DIAGNOZA - AUTYZM

1. ETIOLOGIA AUTYZMU

- Czynniki biologiczne

- Czynniki psychogenne

- ???

Aby móc mówić o etiologii neurorozwojowej jakiegoś zaburzenia muszą być spełnione następujące warunki:

• Stwierdzenie odmienności w budowie anatomicznej mózgowia między osobami prezentującymi określony fenotyp, a osobami pozbawionymi tego fenotypu,

• Stwierdzenie drobnych różnic anatomicznych i morfometrycznych w strukturze mózgowia i innych narządów między obiema grupami,

• Wykazanie różnic w wykonaniu testów neuropsychologicznych.

• Różnice genetyczne, biochemiczne, fizjologiczne i neuroanatomiczne między populacją osób zdrowych a osobami z autyzmem.

ALE:

• nie u każdej osoby z autyzmem występowały te same dysfunkcje biologiczne

• niektóre nieprawidłowości obserwowane zwykle u osób z autyzmem odnotowywano również u osób bez autyzmu

KONCEPCJA NEUROROZWOJOWA:

1. Genetyczne uwarunkowania autyzmu:

1. Częstsze występowanie autyzmu wśród rodzeństwa osób z autyzmem, niż w populacji generalnej.

2. Zwiększona możliwość występowania autyzmu u obojga rodzeństwa u bliźniąt monozygotycznych.

3. Zespół kruchego chromosomu X - częste obserwacje zaburzeń ze spektrum autyzmu.

ZESPÓŁ KRUCHEGO CHROMOSOMU X

• Wygląd:

- pociągła twarz,

- wystająca szczęka,

- duży obwód czaszki,

- odstające uszy

- problemy z postawą ciała.

• Inne:

- zaburzenia refluksowe żołądka

- napady padaczkowe

- zmiany anatomiczne serca i szmery sercowe

- Niepełnosprawność intelektualna w różnym stopniu

• Nieśmiałość

• Nadpobudliwość

• Zachowania autoageresywne

• Wycofanie społeczne

d. Chromosomalna lokalizacja genów związanych z autyzmem.

- związek autyzmu z pewnym polimorfizmem i mutacjami genów znajdujących się na innych chromosomach: anomalnie w rejonach chromosomów odpowiedzialnych za zespół Pradera-Williego, zespołu Angelmana

e) Geny związane z serotonunergicznym systemem nauroprzekaźnictwa a autyzm:

- obserwowanie wysokiego poziomu serotoniny w płytkach krwi u osób z autyzmem

- obserwacje genów na 13 chromosomie, którego polimorfizm może być związany z aktywnością receptora serotoninowego

2. BIOCHEMICZNE NIEPRAWIDŁOWOŚCI TOWARZYSZĄCE AUTYZMOWI

1. Zaburzenia w zakresie serotoninergicznego systemu przekaźnictwa

2. Zaburzenia w zakresie przekaźnictwa GABA-ergicznego (rola neuronów z GABA: nerony kojarzeniowe, hamują, zapobiegają rozprzestrzenianiu się pobudzenia na inne komórki nerwowe; tworzą połączenia między ukł. limbicznym a ośrodkami kory mózgowej) i glutaminergicznego (glutaminian pełni rolę w strukturach mózgu odpowiedzialnych za uczenie się, pamięć i motywacje)

3. Zaburzenia neuroprzekaźnictwa za pośrednictwem katecholamin (dopamina, noradrenalina i adrenalina)

4. Zaburzenia w zakresie neuroprzekaźnictwa w udziałem neuropeptydów. (Większe stężenie endorfin w płynie mózgowo-rdzeniowym towarzyszy mniejszej wrażliwości na ból)

3. ANATOMICZNE NIEPRAWIDŁOWOŚCI TOWARZYSZĄCE AUTYZMOWI

1. Różnice w objętości tkanki mózgowej

2. Nieprawidłowości w zakresie budowy poszczególnych obszarów kory mózgowej

3. Nieprawidłowości w zakresie budowy móżdżku

4. Nieprawidłowości w zakresie anatomii ciała migdałowatego

4. EPIDEMIOLOGIA

4,5 / 10 000

20 / 10 000

60 / 10 000

Rozpowszechnienie

- liczba chorych mężczyzn/liczba chorych kobiet Ⴛ 3-5:1

5. KRYTERIA DIAGNOSTYCZNE WG ICD 10

MOWA I JĘZYK

• prawidłowy wczesny rozwój mowy (głużenie, gaworzenie)

• regres ( 8 - 30 miesiąc życia)

• u ok. 50 % osób mowa funkcjonalna nie pojawia się

• echolalia

• zaburzona komunikacja niewerbalna, brak kompensacji mowy werbalnej niewerbalną

• problemy z rozumieniem mowy

• odwracanie zaimków

• dosłowność rozumienia

• mowa jako autostymulacja

• dysprosodia

ZACHOWANIA SPOŁECZNE

• Trudności w nawiązywaniu i podtrzymywaniu rozmowy

• ograniczona ekspresja emocji

• problemy z rozumieniem związków przyczynowo-skutkowych

• trudności w rozumieniu kontekstu społecznego

Funkcjonowanie społeczne - rówieśnicy:

