pokonywaniem ciezaruc ciala np. wstawanie zkrzesla, wchodzenie po schodach -chory potrzebuje pomocy. w miare postepowania oslabienia miesni dziecko zaczyna wstawac 'wspinajac sie" po sobie (objaw gowersa). wraz z narastajacym oslabieniem miesni wzratsa tendencja do powstawania przykurczow (zgieciowe-staw kolanowy, biodrowe, zgieciowy stopy) do naglego pogorszenia umiejetnosci motorycznych dochodzi miedzy 6 a 7 rokiem zycia.
W wyniku szybkiego postepu choroby dziecko w wieku 9-10 lat traci zdolnosc chodzenia bez podpierania sie, a ok.12-13 rż w ogole przestaje chodzic.
Dalsze konsekwencje choroby: pojawiaja sie boczne skrzywienia kregoslupa. tworzy sie w odpowiedzi na oslabienie miesni grzbietu i wmiare jak dziecko spedza wiecej czasu wpozycji siedzacej. przez oslabienie miesni oddechowych kaszel staje sie nieproduktywny, co sprzyja zakazeniom ukladu oddechowego, ktore moga stac sieprzyczyna smierci. postepujaca dystrofia miesnia sercowego zawsze prowadzi do zgonu. dystrofii czesto towarzyszy niedorozwoj umyslowy i emocjonalny.