- preferowanie samotności

- trudności w nawiązaniu i podtrzymaniu znajomości

- brak zainteresowania rówieśnikami

- brak nawiązywania wspólnej zabawy

AKTYWNOŚCI

• Nieprawidłowe reakcje na środowisko:

• podwyższony / obniżony próg wrażliwości na bodźce (ból, dotyk, temperatura, ułożenie w przestrzeni)

• nieprawidłowa reakcja na bodźce sensoryczne

• Stereotypie i stymulacje:

• motoryka duża,

• wzrokowe,

• słuchowe

• Zachowania niepożądane:

• agresja,

• autoagresja,

• nadaktywność,

• zachowania destrukcyjne

• Umiejętności specjalne:

• izolowane obszary umiejętności tzw. „umiejętności wysepkowe”

• 1 - 15 % osób z rozpoznaniem autyzmu

6. ROKOWANIA

• IQ u ok. 70 % niepełnosprawność intelektualna

• Obecność lub brak rozwoju mowy do 5 r.ż

• małe nasilenie innych obj. psychopatologicznych (natręctw, agresji)

• 10% (2-15%) - zdolne do samodzielnego funkcjonowania

• IQ > 60 i mowa < 5 r.ż. - większe szanse na niezależność

• w okresie dojrzewania mogą pojawić się liczne zmiany:

• zamiast nadruchliwości - zmniejszenie aktywności i spowolnienie

• 10% - utrata umiejętności językowych, czasem deterioracja intelekt.

• pobudzenie, czasem prowadzące do nasilonych wybuchów agresji

• niestosowne zachowania seksualne

• ok. 30% z IQ < 70 i 5% z IQ > 70 - napady padaczkowe (ok.11-14 r.ż.)

7. DIAGNOZA
Diagnoza autyzmu polega na stwierdzeniu obecności charakterystycznych zachowań związanych z tym zaburzeniem.

• obserwacja

• szczegółowy wywiad

• dokonywana przez zespół :

• psycholog

• psychiatra

• pedagog specjalny

wywiad:

• Rodzina

• Ciąża, poród, choroby przebyte

• Rozwój

• ruchowy

• komunikacja

• mowa czynna

• mowa bierna

• komunikacja pozawerbalna

• Zainteresowania, zachowania i aktywność

• Inne:

• Nawyki życia codziennego

(jedzenie, mycie się, ubieranie, kontrola potrzeb fizjologicznych)

• Sfera zmysłów

• Charakterystyczne cechy zachowania, usposobienia oraz zdolności

• Lęki

• Nieadekwatny śmiech, krzyk, płacz

• Agresja, autoagresja

• Specyficzne uzdolnienia i zainteresowania

Diagnostyka:

• Diagnostyka medyczna:

- neurolog

- audiolog

- genetyk

- alergolog

• Ocena psychologiczna

• Ocena logopedyczna

8. SKALE DIAGNOSTYCZNE:

• Skala zachowań preautystycznych wg Acquarone

• Kwestionariusz rozwoju komunikacji (4 i 9 m.ż.) (QDC)

• Kwestionariusz rozwoju komunikacji (9-13 m.ż.) (QDC)

• Kwestionariusz autyzmu w okresie poniemowlęcym (C.H.A.T.)

• C.A.R.S

• A.D.O.S.

• Profil psychoedukacyjny Schoplera

Wczesne oznaki zaburzeń (autystycznych i innych relacyjnych do 16 m.ż.)

Obszary:

• Karmienie

• Kontakt wzrokowy

• Popęd inwokacyjny

• Postawa ciała

• Sen

SKALA ZACHOWAŃ PREAUTYSTYCZNYCH (S. Acquarone)

1. Strefa intersubiektywna

- brak natychmiastowej reakcji na dorosłych i zainteresowania nimi

- twarz matki nie przyciąga uwagi dziecka

- unikanie kontaktu wzrokowego

- brak współuwagi, współdziałania i naśladowania

- brak uśmiechu

- większe zainteresowanie przedmiotami niż osobami

2. Sfera sensoryczna:

- niechęć do tonu czy natężenia głosu

- preferencja szeptu

- specyficzna reakcja na dotyk (nadwrażliwość)

- uszkodzenie w sferze wzrokowej i słuchowej

- stymulacje

3. Sfera motoryczna:

• brak wtulania

• sztywność

• zwiotczenie

• ruchy stereotypowe

• grymasy

• niechęć do przytulania

• brak zainteresowania, co wokół niego

• nadmierna koncentracja i ruchliwość języka w ustach

4. Sfera emocjonalna:

- lękliwość, drażliwość

- brak radości z osobami znaczącymi

- brak umiejętności samouspokajania się

A.D.O.S.

• Autism Diagnostic Observation Schedule jest oceną przeprowadzaną w oparciu o szereg zabaw i celowych czynności - w oparciu o wyszczególnione formy aktywności. ADOS dostarcza znormalizowanej bazy do oceny różnych aspektów społecznego funkcjonowania, komunikacji, zdolności do zabaw jak i do oceny ograniczonych i powtarzalnych wzorców zachowawczych

• ADOS posiada 4 różne moduły przeznaczone dla dzieci lub dorosłych na różnym poziomie rozwojowym i językowym (od zupełnego braku ekspresji słownej lub biernego stosowania języka do płynności w mowie). Każdy moduł zajmuje około 30-45 minut. Końcowy rezultat diagnostyczny pozwala rozróżnić (rozgraniczyć) autyzm, ASD i nie-ASD

• W ADOS oceniane jest pięć głównych domen: (a) komunikacja, (b) funkcjonowanie społeczne (zachowanie socjalne), (c) zabawa, (d) zachowania związane z autyzmem, (e) inne zachowania, np. nerwowość, negatywna postawa

• MODUŁ 1

• Brak mowy / pojedyncze słowa

1. Swobodna zabawa

2. Reakcja na imię

3. Reakcja na nakierowywanie uwagi

4. Zabawa bańkami mydlanymi

5. Przewidywanie co się stanie z przedmiotem

6. Wywołanie uśmiechu

7. Przewidywanie co będzie się dalej dziać

8. Naśladowanie funkcyjne i symboliczne

9. Przyjęcie urodzinowe

10.Poczęstunek

RÓŻNICOWANIE AUTYZMU

1. AUTYZM ATYPOWY

• Nietypowość wieku wystąpienia

• Nietypowość symptomatologii

• Nietypowość obu powyższych

Jednostka przeznaczona dla tych przypadków, które nie spełniają wszystkich kryteriów diagnostycznych, wymaganych do postawienia diagnozy autyzmu

2. ZESPÓŁ RETTA

• Prawidłowy okres okołoporodowy, rozwój psychomotoryczny oraz obwód głowy do 5 m.ż.

• Spowolnienie wzrostu głowy między 5 m.ż. a 4 r.ż.

• Utrata nabytych celowych ruchów rąk między 5 a 30 m.ż.

• powiązana z dysfunkcją porozumiewania się

• upośledzeniem interakcji społecznych,

• oraz ujawnieniem się słabo koordynowanego chodu i/lub ruchów tułowia

• Upośledzenie ekspresji i rozumienia języka, łącznie z upośledzeniem ruchowym

• Stereotypowe ruchy rąk np. kręcenie, „mycie rąk”

Fazy kliniczne:

Faza I - początek stagnacji (od 6-18 m-ca)

Faza II - gwałtowna regresja rozwojowa (między 1 a 3-4 r.ż)

Faza III - pseudostacjonarna (między 2 a 10 r.ż.)

Faza IV - późna degeneracja motoryczna (wiek szkolny)

3. INNE ZABURZENIA DEZINTEGRACYJNE

• Rozwój prawidłowy do wieku co najmniej 2 lat

• dotyczy: umiejętności z zakresu porozumiewania się, związków społecznych,

zabawy i zachowań adaptacyjnych

• Utrata wcześniej nabytych umiejętności (co najmniej 2 w obszarach):

• ekspresja i rozumienie języka,

• zabawa,

• umiejętności społeczne i zachowania adaptacyjne,

• kontrola nad oddawaniem moczu i stolca,

• umiejętności ruchowe.

• Jakościowo nieprawidłowe funkcjonowanie społeczne (Ⴓ 2 z):

• jakościowe nieprawidłowości we wzajemnych interakcjach społecznych,

• jakościowe nieprawidłowości w porozumiewaniu się

• ograniczone, powtarzające się i stereotypowe wzorce zachowania, zainteresowania, i aktywności, w tym stereotypie ruchowe i manieryzmy

• ogólna utrata zainteresowania przedmiotami i środowiskiem

4. OPÓŹNIONY ROZWÓJ MOWY

Pojawia się:

• Inicjowanie i podtrzymywanie kontaktu

• Komunikacja niewerbalna

• Umiejętności przystosowawcze w nowych sytuacjach

• Umiejętność naśladowania

• Zdolność do zabawy naprzemiennej

• Zdolność umiejętności naśladowania

+ ALALIA, ALALIA PROLONGATA

5. NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA

Dlaczego tak często autyzm współwystępuje z niepełnosprawnością intelektualną? - ETIOLOGIA

• Częstość występowania niepełnosprawności intelektualnej w populacji ogólnej wynosi
  1-2 %

• 60 % przypadków głębokiej niepełnosprawności intelektualnej uwarunkowana jest genetycznie

NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA

AUTYZM

Częstość występowania niepełnosprawności intelektualnej w populacji ogólnej wynosi 1-2 % 60 % przypadków głębokiej niepełnosprawności intelektualnej uwarunkowana jest genetycznie Gen AUTS2 (występowanie autosomalnie dominującej n.i.

Wielogenowe, zaburzenie neurorozwojowe, niepoznane podłoże biologiczne Gen AUTS2 Obserwowano zaburzenia architektury mózgu związane ze zwiększoną neurogenezą, gliogenezą, synaptogenezy, migracji, zmniejszonej apoptozy Zmiany w architekturze układu limbicznego (zwiększona gęstość upakowania komórek, zmniejszony rozmiar komórek w hiopokampie, podporze wzgórka, ciale migdałowatym, ciałacha suteczkowatych i jądrze przegrody) Zmniejszona liczba komórek w móżdżku Zaburzenia architektury i połączeń i funkcjonowania połączeń w obrębie móżdżku

ETIOLOGIA - WSPÓLNE

• Zaburzenia architektury i połączeń i funkcjonowania połączeń w obrębie móżdżku.

• Zmniejszona ilość reeliny - produkt genu „reelin gen”, będący białkiem odpowiedzialnym za migrację neuronów i ich laminarne ułożenie w okresie embrionalnym, a w dorosłym życiu za plastyczność synaptyczną.

W AUTYZMIE CZĘŚCIEJ WYSTĘPUJĄ:

• Częściej niż u osób z n.i. występują zachowania gwałtowne, skoncentrowane na własnej osobie

• Niepokój

• Trudności w komunikacji i relacjach społecznych

• Objawy zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytami uwagi

• Nieprawidłowości w mowie: echolalia, rutynowe frazy, pytania obsesyjne

KRUK-LASOCKA:

	Dziecko z autyzmem	Dziecko niepełnosprawne intelektualnie
Wygląd zewnętrzny	Sprawia wrażenie inteligentnego, pełnego zainteresowania, czujnego i żwawego a z drugiej str niesfornego, rozkapryszonego; ładna buzia, harmonijne rysy twarzy, blada alabastrowa cera, poważne zamyślone spojrzenie, wysokie czoło	Często dysproporocje pomiędzy częściami ciała, ociężałość w wyglądzie i poruszaniu, spojrzenie puste, obojętne
Rozwój fizyczny	Raczej słaby, dziecko szczupłe o małym apetycie, zaburzenia snu, sen czujny, niepokojny	W normie, spotykane skłonności do otyłości z powodu nadmiernego apetytu wręcz łakomstwa, ale także związane z zaburzeniami hormonalnymi
Sprawność ruchowa	nietypowa motoryka, ruchy małe i duże zakłócone poprzez czynności przymusowe, sterotypowe: chód na sztywnych nogach, drobienie „kroczków”, przyjmowanie dziwnych póz i min, kiwanie się, wykręcanie rąk itp. Ogólnie nadmierna ruchliwość lub/i brak ruchliwości z tendencją do wpadania w letarg; duża zręczność w cznoościach sterotypowych, bardzo gibkie, zwinne, skoczne, nieobliczalność zachowań ruchowych	Rozwój ruchowy wolny, chód ocieżały, brak percepcji i koordynacji ruchu, czasem stereotypie ruchowe-kiwanie się; sprawność manualna słaba, niezdarność, jednak sekwencje ruchów celowe, zasadne; ogólna aktywność ruchowa, np. podskakiwanie, klaskanie, adekwatne do stanu uczuciowego-przeiwdywalna
Wrażenia	Dostymulowanie się poprzez dostarczanie sobie wrażeń (wzrokowo, słuchowo, kinestetycznie, ruchowo)	Subtelne wrażenia nie odbierane, nie podejmowanie aktywności w celu dostymulowania się
Percepcja	W percepcji wzrokowej skupianie się na pereferycznym obrazie, a nie na przedmiocie. Odbiór pojedyńczych wrażeń z umijejętnością ich integrowania w obrazy. Otoczenie odbierane jako pełne szumów, kształtów, kolorów pozbawionych struktury. Najbardziej zaburzona percepcja wzrokowa. Postrzeganie najlepiej przez wąchanie, dotyk, opukiwanie, wodzenie palcem po obrzeżach	Proces postrzegania powolny, ale w ogólnym zarysie prawidłowy i adekwatny. Udział węchu i smaku oraz dotyku jako pomocniczych zmysłów jednak bez szczególnych preferencji; trudności w odróżnianiu istotnych elementów, lepiej postrzegane przedmioty duże, intensywne, kolorowe, wyróżniające się; postrzeganie uproszczonych, ale uporządkowanych całości, nie ma problemów z kontaktem wzrokowym, koncentracja wzrokowa na przemdiotach prawidłowa
Język, mowa	Brak modulacji głosu, brak gestów, mimiki dla wyrażania potrzeb, brak komunikacji niewerbalnej, nieużywanie mowy w celach komunikacji, lub całkowity brak mowy, echolalia, mowa pozbawiona ekspresji, sterotypowa, odwracanie zaimków; istnieje zdolność śpiewania przy braku mowy, wydwanie dżwięków typu kwakanie, chrząkanie	Powolny rozwój mowy gramatycznej, mowa nieudziwniona, wady wymowy, ubogi słownik, wypowiadanie się monosylabami lub króktkimi zdaniami, trudnymi do zrozumienia, jednak skierowanych do rozmówcy, mowa pełni funkcję komunikatywną, sensowna, adekwatna do sytuacji, choć bardzo uproszczona, konkretna, chęć bycia zrozumiałym, w mówienie wkładany duży wysiłek, bogaty język pomocnych gestów, udział oczu, twarzy, rąk w komunikacji, mówienie całym sobą, aby być zrozumiałym
Myślenie, pojęcia	Uporczywe zatrzymywanie uwagi na jakiejś przypadkowej myśli, nieumiejętność odczytywania metafor, subtelnych dygresji itp., niezdolność uświadamiania sobie najbliższych wydarzeń przy jednoczesnym dostrzeganiu odległych, myślenie absktrakcyjne prawdopodobnie lepiej rozwinięte	Pojęcia ubogie, proste, mało precyzyjne, często rozmyte, myślenie sytuacyjne, oparte na konkretach, zwolnione tempo myślenia, upośledzone abstrahowanie, uogólnianie, porównywanie
Pamięć	Często fenomenalna pamięć także odległych zdarzeń, dotyczy wąskiej sfery zainteresowań-cyfr, miejsc, nazw, bez wiązania z kontekstem sytuacyjnym, aktualizowanie zapamiętanych treści często nieoczekiwanie	Mechaniczna lepiej rozwinięta, trudności zapamiętywania, przechowywania i odtwarzania, zapamiętywanie ułatwione poprzez powiązanie z kontekstem, przez kontakt polisensoryczny, luki pamięciowe wypełnione zmyśleniami, łatwość zapamiętywania prostych piosenek, wierszy
Uwaga	Pozornie rozproszona, często podzielona przez nieadekwatne bodźce, obsesyjne skupianie na niektórych przedmiotach	Uwaga odwracalna i rozpraszalna, przyciągana przez bodźce wyróżniające się ostro z tła, słaba koncentracja, mała podzielność
Emocje	Intensywne lęki przy jednoczesnym brawurowym zachowniu, panika z powodu drobnych zmian, obojętność przy istotnych zmianach, nie używanie pozawerbalnych komunikatów sygnalizujących emocje, brak wrażliwości na cierpienie innych	Rozwój uczuciowy opóźniony, charakterystyczny dla młodszego dziecka, infantylizmy, lepkość emocjonalna, silne przeżycia emocjonalne dotyczące aktualnych doznań, sugestywność, manifestowanie emocji poprzez śmiech, płacz, u wielu wrażliwość na krzywdę czy płacz innych
Rozwój społeczny, zabawa, interakcje zainteresowania	Rytualizmy i obrzędowość zachowań, nietypowe zabawy w samotności, brak zabawy w naśladowanie, symbolicznej , tematycznej, w pełnienie ról niezdolność autoprezentacji oraz nastawienia na partnera oraz powściągu niewłaściwych zachowań w czasie rozmowy, trudności w nawiązaniu kontaktu z rówieśnikami, izolowanie się od grupy	Brak inicjatywy i samodzielności, podążanie za dorosłymi, podporządkowanie się prostym regułom społecznym, silna potrzeba kontaktów społecznych i zaspokajania potrzeb akceptacji, miłości, bezpieczeństwa. Potrzeby te czytelnie sygnalizowane, czasem nadmiernie, intuicyjnie wyczuwanie dystansu społecznego, okazywanie opiekuńczości, łatwość naśladowania zachowań, zabawki wykorzystywane zgodnie z przeznaczeniem, zabawa w role (próby)

6. ZESPÓŁ ASPERGERA

1. Brak istotnego opóźnienia w zakresie języka mówionego i rozumienia języka lub rozwoju czynności poznawczych:

• pojedyncze słowa do 2 r.ż., komunikatywne wyrażanie - do 3 r.ż.

• zachowania adaptacyjne i zaciekawienie środowiskiem do 3 r.ż. - na poziomie odpowiadającym rozwojowi intelektualnemu

• fazy rozwoju ruchowego - mogą być nieco opóźnione

Jakościowe nieprawidłowości w zakresie wzajemnych interakcji społecznych (kryteria jak dla autyzmu)

3. Nasilone, wyizolowane zainteresowania lub ograniczone, powtarzające się i stereotypowe wzorce zachowania, zainteresowań i aktywności

• kryteria jak dla autyzmu; rzadziej - manieryzmy i koncentracja na cząstkowych lub niefunkcjonalnych elementach przedmiotów

Podobieństwa (autyzm wczesnodzięcięcy a psychopatia autystyczna) (Wing, 2005)

charakterystyczne wycofywanie się dzieci z kontaktów ze środowiskiem społecznym, (zarówno z rówieśnikami, jak i z dorosłymi)

podobne problemy z użyciem języka, problemy z komunikacją z drugim człowiekiem, specyficzne i pedantyczne słownictwo

problemy z pozawerbalną formą komunikacji

sztywność i stereotypowość w zabawie obserwowanych dzieci

niechęć do zmian u dzieci oraz zauważyli, że ważna jest dla nich powtarzalność aktywności

specyficzne reakcje na bodźce zmysłowe

specyficzne zdolności opisywanych dzieci

występowanie zaburzenia zdecydowanie częściej u chłopców niż u dziewczynek

Cechy rozróżniające autyzm wczesnodziecięcy od psychopatii autystycznej (Van Krevelen, 1971 za: Wing, 2005)

Objawy autyzmu wczesnodziecięcego manifestują się w pierwszych miesiącach życia, natomiast psychopatii autystycznej najwcześniej dopiero po trzecim roku życia

U dzieci z autyzmem wczesnodziecięcym mowa jest opóźniona lub nie rozwija się wcale, nie służy również do komunikacji w przeciwieństwie do dzieci z psychopatią autystyczną, u których mowa rozwija się szybko, podejmowana jest próba komunikacji, jednak w jednostronny sposób

dzieci z autyzmem wczesnodziecięcym szybko zaczynają chodzić, w przeciwieństwie do dzieci opisywanych przez H. Aspergera

Dziecko z autyzmem wczesnodziecięcym żyje we własnym świecie i nie nawiązuje kontaktu wzrokowego, natomiast dziecko z psychopatią autystyczną żyje w świecie ludzi, jednak nie potrafi nawiązać z nimi kontaktu

Autyzm wczesnodziecięcy nie daje pozytywnych rokowań dla funkcjonowania społecznego, jest procesem psychotycznym, psychopatia autystyczna natomiast stanowi cechę osobowości i rokowania społeczne są dosyć dobre

CHARAKTERYSTYKA

FUNKCJONOWANIE SPOŁECZNE

• Brak motywacji do podejmowania działań z rówieśnikami.

• Brak wiedzy i umiejętności do podejmowania interakcji z rówieśnikami.

• Brak zainteresowania zabawami podejmowanymi przez rówieśników.

• Niezdolność do współpracy z rówieśnikami.

• Brak rozumienia społecznych wskazówek.

• Dosłowność w rozumieniu języka.

• Brak świadomości istnienia niepisanych reguł zachowania w sytuacjach społecznych.

• Rygorystyczne przestrzeganie poznanego kodu społecznego.

• Instrumentalne nawiązywanie kontaktów z rówieśnikami.

• Skupienie uwagi na własnych zainteresowaniach

• Trudności w nawiązywaniu i utrzymywaniu kontaktu wzrokowego.

• Wykazywanie społecznych intencji i czerpanie przyjemności w podejmowanych kontaktów.

• Problem w przechodzeniu od kontaktów do relacji interpersonalnych.

• Brak zdolności do empatii.

• Sztywność mimiczna i w wyrażaniu emocji poprzez ciało.

• Braku subtelności i precyzji w wyrażaniu własnych emocji, nieadekwatność w wyrażanych emocjach.

• Trudności w rozwoju umiejętności naśladowania społecznego.

• Zaburzenia w teorii umysłu.

KOMUNIKACJA

Deficyty jakościowe	Deficyty ilościowe	Deficyty w pragmatycznym użyciu języka
1. Brak mowy: - z brakiem gestykulacji, - z elementarną gestykulacją. 2. Opóźnienia mowy: - krótkie/miesięczne, - długotrwałe/wieloletnie> 3. Ograniczona mowa: - tylko łańcuch: bodziec-reakcja, - bardziej zaawansowane, lecz ograniczone posługiwanie się mową.	Echolalia: - natychmiastowa, - opóźniona. 2. Odwracanie zaimków. 3. Neologizmy. 4. Metaforyczne użycie języka. 5. Nieodpowiednie uwagi 6. Język stereotypowy. 7. Defekty w artykułowaniu.	1. Niezdolność do naprzemiennego wysławiania się. 2. Brak komunikowania się w stosunku do dorosłych. 3. Brak komunikowania się w stosunku do rówieśników. 4. Niezdolność do symbolicznego używania przedmiotów. 5. Słabe używanie prozodii dla wyrażania zamiaru. 6. Słabe wykorzystanie bodźców wzrokowo-twarzowych dla metakomunikacji.

• Opóźnienie rozwoju mowy

• Mowa specyficzna pod względem semantyki, pragmatyki i prozodii.

• Problemy z użyciem języka w sytuacjach społecznych (zmiany tematu, narzucanie tematu rozmowy, komentowanie w sposób niestosowny).

• Duże i bogate słownictwo, język „dorosły”.

• Dosłowność rozumienia wypowiedzi innych.

• Prawidłowe stosowanie gestów instrumentalnych w swobodnych zachowaniach. Brak stosowania gestów ekspresywnych.

ZAINTERESOWANIA I CZYNNOŚCI RUTYNOWE

• Specyficzne zainteresowania

• Zainteresowania - obsesja i natręctwa?

• Natarczywe powracanie do tematu hobby w rozmowach.

• Tworzenie i przestrzeganie rytuałów.

NIEZGRABNOŚĆ RUCHOWA

• Problemy z koordynacją ruchową.

• Niezgrabność w bieganiu, chodzeniu, koordynacji kończyn, utrzymywaniu równowagi, sprawności manualnej.

• Problemy ruchowe w sytuacjach samoobsługowych.

FUNKCJE POZNAWCZE I INTELIGENCJA

• Deficyty w rozwoju teorii umysłu.

• Norma intelektualna, jednak w podtestach dotyczących rozumienia, układania obrazków i znajdowania niedorzeczności, uzyskują zdecydowanie słabsze wyniki.

• Dobra pamięć o charakterze wizualnym.

• Problemy z przerzutnością i elastycznością myślenia.

• Myślenie obrazami.

DIAGNOSTYKA

• Wywiad rozwojowy

• Osobisty kontakt

• Diagnostyka medyczna (jak w przypadku diagnozy autyzmu)

• Ocena funkcjonowania intelektualnego

• Ocena teorii umysłu

• Ocena funkcjonowania w kontaktach z rówieśnikami

SKALE DIAGNOSTYCZNE

• Test AQ Barona-Cohena

• Australijska Skala dla zespołu Aspergera

• Test oczu

ZESPÓŁ ASPERGERA A ADHD

60-80% dzieci z Z.A. Ⴎ objawy ADHD

35-50% dzieci z nasilonym ADHD Ⴎ objawy Z.A.

u 7% dzieci w wieku szkolnym - ADHD z Z.A.

DSM IV-TR i ICD 10 - kryterium wykluczające rozpoznanie ADHD Ⴎ PDD

częste błędy diagnostyczne - u dzieci w wieku szkolnym z objawami Z.A. lub dobrze funkcjonujących dzieci z autyzmem (As-HFA) rozpoznaje się ADHD

• Przyczyny pobudzenia, nadruchliwości, impulsywności:

• zaburzenia neurobiologiczne

• zaburzenia rozumienia mowy i sytuacji społecznych

• zaburzenia dotyczące zachowań ukierunkowanych na cel oraz zaburzenia planowania

• upośledzenie rozumienia wymagań otoczenia, zdolności uczestniczenia w interakcjach społecznych i zabawach

• potrzeba identyczności (zmiana w otoczeniu, schematu lub rytuału)

• lęk

• nadwrażliwość sensoryczna

• frustracja związana z uniemożliwieniem wykonywania rytuałów i czynności stereotypowych

• Przyczyny zaburzeń uwagi:

• trudności z ukierunkowaniem uwagi na określony obiekt

• trudność w skupieniu uwagi na istotnych aspektach bodźców wzrokowych

• rzadsze zwracanie uwagi na dźwięki społeczne w porównaniu z innymi dźwiękami

• zaburzenia wspólnie podzielanej uwagi

• nadmierna selektywność uwagi; trudności z przerzutnością uwagi

• Trudności w koncentracji na zadaniach szkolnych (brak rozumienia kontekstu sytuacyjnego - sytuacja zadaniowa w klasie).

• Fiksacja na określonej stymulacji z wyłączeniem innych informacji płynących ze środowiska.

• Perseweracja aktywności zainicjowanej przez dziecko

• Ograniczenie uwagi do obiektów i tematów zgodnych z zainteresowaniami

• Rozpraszanie się pod wpływem własnych myśli i zainteresowań

• Problemy regulacji emocji:

• w sytuacji frustracji i odczuwanej złości reagują często agresją skierowaną na innych, siebie lub przedmioty

• trudne zachowania - jako przejaw trudności dziecka w zrozumieniu sytuacji i wyrażaniu swoich potrzeb oraz komunikacji z otoczeniem

• w związku z zaburzoną „teorią umysłu” dzieci te nie mają zdolności negocjacyjnych

ZABURZENIA WSPÓŁWYSTĘPUJĄCE

• zespół Tourette'a

• ADHD

• zaburzenia afektywne, depresja (depresja lub zaburzenia lękowo-depresyjne u nastolatków - predyspozycje, reakcja na stres, odrzucenie i zrozumienie swojego nieprzystosowania)

• zaburzenia lękowe

• zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne

• schizofrenia

7. AUTYZM A PADACZKA

• Padaczka u 20-25 % osób z autyzmem

• Dominują napady uogólnione

• Napady skutecznie poddające się leczeniu

Czynniki ryzyka wystąpienia padaczki u osób z autyzmem: niższy I.I. , niższa ocena dojrzałości socjalna; częste występowanie padaczkopodobnych zmian w EEG z regresją autystyczną; większa liczba stosowanych leków psychotropowych

ZESPOŁY PADACZKOWE, W KTÓRYCH OBRAZIE KLINICZNYM UJAWNIAJĄ SIĘ ZABURZENIA AUTYSTYCZNE

1. Zespół Westa (napady skłonów, napady zgięciowe)

Napady padaczkowe występujące we wczesnym dzieciństwie u dzieci opóźnionych w rozwoju psychoruchowym, którym towarzyszy występowanie różnych zmian w zapisie EEG.

Napady rozpoczynają się w 90% w 1. roku życia, rzadko po 2. roku życia. Najczęściej rozpoczynają się między 3.a 9. miesiącem, przy czym szczyt zachorowań przypada na 6. miesiąc.

Wielu autorów podkreśla występowanie z. Westa częściej u

Charakterystyka napadów:

• nagłe błyskawiczne zrywy globalne o typie zgięciowym lub powolnym tonicznym skłonem głowy

• może występować nagłe przygięcie głowy ku klatce piersiowej

• może mieć charakter nadmiernego wyprostu, polegającego na bardzo gwałtownym odrzuceniu głowy i kończyn górnych ku tyłowi

Ponadto:

- Ruchy kończyn górnych niekiedy z równoczesnym przywiedzeniem do brzucha kończyn dolnych

Etiologia:

• Zaburzenia prenatalne (niedotlenienie, toksoplazmoza, cytomegalia)

• Czynniki okołoporodowe (uszkodzenia mózgu, niedotlenienie)

• Zaburzenia poporodowe ( bakteryjne bądź wirusowe zapalenie mózgu)

• Wrodzone wady OUN (fenyloketonuria)

• Krwiaki lub wodniaki podtwardówkowe

• Urazy czaszki

• Guzy

• Stwardnienie guzowate

• Anomalie chromosomowe

ZESPÓŁ WESTA A AUTYZM

• Współwystępowanie u 28 % dzieci z zespołem Westa (wg Rukinen i wsp)

• Autyzm w z. Westa może się ujawnić również u dzieci z normą intelektualną

• Autyzm może pozostać jako jedyne zaburzenie psychiczne już po ustąpieniu padaczki, co jest najczęściej spotykane w przypadkach o etiologii skrytopochodnej

• W większości przypadków zachowania autystyczne można stwierdzić już w 2. roku życia, razem z narastającą niepełnosprawnością intelektualną

• Wyładowania napadowe w okresie gwałtownych zmian związanych z dojrzewaniem mózgu mogą być włączone w patogenezę rozwoju cech autystycznych.

b) ciężka miokloniczna padaczka niemowląt (zespół Dravet)

- Rozpoczyna się w 1. roku życia, najczęściej 5.-6. miesiąc

• Napady pojawiają się u dzieci dotychczas prawidłowo rozwijających się

• Pierwszy napad przybiera zwykle postać napadu klonicznego, zarówno uogólnionego jak i połowiczego. Towarzyszy mu najczęściej temperatura

• Po 1-1,5 od pierwszego napadu dochodzi do wystąpienia napadu uogólnionego mioklonicznego

ZESPÓŁ DRAVET A AUTYZM

• Korelacja pomiędzy przebiegiem i „gwałtownością” napadów padaczkowych, a wcześniejszą regresją rozwoju funkcji poznawczych i zaburzeniami zachowania obejmującymi cechy autystyczne.

c) Padaczka z napadami miokloniczno-astatycznymi (zespół Lennoxa-Gastauta)

U dzieci w wieku 3- 6 lat, częściej u chłopców

Różnorodność napadów:

• Napady z przewagą cech astatycznych, polegające na pełnej lub częściowej nagłej utracie napięcia mięśniowego i kontroli postawy ciała przy braku mioklonii

• Napady, w których dominującym objawem są mioklonie - najczęściej nieregularne, nagłe, o dużej intensywności, przy rzadziej występujących i drugoplanowych objawach ze strony napięcia mięśniowego i kontroli postawy

• Połączenie objawów astatycznych i mioklonicznych, wyrażające się pojedynczymi szarpnięciami lub licznymi miokloniami, łączącymi się z częściową lub pełną utratą napięcia mięsniowego i funkcji statycznych.

Napady współtowarzyszące:

• Napady maksymalne toniczno-kloniczne

• Napady typu nieświadomości

• Napady zwrotne

• Napady psychoruchowe

Objawy wegetatywne:

• Przelotne, krótkotrwałe zaczerwienieni/bladnięcie twarzy

• Nadmierna potliwość

• „gęsia skórka”

Etiologia:

• Uszkodzenia mózgu związane z nieprawidłowym przebiegiem ciąży i porodu

• Urazy czaszki

• Zapalenia mózgu

• Niedotlenienie

• Choroby metaboliczne

• Choroby demielinizacyjne mózgu

Wiele dzieci do 4. roku życia rozwijało się nieprawidłowo.

Rokowania:

• Śmiertelność dzieci - 5 % (czynniki złożone)

• Opóźnienie rozwoju psychoruchowego

• Objawy neurologiczne (niedowład połowiczy, zespoły móżdżkowe, zespoły pozapiramidowe

U dzieci, u których zespół L-G jest kontynuając zespołu Westa zdecydowanie częściej rozpoznaje się autyzm

8. AUTYZM A GŁUCHOTA I ŚLEPOTA

	Autyzm	Głuchota	Głuchoślepota
Reakcja na dźwięki	Dziwne i niespokojne reakcje na dźwięki, bez specyficznych braków w testach słuchu	W badaniu słuchu brak reakcji lub upośledzenie słyszenia	W badaniu słuchu brak reakcji lub upośledzenie słyszenia
Komunikacja	Brak dobrej komunikacji werbalnej i pozawerbalnej	Sprawne komunikowanie się niewerbalne, używanie gestów i mimiki do komunikacji z otoczeniem	Brak sprawnej komunikacji, dz używa gestów zrozumiałych dla najbliższego otoczenia
Zabawa	Mocno zaburzona	Prawidłowa	Mocno zaburzona
Rozwój społeczny	Mocno zaburzony, nie nawiązuje kontaktów społecznych, nie tworzy więzi	Normalny rozwój społeczny	Mocno zaburzony, nie nawiązuje kontaktów społecznych, trudności w nawiązywaniu głębszych więzi
Niepełnosprawność intelektualna	Występuje często	Występuje rzadko	Występuje często
Relacje z rówieśnikami	Nie nawiązuje relacji, nieadekwatne reakcje na rówieśników	Nawiązuje kontakty z rówieśnikami	Z trudnością nawiązuje kontakty z rówieśnikami

---